תסמונת דאון

תסמונת דאון

ילד, הלוקה בתסמונת דאון, מרכיב ארון ספרים
תחום	גנטיקה רפואית
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine	943216
MeSH	D004314
סיווגים
ICD-11	LD40.0

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו). כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכל תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים. דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.

התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי. כלומר תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי.

הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות. זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו.

התסמונת קרויה על שם ג'ון לנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866.

תסמינים

תסמינים קוגניטיביים

• על פי רוב ללוקים בתסמונת מנת משכל נמוכה, בין 40 לבין 75 IQ
• ילדותיות - הלוקים בתסמונת נוטים לתפוס עצמם כילדים במשך כל חייהם, ולעיתים קרובות יש להם שאיפה נמוכה לעצמאות והם נדרשים לתלות בבני משפחתם ובסביבתם במשך כל חייהם.
• איחור שפתי קל. כמעט כל הלוקים בתסמונת לומדים לדבר וניתן גם ללמדם כתוב וקרוא, אולם הדבר לוקח להם זמן רב יותר מהממוצע. להורים הדוברים שפת סימנים, גם אם לא כשפת אם, מומלץ ללמד ילד הלוקה בתסמונת דאון גם שפה זאת והוא צפוי לשלוט בה מהר יותר מבשפות מדוברות. אולם, יש חילוקי דעות לגבי הוראת שפות קוליות שונות ללוקים בתסמונת, במיוחד בגיל צעיר.

מסיבות אלה מקובל לראות את הלוקים בתסמונת דאון כבעלי מגבלה שכלית התפתחותית - כלומר התפתחותם הקוגניטיבית איטית מהמקובל ואינה מגיעה לשלמות המקובלת.

ישנם מקרים יוצאים מן הכלל בהם הלוקים אינם סובלים מכל המאפיינים הללו.

תסמינים חזותיים

בדרך כלל, עיניהם של הלוקים בתסמונת דאון מלוכסנות, אוזניהם קטנות, אפם כפתורי וסולד, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, (לשונם אינה גדולה במיוחד כפי שנהוג לחשוב, אלא השריר בלשונם רפוי וזה מקשה עליהם להחזיק את הלשון, דבר שמסתדר עם השנים), צפיפות עצם ירודה, חך גבוה, שכיחות גבוהה של דלקת מיסב השן, שיערם חלק בדרך כלל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע.

תסמינים אחרים

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת היא כ-60 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. היא למעשה יותר מהכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת. בקרב הלוקים בתסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי ללוקים בתסמונת יש חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב.

הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט. ללוקים בתסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב. בנוסף, קיים עיכוב בהתפתחות מוטורית, טונוס (מתח) שרירים נמוך, בעיות ביציבה ושיווי משקל, סיכון גבוה ללוקמיה ומאפייני הפה של ילדים אלה הם חיך קצר וגבוה, לשון רחבה ומחורצת, נפוץ ששיניהם הטוחנות דומות לאוכלי עשב וגם חוסר בשיניים.

למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים בעלי תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין נשים בעלות תסמונת זאת הם גבוהים מאוד. מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו בעל תסמונת דאון.

מלבד תסמינים אלו ניתן למצוא סממני אופי ייחודים הבאים לידי ביטוי במזג נעים, לב רחב ואינטליגנציה רגשית גבוהה.

ביטוי תסמונת דאון בגילאים שונים

לאחר הלידה

מיד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים, העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת. מבנה כפות הידיים והזרת שונה ואופייני וחלקם סובלים משבר (הרניה) באזור הטבור. כמחצית מהלוקים בתסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון. מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד.

ילדות

בהמשך ההתפתחות בא לידי ביטוי הפיגור השכלי. ממוצע האיי קיו (IQׂׂ) של ילדים אלה הוא בסביבות ה-50. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות. מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה בילדים (50%) והם פי 20 בסיכון לחלות בלוקמיה. תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.

בגרות

על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה הרי שההתבטאות הקלינית יכולה להיות שונה מאוד מפיגור שכלי קשה ומומים קשים ועד לפיגור יחסית קל המאפשר תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל. את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.

