תסמונת X שביר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

מיקומו של גן FMR-1

תווי הפנים הייחודיים לתסמונת: פנים מאורכות, תונוס שרירים נמוך, אוזניים בולטות וגדולות

תסמונת X שביר או תסמונת מרטין-בל, היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור. בעלי לקות זאת הם בעלי תווי פנים ייחודיים ורבים מהם לוקים גם בפיגור שכלי, שייכים לקשת האוטיסטית, לוקים בהפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, דיכאוניים^{[1] [2]} או אפילפטיים^[3].

[עריכה] גורמים

תסמונת X שביר קשורה בהרחבת מספר ההכפלות של רצף תלת-בסיסי (CGG) ב-DNA שבפרומוטור לגן ל-FMR-1 על כרומוזום X. באופן טבעי, פרומוטור זה מכיל בין 29 לבין 31 הכפלות כאלה. אולם אם מספר ההכפלות רב מ-200 (יש הטוענים - רב מ-230), הן גורמות להפסקת היקשרות גורמי שעתוק לפרומוטור זה. כתוצאה מכך, נוצרת כמות לא מווסתת של החלבון FMRP ‏(fragile X-mental retardation protein), הדרוש להתפתחות תקינה של אקסונים וסינפסות ולתפעול תקין של חלקים מרכזיים של מערכת העצבים. ההרחבה של מספר החזרות בצורה כזו גורמת למתילציה של מקטע DNA זה, הגורר השתקה של ביטוי הגן.

ישנם שני סוגים של נשאים של מחלה זו:

1. נשים שיש להן אלל מוטנטי לגן זה באחד משני כרומוזומי ה-X שלהן - כל בניהן וחלק מבנותיהן יהיו חולים. חלק נוסף מבנותיהן תהיינה נשאיות. זהו מקרה של הורשה רצסיבית על כרומוזום X (תאחיזה רצסיבית על X). כשהמחלה מורשת באופן זה, כל החולים הם גברים ורק נשים הן נשאיות - מצב שכיח להורשה רצסיבית על כרומוזום X.
2. גברים ונשים, שבעותק של גן זה אצלם יש בין 55 ל-200 הכפלות (מצב קדם מוטנטי), ולכן בתאי המין שלהם יש סיכוי רב למוטציה שיוצרת מחלה זו.

שיעור הנשאים משני הסוגים יחד הוא 1 מכל כ-800 גברים ו-1 מכל 259 נשים^[4]. הערכות שיעור החולים במחלה הן כ-1 מכל 4000 גברים וכ-1 מכל 6000-8000 נשים^[5].

משערים כי המתילציה של FMR1 באתר Xq27.3 היא שגורמת לכרומוזום להראות "שביר" באזור זה תחת המיקרוסקופ, תופעה שנתנה לתסמונת את שמה.

[עריכה] קישורים חיצוניים

• תסמונת X השביר, באתר "רפואה.אינפו"
• תסמונת X השביר, באתר "פיגור"

[עריכה] הערות שוליים

1. ^ BMC Neurol. 2009 Oct 13;9:53. Systematic review of pharmacological treatments in fragile X syndrome. Rueda JR, Ballesteros J, Tejada MI.
2. ^ Per Med. 2008 Nov;5(6):599-607. Pharmacology and genetics of autism: implications for diagnosis and treatment. Brkanac Z, Raskind WH, King BH.
3. ^ J Med Genet. 2009 Sep;46(9):577-84. Fragile X syndrome: from molecular genetics to therapy. D'Hulst C, Kooy RF.
4. ^ How common is Fragile X?, באתר FRAXA Research Foundation
5. ^ Fragile X Syndrome, באתר CDC - Centers for Disease Control and Prevention

ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.