אפילפסיה של ניתוקים בילדות

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

אפילפסיה של ניתוקים בילדות (childhood absence epilepsy – CAE) הידועה גם כפיקנולפסיה היא אפילפסיה כללית אידיופתית שקורית לילדים בריאים בכל דרך אחרת. גיל ההתחלה הוא בין 4 ל- 10 כשהשיא הוא בין הגילים 5 ל- 7. לילדים יש התקפי ניתוק, אמנם קצרים מאוד (20-4 שניות) אבל מתרחשים מאות פעמים ביום. התקפי הניתוק האלה כרוכים בפגם חמור בהכרה. אוטומטיזמים מתונים הם שכיחים אבל מעורבות מוטורית עיקרית מוקדם במהלך ההתקף שולל אבחנה זו. ה EEG מראה התפרקויות אופייניות של זיז-גל בנות 3 הרץ. הפרוגנוזה היא מצוינת במקרים מוגדרים היטב של CAE כשאצל רוב החולים ההתקפים מפסיקים כשהם מתבגרים‏[1].

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

CAE היא פוליגני מורכב. אצל בני ההאן יש קשר בין מוטציות ב CACNA1H ו CAE. מוטציות אלה גורמות לפעילות מוגברת בתעלות וקשורה לרגישות נוירונית מוגברת. סוברים שההתקפים מקורם בתלמוס שם יש שפע של תעלות סידן מסוג T כמו אלה המקודדים ב CACNA1H.

דיאגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

האבחון נעשה על פי היסטוריה של התקפי ניתוק בתקופת הילדות המוקדמת וראייה של התפרקויות זיז-גל בני 3 הרץ ב- EEG.

תפוצת המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

אפילפסיה של ניתוקים בגיל הילדות היא שכיחה למדי בתפוצה של 1 ל- 1000 איש. למעטים מבין אנשים אלה יש מוטציות ב- CACNA1H או ב- GABRG2 כשהתפוצה של אלה במחקרים היא 10% או פחות.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Hirsch E, THomas P, Panayiotopoulos C. (2007). "Childhood and absence epilepsies.". Epilepsy: a comprehensive textbook: 2397–2411. 

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.