תסמונת מרף

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
סיבים אדומים מחוספסים

תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד. שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה) ‏[1].

תצוגה[עריכת קוד מקור | עריכה]

יש בה המאפיינים הבאים:

  • אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת
  • סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה‏[2] של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
  • קומה נמוכה
  • לקות שמיעה
  • חמצת לאקטית
  • אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית
  • ראיית לילה חלשה

סיבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב- 80% מן המקרים. נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני. מעורבים בזה גנים רבים‏[3]

  • [4] MT-TK
  • MT-TL1
  • MT-TH ‏‏[5]
  • [6] MT-TS1
  • MT-TS2
  • MT-TF‏‏[7]

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Gene Reviews- MERRF
  2. ^ סרקולמה: קרום התא של תאי שריר
  3. ^ 545000
  4. ^ Zeviani M, Muntoni F, Savarese N, et al. (1993). "A MERRF/MELAS overlap syndrome associated with a new point mutation in the mitochondrial DNA tRNA(Lys) gene". Eur. J. Hum. Genet. 1 (1): 80–7. PMID 8069654. 
  5. ^ Melone MA, Tessa A, Petrini S, et al. (February 2004). "Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype". Arch. Neurol. 61 (2): 269–72. doi:10.1001/archneur.61.2.269. PMID 14967777. 
  6. ^ Nakamura M, Nakano S, Goto Y, et al. (September 1995). "A novel point mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene detected in a family with MERRF/MELAS overlap syndrome". Biochem. Biophys. Res. Commun. 214 (1): 86–93. doi:10.1006/bbrc.1995.2260. PMID 7669057. 
  7. ^ Mancuso M, Filosto M, Mootha VK, et al. (June 2004). "A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome". Neurology 62 (11): 2119–21. PMID 15184630. 

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.