כליה פוליציסטית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Gnome-edit-clear.svg ערך זה זקוק לעריכה: ייתכן שהערך סובל מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו.
אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.

הופעת ציסטות בכליות אינה תופעה נדירה, ויכולה להתפתח במגוון של הפרעות כלייתיות. למשל- הפרעה תורשתית (דומיננטית או רצסיבית, או כחלק מתסמונות כגון תסמונת וו-היפל לינדאו, טריזומיה 13 וטריזומיה 9, תסמונת מקל-גרובר ועוד), וכן הפרעות לא תורשתיות (כתוצאה מכליה דיספלסטית, או למשל ציסטה יחידה- simple renal cyst)

מחלה פוליציסטית כלייתית אוטוזומלית דומיננטית- PKD המחלה מאופיינת בכליות המלאות בציסטות (מאות עד אלפים) אשר יכולות לגרום לגדילה משמעותית של הכליה, שתוצאתה ב- 5% מהמקרים- כשל כלייתי וצורך בדיאליזה. לרוב, נולדים החולים ללא ציסטות, והן מתפתחות עם השנים (החל מגיל 20 לעתים)- הציסטות גורמות לדחיקה של הנפרונים האחרים, לאטרופיה כללית ופגיעה בפעילות התקינה של הכליות עד כדי אי-ספיקת כליות סופנית בגיל 40-50. הציסטות יכולות להופיע בגדלים שונים ובמיקומים שונים-פוקאלית וספורדית- בעיקר בחלקים הדיסטלים של הנפרון. אצל ילדים, קיימת צורה נוספת של המחלה המאופיינת בתורשה רצסיבית, פיברוזיס של הכבד וציסטות המוגבלות לצינורית המאספת. הציסטות גורמות לאיסכמיה בכליה (חוסר בחמצן)- כתוצאה מכך מופעל מנגנון רנין-אנגיוטנסין-אלדוסטרון, ונוצר יתר לחץ דם ברוב המקרים (עד לפני הידרדרות הקריאטינין). קיימת המטוריה (דם בשתן) וכן נטייה לזיהומים מאחר שהציסטות לוחצות על מערכת הובלת השתן, כמו גם נטייה מוגברת לאבנים בכליות. בנוסף לפגיעה הכלייתית, יכוליה להיות גם פגיעה במסתמי הלב, ציסטות בכבד (יחסית שכיח- בעיקר בנשים), מפרצות במוח אשר עלולות להתפוץ ולגרום למוות, דיברטיקולום במעי או הרניה (בקע) מפשעתי. הסיבה הגנטית- קיימים שני גנים שפגיעה בהם יכולה לגרום למחלה- PKD1 ו- PKD2. גנים אלו גורמים למחלות השונות ברמת החומרה שלהן- ב- PKD2 החולים מפתחים את המחלה משמעותית יותר מאוחר והפנוטיפ מתון יותר- לחץ דם פחות גבוה, פחות ציסטות, ותוחלת חיים ארוכה יותר. PKD2 הוא חלבון טרנסממברנלי אשר חוצה את הממברנה מספר פעמים, ושני הקצוות שלו נמצאים בתוך התא- סוג של תעלת סידן תלוית מתח. ב- PKD1, מדובר בחלבון אשר דומה לרצפטור, היוצר אינטרקציה עם המטריקס החוץ תאי. מאחר שהגן גדול למדי, יש הרבה מוטציות (אין מיקום מסוים שניתן לאבחן אותו כיום באופן ספציפי). מנגנון הפגיעה: קיימות מספר תאוריות לאופן שבו הפגיעה בציסטית גורמת ליצירת הציסטות- למשל תיאורית "two hit hypothesis", המניחה מצב שבו החולים נולדים עם אלל אחד פגוע ואלל שני בריא, כאשר במידה והאלל השני עובר מוטציה ספונטנית, קיימת התרבות של התא ליצירת ציסטה מונוקלונאלית. בנוסף קיימת השפעה סביבתית על התפתחות המחלה.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.