אדם כרומוזום Y

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
עץ פילוגנטי של שושלות כרומוזום Y מרחבי העולם. האב הקדמון המשותף האחרון של כל השושלות מוגדר כאדם כרומוזום Y

במדע הגנטיקה, אדם כרומוזום Y (אנגלית: Y-chromosomal Adam), הוא כינוי פופולרי לזכר אדם שחי לפני כמה עשרות עד מאות אלפי שנים, ככל הנראה באפריקה, והיה האב הקדמון המשותף האחרון של כל בני האדם החיים כיום דרך שושלות אבהיות בלבד. את קיומו ניתן להסיק מחקר השושלות של רצפי כרומוזום Y, אשר עובר בתורשה מאבות לבנים בלבד, בשלמותו וללא שחלוף. אדם כרומוזום Y מוגדר כאב הקדמון המשותף המאוחר ביותר של כל רצפי כרומוזום Y הנמצאים כיום באנושות. מונח מדעי נפוץ הוא Y-MRCA, ראשי תיבות באנגלית של Y-chromosome Most Recent Common Ancestor.

באמצעות מעקב אחר מוטציות בכרומוזום Y ניתן גם להעריך את פרק הזמן שבו חי אדם כרומוזום Y. מחקר שנערך באוניברסיטת אריזונה ופורסם בשנת 2013, מעלה כי בסבירות של 95% אדם כרומוזום Y חי לפני 581,000 - 237,000 שנים.‏[1][2] ואולם במחקר אחר שפורסם בהמשך אותה שנה נמצא כי אדם כרומוזום Y חי לפני קצת יותר מ-200,000 שנה.‏[3] מחקרים קודמים העלו כי אדם כרומוזום Y חי לפני כ-142,000 שנים.‏[4] מחקרים ישנים יותר העריכו שהוא חי לפני כ-60,000 שנים.

ההתחקות אחרי אדם כרומוזום Y[עריכת קוד מקור | עריכה]

ההתחקות אחרי אדם כרומוזום Y נעשית על בסיס העובדה שרצף כרומוזום ה-Y עובר בתורשה ואינו מופרע בשחלוף, אלא רק במוטציות. מאחר שמוטציות הן נדירות, רצף כרומוזום ה-Y עובר בשלמותו מאב לבן, ומאפשר לערוך מעקב אחר שושלות זכריות במחקרים בגנטיקה אבולוציונית אנושית. מוטציות מתרחשות מעת לעת בכרומוזום Y, והן מועברות לזכרים בדורים הבאים. מוטציות אלו עשויות לשמש כסמנים לזיהוי יחסים אבהיים ולמציאת אב משותף.‏[5] אנשים עם כרומוזומי Y, שחולקים אותה מוטציה, מסווגים לקבוצה משותפת (haplogroups), והם צאצאים לאב משותף, שהיה הראשון לשאת את המוטציה. כך אפשר לבנות עץ משפחתי של אנשים בעלי כרומוזום Y עם מוטציה משותפת, כשהמוטציות משמשות כנקודות הסתעפות באותו עץ. אדם כרומוזום Y עומד בראש העץ המשפחתי, כאשר כל האנשים הם צאצאיו, שירשו את כרומוזום Y שלו. חוקרים יכולים לשחזר מבנה היררכי של רצפי חומצות גרעין ב-DNA של כרומוזומי Y, על ידי היפוך מקטעי DNA שעברו מוטציה והחזרתם למצבם המקורי. המצב המקורי וההיררכיה של רצף DNA נקבעים על ידי השוואת רצפי DNA אנושיים עם יצורים שקרובים גנטית לאדם, בדרך כלל פרימטים, שימפנזים וגורילות. על ידי היפוך מוטציות ידועות בשושלת כרומוזום Y, ניתן להסיק על רצף אבות משוער, ועל אדם כרומוזום Y, שעומד בראש הרצף.

