תסמונת X שביר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
מיקומו של גן FMR-1
תווי הפנים הייחודיים לתסמונת: פנים מאורכות, טונוס שרירים נמוך, אוזניים בולטות וגדולות

תסמונת X שביר או תסמונת מרטין-בל, היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור. לבעלי לקות זאת ישנם תווי פנים ייחודיים, סימפטומים המזכירים את הקשת האוטיסטית, עם הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות - דיכאוניים[1][2] או אפילפטיים[3], כשרבים מהם לוקים גם בפיגור שכלי.

גורמים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תסמונת X שביר קשורה בהרחבת מספר ההכפלות של רצף תלת-בסיסי (CGG) ב-DNA שבפרומוטור לגן ל-FMR-1 על כרומוזום X. באופן טבעי, פרומוטור זה מכיל בין 29 לבין 31 הכפלות כאלה. אולם אם מספר ההכפלות רב מ-200 (יש הטוענים - רב מ-230), הן גורמות להפסקת היקשרות גורמי שעתוק לפרומוטור זה. כתוצאה מכך, נוצרת כמות לא מווסתת של החלבון FMRP ‏(fragile X-mental retardation protein), הדרוש להתפתחות תקינה של אקסונים וסינפסות ולתפעול תקין של חלקים מרכזיים של מערכת העצבים. ההרחבה של מספר החזרות בצורה כזו גורמת למתילציה של מקטע DNA זה, הגורר השתקה של ביטוי הגן.

ישנם שני סוגים של נשאים של מחלה זו:

  1. נשאות של הורשה רצסיבית על כרומוזום X (תאחיזה רצסיבית על X). דהיינו, לנשים שיש להן אלל מוטנטי לגן זה, באחד משני כרומוזומי ה-X שלהן והן בעלות בן זוג בעל אלל תקין לחלוטין- יש 50% סיכוי להוריש את האלל המוטנטי לצאצאיהן. בת או בן שלהן, שאינם מקבלים את האלל המוטנטי, הם בריאים לחלוטין ואינם אפילו נשאים. בן שכן מקבל את האלל המוטנטי הוא חולה. בת שמקבלת את האלל המוטנטי היא או נשאית או חולה. בת חולה תהיה הרבה פחות חולה מבן חולה וגם במקרה זה יש דרגות חומרה שונות, תלוי בהשתקה של כרומוזום X.
  2. גברים ונשים, שבעותק של גן זה אצלם יש בין 55 ל-200 הכפלות (מצב קדם מוטנטי), ולכן בתאי המין שלהם יש סיכוי רב למוטציה שיוצרת מחלה זו. אם מוטציה כזו נוצרת בביצית, המצב דומה לזה שבקבוצה הקודמת. אם המוטציה נוצרת בתא זרע, התוצאה היא שנולדת בת נשאית ל-X שביר.

קיימים גם שילובים של שתי הקבוצות, למשל אישה שנשאית בכרומוזום X אחד ובעלת קדם מוטציה בשני, או אישה נשאית שלבן הזוג שלה יש קדם מוטציה. שיעור הנשאים משני הסוגים יחד הוא 1 מכל כ-800 גברים ו-1 מכל 259 נשים‏[4]. הערכות שיעור החולים במחלה הן כ-1 מכל 4,000 גברים וכ-1 מכל 6,000-‏8,000 נשים‏[5].

משערים כי המתילציה של FMR1 באתר Xq27.3 היא שגורמת לכרומוזום להראות "שביר" באזור זה תחת המיקרוסקופ, תופעה שנתנה לתסמונת את שמה.

בדיקה גנטית לתסמונת X שביר[עריכת קוד מקור | עריכה]

ניתן לבדוק את מספר ההכפלות בגן FMR1 על ידי בדיקה גנטית. בדיקה זו מוצעת במקרים הבאים:

  1. בדיקה אבחנתית לילדים בעלי פיגור שכלי לאבחון מדויק של המחלה.
  2. בדיקת סקר גנטי לאישה לפני ההריון או בתחילתו. בדיקה זו נמצאת בסל הבריאות ובעקבות אחוז נשאיות גבוה לתסמונת ה-X השביר, בדיקת נשאות מומלצת לביצוע לכלל הנשים בגיל הפוריות.
  3. אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשה לעובר כאשר האישה נמצאה נשאית לתסמונת X שביר.

בדיקה גנטית ל-X שביר מבוצעת בבדיקת דם פשוטה שהפיענוח שלה אורך מספר שבועות. לכן, משרד הבריאות ממליץ על ביצוע בדיקת הנשאות טרם ההריון המתוכנן.


קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]


הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.