תסמונת דרווה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת דרווֶה (Dravet syndrome) היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בגיל הילדות. היא נקראת גם אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום.

סימפטומים וסימנים[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת מתרחשת אצל ילדים מפותחים בצורה נורמלית. שכיחותה אצל בנים כפולה משכיחותה אצל בנות. תחילת ההתקפים נעה בטווח הגילאים שבין שלושה עד תשעה חודשים אחרי הלידה.

תסמונת דרווה מתבטאת אצל ילדים בסוגי התקפים אפילפטיים שונים. ההתקף הראשוני הוא בדרך כלל פרכוס חום. במהלך השנה שאחרי ההתקף הראשון מתרחשים התקפים מסוגים שונים: התקפי טוני-קלוני, מיוקלונוס, התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים. לעתים קרובות יש נטייה לסטטוס אפילפטיקוס.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

לילדים ולמבוגרים בעלי תסמונת דרווה יש סוגי אפילפסיה שונים העמידים לרוב התרופות האנטי-אפילפטיות. המחקר היום תומך בפוליתרפיה (כמה תרופות ביחד) ובהגדלה הדרגתית של תרופות שהוכיחו עצמן כמשפרות את מצבם של בעלי תסמונת דרווה עד שהחולה מגיב בחיוב או עד שיש תופעות לוואי לא רצויות.

הוכח שהתרופות הבאות משפרות את מצבם של חולים בתסמונת דרווה‏[1]

התרופות הבאות עלולות להחמיר את ההתקפים אצל חולי תסמונת דרווה:

הוכח שטיפול בדיאטה קטוגנית משפר את השליטה בהתקפים במידה משמעותית אצל ילדים עם תסמונת דרווה‏[2].

סיבה[עריכת קוד מקור | עריכה]

אצל ילדים רבים בעלי תסמונת דרווה התגלתה מוטציה בגן SCN1A. מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד אקראיות ולכן אי אפשר למצוא אותו אצל ההורים‏[3].

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת נקראת על שם הפסיכיאטרית והאפילפטולוגית הצרפתיה שרלוט דרווה (Charlotte Dravet) (נולדה ב- 14 ביולי 1936. התסמונת תוארה על ידה ב- 1978. עד 1992 פורסמו על ידה ועל ידי עמיתיה 192 מקרים‏[4].

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]