תאחיזה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
כרומוזום ועליו שלושה אתרי גנים: W, ‏G ו-R הנמצאים במרחקים שונים זה מזה. המרחק בין R ל-W הוא גדול ולכן התאחיזה בין שני הגנים היושבים באתרי גנים אלו היא חלשה. התאחיזה בין הגנים R ו-G חזקה יותר, בעוד התאחיזה בין W ל-G היא החזקה ביותר.

תאחיזה (Genetic linkage - "תאחיזה גנטית") היא מצב בו זוג גנים נמצאים באתרי גנים קרובים על אותו כרומוזום ולכן הסיכוי שזוג אלליהם באותו כרומוזום הומולוגי יפרדו באירוע השחלוף קָטָן משל גנים הנמצאים באתרי גנים בכרומוזומים נפרדים או רחוקים אחד מהשני באותו כרומוזום (גנים שלא נמצאים בתאחיזה). משמעות הדבר היא שאלליהם לרוב לא יפרדו וישארו על אותו כרומוזום הומולוגי, באותה גמטה, ויעברו יחדיו לצאצא.

ככל שהמרחק בין אתרי הגנים של הגנים בתאחיזה קטן יותר, כך התאחיזה ביניהם חזקה יותר, והסיכוי שזוג אלליהם באותו כרומוזום הומולוגי יפרדו קטֵן. את המרחק בין אתרי גנים של גנים בתאחיזה מודדים ביחידות סנטימורגן, שכל יחידה משמעותה סיכוי של 1% שאלליהם יפרדו ואחד האללים יעבור לכרומוזום הומולוגי אחר, בגמטה נפרדת.

למעשה, יש סוג נוסף של תאחיזה, כל גן הנמצא על כרומוזום מסוים, נקרא גן בתאחיזת אותו כרומוזום, לדוגמה: גן היושב על כרומוזום X, נקרא "גן בתאחיזת X".

תאחיזה מתקיימת אך ורק ברבייה זוויגית, ויש לה השפעה חשובה ביותר על האופן בו יורשים הצאצאים את מטענם הגנטי של הוריהם.

התופעה נתגלתה על ידי תומאס הנט מורגן.

תאחיזה בכרומוזומי זוויג[עריכת קוד מקור | עריכה]

ליצורים המקיימים רבייה זוויגית, כאשר יש הפרדה לשני זוויגים שונים (ישנם זכרים וישנן נקבות, והם לא יכולים להפוך להיות הזוויג השני; בניגוד להרמאפרודיטיות שיצור אחד הוא "גם זכר וגם נקבה"), בדרך כלל לכל זוויג יש מערך כרומוזומים קצת שונה. הכרומוזומים שמופעיהם בשני הזוויגים שונה, הם אלה שקובעים את מין הזוויג (זכר או נקבה) והם קרויים כרומוזומי זוויג. באדם לדוגמה: כרומוזומי הזוויג הם: כרומוזומי X וY, כאשר לזכר יש XY ולנקבה XX.

כאשר גן מסוים נמצא בתאחיזת כרומוזום זוויג - תאחיזה הקרויה "תאחיזה מינית" - השפעת התאחיזה גורמת לשוני בהופעת השפעתם של האללים השונים של אותו גן בין הפרטים משני הזוויגים השונים, לרוב, האללים הרצסיביים. לשם הפשטות, נתייחס למערך הכרומוזומים באדם, למרות שבמינים מסוימים אחרים הוא שונה.

הורשה רציסיבית בתאחיזת X[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאשר גן נמצא על כרומוזום X, מתקיים דגם ההורשה שאינו לפי חוקי מנדל ולפיהם פרטים מזוויג אחד מושפעים מאללים רצסיביים (אשר לרב הינם פגומים וגורמי מחלות) יותר מאשר פרטים מהזוויג השני (למשל ביונקים ובאדם בפרט, קיים סיכוי גדול יותר לביטוי אללים רצסיבים בזכרים, ובעופות בנקבות). הגורם לכך הוא שבקריוטיפ בעלי שני כרומוזומי XX (באדם, נשים) עשוי להתקים אלל דומיננטי אשר ימסך את השפעת האלל הרצסיבי (מצב של "נשא" תסמונת, הטרוזיגוט), ואילו בקריוטיפ בעל כרומוזום X יחיד (באדם, גברים), אין מיסוך מסוג זה ולפיכך הם מושפעים מהאלל הרצסיבי בשכיחות גבוהה בצורה משמעותית (מצב של "חולה" בתסמונת, הומוזיגוט).

