דיסקרטוזיס מולד

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
דיסקרטוזיס מולד
Dyskeratosis congenita
שמות נוספים תסמונת זינסר-קול-אנגמן
תחום מחלות גנטיות
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 1110516 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D019871
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

דיסקרטוזיס מולד (לועזית: Dyskeratosis congenita, בקיצור - DKC), ידועה גם בשם תסמונת זינסר-קול-אנגמן היא מחלה מולדת מתקדמת נדירה. באופן מסורתי המחלה הוגדרה על ידי טריאדה של שלושה תסמינים: פיגמינטציה בעור, דיסטרופיה בציפורניים ולויקופלקיה ברירית הפה, אם כי תסמינים אלו לא מופיעים אצל כל החולים. המחלה מאופיינת בטלומרים קצרים. בדומה לפרוגריה, חלק מהתסמינים קשורים להזדקנות מוקדמת. בתחילתה משפיעה המחלה בעיקר בעור, אולם תופעת הלוואי המשמעותית ביותר היא כשל מתקדם של מח העצם, כשל המתרחש בקרב 80% מהמטופלים.

Wiki Project Med Foundation logo.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.