היפרפלזיה מולדת של האדרנל
 |
יש לערוך ערך זה. הסיבה היא: עברית?.
| |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| טיפול |
מתילפרדניזולון |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine | article/919218 |
| DiseasesDB | 1854 |
| MeSH | D000312 |
| OMIM | 201910 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E25.0 |
| ICD-11 |
5A71.01 |
  | |
הִיפֶּרְפְּלַזְיָה (יְצִירַת יֶתֶר) מולדת של האדרנל (באנגלית: Congenital adrenal hyperplasia, CAH) היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים ממוטציה בגנים של האנזימים האחראים ליצור קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל). התסמינים הנפוצים ביותר של מצבים אלה קשורים לייצור עודף של אנדרוגנים על ידי בלוטת יותרת הכליה.
תיאור המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]
לבעיה שלוש דרגות חומרה, הנובעות ממוטציות שונות של הגן:
- Salt Wasting CAH - דרגת החומרה הגבוהה ביותר. היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם בתינוקות שזה עתה נולדו, ולפעמים אף למוות. כמו כן, תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נקביים.
- simple virilizing CAH - דרגת חומרה בינונית. נקבות ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נשיים; זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך.
- non-classical CAH - המצב הנפוץ ביותר והקל ביותר של הבעיה. אצל נשים עשוי לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות. אצל גברים יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת וגובה נמוך. צורת איברי המין אינה משתנה במצב זה.
זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים שלשני הוריהם גן למחלה. אם לאחד ההורים יש גן למצב הלא קלאסי הקל ולשני יש גן לאחד המצבים הקשים, יסבול הילד מהמצב הקל בלבד.
בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל נפוצה הנשאות למחלה בעיקר אצל אשכנזים.
טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]
הטיפול הוא בדרך כלל על ידי נטילת קורטיקוסטרואידים כגון דקסמטזון, פרדניזון ועוד.
במקרים של ויריליזציה של איברי המין אצל נשים, מבוצע ניתוח פלסטי המעניק לאיבר המין מראה נשי. כאמור, מערכת הרבייה הפנימית אינה נפגעת, ונשים אלה יכולות ללדת ילדים.
כמו כן, אדם שידוע לו כי קיימת נשאות של הגן במשפחתו יכול להיבדק גנטית יחד עם בן זוגו על מנת למנוע לידת ילדים הלוקים במצב הקשה של המחלה.
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- הערך "תסמונת אדרנוגניטלית - Adrenogenital syndrome", באתר ויקירפואה
- היפרפלזיה מולדת של האדרנל, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.