טריזומיה 13

כרומוזום 13

טריזומיה 13 או תסמונת פאטו (Patau syndrome) היא תסמונת גנטית שנובעת מטריזומיה (שלושה עותקים במקום שניים) של כרומוזום 13. העותק הנוסף מגיע בעקבות חוסר הפרדה במיוזה או טרנסלוקציה רוברטסונית. זוהי הטריזומיה השלישית בשכיחותה בלידות חיות לאחר 21 (תסמונת דאון) ו-18 (תסמונת אדוארדס). שכיחותה עולה עם גיל האישה היולדת ובממוצע עומדת על 1 ל- 12,000 לידות חיות.

הגורמים לתסמונת

הסיבות לפגם זה בו מופיע חומר כרומוזומי עודף בכרומוזום 13 מתחלקות לשלוש תצורות:

1. טריזומיה מלאה - כאשר נמצא כרומוזום 13 שלם עודף.
2. טריזומיה מוזאיקית - כאשר הימצאותו של הכרומוזום העודף מתרחשת רק בחלק מהתאים, כלומר, באופן לא אחיד.
3. טריזומיה חלקית - כאשר נוסף רק חלק עודף של כרומוזום 13 שלישי ולא כרומוזום שלם.

תסמינים

מאפיינים נפוצים של בעלי טריזומיה 13:

בעיות מנטליות ו/או מוטוריות. פולידקטיליה (ריבוי אצבעות בכף היד או בכף הרגל). מיקרוצפאלי (ראש קטן). אזניים נמוכות. הולופרוזנצפאלי (בעיה בהתפתחות המוח הקדמי). מומי לב. בעיות מבניות בעיניים כמו מיקרופתלמיה, קטרקט, קולובומה (חור בעין), רשתית מנותקת ועוד. שפה שסועה. ספינה ביפידה. אומפאלוצלה (פגם בקיר הבטן).

איברי המין אבנורמלים, אשכים טמירים בבנים. אצבעות מעל האגודל. אזורים חסרים בעור/שיער, כגון היעדר עור או נוכחות פגמים אחרים בקרקפת. עקב בולט. פגמים בכליות. כפות רגליים מעוותות. פגמים במבנה הגפיים. בקע (הרניה) בטבור פיגור שכלי חמור לסת תחתונה קטנה (מיקרוגנאטיה)