כרומוזום 2

כרומוזום 2 בקריוטיפ ההומני של זכר

כרומוזום 2 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים באדם. כרומוזום 2 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-242 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.^[1]

בכרומוזום 2 מצוי קלאסטר גנים הומאובוקס HOXD.

אבולוציה - איחוי כרומוזום 2

ערך מורחב – ראיות למוצא משותף

ראיה לאבולוציה של האדם מאב קדמון משותף לקופים התגלתה בהשוואת מספר הכרומוזומים של בני האדם לאלה של הקופים. לכל קופי האדם יש 24 זוגות כרומוזומים, ולבני האדם יש 23 זוגות. כרומוזום 2 בבני האדם הוא תוצאה של איחוי של שני כרומוזומים קופיים.^[2]^[3]

הראיות לכך כוללות:

השוואת הגנום של האדם לזה של השימפנזה, המין החי הקרוב ביותר לבני אדם. בגנום של השימפנזה יש רצפים זהים לאלו שבכרומוזום 2 של בני אדם, אבל הם פרוסים על שני כרומוזומים נפרדים.^[4]^[5]
צנטרומר שרידי בכרומוזום 2. בכל כרומוזום יש צנטרומר אחד, אבל בכרומוזום 2 יש שרידים של עוד צנטרומר.^[6]
הימצאות של שרידי טלומר. בכרומוזום רגיל יש טלומרים בשני הקצוות, אבל בכרומוזום 2 יש שרידי טלומרים באמצע.^[7] למעשה, שני הטלומרים השרידיים ממוקמים ראש לראש, בדיוק איפה שהיינו מצפים למצוא טלומרים כאלה אם כרומוזום 2 הוא אכן תוצאה של שני כרומוזומים שהתאחו.

בכך כרומוזום 2 מהווה ראיה חזקה למוצא המשותף שלנו ושל קופי האדם, על אף שעדיין לא ידוע למה איחוי זה התרחש.

גנים

מספר הגנים

חוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות לאנוטציית הגנום, ובהתאם הערכות למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

הערכה על ידי:	גנים מקודדים לחלבון	רנ"א שאינו מקודד לחלבון	פסאודוגנים	מקור	תאריך פרסום
CCDS	1,194	—	—	^[8]	2016-09-08
HGNC	1,196	450	931	^[9]	2017-05-12
Ensembl	1,292	1,598	1,029	^[10]	2017-03-29
UniProt	1,274	—	—	^[11]	2018-02-28
NCBI	1,281	1,446	1,207	^[12]^[13]^[14]	2017-05-19

ראו גם: גנים בכרומוזום 2 באדם

מחלות ותסמונות הקשורות לכרומוזום 2

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 2:

ציטוגנטיקה

מקרא להבנת הטבלה:

	הסבר
זרוע (arm)	כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q.
פס (band)	המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחין בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר.
נקודת התחלה/סיום (ISCN)	יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (‏International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
צביעה	gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]). gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). ‏acen: צנטרומר.

