תסמונת טרנר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
Incomplete-document-purple.svg יש להשלים ערך זה: בערך זה חסר תוכן מהותי. ייתכן שתמצאו פירוט בדף השיחה.
הנכם מוזמנים להשלים את החלקים החסרים ולהסיר הודעה זו. שקלו ליצור כותרות לפרקים הדורשים השלמה, ולהעביר את התבנית אליהם.
תסמונת טרנר
הפרעות כרומוזומליות
ICD9 758.6
ICD10 Q96


תסמונת טרנר (Turner Syndrome) היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים. התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X. על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב מערכתית. המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב. אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה. בישראל כ-1,600 חולות בתסמונת. האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולים בישראל ופועלת למענם.

סימנים אופיניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר[עריכת קוד מקור | עריכה]

בסוגרים האחוז מבין החולים שסובלים מסימן זה.

  • מראה חיצוני
    • צוואר קצר ומעובה (25%)
    • קו שיער אחורי נמוך (40%)
    • נפיחות בידיים וברגלים בשל גודש בדרכי הלימפה (20%)
    • אוזניים: שינויים במבנה האפרכסת, דלקות אוזניים (80%)
    • ירידה בשמיעה עקב פגיעה עצבית בעצב השמיעה (50-70%)
  • שלד
    • קומה נמוכה (100%)
    • אוסטאופורוזיס (50%)
    • פרקי אצבעות קצרים (35%)
    • פה: חיך גבוה, לסת תחתונה קטנה, שיניים צפופות (35%)
    • חזה: רחב, שקיעת עצם החזה
    • פרקים: זווית רחבה בין זרוע לאמה (40%)
  • מערכת הרבייה
    • חוסר תפקוד של השחלות, עקרות.
  • מערכת הלב וכלי הדם
  • מערכת השתן
    • מערכת צינורות מאספים כפולה מנח לא תקין של הכיליה (20%)
    • כליה בצורת פרסה (15%)
    • הרחבת אגן הכליה והצינורות המאספים (10%)
    • סיכון לזיהומים חוזרים בדרכי השתן.
  • המערכת ההורמונלית

אטיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תצלום קריוטיפ של 45X0

בכל אחד מתאי הגוף בבני אדם יש באופן נורמלי 23 זוגות כרומוזומים. 22 זוגות נקראים כרומוזומים אוטזומלים אשר הינם זהים במספרם אצל גברים ונשים וזוג נוסף של כרומוזומי המין X ו–Y האחראים על ההבדלים בין נשים וגברים. לנשים יש 22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי X (סה"כ 46 כרומוזומים). לגברים יש 22 זוגות אוטוזומים, כרומוזום X וכרומוזום Y. (סה"כ 46 כרומוזומים).

תאי המין, תא ביצית ותא הזרע מכילים מחצית ממספר הכרומוזומים (הפלואידיה). תא ביצית מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום מין אחד כרומוזום X. גם תא זרע מכיל 22 אוטוזומים אבל מחציתם יכילו כרומוזום X ומחציתם האחרת יכילו כרומוזום Y.

כתוצאה מתקלה בחלוקה בזמן השלב הראשון או השני של המיוזה, אובד אחד מכרומוזומי ה-X במלואו או בחלקו. התקלה עלולה להתרחש בתאי המין של האב או של האם, וכן אחרי ההפריה. סוגי הטרנר העיקריים שניתן לאבחן הם :

  • אבדן מלא של אחד מכרומוזומי ה-X. מסמנים את הקריוטיפ בצורה 45XO. זאת הצורה הכי נפוצה של התסמונת. ב-75-85% מהמקרים של טרנר מלא נמצא שכרומוזום הX היחיד הגיע מהאמא, כלומר, התקלה בחלוקה הייתה בתאי המין של האבא.
  • אחת הזרועות של הכרומוזום אובדת, והזרוע השנייה מכפילה את עצמה. סוג כזה של הפרעה מכונה איזוכרומוזום ומסומן בצורה (46Xi(Xq.
  • חלק מכרומוזום ה-X אובד במקומות שונים. מסמנים את הקריוטיפ הזה (46Xdel(X.
  • כרומוזום ה-X נשבר בשני מקומות, והקצוות השבורים נצמדים ליצירת מעין טבעת. מסמנים את הקריוטיפ הזה (46Xr(X.
  • לפעמים מוצאים מערך כרומוזים אחד בחלק מהתאים, ומערך כרומוזמים שונה בשאר התאים. מצב כזה קורה כאשר התקלה בחלוקה מתרחשת אחרי ההפריה, והיא נקראת מוזאיקה. המוזאיקה הכי נפוצה היא שילוב של שני כרומוזומי X בחלק מהתאים, וכרומוזום X אחד בשאר התאים. את המוזאיקה הזאת מסמנים בצורה 45X0/46XX. מוזיאקה נפוצה אחרת היא 45X0/47XXX. ככל שאחוז התאים הבריאים בגוף הוא גדול יותר, התסמונת תתבטא בצורה קלה יותר.
  • מקרה מיוחד הוא קריוטיפ של 45XO/46XY. במוזאיקה כזאת, הפנוטיפ יכול להיות של נקבה עם תסמונת טרנר, אבל ייתכן גם פנוטיפ של זכר בריא או אינטרסקס בדרגות שונות.

