תסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום הומולוגי תקין. הכרומוזום הנוסף יכול להיות שלם או חלקי. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי הבריטי ג'ון הילטון אדוארדס. זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.
הפרוגנוזה של המחלה, כלומר סיכויי ההחלמה, היא נמוכה מאוד. כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון. מבין השורדים, מתים רוב התינוקות הללו במהלך שנת חייהם הראשונה בשל פגמים גופניים רבים המאפיינים אותה.
מאפיינים [עריכה]
הלוקים במחלה מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות.
שכיחות המחלה [עריכה]
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם, כאשר ממוצע הגיל של האמהות הוא 32.5. שכיחות המחלה היא אחת מכל 5000-6000 לידות ואחד מכל 3000 הריונות.[1]
