כרומוזום פילדלפיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
כרומוזום פילדלפיה
Bcrablmet.jpg
בדיקת FISH חיובית לכרומוזום פילדלפיה בשלב המטפאזה של התא
שם בלועזית Philadelphia chromosome
ICD-10
(אנגלית)
C92.1
ICD-9
(אנגלית)
205.1
ICD-O
(אנגלית)
Chronic myelogenous leukemia
MeSH
(אנגלית)
D010677
איור 2: תיאור סכמטי של היווצרות כרומוזום פילדלפיה

כרומוזום פילדלפיה (Ph) הוא פגם כרומוזומלי מסוים הקשור ללויקמיה מיאלואידית כרונית (CML). הפגם הוא תוצאה של טרנסלוקציה רציפרוקאלית בין כרומוזום 9 ו-22 המסומנת: (t(9;22)(q34;q11 (ראה איור 2). אצל 95% מהחולים ב-CML קיים כרומוזום פילדלפיה ולכן הוא מהווה מדד בעל רגישות גבוהה למחלה. אמנם, בדיקה חיובית לכרומוזום פילדלפיה אינה מדד מספיק לאבחנת CML משום שהוא קיים גם בהרבה מהמקרים של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) ובחלק מהמקרים של לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML). בעבר חשבו כי הכרומוזום הנו סימפטום של הלוקמיה, אך התברר כי הוא הגורם למחלה: הטרנסלוקציה גורמת לאיחוי בין שני גנים BCR- ABL היוצרים יחדיו טירוזין קינאז שגורם לשיגשוג תאי הלוקמיה. תרופה יעילה (במיוחד בשלב ראשוני יחסית של המחלה) נגד מצב זה היא Imatinib או בשמה המסחרי Gleevec.