מנגנון פתולוגי

בשל קיומם של שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים, חלק נכבד מהגנים שבכרומוזום זה מתבטאים בעודף. עודף הביטוי של גנים אלה משפיע לרעה על התפתחות העובר כמו גם אחרי לידתו ומשפיע לרעה גם על התפקוד היום-יומי של מערכות שונות בגוף במשך כל החיים. ביטוי עודף של הגן לאנזים סופראוקסיד דיסמוטאז - אנזים זה נמצא על כרומוזום 21, ולו תפקיד במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החימצון. עקב תוספת של כרומוזום קיים ביטוי יתר של האנזים ובכך מופר שווי המשקל בתוך המערכת. התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיל רדיקל.

היסטוריה

אזכורים של אנשים בעלי תסמונת דאון קיימים באמנות, בספרות ובמדע, זה מאות שנים. בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down), שהיה ממונה על בית המחסה לשוטים בארלסווד, לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו.

בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז'רום לז'ן (Jérôme Lejeune), שמקור התסמונת בהיווצרות 47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נתגלה המנגנון התורשתי הגורם לתסמונת.

לעיתים מכונים הלוקים בתסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל עור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכסנות - דבר המזכיר את תווי הפנים של ילידי מזרח אסיה שנקראו בעבר הגזע המונגולאידי. שם זה אינו מקובל היום ונחשב לא מדעי ופוגעני.

שכיחות התסמונת

תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (דהיינו הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800–1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.

שכיחות וגיל:

• אישה בת 25 השיעור הוא 1:1400 לידות.
• אישה בת 30 השיעור הוא 1:900 לידות.
• אישה בת 35 השיעור הוא 1:400 לידות.
• אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות.

גורמים לתסמונת

התסמונת היא גנטית (תורשתית), אך איננה משפחתית ברוב המקרים. הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ברורים דיים. אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-5%-4% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב. גורם נוסף הוא כאשר האב לוקה בטרנסלוקציה.

ההימנעות מהריון בגיל מבוגר והאפשרות לאבחון מוקדם, בשל הפצת הידע על תסמונת זו, גרמה לכך שמאז הרבע האחרון של המאה העשרים 75% מהלוקים בתסמונת נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30.

ישנם גם אנשים שבשל מוטציה, שני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם. לאנשים כאלה יכולים להיות רק ילדים עם תסמונת דאון. זאת משום שהם מורישים שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש כרומוזום 21 שלישי.

בנוסף קיימת סברה כי ישנם גורמי סיכון סביבתיים כגון: חשיפה לזיהומים במהלך ההריון, עישון בזמן ההריון, חשיפה לקרינה, חשיפה לחומרי הדברה, מגורים ליד מתקני פינוי אשפה ושימוש בגלולות למניעת הריון.

גילוי מוקדם

לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים היחידות למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון הן הימנעות מהריון כשההורים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון (נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה) והפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.

הסיכוי לתסמונת דאון אצל ילד שני והלאה הוא 1-2% (ללא קשר לגיל האם). כלומר קיים סיכוי שהילד הבא ייוולד גם הוא עם תסמונת דאון גם סיכון זה הוא מזערי^{[דרושה הבהרה]}.

שיטת הבדיקה

הדרך הנפוצה ביותר היא במהלך ההריון, בשבועות 16–25 על ידי בדיקת על-שמע (Ultrasound) (בן עמי, טפר, מימון, שפירא, זינגר ובורוכוביץ', 2013).

מכשיר האולטרסאונד משמש לבדיקות שגרתיות של נשים בהריון, כדי לבדוק את תקינות המערכות בגופם של העוברים. האולטרסאונד, הנתמך בסיועו של המחשב, מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטי פרטים, וכך מסייע בגלוי מומים מולדים רבים. נמצא שאצל עוברים בעלי התסמונות ישנה שכיחות גבוהה של חסימה של התריסריון ושל מום במחיצה הבין חדרית בלב. איתור מומים כאלה בעזרת האולטרסאונד מחייב ביצוע של אחת מהבדיקות הכרומוזומאליות הבאות:

• בדיקת שקיפות עורפית - בדיקת סקר המזהה את ההסתברות לקיום תסמונת דאון ופגיעות כרומוזומליות נוספות בעובר.
• בדיקת סיסי שליה - נותנת זיהוי ודאי או שוללת בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר. נעשית בשבועות ההריון הראשונים בלבד.
• בדיקת מי שפיר - נותן זיהוי ודאי או שולל בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר.
• בדיקת דם האם - NIPT - בדיקת DNA עוברי

