תסמונת וסט

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת וסט (West Syndrome) היא הפרעה אפילפטית נדירה בתינוקות. היא קרויה על שמו של הרופא האנגלי ויליאם ג'יימס וסט (1848-1793) שתיאר אותה לראשונה ב- 1841. המקרה הראשון אותו תיאר היה של בנו. בשם אינפנטיל ספאזם (עוויתות ינקותיות) משתמשים על מנת לתאר צורת התקפים ספציפית השייכת לסינדרום וכן משתמשים בה כמילה נרדפת לסינדרום עצמו. תסמונת וסט מורכבת משלישייה של:

  1. פרכוסים מסוג אינפנטיל ספאזם.
  2. עצירת ההתפתחות הפסיכומוטורית.
  3. EEG אופייני (תואר לראשונה על ידי Gibs & Gibs ב 1952)‏[1].

הסינדרום הוא תלוי גיל. בדרך כלל הוא קורה בין החודש השלישי לשנים עשר כשהוא מתגלה בדרך כלל בסביבות החודש החמישי. הסינדרום נגרם לעתים קרובות על ידי תפקוד לקוי אורגני במוח שמקורו יכול להיות טרום לידתי, בלידה או בתר לידתי.

שכיחות[עריכת קוד מקור | עריכה]

השכיחות היא 1:3200 עד 1:3500 בערך‏[2]‏. באופן סטטיסטי בנים נוטים יותר לחלות מאשר בנות ביחס של 56:44.

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

עדיין לא ידוע איזה מכניזמים ביו-כימיים גורמים להתרחשותה של תסמונת וסט. משערים שיש תפקוד לקוי של נוירוטרנסמיטר, או ביתר דיוק, תפקוד לקוי בויסות תהליך התמסורת של הGABA. אפשרות נחקרת אחרת היא ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי. יש אפשרות שמעורבים יותר מגורם אחד. שתי ההשערות נתמכות על ידי התוצאה של תרופות מסוימות שמשתמשים בהן על מנת לטפל בתסמונת וסט.

סימפטומטי[עריכת קוד מקור | עריכה]

אם גורם מראה עצמו מתייחסים לסינדרום כסימפטומטי. בסינדרום וסט ההתקפים מתגלים כסימפטום של בעיה אחרת. אפשר לייחס אליהם כמעט כל גורם של נזק מוחי ואלה מתחלקים לטרום לידתי, בזמן הלידה ובתר לידתי. להלן רשימה חלקית:

תסמונת וסט אצל תינוקות עם תסמונת דאון[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת וסט מופיעה אצל 1% עד 5% מהתינוקות בעלי תסמונת דאון. צורה זו של אפילפסיה היא קשה, יחסית, לטיפול בילדים שאין להם החריגות כרומוזומלית הקיימת אצל ילדים עם תסמונת דאון. עם זאת אצל ילדים בעלי תסמונת דאון תסמונת וסט מתבטאת בצורה הרבה יותר קלה והילדים מגיבים הרבה יותר טוב לתרופות.
רישומי EEG אצל ילדים בעלי תסמונת דאון הם הרבה יותר סימטריים ובעלי ממצאים פחות חריגים. למרות שלא כל הילדים יוכלו להיות לגמרי בלי התקפים וללא תרופות הרי ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים פחות לפתח תסמונת לנוקס-גסטו או צורות אחרות של אפילפסיה מאשר ילדים בלי חומר תורשתי נוסף על הכרומוזום ה- 21 שלהם.
לא ידועה הסיבה מדוע קל יותר לטפל בילדים בעלי תסמונת דאון.

קריפטוגני[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאשר לא ניתן לקבוע גורם ישיר אבל יש לילד ליקוי נוירולוגי אחר מתייחסים למקרה כתסמונת וסט קריפטוגנית, כאשר הגורם לא ברור מתקבל על הדעת אבל אפילו באמצעים המודרניים שלנו אי אפשר לגלותו. כיום משולבת הקבוצה הקריפטוגנית, לעתים קרובות, עם האידיופתית.

לפעמים כמה ילדים באותה משפחה מפתחים את סינדרום וסט. גם במקרה זה מתייחסים לכך כקריפטוגני, כאשר השפעות גנטיות ותורשתיות ממלאות תפקיד.

