נוירופיברומטוזיס

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית (אוטוזומלית דומיננטית) מסוג תסמונת נוירוקוטנאי[1] שנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2.

המחלה נחלקת לשני סוגים: NF1 ו-NF2. הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר (מקרה 1 לכל 3,600 לידות לערך מול 1 לכל 32,000 לידות). במחלה זו ישנם גידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) אשר עלולים לגרום לנזק רב כאשר הם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות. הפרעה זו משפיעה על כל התאים של מערכת העצבים (תאי שוואן, מלנוציטים, פיברובלסטים ממקור עצבי).

אבחון המחלה מתבצע בהימצאות של שניים מתוך שבעת הקריטריונים הבאים:

  1. כתמי "café au lait" ("קפה בחלב"), כתמים חומים בגון קפה על העור. הקריטריון לאבחנה דורש לפחות שישה כתמים, אחד מהם מעל 5 מ"מ בילדים או 1.5 ס"מ במבוגרים. הכתמים נוטים להיות עגולים כשהם קטנים וסגלגלים כשגדולים יותר, והם מופיעים בשנים הראשונות לחיים.
  2. גידולים שפיריים על העור ברחבי הגוף – נוירופיברומות (יותר משתי נוירופיברומות, מופיעות לרוב בעשור השני לחיים או נירופיברומאה פלקסיפורמית אחת לפחות).
  3. גידול סביב עצב הראיה בתוך העין (גליומה אופטית)
  4. הופעת שתי המרטומות של הקשתית לפחות, (גידול שפיר בו מופיעה צמיחה יתרה של רקמה), מופיע בעיקר בעשור השני לחיים.
  5. פגיעה בהתפתחות העצמות
  6. נמשים באזור בית השחי והמפשעה
  7. קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה זו.

בנוסף ניתן לחפש המצאות של סימנים במוח, שיכולים להימצא על ידי בדיקה מתאימה (טומוגרפיה ממוחשבת, דימות תהודה מגנטית) וכן סימנים תומכים (ראו בפרק הקליניקה).

באופן עקרוני מקובל לאבחן את המחלה עד גיל שש, אולם פעמים רבות יש אבחון מאוחר שלה – 35% מהחולים מאובחנים בגילאי העשרה שלהם.

קליניקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחלה עלולה לגרום לפגיעות בשלד, קומה נמוכה וקשיי למידה, ובמקרים קשים לעיוות קשה של הגוף ואפילו למוות. במערכת העצבים עלול להיות חוסר קוגניטיבי, אפילפסיה, הידרוצפלוס ונטייה לגידולים קרניאליים. בעיניים עלולה להופיע גליומה אופטית והמרטומה של הקשתית. במערכת האנדוקרינית עלולה להיות התבגרות מוקדמת מהרגיל או פגיעה בהיפותלמוס, וקיימת נטייה ליתר לחץ דם ולסטנוזיס (היצרות) של עורק הכליה.

המחלה הינה חשוכת מרפא, אך רבים חיים איתה בשלום באופן א-סימפטומטי, כלומר ללא סימנים קליניים המפריעים לחיות חיים שלמים ואיכותיים.

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

באופן כללי, שכיחות הפגיעה בגן הינה 0.02%, כאשר מעל מחצית מהמקרים הם מוטציות חדשות. הגן למחלה זו הינו על כרומוזום 17q, ואחראי על הגן ליצירת נוירופיברין. החלבון נוירופיברומין, המקודד על ידי הגן, הוא חלבון מסוג tumor supressor. הוא בעל תפקיד בבקרה על מסלול Ras-kinase. המחלה גורמת להיחלשת חלבון זה, ועל ידי כך לגידול מהיר ורדיקלי של תאי המערכת העצבית. המוטציות בגן זה הן הטרוגניות מאוד; יש רמות חומרה שונות של המחלה.

ניתן לזהות את המחלה עוד בינקות, ואף ניתן לבצע בדיקה גנטית באשר לגן NF1 ו-NF2 על מנת לבדוק אם המחלה נמצאת בגוף הפציינט. בישראל אין בדיקה כזו ואינה בסל התרופות.

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

ג'וזף מריק, "איש הפיל" הנודע, אובחן בעבר כסובל מאלפנטיאזיס או מנוירופיברמטוזיס מסוג 1. אולם, כיום סוברים כי מריק סבל מתסמונת נדירה הקרויה בשם תסמונת פרוטאוס. עם זאת, הסברה הקודמת הביאה לתפיסה המוטעית שלפיה מחלת איש הפיל ונוירופיברומטוזיס הינן אותה מחלה.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ מחלות נוירוקוטנאיות הן מחלות המערבות את העור ואת מערכת העצבים

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.