הפרשת יתר מולדת של אינסולין

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy, ובקיצור PHHI (היפוגליקמיה היפר-אינסולינמיה תמידית מולדת) היא מונח רפואי להפרעה מולדת של ייצור יתר אינסולין, מלווה בהיפוגליקמיה, בעקבות מוטציה במנגנון הפרשת האינסולין מתאי בטא בלבלב.

מאפיינים קליניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

רוב התינוקות (60%) הלוקים במחלה מאובחנים בסמוך ללידה עצמה, על ידי בדיקת סוכר שנערכת בבית החולים מיד אחרי הלידה. כשההפרעה קלה יחסית, המחלה יכולה להתגלות בגיל מספר חודשים עד שנה. אם ישנה היפוגליקמיה, התינוק יראה אפרפר/כחלחל. ישנו סיכון לפירכוסים עד אובדן הכרה. לרוב, תינוקות הסובלים מהמחלה יגדלו בקצב מהיר מהממוצע לגילם - האינסולין פועל כהורמון גדילה המזרז את התאים בגוף ליצר רקמות, ולכן גורם לעיבוי יתר של האיברים בגוף, לפעמים במידה שמסוכנת ללב ולכבד.

ההפרעה יכולה להופיע גם במקרה בו העובר נולד לאם עם סוכרת הריונית - עובר כזה נחשף לכמויות גבוהות של סוכר ולכן יש לו היפרפלזיה של תאי בטא בלבלב המובילה להפרשת יתר של אינסולין. על כן בודקים תינוקות שנולדים גדולים, גם ללא סימנים של היפוגליקמיה.

  • גורמי סיכון: בזמן מאמץ גופני, התרגשות ולחץ נפשי, שהייה במים ומחלות קלות ויומיומיות.
  • סימפטומים נוספים: חוסר תיאבון, בחילות, אי-ספיקת לב, השמנת יתר והרס השיניים עקב אכילת תכופה של פחמימות.

פתולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מחלה זו הינה תורשתית, ונגרמת ממוטציה אוטוזומלית רצסיבית בתעלות אשלגן מסוג KIR, התלויות ב-ATP (תעלות אשלגן הנסגרות כאשר גלוקוז נכנס ללבלב). 50% מהמוטציות במחלה זו ידועות, והן יכולות להופיע בתת-היחידה אלפא (Kir6.2) או בתת-היחידה בטא (SUR1 - אלה הן בעיקר המוטציות). במחלה זו תעלות האשלגן נסגרות ללא כניסה של גלוקוז לתא, דבר שגורם להפרשה בלתי מווסתת של אינסולין. מוטציה נוספת יכולה להתרחש בתעלת סידן הגורמת לשחרור תמידי של אינסולין, או לפגם בגלוקו-קינאז.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

סימנים לקיומה של המחלה הם רמות אינסולין גבוהות, היפוגליקמיה, רמה נמוכה של חומצות שומן וגופיפי קטו (במחלה זו ההיפוגליקמיה הינה מסוג non ketoic, מצב שעלול להיות מסוכן למוח אם לא יטופל במהירות). לאחרונה פותחה בדיקה גנטית (פרי עבודתם של פרופ' לנדאו, פרופ' הירש ופרופ' גלזר מביה"ח הדסה עין כרם) המאפשרת זיהוי מדויק של המחלה.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

לעיתים האפשרות היחידה לטיפול במחלה היא כריתה שלמה או חלקית של הלבלב, עקב החשש מנזק מוחי כתוצאה מהיפוגליקמיה, אך טיפול זה יגרום להתפתחות סוכרת הצפויה להופיע בסביבות גיל ההתבגרות. בשנים האחרונות בעקבות מחקר (של הפרופסורים המוזכרים למעלה) פותחו שיטות טיפול אחרות במחלה:

1. דיאזוקסיד - תרופה להורדת לחץ דם, מבין תופעות הלוואי שלה עליית הסוכר, שיעור יתר וצבירת נוזלים שמחייבת תוספת משתן. לתרופה 2 השפעות, זמנית ומצטברת. ניתן דרך הפה.

2. גלוקגון - הורמון שגורם לשיחרור סוכרים מהכבד. השפעה לטווח קצר בלבד. ניתן בזריקה לשריר.

3. תזונה עשירה בפחמימות - ארוחות תכופות עשירות בסוכרים. פעם אחת ביום ניתן לפני השינה להאריך את השפעת התזונה בעזרת קונפלור "גלעם" לא מבושל, לזמן של עד שש שעות.

4. קורטיזון - ניתן רק במצבים קריטיים עקב תופעות לוואי רבות. השפעה מתמשכת. ניתן דרך הפה.

5. ערוי סוכר מרוכז לווריד.

6. סומטוסטטין - הורמון סותר הורמונים שמבטל את פעולת האינסולין, אבל גם הורמונים אחרים החיוניים לגוף. הורמון הגדילה והורמונים אחרים מפוצים על ידי הגוף ועם הפסקת הטיפול, אך יש לסיים את הטיפול לפני גיל ההתבגרות כדי לא לפגוע בהורמוני המין. טיפול זה - הניתן בזריקה תת-עורית - מחייב פיקוח מתמיד על הגדילה ועלול ליצור אבנים בדרכי השתן ובכליות (מומלץ לצרף תרופה מונעת - ע"פ ייעוץ רפואי).

המחלה עלולה לגרום לחוסר תיאבון ובחילות ועל מנת להתגבר על בעיות אלה ישנה האפשרות להתקין "גסטרוסטומי" (פתח בקיבה) ודרכו להאכיל את הילוד באופן כפוי במקום דרך פיו וכך להימנע מהקשיים הכרוכים בהאכלה, אך טיפול זה גורם למנגנון הבליעה להתנוון. כאשר הילד גדל ומנסים לגמול אותו מההאכלה הישירה לקיבה כרוכה גם פגיעה בשיני הבשר עקב החזקה ממושכת של המזון בפה עד הבליעה.

לרוב לקראת גיל ההתבגרות חל שיפור דרסטי במחלה, כבר ניתן להפסיק את הטפול התרופתי, אך עדיין צריך לפקח בזמנים רגישים לירידות סוכר. לעתים השינוי חל בגילאים מוקדמים יותר, לעיתים עד סביבות גיל 4.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.