חוסר G6PD

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
חוסר G6PD
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
מבנה האנזים G6PD
שם בלועזית Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ICD-10
(אנגלית)
D55.0
ICD-9
(אנגלית)
282.2
OMIM
(אנגלית)
305900
DiseasesDB
(אנגלית)
5037
MedlinePlus
(אנגלית)
000528
eMedicine
(אנגלית)
med/900 
MeSH
(אנגלית)
D005955

חוסר באנזים G6PDעברית נהוג להגות את שם האנזים לפי שמות האותיות באנגלית: חוסר באנזים ג'י סיקס פי די), הוא מחלה תורשתית רצסיבית בעלת תאחיזה לכרומוזום X בה יש חוסר באנזים G6PD (ראשי תיבות של glucose-6-phosphate dehydrogenase, גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז). אנזים זה נמצא בכל תאי הגוף ותפקידו להגן מפני נזקי חמצון, הנגרמים בחילוף החומרים. האנזים מבצע את פעולתו במסגרת מסלול הפנטוז פוספט. החוסר באנזים יכול לגרום בין היתר לרגישות לפול (favism), אך לא כל מי שחסר את האנזים הוא בהכרח רגיש לפול.

כאשר קיים חוסר באנזים נוצר קושי לתא הדם האדום לבצע את חילוף החומרים כיאות ולהתמודד עם נזקי החמצון, נוצר בתאי הדם נזק והם מתפרקים (עוברים המוליזה). המחלה מועברת בתורשה ברוב המקרים מאם נשאית לבן. רוב החולים הם זכרים.

הפגם מועבר בתאחיזה לכרומוזום X בדומה לדרך ההורשה של מחלת ההמופיליה. הפגם מתבטא באנמיה המוליטית (פירוק מהיר של תאי דם אדומים) שנגרמת עקב זיהום, תרופות, או אכילת פול.

חוסר באנזים G6PD לא מסוכן ולא גורם נזק אם נמנעים מאכילת פול ונטילת תרופות מסוימות. מרבית החולים אינם סובלים מאנמיה כרונית.

בעת לקיחת תרופות מסוימות או בזמן מחלה זיהומית חריפה עלולה להיווצר אנמיה, וירידה בערכי ההמוגלובין עם חולשה קיצונית, הופעת צהבת ושתן כהה המעידים על פירוק מהיר של תאי דם אדומים (המוליזה) וירידה חדה ברמת ההמוגלובין. פירוק מהיר של תאי דם אדומים יכול גם להתרחש אצל תינוקות מיד לאחר הלידה ומתבטא בצהבת של הילוד.

הסיבה לשכיחותו של הפגם היא שככל הנראה החוסר באנזים מעניק עמידות למחלת המלריה, עמידות זו גם מסבירה את נפוצותו באזורים בהם המלריה נפוצה.

בקרב יהודים בישראל הפגם נפוץ בעיקר בקרב יוצאי כורדיסטן מרוקו וצפון עיראק, ומקרים מסוימים אף אותרו אצל יוצאי תימן, גיאורגיה ואירן.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.