תסמונת ורדנבורג

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
תסמונת ורדנבורג
Patient with Waardenburg-Klein syndrome (1916).jpg
מבנה פנים של לוקה בתסמונת ורדנבורג
שם בלועזית Waardenburg syndrome
ICD-10
(אנגלית)
E70.3
ICD-9
(אנגלית)
270.2
OMIM
(אנגלית)
193500, 193510, 611584, 148820, 277580, 613265, 613266
DiseasesDB
(אנגלית)
33475
MedlinePlus
(אנגלית)
001428
eMedicine
(אנגלית)
ped/2422 derm/690 
MeSH
(אנגלית)
D014849

תסמונת ורדנבורגאנגלית: Waardenburg syndrome) היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת. לעתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין העיניים).

התסמונת קרויה על שם רופא הולנדי שתיאר אותה לראשונה, פטרוס יוהנס ורדנבורג.

התסמונת הינה במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, כלומר היא עלולה לעבור לצאצא גם אם רק הורה אחד סובל ממנה. ייעוץ גנטי מתאים לקראת הריון ולידה בקרב משפחה שאחד מהוריה לוקה במחלה, יכול לסייע במניעתה.

ישנם ארבעה טיפוסים עיקריים של התסמונת, בהם הנפוצים ביותר הם סוג 1 וסוג 2. ריבוי הסוגים נגרם עקב מספר מוטציות על גנים שונים, אך המשותף לכולם הוא החרשות והפיגמנטציה בצבע העור, השיער והעיניים.

שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא 1 ל-50,000 איש.

כיום לא קיים טיפול ספציפי בתסמונת, אך ניתן לסייע בתסמינים, בעיקר בתחום החרשות ממנה סובל החולה. בחלק מהסוגים של התסמונת, החולים נוטלים תרופות כדי להקל על תופעות נלוות הקשורות במערכת העיכול והמעיים.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]