לוקוס (גנטיקה)

מבנה הכרומוזום:
1. כרומטידה
2. צנטרומר
3. זרוע קצרה (p)
4. זרוע ארוכה (q)

בגנטיקה, לוקוס (לוקוסים רבים) הוא מיקום ספציפי וקבוע בכרומוזום שבו נמצא גֵּן מסוים או סמן גנטי^[1]. כל כרומוזום נושא גנים רבים, כאשר כל גן תופס מיקום או לוקוס אחר. בבני אדם, המספר הכולל של גנים המקודדים לחלבון בסט הפלואידי שלם של 23 כרומוזומים מוערך ב-19,000–20,000^[2].

לגנים עשויים להיות גרסאות מרובות הידועות בשם אללים, וניתן לומר שאלל נמצא בלוקוס מסוים. תאים דיפלואידים ופוליפלואידים שלכרומוזומים שלהם יש את אותו אלל בלוקוס ספציפי נקראים הומוזיגוטים ביחס לאותו לוקוס, בעוד שתאים שיש להם אללים שונים באותו הלוקוס נקראים הטרוזיגוטים^[3]. הרשימה המסודרת של לוקוסים הידועים בגנום מסוים נקראת מפת גנים. מיפוי גנים הוא תהליך של קביעת הלוקוס או הלוקוסים הספציפיים האחראים לייצור פנוטיפ או תכונה ביולוגית מסוימת. מיפוי אסוציאציות, הידוע גם בשם "מיפוי של תאחיזה לא שוויונית", הוא שיטה למיפוי לוקוסים של תכונות מורכבות המנצלת את ההיסטוריה של התאחיזה הלא שוויונית כדי לקשר פנוטיפים (מאפיינים הנראים כלפי חוץ) לגנוטיפים (המרכיב הגנטי של אורגניזמים), ולחשוף אסוציאציות גנטיות.

מינוחים[עריכת קוד מקור | עריכה]

דוגמה לפס ציטוגנטי

הזרוע הקצרה של הכרומוזום נקראת זרוע p (p arm או p-arm) בעוד שהזרוע הארוכה נקראת זרוע q (q arm או q-arm). המיקום הכרומוזומלי של גן טיפוסי, למשל, עשוי להיכתב 3p22.1, שבו:

3 = כרומוזום 3
p-arm = p
22 = אזור 2, רצועה 2 (נקרא כשתיים שתיים ולא כעשרים ושתיים)
1 = תת-פס 1

לפיכך הלוקוס של הדוגמה לעיל ייקרא כ-"שלוש P שתיים שתיים נקודות אחת". הרצועות הציטוגנטיות הן אזורים בכרומוזום העשירים ב-DNA משועתק (אאוכרומטין) או ב-DNA ארוז (הטרוכרומטין) הם מופיעים בצורה שונה בצביעה (לדוגמה, אאוכרומטין נראה לבן והטרוכרומטין נראה שחור בצביעת גימזה). הרצועות נספרות מהצנטרומר החוצה לכיוון הטלומרים.

רכיב	הסבר
3	מספר הכרומוזום
p	המיקום הוא על הזרוע הקצרה של הכרומוזום (הסבר נפוץ הוא שה-p מייצג petit, כלומר "קטן" בצרפתית). q מציינת את הזרוע הארוכה (נבחרה כאות הבאה באלפבית אחרי p, נאמר גם ש-q מייצג queue, כלומר "זנב" בצרפתית^[4]).
22.1	המספרים שאחרי האות מייצגים את המיקום על הזרוע: אזור 2, פס 2, תת-פס 1. ניתן לראות את הרצועות תחת מיקרוסקופ כאשר הכרומוזום מוכתם בצורה מתאימה. כל אחד מהפסים ממוספר, החל מ-1 עבור הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. תת-פסים ותת-תת-פסים נראים לעין ברזולוציה גבוהה יותר.

טווח של לוקוסים מצוין בצורה דומה. לדוגמה, הלוקוס של הגן OCA1 עשוי להיכתב כ-"11q1.4-q2.1" כלומר הוא נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11, איפשהו בטווח מתת פס 4 של אזור 1 ועד תת-פס 1 של אזור 2. הקצוות של כרומוזום מסומנים ב-"pter" ו-"qter" ולכן "2qter" מתייחס לקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום 2.