אידיופתי[עריכת קוד מקור | עריכה]

לעתים מתייחסים לסינדרום וסט כאידיופתי (שסיבתו אינה ידועה) כאשר אי אפשר לקבוע גורם. קריטריונים אבחנתיים חשובים הם:

  • התפתחות רגילה עד תחילת ההתקפים או לפני תחילת הטיפול.
  • אין ממצאים פתולוגיים בבדיקות נוירולוגיות
  • אין עדות למשהו שגרם לעוויתות.

התצוגה הקלינית[עריכת קוד מקור | עריכה]

ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים שרואים אותם אצל תינוקות בעלי תסמונת וסט לשלוש קטגוריות, הידועות כאינפנטיל ספאזם. בצורה אופיינית מופיע השילוש הבא של התקפים. בדרך כלל הם מופיעים יחד אבל הם יכולים גם להופיע בנפרד:

  • התקפי בזק: פרכוס מיוקלוני פתאומי חזק של כל הגוף או חלקים מן הגוף בשבריר שנייה. הרגליים מתכופפות במיוחד.
  • התקפי הנהון: פרכוסים של הגרון והצוואר בעוד שהסנטר נזרק לסירוגין לכיוון החזה או שהראש נמשך פנימה.
  • התקפי סלאם או אולר: עווית של השריר הכופף כשהראש והגוף מתכופפים בתנועה מהירה קדימה ובה בעת הזרועות מתרוממות ומתכופפות בזמן שהידיים נמשכות יחד באופן חלקי לכיוון החזה.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

בהשוואה לסוגי אפילפסיה אחרים קשה לטפל בסינדרום וסט. כדי להעלות את הסיכוי לטיפול מוצלח ולהפחית את ההשפעות ארוכות הטווח חשוב מאוד לאבחן אותו מוקדם ככל האפשר ושהטיפול יתחיל מיד אחרי האבחון. עם זאת אין ערובה שהטיפול ישפיע אפילו במקרה כזה. על פי הידוע היום הפרוגנוזה נשענת בעיקר על סיבת ההתקפים ופרק הזמן של ההיפסריתמיה. ניתן לומר שהפרוגנוזה רעה יותר כאשר החולה אינו מגיב טוב לטיפול ופעילות היתר האפילפטית במוח נמשכת. הטיפול משתנה ממקרה למקרה ותלוי בסיבת התסמונת (מיון אטיולוגי) ומצב התפתחות המוח בזמן הנזק.
משתמשים בשתי תרופות עיקריות כתרופות קו ראשון: הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ACTH וויגבטרין (Vigabatrin).

ויגבטרין[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויגבטרין (סבריל Sabril) מאושרת לשימוש בכמה מדינות כולל רוב מדינות אירופה וכן ישראל.
תופעות לוואי כוללות:

  • ישנוניות
  • כאב ראש
  • סחרחורת
  • עייפות
  • עלייה במשקל
  • ירידה בראייה או שינויים אחרים בראייה

ויגבטרין ידוע כיעיל במיוחד אצל ילדים בעלי טרשת קרשית. להם יש מעט תופעות לוואי. בשל מחקרים שנעשו לאחרונה המראים שתופעת לוואי של ויגבטרין היא איבוד ראייה היקפית היא לא אושרה לשימוש בארצות הברית עד אמצע 2009. כעת מתנהל דיון האם שימוש קצר מועד של 6 חודשים לא ישפיע על הראייה. כמו כן, בהתחשב בהשפעה של התקפים תכופים על חיי יום יום וההתפתחות השכלית יש הורים שמעדיפים סיכון מסוים באבדן ראייה.

תרופות אחרות[עריכת קוד מקור | עריכה]

כאשר התרופות הנ"ל לא משפיעות על החולה ניתן להשתמש בתרופות אחרות. ביפן יש ניסיון טוב בטיפול בפירידוקסין (ויטמין B6). התרופות המקובלות ביותר הן:

הוכח שדיאטה קטוגנית יעילה בטיפול באינפנטיל ספאזם‏[6]

אצל יותר מ-70% מן הילדים הייתה ירידה של 50% או יותר במספר ההתקפים‏[7].

פרוגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

אין זה אפשרי לתת פרוגנוזה כללית על ההתפתחות בשל מגוון הסיבות הרב כפי שנזכר לעיל, סוגי הסימפטומים השונים והאטיולוגיה. בכל מקרה יש לטפל בנפרד.

