מחלת סירופ מייפל

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
מחלת סירופ מייפל
שם בלועזית Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
ICD-10
(אנגלית)
E71.0
ICD-9
(אנגלית)
270.3
OMIM
(אנגלית)
248600
DiseasesDB
(אנגלית)
7820
MedlinePlus
(אנגלית)
000373
eMedicine
(אנגלית)
ped/1368 
MeSH
(אנגלית)
D008375

מחלת סירופ מייפל (שם מדעי: Maple Syrup Urine Disease - MSUD) היא מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon).

רקע ומנגנון[עריכת קוד מקור | עריכה]

חומצות אמינו מסועפות שרשרת (Branched-chain amino acid; BCAA) הן חומצות אמינו עם שייר צד אליפטי מסועף (אטום פחמן הקשור ליותר משני אטומי פחמן). בין חומצות האמינו הנפוצות ישנן שלוש חומצות אמינו מסועפות שרשרת: לאוצין, איזולאוצין וואלין.‏[1]. חומצות אמינו מסועפות שרשרת הן בין חומצות האמינו החיוניות לאדם שאותן הגוף לא מסוגל לסנתז בעצמו והן מושגות על ידי פירוק חלבונים מהמזון (כדוגמת חלב, בשר וביצים).

המחלה נגרמת כתוצאה מפגם גנטי בקומפלקס חלבונים מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDC). הפגם הגנטי עשוי להיות באחד מהגנים הבאים:

כאשר קומפלקס מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת לא מתפקד או מתפקד באופן פגום, עשויה להיות הצטברות רעילה של חומצות אמינו מסועפות שרשרת (לאוצין, איזולאוצין, ואלין) בדם ובשתן. ריכוזים גבוהים של חומצות אמינו אלו רעילים ועשויים לפגוע במוח ובאיברים נוספים.

שכיחות ובדיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תורשת מחלת סירופ מייפל היא רצסיבית אוטוזומלית

שכיחות תינוק עם מחלה מסוג זה אחד מ-180,000 לידות.[2] אולם המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים, מנוניטים ואמיש, בין היתר בגלל אפקט המייסדים. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. יכולה להימצא מוטציה לא אשכנזית אצל אשכנזים.

ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית לבדיקת נשאות סמויה למחלה. בדיקת PKU שמתבצעת ביציאה מבית החולים לתינוק ממפה את המחלה.

סימני המחלה וטיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

הידרדרות במצב התינוק יכולה להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - האכלה בחלב אם או בתרכובת מזון לתינוקות, כגון מטרנה, סימילאק וכו'.

במקרה של האכלה שגויה מצטברות בגוף התינוק חומצות אמינו מסועפות שרשרת, שגופו אינו מסוגל לפרק. לדבר יכולות להיות השלכות הרות אסון, עד כדי מוות. ללא טיפול, הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

סימנים למחלה: הקאות, חוסר רצון לאכול, עייפות, פרכוסים, תרדמת, הידרדרות נוירולוגית ועוד.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Sowers, Strakie. A Primer On Branched Chain Amino Acids. Huntington College of Health Sciences. אוחזר ב־22 March 2011.
  2. ^ http://rarediseases.about.com/od/rarediseases1/a/062004.htm
    About.com: Rare diseases - June 2004. Maple syrup urine disease by Mary Kugler, R.N.