המוכרומטוזיס

המוכרומטוזיס (באנגלית: Hemochromatosis) הוא עודף ברזל בגוף מכל סיבה שהיא. בסופו של דבר מוביל להפרעה בתפקוד של איברים שונים בגוף.

תאי הדם האדומים הם הצורכים העיקריים של ברזל בגוף האדם, המאפשר פעילות תקינה שלהם לצורך אספקת החמצן. מחסור בברזל עשוי לגרום לאנמיה. עודף ברזל מצטבר ברקמות ועלול להגיע לרמות גבוהות הרעילות לגוף, וכך לגרום לנזק בכבד. מעטים הם האמצעים שעל ידם יכול הגוף להיפטר מעודפי ברזל, ועל כן איזון הברזל נעשה באמצעות פיקוח על ספיגתו וקליטתו. כשיש עודף ברזל הוא אינו מופרש מן הגוף אלא מצטבר באיברים שונים, ביניהם בכבד, בלב, בבלוטות האנדוקריניות ובלבלב; וברבות הזמן הוא גורם להם נזק. הצטברות הברזל ברקמות פועלת בתהליך איטי וממושך מאוד ולוקח 25 עד 30 שנה להיווצרות נזק ניכר ברקמות, שניתן להבחין בו. המוכרומטוזיס שכיח יותר אצל גברים מאשר נשים, ומתרחש יותר בגיל מבוגר (בערך בגיל שישים), אם ישנו גם סוג של המוכרומטוזיס ממנו סובלים בעיקר צעירים. במדינות מפותחות, הסטטיסטיקה מצביעה על 0.4% מהאוכלוסייה הסובל מהמוכרומטוזיס.

סוגים

פגם מולד של עומס יתר של ברזל נגרם על ידי מוטציה כפולה, ונקרא המוכרומטוזיס מולד. המוכרומטוזיס מולד גורם לספיגה מוגברת של ברזל במעי, כאשר הגוף אינו זקוק לכך. ישנם ארבעה סוגים של המוכרומטוזיס מולד:

• ספיגת יתר של ברזל.
• ייצור מופחת של חלבון האחראי לאיזון ספיגת הברזל במעי.
• ייצור מוגבר של קולטני ברזל בתאים, הגורם לקליטת יתר של ברזל.
• זליגת ברזל מהתאים למחזור הדם.

צורה נוספת של המוכרומטוזיס, גם היא תורשתית, היא השתחררות ברזל מתאי דם אדומים לגוף, ומתרחשת כאשר תאים רבים כאלה אינם תקינים. התאים הבלתי תקינים נהרסים בקצב מהיר, ותכולת הברזל שבהם משתחררת לגוף.

תסמיני המחלה

הסימפטומים של המוכרומטוזיס אינם ייחודיים למחלה זאת, כך שהם מיוחסים גם למחלות אחרות. בשלבים הראשונים התסמינים הם עייפות ממושכת וכאבי מפרקים. תסמינים כלליים בשלבים מאוחרים ייותר הם: חולשה כללית, עייפות ותשישות כרונית, אפתיה והרזיה; כמו כן יש את תסמינים הקשורים לאיברים מסוימים: סוכרת, גוון ברונזה על העור, אי-ספיקת כבד, אי-ספיקת לב, דיכאון, דלקת מפרקים, סרטן הכבד, כניסה מוקדמת לגיל המעבר אצל גברים או גיל המעבר אצל נשים, הפסקת הוסת (אצל נשים), אימפוטנציה (אצל גברים), ירידה בחשק המיני, הפרעות בקצב הלב ועוד.

איתור המחלה

התסמינים של המחלה מקשים על איתורה, מאחר שהם מיוחסים לעתים למחלות אחרות, המאופיינות באותם תסמינים. אצל נשים יש קושי נוסף באיתור המחלה עקב איבוד הדם הטבעי על ידי המחזור.

גילוי המוכרומטוזיס מתבצע באמצעות בדיקות דם, בדיקות גנטיות ולעתים באמצעות דגימה מרקמת הכבד (מתבצעת כאשר בדיקת הדם מצביעה שרמת הפריטין בדם עלתה על 1000 ננו-גרם במילי-ליטר דם). בדיקות הדם כוללות: בדיקת ברזל בצום, בדיקת כושר קשירת ברזל (TIBC), קולטני טרנספרין (UIBC), פריטין, המוגלובין ובדיקת המטוקריט. חולה המוכרומטוזיס מאופיין ברמות גבוהות של ברזל בצום ושל פריטין, ורמות נמוכות של כושר קשירת ברזל וקולטני טרנספרין. רמות הפריטין התקינות הן עד 300 אצל גברים, ועד 200 אצל נשים.

טיפול

בכדי להוציא את עודפי הברזל, משתמשים בהקזת דם, המתבצעת אחת בשבוע למשך של כשלושה חודשים, עד שרמות הפריטין תקינות, ולאחר מכן בתדירות של פעם עד ארבע פעמים בשנה, כדי לשמור על איזון כמות הברזל. נזקים שנגרמו לאיברים העשויים להיפגע מהמוכרומטוזיס, מטופלים בנפרד. להשלמת הטיפול, החולה נדרש להקפיד על תפריט תזונתי מיוחד, ולהימנע ממזון הגורם להגברת ספיגת הברזל במעי, כגון: הימנעות מאלכוהול, מוויטמין C, וכן הימנעות מאכילת בשר אדום המכיל ברזל.

ראו גם

• המוכרומטוזיס ניאונטלי

קישורים חיצוניים

• על הברזל והמוכרומטוזיס
• על המוכרומטוזיס
• המוכרומטוזיס
• על מטבוליזם של ברזל והמוכרומטוזיס
• אתר לתמיכה ולמידע לנפגעי המוכרומטוזיס (באנגלית)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.