תסמונת ויליאמס
תסמונת וויליאמס (Williams Syndrome) היא תסמונת תורשתית נדירה, הנגרמת בגלל פגיעה כרומוזומלית. לראשונה תוארה התיסמונת בשנת 1961, על ידי קרדיולוג מניו זילנד בשם ג'ון ויליאמס. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות.
מאפיינים גופניים [עריכה]
ללוקים בתסמונת ישנה בדרך כלל צורת פנים ייחודית המאופיינת בשפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת. מאפיינים גופניים נוספים הם גובה נמוך, כתפיים צרות ושמוטות וברכיים כפופות. רובם סובלים גם מקשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, הפרעות בכליה, ולכ-80% מן הלוקים בתסמונת קיים ליקוי בלב המחייב התערבות. לעתים הם סובלים גם מקול צרוד והתפתחותם המינית היא בדרך כלל מוקדמת.
ללוקים בתסמונת יש בדרך כלל רעד קל, הגורם לבעיות בהתפתחות המוטורית - הן מוטוריקה עדינה והן מוטוריקה גסה. משום כך, הם מתקשים במיומנויות גרפיות, רובם מתחילים ללכת בגיל יחסית מאוחר, והליכתם מגושמת. תסמונת ויליאמס הינה תסמונת גנטית המתבטאת במגוון מאפיינים רפואיים, לימודיים והתנהגותיים אשר עלולים להופיע בדרגות חומרה שונות. לכל ילד יש בדרך כלל בעיות רפואיות ספורות המשתנות בחומרתן מילד לילד. הביטויים המרכזיים של התסמונת הנם: תווי פנים אופייניים- הפנים ארוכות, האף קטן וסולד, ישנה נפיחות סביב לעיניים, מרווח מוגדל בין האף לפה, פה רחב והשפה התחתונה בשרנית. היצרות בכלי דם- ל-75% מבעלי התסמונת יש הצרות באבי העורקים וכן שכיחה הצרות בעורקי הריאות. בדרך כלל מדובר בהצרות קלה. איחור התפתחותי-ההתפתחות המוטורית נוטה להיות מעוכבת. הם סובלים מבעיות במוטוריקה העדינה והגסה, קיים פחד עצום מגירויים וסטיבולריים. בנוסף גם ההתפתחות השפתית, אך בהמשך הם מצמצמים את הפער, הופכים לדברנים ובעלי אוצר מילים עשיר. קשיים לימודיים- ככלל, לכל הלוקים בתסמונת קיימת מגבלה שכלית. למרבית הילדים יכולות מילוליות טובות יחסית, סקרנות ללימודים וכישרון מוסיקלי מפותח. מצד שני מרביתם מתקשים בחשבון, בהבנת הנקרא ובהתמצאות במרחב ובזמנים. חלקם רוכשים מיומנויות כתיבה וקריאה. למרבית הילדים יש נטייה להיפראקטיביות שעלולה להפריע לריכוז במשימות לימודיות.
מאפיינים מנטליים [עריכה]
תסמונת וויליאמס גורמת לילדים עיכוב גם בהתפתחות המנטלית, ולליקויי למידה קשים. הסובלים מתסמונת ויליאמס מתפקדים ברמת IQ שבין 90-40. רוב הלוקים בתסמונת סובלים מאי שקט ומקשיי ריכוז לאורך זמן, והם מרבים לקום ולהסתובב. כל גירוי קולי עלול להסיח את דעתם בקלות, והם פוחדים מרעשים לא שגרתיים. כמו כן, מופיעים אצלם קשיים בתפיסת מרחב ובזיכרון החזותי, והם מתקשים לזהות מושגי יסוד כצבע, גודל וצורה.
מאפיין בולט הוא שפה עשירה שאינה משקפת את יכולתם הנמוכה. הם לומדים תבניות מילוליות ומשתמשים בהם בדרך כלל בהקשרים חברתיים נכונים ולעתים יוצרים רושם כבעלי יכולת הגבוהה מיכולתם האמיתית. גירויים שמיעתיים התואמים את התכנים של הלימוד החזותי, מקובלים כמסייעים לילדי התסמונת בלמידה.
