תסמונת ויליאמס

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת וויליאמסאנגלית: Williams Syndrome) היא תסמונת תורשתית נדירה, הנגרמת בגלל פגיעה כרומוזומלית. לראשונה תוארה התסמונת בשנת 1961, על ידי קרדיולוג מניו זילנד בשם ג'ון ויליאמס. התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות.

מאפיינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ללוקים בתסמונת ישנה בדרך כלל צורת פנים ייחודית המאופיינת בשפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת. מאפיינים גופניים נוספים הם גובה נמוך, כתפיים צרות ושמוטות, ברכיים כפופות, היפוטוניה וגמישות יתר של המפרקים. רובם סובלים גם מקשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, הפרעות בכליה, רמות גבוהות של סידן בדם (בעיקר בינקות), בעיות שיניים, קשיי ראייה מקרוב, פזילה ולכ-80% מן הלוקים בתסמונת קיים ליקוי בלב המחייב התערבות.

לעתים הם סובלים גם מקול צרוד והתפתחותם המינית היא בדרך כלל מוקדמת. ללוקים בתסמונת יש בדרך כלל רעד קל, הגורם לבעיות בהתפתחות המוטורית, הן במוטוריקה עדינה והן במוטוריקה גסה. משום כך, הם מתקשים במיומנויות גרפיות, רובם מתחילים ללכת בגיל יחסית מאוחר, והליכתם מגושמת.

מאפיינים מנטליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת וויליאמס גורמת לילדים עיכוב גם בהתפתחות המנטלית, ולליקויי למידה קשים. הסובלים מתסמונת ויליאמס הם בעלי לקות שכלית בחומרה זו או אחרת ומתפקדים ברמת IQ שבין 90-40. רוב הלוקים בתסמונת נוטים להיפראקטיביות, והם סובלים מאי שקט ומקשיי ריכוז לאורך זמן, והם מרבים לקום ולהסתובב. כל גירוי קולי עלול להסיח את דעתם בקלות, והם פוחדים מרעשים לא שגרתיים. כמו כן, מופיעים אצלם קשיים בתפיסת מרחב ובזיכרון החזותי, והם מתקשים לזהות מושגי יסוד כצבע, גודל וצורה.

מאפיין בולט הוא שפה עשירה שאינה משקפת את יכולתם הנמוכה, אולם מתפתחת בשלב מאוחר יחסית. הם לומדים תבניות מילוליות ומשתמשים בהם בדרך כלל בהקשרים חברתיים נכונים ולעתים יוצרים רושם כבעלי יכולת הגבוהה מיכולתם האמיתית. זאת נוסף על כישרון מוזיקלי מפותח שמופיע אצל חלק מהלוקים בתסמונת. גירויים שמיעתיים התואמים את התכנים של הלימוד החזותי, מקובלים כמסייעים לילדי התסמונת בלמידה.

אחד המאפיינים של התסמונת הוא התנהגות חברתית ועניין גבוה במערכות יחסים ובאנשים. הם מזהים טוב מצבים רגשיים של אנשים אחרים, אמפתיים לזולת ונוטים לשתף אחרים בחוויותיהם ולתאר באופן דרמטי את רגשותיהם. על אף יכולות אלה, רבים מהלוקים בתסמונת מרגישים בודדים ומתקשים ליצור קשרים בין-אישיים עמוקים ומתמשכים. בהקשר זה אחד מהמאפיינים של התסמונת היא חברותיות יתר המתבטאת בפנייה לזרים, חוסר עכבות ביצירת קשרים ורצון עז לרצות אחרים, אשר גורמים להם להיות בסיכון כקורבנות המנוצלים מינית.

צורת ההורשה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הופעתה של תסמונת וויליאמס זהה בזכרים ובנקבות. במרבית המקרים שני ההורים של הלוקה בתסמונת ויתר בני משפחתו בריאים, רק במקרים נדירים הילד ירש את התסמונת מאחד ההורים שלוקה בה. התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו. תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע קטן מאוד של אזור WBSCR בכרומוזום 7. החסר הוא לרוב בגודל של כמיליון וחצי בסיסים ומכיל 28 גנים. המחיקה מתרחשת עקב הארכיטקטורה הייחודית של האזור שתחום על ידי צברים הומולוגיים של גנים ופסאודוגנים המאורגנים כ-low copy repeat blocks הנקראים דופליקונים. סידור זה מעלה את הסיכוי לשכפול לא נכון של האזור במהלך המיוזה ולמחיקת האזור במהלך השחלוף. אחד מהגנים שחסרים בבעלי התסמונת הוא הגן לאלסטין. החסר באלסטין תורם, קרוב לוודאי, למספר מאפיינים של התסמונת בהם היצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, שרירים רפויים והבעיות האורתופדיות.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.