מכיוון שבנים (בני אדם) מקבלים את כרומוזום X מאִמם, אִם האֵם היא נשאית לאלל רצסיבי בכרומוזום X, יש להם סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. לאב אין כל השפעה על הורשת התכונות האחוזות ב-X לבניהם. אירוע מסוג זה הינו לרב שכיח.

מכיוון שדרושים שני אללים רצסיביים על מנת לבטא תכונה רצסיבית, עבור בנות (בנות אדם), לא די בכך שאמהות יהיו נשאיות לאלל הרצסיבי, אלא על אביהן להיות במצב "חולה", על מנת שיהיו בעלות סיכוי של 50% ללקות בתסמונה המקושרת לגן זה. אירוע מסוג זה הינו לרב נדיר.

אב "חולה" לא יוריש את התסמונת לבניו וכל בנותיו תהינה נשאיות לכל הפחות.

לפיכך, בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה רצסיבית בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

  1. אם האם נשאית, לבנים סיכוי של 50% לחלות, ולבנות סיכוי של 50% להיות נשאיות.
  2. אם האב חולה, כל הבנות נשאיות והבנים לא יושפעו .
  3. אם האב חולה, והאם נשאית, לבנות יש סיכוי של 50% לחלות (לרב נדיר ביותר).
  4. זכרים מבטאים את המחלה במידה ניכרת יותר מנקבות.
  5. תכונה נדירה במשפחה.

דוגמאות למחלות כאלו הן עוורון צבעים, המופיליה וחסך נוגדנים מולד.

תרשים המדגים תהליך הורשת גן X רצסיבי על ידי אם נשאית תרשים המדגים תהליך הורשת גן X רצסיבי על ידי אב חולה

הורשה דומיננטית בתאחיזת X[עריכת קוד מקור | עריכה]

בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה דומיננטית בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

  1. אם האב חולה, כל הבנות יהיו חולות גם כן והבנים לא יושפעו.
  2. אם האם חולה, לבנים ולבנות סיכוי של 50% לחלות.
  3. זכרים ונקבות מבטאים את המחלה במידה שווה.
  4. תכונה שכיחה במשפחה.
  5. לעתים הזכרים אינם שורדים (מופלים בשלבים מוקדמים של ההיריון) והמחלה מתבטאת רק בנקבות.

דוגמה למחלה כזו היא NEMO) Incontinentia pigmenti).

תרשים המדגים תהליך הורשת גן X דומיננטי על ידי אם חולה תרשים המדגים תהליך הורשת גן X דומיננטי על ידי אב חולה

הורשה בתאחיזת Y[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאשר גן נמצא על כרומוזום Y (כרומוזום הזוויג שמופיע רק בזוויג מסוים אחד), הוא יתבטא רק בזוויג זה. ביונקים ובאדם בפרט, הגן יתבטא בזכרים בלבד. גנים אלו הם הגורם העיקרי שגורם המבדיל בין הזוויגים (דו-צורתיות זוויגית)[דרוש מקור]. אם התרחשה מוטציה באחד הגנים בכרומוזום זה, ויצרה אלל חדש שגורם למחלה מסוימת, רק הפרטים בזוויג זה יחלו במחלה, ויעבירו אותה לכל צאצאיהם בני אותו זוויג.

בנוסף, בקריוטיפ תקין בו קיים כרומוזום Y יחיד, לא מתקיימים יחסי דומיננטיות (המיזיגוטיות).

לפיכך, בהורשה בתאחיזת Y של זכר נורמלי (XY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

  • אם האב חולה, כל הבנים חולים והבנות לא יושפעו.

בתסמונת ה-Y הכפול (XYY) הנדירה, כן יתקיימו יחסי דומיננטיות, ורק 50% מהבנים לאב חולה יושפעו.

לפיכך, בהורשה בתאחיזת Y של זכר עם בתסמונת ה-Y הכפול (XYY) נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

  • אם האב נשא, לבנים סיכוי של 50% לחלות והבנות לא יושפעו.

תאחיזה בין גנים[עריכת קוד מקור | עריכה]

לתאחיזה בין גנים גם כן יש השפעה על האופן בו ייורשים הצאצאים את מטענם הגנטי של הוריהם. גנים הנמצאים בתאחיזה חזקה, אלליהם לרוב לא יפרדו וישארו באותו כרומוזום, גם למשך דורות רבים (מה שגורם לתאחיזה לא שוויונית).

