גנום האדם

גנום האדם הוא הגנום (סך כל המידע התורשתי) של מין האדם (Homo Sapiens). הגנום מופיע אצל כל פרט, ובכל גרעין תא בגוף, ארוז בצורה של 23 זוגות כרומוזומים: 22 זוגות אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין. כל זוג כרומוזומים כולל כרומוזום אחד שמקורו באחד ההורים, וכרומוזום שמקורו בהורה השני.

תכולת הגנום[עריכת קוד מקור | עריכה]

בגנום האדם ניתן להבחין ב-23 כרומוזומים מסוגים שונים: 22 הכרומוזומים האוטוזומליים, כרומוזום X וכרומוזום Y הייחודי לגברים. אורכם הכולל הוא כ-3 מיליארד בסיסים (נוקלאוטידים) (למעשה ה-DNA מסודר בדו-גדיל ולכן באופן מעשי ישנם כ-3 מיליארד זוגות בסיסים).

בכל תא בעל גרעין בגוף האדם קיים עותק כפול של הגנום (להוציא את זוג כרומוזומי המין השונים זה מזה אצל הגבר, שכן אז קיים עותק יחיד מכל סוג). בין הכרומוזומים נכללים 22 כרומוזומים אוטוזומליים הומולוגיים (שני הכרומוזומים בכל זוג זהים מבחינת הגנים המצויים בהם ובמספר הבסיסים), שאינם תלויים במין האדם, ושני כרומוזומי מין המסומנים ככרומוזום X וכרומוזום Y. אצל גברים כל תא מכיל עותק אחד מכרומוזום X (שהורש מהאם) ועותק אחד מכרומוזום Y (שהורש מהאב). אצל נשים קיימים בכל תא שני עותקים של כרומוזום X.

מספר הגנים בגנום אינו ידוע בוודאות, ומוערך בין 10,000 ל-25,000. ההערכה של מספר הגנים פחתה בצורה משמעותית (מ-100,000) לאחר סיום פרויקט גנום האדם - פרויקט ריצוף 99% מכלל ה-DNA בגנום האדם, אשר התנהל במשך כעשור, והסתיים ב-14 באפריל 2003.

בשנת 2021 פורסם גנום מלא של האדם, ב 100% ללא כל חוסרים. ההכרזה הרשמית על כך הייתה ב-31 במרץ 2022. שם הגנום המלא נקרא T2T-CHM13 הוא מחליף את הגנום הנוכחי GRCh38.

מאפייני גנום האדם[עריכת קוד מקור | עריכה]

הגנום כולו, כמו אצל רוב היצורים האיקריוטיים נחלק בין הגרעין הכולל את 23 זוגות הכרומוזומים וגנום מיטוכונדריאלי (המורש מהאם בלבד).
כ-3% מכלל הגנום הוא DNA המקודד לייצור חלבון דרך תהליכי השעתוק והתרגום. לרצפים נוספים תפקידי רגולציה, אך משמעות מרבית הרצף עדיין לוט בערפל. רוב רצפו של הגנום נחשב שנים רבות כ-"DNA זבל" (junk DNA) שאינו בעל תפקיד משמעותי, כמו רטרוטרנספוזונים המהווים למעלה מ-40% של הגנום ומשכפלים את עצמם באופן אנוכי בדומה לנגיפים.
כ-5% מגנום האדם הם רצפי Alu חוזרניים.
בין אנשים שונים ישנם הבדלים נקודתיים ברצף (פולימורפיזם) במידה ניכרת, למשל כל 100 עד 300 בסיסים ברצף גנום האדם מצוי SNP - שוני בנוקלאוטיד בודד (Single Nucleotide Polymorphism).