בדרך כלל, יש מזג טוב ללוקים בתסמונת, אך לעתים יש הנוטים לקבל התקפי זעם. בעלי התסמונת חברותיים ביותר, אמפטיים מאד ובעלי יכולת מרשימה לזהות את המצב הרגשי של האחר ולשתף אחרים בחוויותיהם וברגשותיהם. למרות הצורך הגובר בקשרים חברתיים, מרבית הלוקים בתסמונת בודדים ומתקשים ליצור קשרים בינאישיים עמוקים.
מזג ידידותי- בעלי תסמונת ויליאמס מאופיינים בהתנהגות חברתית יצאת דופן ובעניין גובר באנשים ובמערכות יחסים. הם בעלי יכולת טובה לזהות את המצב הרגשי של האחר, אמפאטיים מאוד לזולת ונוטים לשתף אחרים בחוויותיהם ולתאר באופן דרמטי את רגשותיהם. למרות הצורך הגובר בקשרים חברתיים, מרבית הלוקים בתסמונת בודדים ומתקשים ליצור קשרים בינאישיים עמוקים ומתמשכים. קשיים במיומנויות חברתיות וחברותיות יתר המתבטאת בפניה לזרים, חוסר עכבות ביצירת קשרים ורצון עז לרצות אחרים גורמת להם להימצא בסיכון יתר להיות קורבנות לניצול מיני. ממצאים אחרים מדווחים על רמות סידן גבוהות בדם (בעיקר בינקות), בעיות שיניים (שיני חלב עם מרווחים גדולים מהרגיל ושיניים קבועות צפופות), קושי בראייה מקרוב ו/או פזילה, היפוטוניה וגמישות יתר של המפרקים, עקמת, נקעים במפרקים, כתפיים צרות ושמוטות, נטייה לנדנד את הגוף והרגליים, ברכיים כפופות,רגישות יתר לרעשים (בעיקר למכשירים חשמליים), התפתחות מינית מוקדמת, הקאות, בעיות שינה והרטבה, גובה נמוך, יתר לחץ דם.
הם נאיבים, בעלי סקרנות ללימודים, ובמקרים רבים מתאפיינים בעלי התסמונת בכישרון מוזיקלי מפותח מאד. מרביתם מתקשים בהתמצאות במרחב, בזמנים, ובכסף. (התחומים ה"פרקטיים" של החיים).
בצד ההתפתחות האיטית והתפקוד הלקוי, יש פעמים רבות פוטנציאל שאינו בא לידי ביטוי מספיק, אם לא מטפלים באופן אינטנסיבי ומקצועי כבר מגיל צעיר. טיפול נכון יכול לשנות את דפוסי ההתנהגות, ולשפר את מערכות היחסים והריכוז.
צורת ההורשה: הופעתה של תסמונת וויליאמס זהה בזכרים ובנקבות. במרבית המקרים שני ההורים של הלוקה בתסמונת ויתר בני משפחתו בריאים, רק במקרים נדירים הילד ירש את התסמונת מאחד ההורים שלוקה בה. התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו. תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע קטן מאוד של אזור WBSCR בכרומוזום 7. החסר הוא לרוב בגודל של כמיליון וחצי בסיסים ומכיל 28 גנים. המחיקה מתרחשת עקב הארכיטקטורה הייחודית של האזור שתחום על ידי צברים הומולוגיים של גנים ופסוידוגנים המאורגנים כ- low copy repeat blocks הנקראים דופליקונים. סידור זה מעלה את הסיכוי לרפלקציה לא נכונה של האזור במהלך המיוזה ולמחיקת האזור במהלך השחלוף. אחד מהגנים שחסרים בבעלי התסמונת הוא הגן לאלסטין. החסר באלסטין תורם, קרוב לוודאי, למספר מאפיינים של התסמונת ביניהם הצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, שרירים רפויים והבעיות האורתופדיות.