להבדיל מתסמונת טרנר בה אובד כרומוזום הזוויג X בנקבה, לא ייתכן מצב נגדי שבו אובד כרומוזום ה-X בזכר וקיים כרומוזום Y בלבד, מכיוון שמצב כזה לא מאפשר התפתחות של חיים אנושיים. עובר עם קריוטיפ של 45YO ימות זמן קצר מאוד אחרי ההפריה.


התפלגות הקריוטיפים השונים של תסמונת טרנר ,התוצאות באחוזים
סוג הקריוטיפ אבחון טרום לידתי אבחון אחרי הלידה
45,X 64% 47%
45,X/46,XX 22% 17%
45,X/46,XX, i(Xq);
46,X,i(Xq)
45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)
4% 12%
45,X/46,X,del(X);
46,X,del(X)
7% 8%
45,X/46,XX/47,XXX;
45,X/47,XXX;
45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX
2% 5%
45,X/46,X,r(X) <1% 6%
45,X/46,XY 3%
מקרים אחרים שבהם נמצא כרומוזום Y
3%

אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת טרנר היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר, ומאבחנים אותה ב-3% מהעוברים, אך רק 1% מהעוברים האלו שורד עד ללידה. 7%-10% מכלל ההפלות הטבעיות הן תוצאה של תסמונת טרנר. במחקר אחד בוצעה בדיקת סיסי שיליה בשבוע ה-11 להיריון, ונמצא ששכיחות תסמונת טרנר היא 392 לכל 100,000 עוברים ממין נקבה. בשבוע ה-16 להריון בוצעה בדיקת מי שפיר, והשכיחות יורדת ל 176:100,100. רוב ההפלות של עוברים עם טרנר מתרחשים בשליש הראשון של ההריון. בזמן הלידה, מוסכם שהשכיחות היא 50 לידות של ולדים חיים ממין נקבה לכל 100,000 לידות‏‏‏[1].

גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים. ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר. כמו כן, לא נמצא קשר בין הופעת תסמונת טרנר לאלכוהוליזם‏‏ בקרב ההורים‏[2].

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר, אנדוקרינולוג מאוקלהומה. בעבודתו משנת 1938 הוא דיווח על 7 בנות בגילאי 15-23 שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית. ד"ר טרנר ניסה לטפל בבנות בחומר שהופק מבלוטת יותרת המוח אך ללא הצלחה. באירופה, התסמונת נקראת גם Ullrich-Turner או Bonnevie-Ulrich-Turner מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני כן. המקרה הראשון של קריוטיפ 45X0 פורסם בשנת 1959 על ידי ד"ר צ'ארלס פורד ועמיתיו בהרוואל-אוקסופרדשייר שבלונדון. החולה הייתה נערה בת 14 שהראתה סימנים אופיניים לתסמונת טרנר.

בעיות שדורשות תשומת לב מיוחדת[עריכת קוד מקור | עריכה]

מערכת הלב וכלי הדם[עריכת קוד מקור | עריכה]

מערכת השלד[עריכת קוד מקור | עריכה]

התפתחות נורמלית של השלד מושפעת מגורמים רבים, בעיקר הורמנליים. עצמות הראש, הצוואר והחזה של בנות עם טרנר הן בגודל תקין, אבל הזרועות והרגליים הן קצרות מהרגיל. הגובה הממוצע של בנות שלא טופלו בהורמוני גדילה הוא כ-20 ס"מ פחות מבנות אחרות בקבוצת הביקורת המתאימה. כבר בזמן ההריון מבחינים בפיגור מסוים בגדילה, וגם בזמן הילדות קצב הצמיחה הוא נמוך. קפיצת הגדילה שמאפיינת את גיל ההתבגרות כמעט ואינה קיימת. האצבע הרביעית ביד וברגל יכולה להיות קצרה מהרגיל. בגלל המחסור באסטרוגן יש סיכוי מוגבר לאוסטאופורוזיס ועקמת. הסיכוי לשברים בעצם גם גבוה יותר. מחקרים גנטיים בודדו את הגן SHOX שנמצא באזור הפסאודו-אוטוזומאלי של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y. הגן הזה אחראי, בין השאר, להתארכות העצמות הארוכות. לבנות עם טרנר יש רק עותק אחד של הגן הזה, מה שמסביר חלק מהבעיות במערכת השלד.

