ניוון שרירים על שם דושן

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

ניוון שרירים על שם דושן או מחלת דושן היא מחלה גנטית קשה, המאופיינת בניוון שרירים המוביל, בהדרגה, לאובדן ניידות ויכולת תמרון חפצים ולמוות בגיל צעיר. זוהי מחלת ניוון השרירים.

גנטיקה ופתולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שכיחותה היא אחד ל-3500 ילודים זכרים. רוב הסובלים מן המחלה הם גברים, משום שב70% מהמקרים, המחלה מועברת בתורשה מאם נשאית, דרך כרומוזום X ובשאר המקרים, היא נגרמת ממוטציה חדשה בגן על כרומוזום זה. דהיינו, זוהי מחלה רצסיבית בתאחיזה לזוויג. אולם, גם נשים יכולות לחלות במחלה, אם בנוסף לאם נשאית (או חולה), יש להם גם אב חולה.

המחלה נגרמת כתוצאה מאלל מוטנטי בגן הדיסטרופין, שנמצא אצל בני אדם על כרומוזום (Xp21). גן זה מקודד לחלבון הדיסטרופין, המהווה רכיב מבני חשוב ברקמת השריר. דיסטרופין תורם ליציבות המבנית של קומלפקס הדיסטריוגליקאן (DGC) הנמצא בממברנת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, רקמת השריר מתדלדלת ומוחלפת ברקמת שומן ופיברוזיס.

תסמיני המחלה הראשונים, בדרך כלל, מופיעים אצל בנים לפני גיל 5. תחילה מופיעה חולשת שרירים פרוקסימלים (שרירים הקרובים ללב). בהמשך, החולשה מתקדמת אל הרגליים והאגן יחד עם דלדול רקמת שריר. בשלב הבא, החולשה מתפשטת לידיים, לצוואר ולאזורים אחרים. סימנים מוקדמים נוספים הם היפרטרופיה (הגדלה) של שרירי השוקיים, סיבולת ירודה וקושי בעמידה ללא תמיכה ובעלייה במדרגות. בגיל 10 יש לעתים כבר צורך בהליכון ובגיל 12, רוב החולים, כבר נעזרים בכסא גלגלים. סימנים מאוחרים יותר הם התפתחות עצמות אבנורמלית המובילה לעיוותי שלד ועמוד שדרה. לבסוף אבדן השריר מתקדם עד כדי אבדן כלל יכולת התנועה הרצונית; שיתוק מוחלט.

הפרעה באינטליגצניה קיימת בחלק מן המקרים אך לא מתקדמת עם המחלה[דרוש מקור]. תוחלת החיים של הסובלים מן המחלה הוארך בשנים האחרונות, בשל יכולת טיפול ריאתי ולבבי מתקדמים והיא נעה עד גיל 28.

נכון לשנת 2014, אין ריפוי למחלה. אולם מתן סטרואידים מסוג פרדניזון או דפלזקורט מעכב את התפתחות המחלה, תוך גרימת תופעות לוואי.

יש גם מחקרים סטיסטיים המצביעים על קשר בין תרופות המורידות לחץ דם כלוסרטן (בישראל נמכר בשמות אוקסאר ודיוואן) וכן אחרים ועיכוב המחלה. לסיכום סטיסטי ניתן לשמוע את הובינר בקישור כאן

מחקר[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחקר לטיפול במחלה מתמקד בשלבים השונים של שרשרת הכשל. תיקון וריפוי ברמה הגנטית (gene therapy), ברמת הקריאה הגנטית (exon skipping), תחליף לגן (utrophin), מניעת אינפלימציה, תאי גזע, וריפוי תאי. דיון רחב וקישורים ניתן לקרוא בערך בויקי באנגלית וכן באתרים של העמותות המובילות. בשלב זה רק טיפול בשיטת אקסון סקיפינג למוטציות ספציפיות וכן העלאת גן תחליפי UTROPHIN, נמצאים בשלבי ניסוי מתקדמים. כמו כן במחקר הטיפול במחלה, נמצאים מספר רב של תרופות המאושרות כיום למחלות אחרות ונבדקת השפעתם של תוספי מזון. בין התרופות שהשפעתן על טיפול במחלת הדושן נבדקת ניתן למנות, מורידי לחץ דם כלוסרטן ואנפריל ,ו אידובונין.

כמו כן קיימת מעבדת מחקר בהדסה בירושלים בניהולו של פרופ' יורם נבו וכן קבוצת מחקר, ידע גליל, הפעילה סביב נושא האקסון סקיפינג המותאם ספציפית לחולה ונמצאת בשלבים פרה-קליניים.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.