ברכידקטיליה
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
(הופנה מהדף ברכידקטילי)
ברכידקטיליה (באנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד.
התסמונת הינה במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12.
ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה).
ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת קושינג, תסמונת רובינשטיין-טאבי וכו'.
ערך זה הוא יתום, כלומר אין ערכים בוויקיפדיה שמקשרים אליו. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולקשר אליו מערכים קשורים.
