תסמונת דאון

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
ילד, הלוקה בתסמונת דאון, מרכיב ארון ספרים

תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - דהיינו מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. הלוקים בתסמונת הם בעלי פיגור שכלי, מאפייני מראה ייחודיים והפרעות בריאותיות שונות. התסמונת קרויה על שם ג'ון לאנגדון דאון שתיאר את התסמונת בשנת 1866.

תסמינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמינים קוגניטיביים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • מנת משכל נמוכה, בין 75 לבין 40 IQ
  • ילדותיות - הלוקים בתסמונת תופסים עצמם כילדים במשך כל חייהם, יש להם שאיפה נמוכה לעצמאות והם תלויים בבני משפחתם במשך כל חייהם.
  • איחור שפתי קל. כמעט כל הלוקים בתסמונת לומדים לדבר וניתן גם ללמדם כתוב וקרוא, אולם הדבר לוקח להם זמן רב יותר מהממוצע. להורים הדוברים שפת סימנים, גם אם לא כשפת אם, מומלץ ללמד ילד הלוקה בתסמונת דאון גם שפה זאת והוא צפוי לשלוט בה מהר יותר מבשפות מדוברות. אולם, יש חילוקי דעות לגבי הוראת שפות קוליות שונות ללוקים בתסמונת, במיוחד בגיל צעיר.

מסיבות אלה מקובל לראות את הלוקים בתסמונת דאון כבעלי פיגור שכלי - דהיינו ההתפתחות הקוגניטיבית שלהם איטית מהמקובל ואינה מגיעה לשלמות המקובלת.

תסמינים חזותיים[עריכת קוד מקור | עריכה]

בדרך כלל, עיניהם של הלוקים בתסמונת דאון מלוכסנות, אוזניהם קטנות, גשר אפם קצר, פניהם שטוחות, מצחם רחב, אצבעותיהם קצרות, לשונם גדולה במיוחד, שערם דליל, צווארם קצר והם נמוכים מהממוצע.

תסמינים אחרים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת היא כ-50 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים. היא למעשה הכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת. בקרב הלוקים בתסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי ללוקים בתסמונת יש חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב.

הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית. חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט. ללוקים בתסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב.

למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים בעלי תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין נשים בעלות תסמונת זאת הם גבוהים מאוד. מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו בעל תסמונת דאון.

מנגנון פתולוגי[עריכת קוד מקור | עריכה]

בשל קיומם של שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים, חלק נכבד מהגנים שבכרומוזום זה מתבטאים בעודף. עודף הביטוי של גנים אלה משפיע לרעה על התפתחות העובר כמו גם אחרי לידתו ומשפיע לרעה גם על התפקוד היום-יומי של מערכות שונות בגוף במשך כל החיים. ביטוי עודף של הגן לאנזים סופראוקסיד דיסמוטאז - אנזים זה נמצא על כרומוזום 21, ולו תפקיד במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החימצון. עקב תוספת של כרומוזום קיים ביטוי יתר של האנזים ובכך מופר השווי משקל בתוך המערכת. התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיל רדיקל.

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

אזכורים של אנשים בעלי תסמונת דאון קיימים באמנות, בספרות ובמדע, זה מאות שנים. בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים הלוקים בתסמונת זו. בשנת 1959 גילה רופא צרפתי בשם ז'רום לז'ן (Jerome Lejeune), שמקור התסמונת בהיווצרות 47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל. מאוחר יותר נתגלה המנגנון התורשתי הגורם לתסמונת.

לעתים מכונים הלוקים בתסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל עור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכסנות - דבר המזכיר את תוי הפנים של ילידי מונגוליה.

שכיחות התסמונת[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (דהיינו הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים. השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800-1000 לידות חיות. השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.

שכיחות וגיל[1]:

  • אישה בת 25 השיעור הוא 1:1400 לידות.
  • אישה בת 30 השיעור הוא 1:900 לידות.
  • אישה בת 35 השיעור הוא 1:400 לידות.
  • אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות.
  • אישה בת 45 השיעור הוא 1:19 לידות.

גורמים לתסמונת[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת איננה תורשתית ברוב המקרים. הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ברורים דיים. אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר. בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ- 4%-5% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.

ההימנעות מהריון בגיל מבוגר והאפשרות לאבחון מוקדם, בשל הפצת הידע על תסמונת זו, גרמה לכך שמאז הרבע האחרון של המאה העשרים 75% מבעלי התסמונת דאון נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30.

ישנם גם אנשים שבשל מוטציה, שני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם. לאנשים כאלה יכולים להיות רק ילדים עם תסמונת דאון. זאת משום שהם מורישים שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש כרומוזום 21 שלישי.

גילוי מוקדם[עריכת קוד מקור | עריכה]

לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים היחידות למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון הן הימנעות מהריון כשההורים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון (נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה) והפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת. כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.

שיטת הבדיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מכשיר האולטרסאונד משמש לבדיקות שגרתיות של נשים בהריון, כדי לבדוק את תקינות המערכות בגופם של העוברים. האולטרסאונד, הנתמך בסיועו של המחשב, מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטי פרטים, וכך מסייע בגלוי מומים מולדים רבים. נמצא שאצל עוברים בעלי התסמונות ישנה שכיחות גבוהה של חסימה של התריסריון ושל מום במחיצה הבין חדרית בלב. איתור מומים כאלה בעזרת האולטרסאונד מחייב ביצוע של אחת מהבדיקות הכרומוזומאליות הבאות:

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

מכיוון שהתסמונת מתבטאת במערכות רבות בגוף האדם ובדרכים רבות ומגוונות, הלוקים בתסמונת דאון עשויים להסתייע במגוון גדול של טיפולים פרא-רפואיים ורפואיים, לשיפור תפקודים. שפתיים, מוטוריים שונים, אסתטיים, חישתיים ואחרים. טיפולים כגון ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ניתוחים לשיקום חלל הפה, ניתוחים פלסטיים ועוד. עבור הלוקים בתסמונת מתפתח גם ענף חינוך מיוחד בעל צידוקים מתחום המחקר החינוכי.

בישראל זכאים ילדים עם תסמונת דאון עד גיל 18 לקצבת נכות מלאה - "גמלת ילד נכה", לאחר אבחון של המכון להתפתחות הילד או המחלקה הגנטית. בנוסף הם זכאים לסיוע כספי בטיפולים פרה-רפואיים, אפשרות ללמוד במסגרות חינוך מיוחד עד גיל 21, שירותים כגון הסעה לגן או לבית הספר, ופעילויות בימי חופשה.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • זהבי, ר' (1992), גילוי מוקדם של תסמונת דאון, "איתנים", ינואר, 5-6.
  • מודן, ב' (1998), מבט אל תסמונת דאון, "הרפואה", 12, 944-945.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.