כליות[עריכת קוד מקור | עריכה]

בלוטת התריס[עריכת קוד מקור | עריכה]

מערכת הרבייה[עריכת קוד מקור | עריכה]

סוכרת[עריכת קוד מקור | עריכה]

תפיסה קוגניטיבית[עריכת קוד מקור | עריכה]

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת טרנר ניתן לאבחן עוד בשלב הטרום לידתי על ידי בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. הרופא ימליץ על בדיקה כזאת אם יתגלו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן. הבדיקה לאבחון טרנר נקראת קריוטיפ. בבדיקה הזאת מנתחים את המבנה הכרומוזומלי של כ-30 תאי לימפוציטים. לפעמים משתמשים בחומר הגנטי המופק בביופסית עור או מהרוק. התוצאות מגיעות מהמעבדה אחרי שבוע. אם נדרשת תשובה דחופה, מבצעים בדיקה שנקראת היברידיזציה באתר שמחזירה תשובה אחרי 24 שעות. אבחון מאוחר של טרנר אינו נדיר. מחקר אחד הראה שעוברות בממוצע 7 שנים מהרגע שהילדה מפסיקה לגבוה באופן תקין ועד הרגע שבו היא מאובחנת בוודאות. לפעמים מגלים את התסמונת רק בגיל ההתבגרות, כשהנערה מבררת את הסיבה שהמחזור לא הגיע. במקרים אחרים, התסמונת מאובחנת אצל נשים מבוגרות שמתקשות להיכנס להריון.

טיפול ומעקב[עריכת קוד מקור | עריכה]

מעקב ובדיקות שיגרתיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

המעקב הרפואי אצל בנות עם טרנר יכלול בדרך כלל:

טיפולים נפוצים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • טיפול בהורמון גדילה יכול להוסיף 5-10 סנטימטר לגובה הסופי. את הטיפול מתחילים בגיל המוקדם של 12-24 חודשים, ומסיימים אותו כשגיל העצמות הוא 14. הטיפול בהורמוני הגדילה כלול בסל הבריאות בהתוויה לטרנר, בכפוף לאישור וועדה מיוחדת של משרד הבריאות. לפעמים משלבים גם טיפול בסטרואיד בשם oxandrolone או Oxandrin.
  • בגיל ההתבגרות מתחילים טיפול בהורמוןאסטרוגן. טיפול זה משרה התבגרות, וסימני המין הנשיים מתחילים להתפתח. במקביל מבצעים בדיקות אולטרה סאונד של הרחם. ברגע שהרחם מגיע לגודל המתאים, מוסיפים טיפול בפרוגסטרון, ומופיע דימום דמוי וסת. הטיפול באסטרוגן נמשך עד גיל מבוגר על מנת לשמור על צפיפות תקינה של העצם ולמנוע מחלות לב.
  • אם נמצא כרומוזום Y בחומר הגנטי, יש סיכון גבוה להיווצרות גידולים מסוג של גונדובלסטומה. ולכן, נהוג לכרות את הגונדות מיד אחרי האבחנה הגנטית.
  • בגיל מבוגר שוקלים תוספת של סידן וויטמין D על מנת לשמור על משק סידן תקין, ועל ידי כך להקטין את הסיכון לאוסטאופורוזיס.
  • בנות שסובלות מתסמונת טרנר מוטרדות מבעיות הפוריות, הגובה הנמוך וחוסר ההתפחות המינית. תמיכה פסיכו-סוציאלית מתאימה חייבת ללוות את הטיפול הרפואי בכל גיל.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ ‏Claus Højbjerg Gravholta, Svend Juulb, Rune Weis Naeraac and Jan Hansen, Morbidity in Turner Syndrome. Journal of Clinical Epidemiology 1998;51: 147-158.‏
  2. ^ ‏Susan Kagan-Krieger, Peter Selby, Sunita Vohra, and Gideon Koren, Paternal Alcohol Exposure and Turner Syndrome. Alcohol and Alcoholism 2002;37:613-617.‏

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]


ביבליוגרפיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.