היפרפלזיה מולדת של האדרנל

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Gnome-edit-clear.svg ערך זה זקוק לעריכה: הסיבה לכך היא: עברית?.
אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
הִיפֶּרְפְּלַזְיָה מולדת של האדרנל
שם בלועזית Congenital adrenal hyperplasia; ר"ת CAH
ICD-10
(אנגלית)
E25.0
ICD-9
(אנגלית)
255.2
OMIM
(אנגלית)
201910
DiseasesDB
(אנגלית)
1854
eMedicine
(אנגלית)
ped/48 
MeSH
(אנגלית)
D000312

הִיפֶּרְפְּלַזְיָה (יצירת יֶתֶר) מולדת של האדרנלאנגלית: Congenital adrenal hyperplasia,‏ CAH) היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים ממוטציה בגנים של האנזימים האחראים ליצור קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל). התסמינים הנפוצים ביותר של מצבים אלה קשורים לייצור עודף של אנדרוגנים על ידי בלוטת יותרת הכליה.

תיאור המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

לבעיה שלוש דרגות חומרה, הנובעות ממוטציות שונות של הגן:

  • Salt Wasting CAH - דרגת החומרה הגבוהה ביותר. היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם בתינוקות שזה עתה נולדו, ולפעמים אף למוות. כמו כן, תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נקביים.
  • simple virilizing CAH - דרגת חומרה בינונית. נקבות ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נשיים; זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך.
  • non-classical CAH - המצב הנפוץ ביותר והקל ביותר של הבעיה. אצל נשים עשוי לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות. אצל גברים יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת וגובה נמוך. צורת איברי המין אינה משתנה במצב זה.

זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים שלשני הוריהם גן למחלה. אם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ולשני יש גן לאחד המצבים הקשים, יסבול הילד מהמצב הקל בלבד.

בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל נפוצה הנשאות למחלה בעיקר אצל אשכנזים.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

הטיפול הוא בדרך כלל על ידי נטילת קורטיקוסטרואידים כגון דקסמטזון, פרדניזון ועוד.
במקרים של ויריליזציה של איברי המין אצל נשים, מבוצע ניתוח פלסטי המעניק לאיבר המין מראה נשי. כאמור, מערכת הרבייה הפנימית אינה נפגעת, ונשים אלה יכולות לנהל זוגיות תקינה וללדת ילדים.
כמו כן, אדם שידוע לו כי קיימת נשאות של הגן במשפחתו יכול להיבדק גנטית יחד עם בן זוגו על מנת למנוע לידת ילדים הלוקים במצב הקשה של המחלה.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.