אקסון (גנטיקה)

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
תהליך הוצאת האינטרונים מה-pre-mRNA (הגדיל העליון) וחיבור האקסונים האחד לשני נקרא שחבור

בגנטיקה, אקסוןאנגלית: Exon) הוא רצף נוקלאוטידים ב-DNA המהווה חלק מגן ואשר מקודד לחומצות אמינו. שאר חלקי הגן אשר אינם מקודדים לייצור חלבון קרויים אינטרונים.

המושג נטבע על ידי וולטר גילברט ב-1978 והוא נגזר מהמילה Expressed באנגלית, "מבוטא" (כלומר, מתורגם לחלבון).

היות שאינטרונים מופיעים כמעט באופן בלעדי בייצורים איקריוטיים, הרי שבחיידקים ובנגיפים המושג "אקסון" אינו רלוונטי; לחלופין ניתן לומר כי גן שאינו מכיל אינטרונים מורכב מאקסון בודד. האקסונים מהווים חלק קטן מרוב הגנים האיקריוטיים (בין אחוז לאחוז וחצי מכלל הגנום); רוב הנוקלאוטידים בכל גן משתייכים לאינטרונים. קצוות הגן הינם תמיד אקסונים; האינטרונים מופיעים בפנים הגן בלבד. לאחר תהליך השעתוק, בו נבנה גדיל mRNA לפי תבנית ה-DNA, נחתכים האינטרונים מה-mRNA והאקסונים מחוברים האחד לשני בתהליך הקרוי שחבור. לפיכך, האינטרונים אינם זוכים לצאת מגרעין התא אל הריבוזומים ולהיות מתורגמים לחומצות אמינו, אבני הבניין של החלבונים. גדיל mRNA שטרם עבר שחבור נקרא pre-mRNA או hnRNA.

בין גנים המשתייכים למשפחה מסוימת קיימת בדרך כלל זהות רבה באקסונים, זאת לעומת שוני באינטרונים. היות שהאקסונים מקודדים לחלבונים, הרי שקיים "צורך" אבולוציוני לשמר את רצף הנוקלאוטידים ככל שניתן; באינטרונים לא קיים צורך זה והם לפיכך מועדים יותר לשינוי. הדבר נכון גם לגבי גנים הומולוגיים בייצורים שונים; בדרך כלל קיימת זהות רבה באקסונים של גנים אלו, זאת לעומת אינטרונים שונים לחלוטין.

אקסון בייצורים מפותחים מקודד בממוצע לכחמישים חומצות אמינו. הגן המקודד לחלבון האנושי טיטין מכיל את מספר האקסונים הרב ביותר בטבע—178—וכן את האקסון הארוך ביותר בגנום האנושי—17,000 נוקלאוטידים. טיטין מורכב מכ-27,000 חומצות אמינו. אקסונים מקודדים לעתים קרובות לאזורים (או "תת-יחידות") בעלי מבנה ותפקיד מוגדר בחלבון. הדוגמה הקלאסית לתופעה זו היא הגנים המקודדים לנוגדנים של מערכת החיסון. כל אזור מוגדר בנוגדן (האזור הקבוע והאזור המשתנה, למשל) מקודד על ידי אקסון נפרד.

סך כל האקסונים בגנום מסוים מכונים אקסום (exome).