תסמונת מאייר-רוקיטנסקי

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תסמונת מאייר-רוקיטנסקי (אנגלית: Mayer-Rokitansky Syndrome) הנה תסמונת המתאפיינת בהתפתחות לא תקינה של איברי הרבייה אצל האישה.

מאפיינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

המאפיינים העיקריים של התסמונת הם העדר וסת, כתוצאה מהעדר רחם (או רחם קטן אטום ולא מתפקד), חצוצרות, ואיבר מין מקוצר או לא קיים בכלל, דבר המקשה על קיום יחסי מין.

תפקוד השחלות תקין, הן מתפתחות ומתחילות לבייץ בגיל המתאים, ולפיכך ההתפתחות ההורמונלית תקינה, סימני ההתבגרות ההורמונלית המשניים - קיימים. (מבנה הגוף, התפתחות החזה, שיער ערווה וכדומה).

לרוב מתגלה התסמונת בגיל העשרה, כאשר הווסת מבוששת מלהגיע.

מסיבות לא ידועות, מפסיקה מערכת הרבייה של העוברית להתפתח בסביבות השבוע החמישי להריון, ועקב כך מצויה בהן באופן חלקי בלבד. בחלק מן המקרים התסמונת מלווה גם בתפקוד כליות לקוי.

שכיחות ותורשה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שכיחות התופעה: 1 ל- 5000 נשים לוקה בתסמונת רוקיטנסקי. טרם זוהה הגן הגורם לתסמונת זו, כמו כן לא נמצא קשר משפחתי המצביע על מעבר תורשתי של התופעה.

במחקר שפורסם בינואר 2009 ב-.Gynecol Endocrinol ב"פאבמד", הספרייה הלאומית של ארצות הברית לרפואה, נמצא דרך חקר גנטי המתמקד בגנים "ההורמון האנטי מולרי" (הצינור המולרי - MULLERIAN DUCT - שהתפתחותו היא שנפגעת בגדר התסמונת) והרצפטורים שלו כי הגנים WT1, PAX2,CFTR, HOX אלו גנים שלא התפתחו. רק הגן WNT4 נמצא כגורם משפיע על התסמונת וכן נמצאו סימנים קליניים ו/או ביולוגיים של היפר אנדרוגנים (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) ב-3 צורות עבודה שונות. חוץ מריבוי בפגם שייתכן וקשור לתסמונת רוקיטנסקי, ישנו גם קשר לפגיעה בכליות, פגיעה שלדית, פגיעה בלב ובעיות שמיעה.

תסמונת רוקטינסקי והיפר אנדרוגנים (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) מסמלים הפרעה חדשה קלינית וגנטית.

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

על מנת לאפשר לבעלת התסמונת לקיים יחסי מין מספקים, ניתן ליצור לה נרתיק על ידי ניתוח כירורגי בו פותחים כעין תעלה במקום בו הוא אמור להיות, ומצפים אותה בעור שנלקח מאזור אחר בגוף (אגן הירכיים).

במקרים בהם יש חלק קטן מאוד של תעלת הנרתיק, מורחב הנרתיק באמצעות מכשיר מיוחד אותו מחדירה המטופלת לנרתיקה, ובאופן הדרגתי מרחיבה אותו. באופן זה ניתן להגיע לנרתיק המאפשר קיום יחסי מין תקינים.

מאחר שלנשים אלו אין רחם, הן אינן יכולות להרות, לשאת הריון וללדת. אולם השחלות המבייצות מאפשרות להן הורות ביולוגית, באמצעות הפריה חוץ גופית ובעזרת אם פונדקאית. אפשרות של השתלת רחם עדיין אינה אפשרית כיום, אולם היא נמצאת בתהליכי פיתוח ומחקר, וייתכן שתהיה רלוונטית בעתיד.

נשים מסוימות הסובלות מהתסמונת בוחרות לאמץ ילדים.

השלכות רגשיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

לתסמונת זו, מטבע הדברים, נלווים קשיים רגשיים משמעותיים. ראשית, גילוי התסמונת כרוך בטראומה נפשית כאשר מתברר לנערה צעירה שהיא חסרת רחם, צוואר הרחם, חצוצרות ונרתיק. בהמשך ההתמודדות עם החסר והאובדן קשה דורשת סיוע פסיכולוגי. טיפול פסיכולוגי מכל סוג שהוא עשוי להיות יעיל במקרים אלו, ולסייע לנערה או האישה להתמודד ביתר הצלחה עם הטיפול הקשה, השונות החברתית וההשלכות האחרות של התסמונת.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]