מחלת אגירה ליזוזומלית

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
מחלת אגירה ליזוזומלית
שם בלועזית Lysosomal storage disease
ICD-10
(אנגלית)
E75-E77
MeSH
(אנגלית)
D016464

מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו.

הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של התאים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.

דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (פומפה), מוקופוליסכרידוסיס, מחלת פברי, תסמונת מרטו-לאמי, טאי זקס ועוד.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.