קביעת רצף DNA של אדם כרומוזום Y, והזמן שבו הוא חי, כרוכים בזיהוי שושלות כרומוזומי Y האנושיים המסתעפות ביותר אחד מהשני- השושלות המשתפות הכי פחות מוטציות ייחודיות אחד עם השני, בהשוואה לפרימט בעץ פילוגנטי. האב הקדמון המשותף של השושלות המסתעפות ביותר הוא אפוא האב קדמון המשותף של כל השושלות. קיומו של אדם כרומוזום Y אושר על ידי מדגם עולמי של כרומוזומי Y, שכלל אנשים מכל היבשות. מספר שושלות כרומוזומי Y מאפריקה נמצאו מסתעפות ביותר זו מזו, ושושלות שאינן אפריקניות נמצאו שהן תת-קבוצות של כמה שושלות שנמצאו באפריקה. מכאן עלתה המסקנה הסבירה ביותר שאפריקה הייתה ביתו של אדם כרומוזום Y.

השינויים בהשערות אודות אדם כרומוזום Y[עריכת קוד מקור | עריכה]

אבות קדומים משותפים שונים של כרומוזום Y. בירוק נראה האב הקדמון המשותף האחרון של כרומוזומי Y בגברים של האנושות בת-זמננו
שני עצים פילוגנטיים שונים להסברת אותן שושלות קיימות של כרומוזום Y (במרכז). המחקר משנת 2011 (משמאל) גילה מוטציות נוספות המפרידות בין שושלות A1b ו-A1a-T וכתוצאה מכך העריך שאדם כרומוזום Y חי בתקופה עתיקה יותר.

בשלב זה לא ניתן להעניק באופן קבוע את התואר "אדם כרומוזום Y" לאדם ספציפי, או לתארך אותו למועד מדויק, מאחר שהידע על כרומוזומי Y האנושיים עדיין אינו שלם. המסקנות אודות רצפי DNA של אדם כרומוזום Y, מעמדו בעץ המשפחה, הזמן שבו חי, ומקום מוצאו, עשויים להשתנות בהתאם למחקרים עתידיים. בנוסף, שינויים דמוגרפיים במהלך האבולוציה האנושית גרמו לעתים קרובות להחלפת התואר של אדם כרומוזום Y. האירועים הבאים שינו או עשויים לשנות את התפיסה לגבי זהותו ומאפייניו של אדם כרומוזום Y:

  • דגימות נוספת של כרומוזומי Y עשויות לחשוף שושלות מסתעפות קדומות יותר. אם זה יקרה, שושלות כרומוזום Y יגיעו לאדם שחי בזמן קדום יותר.
  • חשיפה של מוטציות עמוקות נוספות בקבוצות עתיקות ידועות עשויה להוביל לארגון מחדש של העץ המשפחתי.
  • קבוצות אנשים בשושלות עתיקות מאוד שנעלמו בתוך האוכלוסייה, או נכחדו לחלוטין, או שלא הותירו צאצאים זכרים, או עקבות של כרומוזום Y שלהם, גורמות לקביעת אב משותף פחות קדום.
  • תופעות כגון צוואר בקבוק אנושי וסחף גנטי במהלך האבולוציה האנושית, גרמו להכחדה המוחלטת של קבוצות עתיקות.

בשל כל הסיבות האלה, התואר "אדם כרומוזום Y" החליף ידיים פעמים רבות.

העץ המשפחתי[עריכת קוד מקור | עריכה]

לאדם כרומוזום Y נולדו לפחות שני בנים, ושנים מבניו הותירו שושלות רצופות ששרדו עד ימינו. מחקר ראשוני שערך פרופסור לואיג'י לוקה קוואלי-ספורצה מאוניברסיטת סטנפורד, שפורסם בשנת 200 בספרו "גנים, עמים ושפות", העלה כי לעץ של כרומוזום Y יש עשרה ענפים עיקריים. שלושה מהם נמצאים כמעט רק באפריקה, שושלת אחרת היגרה לאסיה והתפצלה ל-14 שושלות, ושושלות אחרות נפוצו בכל שאר העולם.‏[6] מחקר משנת 2008 אודות רצף שושלות של כרומוזומי Y אנושיים מצא שתי קבוצות שושלות יסוד, שכונו קבוצת A וקבוצת BT. קבוצת A נמצאה בשכיחות נמוכה בחלקים מאפריקה, אך נפוצה בקרב קבוצות מסוימות של ציידים לקטים. שושלות BT מייצגות את רוב השושלות אפריקאיות, ולמעשה את כל השושלות שאינן אפריקאיות. אדם כרומוזום Y נתפס כמי שעומד בשורש של שתי השושלות של קבוצת A וקבוצת BT, ושתי קבוצות אלה מייצגות את שני בניו.

