תסמונת אשר

תסמונת אשר
שם בלועזית	Usher syndrome
OMIM (אנגלית)	276900
DiseasesDB (אנגלית)	13611
MeSH (אנגלית)	D052245

תסמונת אשר (באנגלית: Usher syndrome) היא תסמונת גנטית שבה קיימת לקות שמיעה ראשונית, בצירוף מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. מחלת הרטינטיס פיגמנטוזה מתפתחת בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לתת הסוג הספציפי של התסמונת, מביאה לקשיי ראייה חריפים, לעתים עד עיוורון.

הסוגים הקליניים של תסמונת אשר

סוג 1 (USH1)

מאופיין בחירשות מולדת ועמוקה בכל התדירויות. RP מופיע בשלב מוקדם, בדרך כלל לפני הבגרות המינית, וכן בעיות בשיווי המשקל.

סוג 2 (USH2)

מאופיין בלקות שמיעה מולדת קלה בתדירויות הנמוכות, ובלקות שמיעה חמורה בתדירויות גבוהות. לקות השמיעה בדרך כלל איננה מחמירה עם הגיל. הילדים הלוקים בתסמונת אשר מסוג 2 יכולים לקרוא שפתיים ולהשתמש בשפה אוראלית, עד לשלב מאוחר יחסית. RP מופיע בין סוף העשור השני של החיים לתחילת העשור השלישי. אין בעיות שיווי משקל מובְנות, אולם עם צמצום שדה הראייה הופכת מערכת המשקל הוויזואלית לפחות אמינה.

סוג 3 (USH3)

סוג 3 של תסמונת אשר הוא נדיר, ביחס לסוג 1 ולסוג 2. בסוג זה מתפתחת לקות השמיעה אמנם בילדות, אך לאחר גיל רכישת השפה. אובדן השמיעה מחמיר בהתמדה, עד לחרשות בגילאי הבגרות. RP מתחיל בשלב מאוחר יחסית. בסוג 3 קיים אובדן מתקדם של מערכת שיווי המשקל.

קישורים חיצוניים

• מידע על תסמונת אשר מכון "בית דוד" - המרכז לחרש-עיוור
• תסמונת אשר באתר העמותה לחקר בריאות העין ומניעת עיוורון בישראל
• על תסמונת אשר מתוך National Eye Institue (באנגלית)

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.