בהשפעת תאחיזה ממין זו ניתן להבחין בקלות לאחר שני דורות (הורים, ילדים ונכדים), בניסויים כפי שמנדל ביצע, כאשר ידוע מהו הגנוטיפ של ההורים הראשוניים. בניסויים אלה, מנדל ביצע הכלאות בין צמחי אפונה ועקב אחר שתי תכונות ששני הגנים הקובעים אותן נמצאים בתאחיזה. ההורים הראשוניים (P) בניסויים אלו הם שני צמחים שכל אחד מהם משתייך לזן טהור אחר (כלומר, הם הומוזיגוטים בשני הגנים):

הכלאה 1
WG WG
WwGg WwGg wg
WwGg WwGg wg
הכלאה 2
wG Wg wg WG
WwGG WWGg WwGg WWGG WG
wwGg Wwgg wwgg WwGg wg
WwGg WWgg Wwgg WWGg Wg
wwGG WwGg wwGg WwGG wG
  • צמח אחד היה גבוה בעל פרחים ורודים (הגנוטיפ: WWGG)
  • השני היה נמוך בעל פרחים לבנים (הגנוטיפ: wwgg)

האללים: W - צמח בעל פרחים ורודים, w - בעל פרחים לבנים, G - גבוה, g - נמוך.

כאמור, כל תכונה משתי אלה נקבעת על ידי גן יחיד, ושני הגנים הללו יושבים על אותו כרומוזום ונמצאים בתאחיזה.

על פי ריבוע פנט (ראו להלן "הכלאה 1"), כל הפרטים בדור הראשון (F1) הם הטרוזיגוטים בשני הגנים, מכיוון שהגנום שלהם כולל כרומוזום אחד מכל זן טהור (אחד עם שילוב האללים WG והשני עם wg). כל הפרטים גבוהים ובעלי פרחים ורודים (מה שאומר שהאללים לצמח גבוה ופרחים ורודים הם הדומיננטיים, ולכן גם מסומנים באות גדולה).

הפרטים בדור הראשון קיבלו כרומוזום הומולוגי אחד מכל הורה, ומכיוון שהוריהם משתייכים לזנים טהורים שונים, כרומוזום הומולוגי אחד מכיל את האללים wg ובן זוגו WG. בלא שיחלוף בעת יצירת הגמטות של הפרטים בדור הראשון‏[1], הגמטות יכילו אותם כרומוזומים מקוריים כשל ההורים (P) והפרטים בדור ראשון, כלומר: wg ו-WG. וצאצאיהם (דור שני, F2) יהיו כמוהם או כמו הוריהם (P), גבוהים בעלי פרחים ורודים או נמוכים בעלי פרחים לבנים (שתי הצורות התכונות ישארו יחדיו - ראו קטע לבן ב"הכלאה 2").

לעומת זאת, כאשר ישנו שחלוף בעת יצירת הגמטות, נוצרים כרומוזומים "חדשים" (רקומבוננטיים) בעלי שילוב חדש של אללים ולכן גם הופעת צורה מסוימת של תכונה אחת (למשל גובה נמוך) יכולה לבוא בלי אותה צורה של התכונה השנייה שהייתה עד כה (פרחים לבנים) (ראו קטע שחור ב"הכלאה 2"). צאצאים אלה עברו "רקומבינציה" וחלקם גבוהים בעלי פרחים לבנים או נמוכים עם פרחים ורודים (ראו בצבע אדום בשטח השחור ב"הכלאה 2"). למרות שעברו רקומבינציה, חצי מהצאצאים הם בעלי אותו צירוף תכונות כמו הוריהם (ראו בצבע ירוק בשטח השחור) ואי אפשר להבדילם באמצעות הפנוטיפ בלבד, מכל שאר הצאצאים שלא עברו רקומבינציה.

מכיוון שהתאחיזה בין הגנים המדוברים מפחיתה את הסיכוי לרקומבינציה זו, פחות צאצאים הם רקומביננטיים ובעלי צירוף שונה של תוכנות, ועל כן, אחוזם מכלל הצאצאים מראה על עוצמת התאחיזה בין הגנים המדוברים והקרבה בין אתרי הגנים שלהם. חלקם של הצאצאים הרקומביננטיים מכלל הצאצאים, בלא-תאחיזה, כפי שניתן לראות בהכלאה 2, הוא 3 מכל 8, כלומר, 37.5%. חלקם קטן כאשר קיימת תאחיזה, וככל שהוא קטן יותר, הדבר מצביע על תאחיזה חזקה יותר, ומרחק משוער בין אתרי הגנים קטן יותר. לפי מידע זה, הנלקח לגבי זוגות גנים שונים הנמצאים על אותו כרומוזום, ממפים את הגנים על גבי הכרומוזום.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ כל הנאמר לגבי שחלוף וזהות הוא בהתחשבות שני אתרי הגנים המדוברים בלבד