מאמר מדעי חדש יותר משנת 2011 מתארך את אדם כרומוזום Y לפני כ-142.000 שנים. המחקר מצא כי היה פיצול עמוק וקדום יותר בעץ כרומוזום Y, בתוך קבוצת A, שפוצלה לשתי תתי קבוצות, ולא כפי שסברו עד אז, שהפיצול הראשוני היה לשתי הקבוצות A ו-BT. נמצא כי קבוצת A מצויה בבסיס השורש, והתפצלה לשתי תתי קבוצות A1b ו-A1aT, שמייצגות את שני בניו של אדם כרומוזום Y. האבחנה בין קבוצת A ו-BT לא השתנתה בעקבות המחקר החדש, שמצא שהיה פיצול עמוק יותר בקבוצת A , כאשר קבוצת BT התפצלה מאוחר יותר מקבוצת A, ולא ישירות מאדם כרומוזום Y. קבוצת A אינה בהכרח קבוצה מונופילטית אחידה, אלא מייצגת את כל השושלות, שאין להן את הסימנים המזוהים עם קבוצת BT, והיא כוללת את כל השושלות הכי עתיקות של כרומוזומי Y אנושיים.

שתי המוטציות M91 ו-P97 מבחינות בין קבוצת A לקבוצת BT. בתוך קבוצת A, סמן M91 מורכב ממתיחה של 8 יחידות תימין (שמסומנות באות T). בקבוצת B ובשימפנזים סמן זה מכיל 9 יחידות. דפוס זה הציע שקבוצת B הייתה הגרסה הקדומה שהתפצלה מאדם כרומוזום Y, ושקבוצת A נוצרה בעת מחיקה גנטית (מוטציה שמוחקת חלק מכרומוזום Y או מה-DNA שלו) של יחידה אחת מתוך ה-9. קבוצות A1b ו-A1aT נחשבות כשושלות של קבוצת A, משום ששניהם הכילו את M91 עם 8 יחידות.

אבל המחקר משנת 2011, מצא כי באזור שמסביב למקום שבו אותר הסמן M91, אירעו מוטציות חוזרות ונשנות. לכן אין להוציא מכלל אפשרות שהסמן M91, שמורכב ממתיחה של 8 יחידות שבקבוצת A, הוא המצב הקדום של הסמן, ואילו הסמן עם 9 יחידות של קבוצת BT, נוצר מאוחר יותר על ידי תוספת גנטית. זה יכול להסביר מדוע קבוצות A1b ו-A1aT, הענפים העמוקים ביותר של קבוצת A, מחזיקים באותה הגרסה של M91 עם 8 יחידות. יתר על כן, המחקר משנת 2011 מראה שסמן P97, המשמש גם לזיהוי קבוצת A, נמצא בגרסה קדומה יותר בקבוצת A, ובצורה הנגזרת בקבוצת BT.

מוצאו של אדם כרומוזום Y[עריכת קוד מקור | עריכה]

