הפרשת יתר מולדת של אינסולין
 |
יש לשכתב ערך זה. הסיבה לכך היא: שגיאות תרגום וניסוח לא ברור. | ||
| אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה. | |||
Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy, ובקיצור PHHI (היפוגליקמיה היפר-אינסולינית תמידית מולדת) היא מונח רפואי להפרשת יתר בלתי מבוקרת של אינסולין מולדת, בעקבות מוטציה במנגנון הפרשת האינסולין מתאי בטא בלבלב.
מצבים רגישים לירידות הסוכר: בזמן מאמץ גופני, התרגשות ולחץ נפשי, שהייה במים ומחלות קלות ויומיומיות.
סימפטומים נוספים: חוסר תיאבון, בחילות, אי-ספיקת לב, השמנת יתר והרס השיניים עקב אכילת תכופה של פחמימות.
רוב התינוקות (60%) הלוקים במחלה מאובחנים בסמוך ללידה עצמה, לרוב על ידי בדיקת סוכר שנערכת בבית החולים מיד אחרי הלידה. אם ישנה היפוגליקמיה, התינוק יראה אפרפר או כחלחל. ישנו סיכון לפירכוסים עד אובדן הכרה. לרוב מדובר בתינוק גדול מהרגיל (האינסולין פועל כהורמון המזרז את התאים בגוף ליצר רקמות, ולכן גורם לעיבוי יתר של האיברים בגוף, לפעמים במידה שמסוכנת ללב ולכבד).
האבחנה של מחלה זו הינה רמות אינסולין גבוהות, היפוגליקמיה, רמה נמוכה של חומצות שומן וגופיפי קטו (במחלה זו ההיפוגליקמיה הינה מסוג non ketoic, מצב שעלול להיות מסוכן למוח אם לא יטופל במהירות), לאחרונה ניתן לזהות מחלה זו גם בבדיקות גנטיות, בזכות עבודתם של פרופ' לנדאו, פרופ' הירש ופרופ' גלזר מביה"ח הדסה עין כרם.
50% מהמוטציות במחלה זו הינן ידועות- יכולות להתרחש בתעלות KIR ו- SUR (תעלות אשלגן הנסגרות כאשר גלוקוז נכנס ללבלב- במחלה זו תיתכן מוטציה שתגרום להפרשה בלתי מווסתת של אינסולין- ללא כניסה של גלוקוז לתא). מוטציה נוספת יכולה להתרחש בתעלות סידן הגורמת לשחרור תמידי של אינסולין, או לפגם בגלוקו-קינאז.
[עריכה] טיפול
הטיפול הינו לעתים כריתה שלמה או חלקית של הלבלב- עקב החשש מנזק מוחי כתוצאה מהיפוגליקמיה, אך טיפול זה גורם להיתפתחות של סוכרת תמידית מגיל ההתבגרות. בשנים האחרונות בעקבות מחקר (של הפרופסורים המוזכרים למעלה) התחילו לטפל במחלה אחרת, בעזרת:
1.דיאזוקסיד- תרופה שמשמשת להורדת לחץ דם, מבין תופעות הלוואי שלה עליית הסוכר, שיעור יתר וצבירת נוזלים שמחייבת תוספת משתן.לתרופה 2 השפעות, זמנית ומצטברת. ניתן דרך הפה.
2.גלוקגון- הורמון שגורם לשיחרור סוכרים מהכבד. השפעה לטווח קצר בלבד. ניתן בזריקה לשריר.
3.תזונה עשירה בפחמימות- ארוחות תכופות עשירות בסוכרים ארוכים וקצרים. פעם אחת ביום ניתן לפני השינה להאריך את השפעת התזונה בעזרת קונפלור "גלעם" לא מבושל, אפילו למשך שש שעות.
4. קורטיזון - רק במצבים קריטיים עקב תופעות לוואי רבות. השפעה מתמשכת. ניתן דרך הפה.
5.ערוי סוכר מרוכז לווריד.
6.סומטוסטטין- הורמון סותר הורמונים שמבטל את פעולת האינסולין, אבל גם הורמונים אחרים החיוניים לגוף. הורמון הגדילה והורמונים אחרים מפוצים על ידי הגוף ועם הפסקת הטיפול,אך יש לסיים את הטיפול לפני גיל ההתבגרות כדי לא לפגוע בהורמוני המין. מחייב פיקוח מתמיד על הגדילה. עלול ליצור אבנים בדרכי השתן ובכליות (מומלץ לצרף תרופה מונעת). השפעה לטווח קצר ומצטברת. ניתן בזריקה תת-עורית.
מבין הבעיות הקשות במחלה הן חוסר תיאבון ובחילות, על מנת להתגבר על בעיות אלה ישנה גם האפשרות להתקין "גסטרוסטומי" (פתח בקיבה) ודרכו להאכיל את הילוד באופן כפוי במקום דרך פיו וכך להימנע מהקשיים הכרוכים בהאכלה, אך טיפול זה גורם למנגנון הבליעה להתנוון. כאשר הילד גדל ומנסים לגמול אותו מההאכלה הישירה לקיבה כרוכה גם פגיעה בשיני הבשר עקב החזקה ממושכת של המזון בפה עד הבליעה. ההאכלה בדרך הרגלה כרוכה בקשיים והרבה עבודה קשה.
לרוב לקראת גיל ההתבגרות חל שיפור דרסטי במחלה, כבר ניתן להפסיק את הטפול התרופתי, אך עדיין צריך לפקח בזמנים רגישים לירידות סוכר. לעתים השינוי חל בגילאים מוקדמים יותר, אפילו בסביבות גיל 4.
[עריכה] קישורים חיצוניים
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