הפרוגנוזה עבור ילדים בעלי סינדרום וסט אידיופתי לרוב חיובית יותר מאשר לילדים שיש להם סינדרום וסט קריפטוגני (ממקור לא ברור) או סימפטומטי. מקרים אידיופתיים נוטים פחות לפתח בעיות לפני שההתקפים מתחילים. ניתן לטפל בהתקפים יותר בקלות וביעילות ויש שיעור נסיגה קטן יותר. ילדים שיש להם צורה זו של הסינדרום נוטים פחות לפתח צורות אחרות של אפילפסיה.

במקרים אחרים, לעומת זאת הטיפול בילדים בעלי סינדרום וסט הוא קשה יחסית ותוצאות הטיפול לא משביעות רצון, בדרך כלל. עבור ילדים בעלי סינדרום וסט קריפטוגני או סימפטומטי הפרוגנוזה אינה חיובית בדרך כלל, במיוחד כאשר הם חסינים לתרופות.

באופן סטטיסטי 5 מתוך כל 100 ילדים בעלי תסמונת וסט לא יחיו מעבר ל- 5 שנים. אצל אחדים מהם בשל סיבת הסינדרום, אצל אחרים בשל סיבות הקשורות לתרופות אותן הם נוטלים. רק פחות ממחצית מכל הילדים יהיו ללא התקפים בכלל בעזרת תרופות. הסטטיסטיקה מראה שטיפול נותן תוצאות משביעות רצון אצל בערך 3 מכל 10 מקרים כאשר רק אצל 1 מתוך 25 ילדים ההתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית יהיו פחות או יותר רגילות.

אחוז גבוה מן הילדים (עד 90%) סובלים מליקויים פיזיים או קוגניטיביים, גם כאשר הטיפול בהתקפים מצליח. זה לא בגלל ההתקפים האפילפטיים כי אם בגלל הסיבות שגורמות להם (אנומליות במוח או המיקום שלהן או דרגת החומרה שלהן) התקפים קשים תכופים יכולים, גם כן, לגרום נזק למוח.

נזקים קבועים למוח המתחברים לסינדרום וסט בספרות כוללים: ליקויים קוגניטיביים, קשיי למידה ובעיות התנהגות, שיתוק מוחין (אצל עד 5 מתוך כל 10 ילדים), הפרעות פסיכולוגיות ולעתים קרובות אוטיזם[8] (אצל קרוב ל- 3 מתוך כל 10 ילדים). חייבים לקחת בחשבון את האטיולוגיה עבור כל אדם בנפרד כאשר דנים בסיבה ובתוצאה.

עד 6 מתוך כל 10 ילדים יסבלו מאפילפסיה מאוחר יותר בחיים. לעתים הופך סינדרום וסט לאפילפסיה מוקדית או כללית. כמחצית מן הילדים יפתחו תסמונת לנוקס-גסטו.

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • פנחס לרמן. מחלה עם תקוה - אפילפסיה. הוד השרון : עגור, 1989.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ דובלין ומנליס
  2. ^ לרמן בספרו טוען שהשכיחות היא 1:5000. מחלה עם תקוה, עמ' 45.
  3. ^ מחלה משפחתית עורית-עצבית עקב פגם גנטי שפוגע בעור ובמערכת העצבים, ומאופיין בפריחה מיוחדת בעור, באפילפסיה ובפיגור שכלי.
  4. ^ נפיחות באזור הראש, שנגרמת עקב הצטברות של דם בין אחת מעצמות הגולגולת והקרום המכסה אותה.
  5. ^ מחלה עם תקוה, עמ' 47
  6. ^ Nordli Jr, Douglas R.; Maxine M. Kuroda, Joanne CarrollDagger, Dorcas Y. KoenigsbergerDagger, Lawrence J. Hirsch, Harlan J. Brunerparallel, William T. Seidel, and Darryl C. De Vivo (2002). "Experience With the Ketogenic Diet in Infants". Pediatrics 108 (1): 129–133. doi:10.1542/peds.108.1.129. PMID 11433065. 
  7. ^ Kossoff, Eric H.; Paula L. Pyzik, Jane R. McGrogan, Eileen P. G. Vining, and John M. Freeman (May 2001). "Efficacy of the Ketogenic Diet for Infantile Spasms". Pediatrics 109 (5): 780–783. doi:10.1542/peds.109.5.780. PMID 11986436. 
  8. ^ . Goldberg-Stern et al, 2001 & Eisermann et al 2003 in: American journal of medical genetics part C, 2006, S. 163: Neurobehavioral disorders in children, adolescents and young adults with down syndrome

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.