מחקרים ראשונים הצביעו על מזרח אפריקה ואפריקה הדרומית כמוצא הסביר של שונות בכרומוזומי Y אנושיים. זה נובע מכך ששושלות הבסיס בקבוצות A ו-BT נמצאו בשכיחות גבוהה יותר באזורים אלה. אבל לפי המחקר משנת 2011, השושלות המקוריות ביותר זוהו במערב, צפון מערב ומרכז אפריקה. בדגימה של כרומוזומי Y של 2,204 אפריקאים, נמצאו 8 כרומוזומי Y, ששייכים בחלוקה שווה לקבוצות A1b ו-A1aT. קבוצת A1a זוהתה בשני ברברים מרוקאים, אחד זוהה בקבוצה האתנית "פולה", אחד בשבטי טוארג ואחד מניז'ר. קבוצת A1b זוהתה בשלושה פיגמים "באקולה" מקמרון הדרומית ובברברי אחד מאלג'יר. המאמר משנת 2011 מצביע על כך שאדם כרומוזום Y, התגורר אי שם במרכז-צפון מערב אפריקה, וזה משתלב היטב עם הנתונים. עם זאת, כותבי המאמר מצביעים על כך שפרשנות זו היא ראשונית מאוד בשל הדגימה החלקית של כרומוזומי Y באפריקה, וידע חלקי אודות אירועים דמוגרפיים בעבר.

תיארוך אדם כרומוזום Y[עריכת קוד מקור | עריכה]

הזמן שבו חי אדם כרומוזום Y נקבע על ידי יישום שעון מולקולרי על כרומוזומי Y אנושיים, כלומר על ידי ספירת המוטציות שחלו בכרומוזום Y, וחלוקתן בקצב המוטציות הידוע כיום. בניגוד ל-DNA המיטוכונדרי, שבו יש רצף קצר של 16,000 זוגות בסיסים, ועובר מוטציה לעתים קרובות, כרומוזום Y הרצף ארוך יותר באופן משמעותי ב-60 מיליון זוגות בסיסים, ויש לו קצב מוטציות נמוך יותר. מאפיינים אלה של כרומוזום Y מקשיים על הזיהוי של שושלות שונות, והקטינו את הדיוק של הערכות בדבר קצת המוטציות בכרומוזומי Y. מחקרים ראשוניים, כגון של תומסון משנת 2000, הציעו שאדם כרומוזום Y חי לפני כ-59,000 שנים. כלומר שחי עשרות אלף שנים אחרי המקבילה הנשית שלו, חוה המיטוכונדרית, שחיה לפני כ-190,000-200,000 שנים. המשמעות היא גם שאדם כרומוזום Y חי בתקופה קרובה מאוד להגירה של האדם המודרני מאפריקה, שחלה על פי המשוער, לפני 50,000-80,000 שנים, ואולי לאחריה.

אחד ההסברים שניתנו לפער זה בתקופות שבהן חיו האב והאם הקדמונים הראשונים, היה שלנשים היה סיכוי טוב יותר להתרבות מאשר לגברים בשל הנוהג של פוליגיניה. כאשר לגבר היו כמה נשים, הוא כך מנע באופן יעיל מזכרים אחרים בקהילה מלהתרבות ולהעביר בתורשה את כרומוזומי Y שלהם לדורות הבאים. מצד השני, ריבוי נשים אינו מונע מרוב הנשים בקהילה מלהעביר את הדנ"א המיטוכונדרי שלהם לדורים הבאים. השוני במידת הצלחת הרבייה של זכרים ונקבות יכול להוביל לפחות שושלות גבריות שקשורות לשושלות נשיות. שושלות גבריות מעטות יותר אלו רגישות יותר לסחף גנטי, וסביר להניח שהתמזגו עם שושלות של אב קדמון משותף אחרון יותר. זה עשוי לספק הסבר לכך שאדם כרומוזום Y חי בתקופה מאוחרת יותר מאשר חוה המיטוכונדרית. המחקר משנת 2011 מצא כי אדם כרומוזום Y חי לפני כ-142.000 שנים, שזה מוקדם באופן משמעותי מהערכות קודמות, כמו לפני כ-59,000 שנים, כפי שהציע תומפסון בשנת 2000. השינוי נובע עקב גילוי מוטציות חדשות נוספות, וסידור מחדש של עמוד השדרה של אילן היוחסין של כרומוזומי Y, ובעקבות סידור מחדש של השושלות בקבוצת A. על פי המחקר, קביעת התאריך המדויק שבה חי אדם כרומוזום Y תלוי במידת הדיוק של הערכת קצב המוטציות שאירעו. אבל המיקום מחדש שלו והעברתו מהשורש של קבוצות A ו-BT לשורש של קבוצות A1b ו-A1aT, מוביל למסקנה לפיה הוא חי בתקופה קדומה יותר מכפי חשבו בעבר, ומועד קדום יותר זה מקל על השתלבותו עם מודלים של מוצא האדם.