טיפול

תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אך תמיכה רפואית, חינוכית ורגשית לאורך החיים עשויה לשפר ולהקל על תפקודם של הלוקים בה. מסגרות התמיכה הללו מקדמות את הלוקים בתסמונת לעבר חיי קהילה וחברה, מקדמות בתחום החינוך ובפרט לשילובם במסגרת החינוך הרגילה. בפן הרפואי, המסגרות מבצעות מעקב קבוע ונרחב, רפואה מונעת וטיפול במחלות נלוות כמו בעיות במערכת העיכול, בעיות עיניים ועוד. אחת מדרכי ההתמודדות החשובה ביותר היא הפעלת הגוף ופעילויות העשרה מוטוריות כמו רכיבה טיפולית על סוסים, וזאת בשל העובדה שהיא מסייעת לא רק מבחינה גופנית אלא גם מבחינת יחסים בין אישיים, שיפור דימוי עצמי, הסתגלות, יצירת קשרים עם הזולת והבנת הסביבה.

מכיוון שהתסמונת מתבטאת במערכות רבות בגוף האדם ובדרכים רבות ומגוונות, הלוקים בתסמונת דאון עשויים להסתייע במגוון גדול של טיפולים פרא-רפואיים ורפואיים, לשיפור תפקודים שפתיים, מוטוריים שונים, אסתטיים, חישתיים ואחרים. טיפולים כגון אלו, הם ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ניתוחים לשיקום חלל הפה, ניתוחים פלסטיים ועוד. עבור הלוקים בתסמונת מתפתח גם ענף חינוך מיוחד בעל צידוקים מתחום המחקר החינוכי.

בישראל זכאים ילדים עם תסמונת דאון עד גיל 18 לקצבת נכות מלאה - "גמלת ילד נכה", לאחר אבחון של המכון להתפתחות הילד או המחלקה הגנטית. בנוסף הם זכאים לסיוע כספי בטיפולים פרה-רפואיים, אפשרות ללמוד במסגרות חינוך מיוחד עד גיל 21, שירותים כגון הסעה לגן או לבית הספר, ופעילויות בימי חופשה.

בישראל חלק מהילדים עם תסמונת דאון משולבים במערכת החינוך הרגילה; גורמים שתורמים לשילוב מוצלח של תלמידים אלו הוא קבלה והגברת תחושת שייכות של התלמידים על ידי הצוות ושאר התלמידים, והתארגנות בית הספר לשילוב זה תוך שימוש במשאבים וסייעות כיתתיות או אישיות. ילדים בעלי תסמונת דאון זכאים להישאר עד גיל שבע בערך בגן חובה (כלומר לשהות בגן חובה שנתיים: מגיל 5 – 6 ומגיל 6 – 7). במעבר בין הגן לבית הספר, כל ילד בעל תסמונת דאון יכול לעבור ועדת השמה או ועדת שילוב. ילדים עם תסמונת דאון כן יכולים להשתלב בבתי ספר רגילים אבל הם צריכים לעבור ועדה שתקבע זאת^{[דרושה הבהרה]}.

ראו גם

• פגם גנטי
• אקים
• ית"ד - ילדי תסמונת דאון
• מוגבלות שכלית התפתחותית

לקריאה נוספת

• גפני, ע' (2001). פרויקט העשרה מוטורית לבעלי תסמונת דאון. סוגיות בחינוך מיוחד ובשיקום, 16 (2), 86-77.
• זהבי, ר' (1992), גילוי מוקדם של תסמונת דאון, "איתנים", ינואר, 5-6.
• מודן, ב' (1998), מבט אל תסמונת דאון, "הרפואה", 12, 944-945.
• פוס, ר' (1987). תסמונת דאון. לדעת: מדע לנוער המתבגר, י"ז (4), 19-18.

קישורים חיצוניים

• מידע על התסמונת, באתר משרד הבריאות
• נתונים על תסמונת דאון בישראל
• הבסיס המולקולרי לתסמונת דאון, באתר מכון ויצמן, 19 בפברואר 2011
• תסמונת דאון: בדיקת דם במהלך ההריון הצליחה לזהות טריפלואידיות של כרומוזום 21, באתר דוקטורס אונלי
• תסמונת דאון(הקישור אינו פעיל), באתר מרכז רפואי הדסה
• ילדי תסמונת דאון, ית"ד באתר yated.org
• תסמונת דאון, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
• תסמונת דאון, דף שער בספרייה הלאומית

הערות שוליים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.