ברכידקטיליה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
סוגים שונים של ברכידקטיליה

ברכידקטיליהאנגלית: Brachydactyly) הוא מונח רפואי המבטא מום בו אדם סובל מאצבעות קצרות בכף היד.

התסמונת הינה במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, בו מופתה המוטציה הגורמת למום זה לכרומוזום מספר 12.

ישנה חלוקה למספר סוגים המבטאים מצבים קליניים שונים של התסמונת (ראו תמונה).

ככלל תסמונת זו מופיעה כחלק בתסמונות קשות כמו תסמונת דאון, תסמונת קושינג, תסמונת רובינשטיין-טאבי וכו'.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.