תסמונת גולדנהר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת גולדֶנְהַראנגלית: Goldenhar Syndrome או Oculo-Auriculo-Vertebral [OAV] syndrome) היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה. התסמונת מקושרת גם למומים במבנה החוליות ולליקויים במבנה הלב.

שם התסמונת[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת תועדה לראשונה בשנת 1952 על ידי מוריס גולדנהר. ‏[1]

הגורמים למחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הגורמים למחלה אינם ידועים, וברוב המקרים היא נחשבת לרב-סיבתית; לאחרונה היו עדויות לדפוסים משפחתיים. יש ראיות אנקדוטיות הדורשות-ביסוס הקושרות חשיפה מסוימת לרעלנים (כגון דיוקסין) במשך תקופת ההיריון ולפניה.

דרכי הטיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

הטיפול הוא בדרך כלל כירורגי, על מנת לסייע לילד בהתפתחות ולתיקון המומים בפנים או בחוט השדרה, בהם השתלות עצם בלסת, תיקון החך/השפה, תיקון פגמים לבביים, ניתוחים בחוט השדרה, ניתוחים אסתטיים להורדת גידולי עור, ועזרי שמיעה המותקנים באוזן אחת או בשתי האוזניים. חלק מבעלי התסמונת יסתייעו, לכשיגדלו, בעזרי שמיעה או במשקפיים.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ M. Goldenhar. Associations malformatives de l’oeil et de l’oreille, en particulier le syndrome dermoïde epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.