משמעות השם ותפיסות מוטעות[עריכת קוד מקור | עריכה]

אדם כרומוזום Y נקרא על שמו של אדם המקראי. שם זה עשוי להוביל לתפיסה מוטעית שהוא היה הגבר היחיד שחי בתקופתו. למעשה הוא חי עם אנשים רבים מסביבו, ובהם אביו, שגם הוא היה אב קדמון משותף לכל האנושות בת זמננו, אך לא היה האב הקדמון המשותף האחרון. רבים מן הזכרים האחרים שלא היו אבותיו או צאצאיו של אדם כרומוזום Y עשויים להיות אבות קדמונים משותפים של כל האנושות בת-זמננו דרך שושלות יוחסין מעורבות, זכריות ונקביות. אך בניגוד לאדם כרומוזום Y הם לא יצרו שושלת יוחסין זכרית ששרדה עד ימינו.

תפיסה מוטעית נוספת היא שאדם כרומוזום Y היה האב הקדמון המשותף האחרון של האנושות. למעשה, מודלים מתמטיים גנאלוגיים מראים שבסבירות גבוהה ביותר, האב הקדמון המשותף המאוחר ביותר של האנושות בת ימינו חי בתקופה הרבה יותר מאוחרת, אלא שהוא היה אב קדמון דרך שושלות מעורבות. אדם כרומוזום Y מיוחד רק בהיותו האב הקדמון המשותף האחרון דרך שושלות זכריות בלבד.

לעתים יש קושי להבין מדוע ישנו בכלל אדם כרומוזום Y יחיד. הסיבה לכך היא שבהכרח, שושלת כרומוזום Y נעלמת מן האוכלוסייה בכל דור שבו היא מולידה בנות בלבד. לכן בסופו של דבר נותרת באוכלוסייה רק שושלת כרומוזום Y אחת, זו שהתמזל מזלה להוליד לפחות בן אחד בכל דור. זוהי תופעה טיפוסית של סחף גנטי. ניתן להמשיל אותה באנלוגיה לשמות משפחה בקהיליות קטנות ומבודדות. בקהיליה כזו יש לעתים קרובות מספר קטן מאוד של שמות משפחה, אך אין להסיק מכך שלקהיליה היה מספר קטן של אבות. מכיוון ששם משפחה "עובר בתורשה" רק מאב לבן, בכל דור שבו משפחה מולידה רק בנות, שם המשפחה שלה נעלם. אם לא יופיעו בקהיליה שמות משפחה חדשים, בסופו של דבר יוותר בה רק שם משפחה אחד. אך אין להסיק מכך שבעבר היה לקהיליה זו אב אחד בלבד, אלא שכל האבות האחרים הם אבות דרך שושלות שמכילות לפחות אם אחת.

תפיסה בעייתית נוספת היא שימוש בתיארוך של אדם כרומוזום Y כגילו של המין האנושי. תפיסה כזו מתייחסת לאדם כרומוזום Y כאל האדם הראשון שהיה "מודרני" בגנטיקה או באנטומיה שלו. אך למעשה כרומוזום Y מהווה רק חלק קטן מן הגנום (כאחוז אחד), ובנוסף מתרחשות בו מוטציות בקצב מהיר בהרבה מזה שבשאר הגנום. לכן קשה לדעת באיזו מידה היה אדם כרומוזום Y מודרני, ואין להסיק שהוא השתייך למין האנושי בן זמננו. התיארוך של אדם כרומוזום Y משנת 2013, כ-340 אלף שנה לפני זמננו, קדום מעדויות המאובנים הקדומות ביותר של בני-אדם מודרניים אנטומית, בנות כ-195 אלף שנה.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]


קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]