כרומוזום	זרוע	פס	נקודת התחלה (ISCN)	נקודת סיום (ISCN)	נקודת התחלה (זוגות בסיסים)	נקודת סיום (זוגות בסיסים)	צביעה	צפיפות
2	p	25.3	0	388	1	4,400,000	gneg
2	p	25.2	388	566	4,400,001	6,900,000	gpos	50
2	p	25.1	566	954	6,900,001	12,000,000	gneg
2	p	24.3	954	1193	12,000,001	16,500,000	gpos	75
2	p	24.2	1193	1312	16,500,001	19,000,000	gneg
2	p	24.1	1312	1565	19,000,001	23,800,000	gpos	75
2	p	23.3	1565	1789	23,800,001	27,700,000	gneg
2	p	23.2	1789	1908	27,700,001	29,800,000	gpos	25
2	p	23.1	1908	2027	29,800,001	31,800,000	gneg
2	p	22.3	2027	2296	31,800,001	36,300,000	gpos	75
2	p	22.2	2296	2415	36,300,001	38,300,000	gneg
2	p	22.1	2415	2609	38,300,001	41,500,000	gpos	50
2	p	21	2609	2966	41,500,001	47,500,000	gneg
2	p	16.3	2966	3220	47,500,001	52,600,000	gpos	100
2	p	16.2	3220	3294	52,600,001	54,700,000	gneg
2	p	16.1	3294	3548	54,700,001	61,000,000	gpos	100
2	p	15	3548	3757	61,000,001	63,900,000	gneg
2	p	14	3757	3935	63,900,001	68,400,000	gpos	50
2	p	13.3	3935	4114	68,400,001	71,300,000	gneg
2	p	13.2	4114	4248	71,300,001	73,300,000	gpos	50
2	p	13.1	4248	4353	73,300,001	74,800,000	gneg
2	p	12	4353	4860	74,800,001	83,100,000	gpos	100
2	p	11.2	4860	5307	83,100,001	91,800,000	gneg
2	p	11.1	5307	5545	91,800,001	93,900,000	acen
2	q	11.1	5545	5724	93,900,001	96,000,000	acen
2	q	11.2	5724	6022	96,000,001	102,100,000	gneg
2	q	12.1	6022	6261	102,100,001	105,300,000	gpos	50
2	q	12.2	6261	6395	105,300,001	106,700,000	gneg
2	q	12.3	6395	6559	106,700,001	108,700,000	gpos	25
2	q	13	6559	6812	108,700,001	112,200,000	gneg
2	q	14.1	6812	7036	112,200,001	118,100,000	gpos	50
2	q	14.2	7036	7334	118,100,001	121,600,000	gneg
2	q	14.3	7334	7602	121,600,001	129,100,000	gpos	50
2	q	21.1	7602	7826	129,100,001	131,700,000	gneg
2	q	21.2	7826	8050	131,700,001	134,300,000	gpos	25
2	q	21.3	8050	8169	134,300,001	136,100,000	gneg
2	q	22.1	8169	8437	136,100,001	141,500,000	gpos	100
2	q	22.2	8437	8497	141,500,001	143,400,000	gneg
2	q	22.3	8497	8646	143,400,001	147,900,000	gpos	100
2	q	23.1	8646	8735	147,900,001	149,000,000	gneg
2	q	23.2	8735	8795	149,000,001	149,600,000	gpos	25
2	q	23.3	8795	9078	149,600,001	154,000,000	gneg
2	q	24.1	9078	9361	154,000,001	158,900,000	gpos	75
2	q	24.2	9361	9585	158,900,001	162,900,000	gneg
2	q	24.3	9585	9928	162,900,001	168,900,000	gpos	75
2	q	31.1	9928	10435	168,900,001	177,100,000	gneg
2	q	31.2	10435	10599	177,100,001	179,700,000	gpos	50
2	q	31.3	10599	10733	179,700,001	182,100,000	gneg
2	q	32.1	10733	11091	182,100,001	188,500,000	gpos	75
2	q	32.2	11091	11225	188,500,001	191,100,000	gneg
2	q	32.3	11225	11538	191,100,001	196,600,000	gpos	75
2	q	33.1	11538	11925	196,600,001	202,500,000	gneg
2	q	33.2	11925	12060	202,500,001	204,100,000	gpos	50
2	q	33.3	12060	12283	204,100,001	208,200,000	gneg
2	q	34	12283	12641	208,200,001	214,500,000	gpos	100
2	q	35	12641	13014	214,500,001	220,700,000	gneg
2	q	36.1	13014	13237	220,700,001	224,300,000	gpos	75
2	q	36.2	13237	13297	224,300,001	225,200,000	gneg
2	q	36.3	13297	13595	225,200,001	230,100,000	gpos	100
2	q	37.1	13595	13893	230,100,001	234,700,000	gneg
2	q	37.2	13893	13998	234,700,001	236,400,000	gpos	50
2	q	37.3	13998	14400	236,400,001	242,193,529	gneg

קישורים חיצוניים

מדיה וקבצים בנושא כרומוזום 2 בוויקישיתוף

National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. אורכב מ-המקור ב-2016-03-09.
"Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003.

הערות שוליים

↑ Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.
↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
↑ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
↑ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.
↑ Human and Ape Chromosomes; accessed 8 September 2007.
↑ Avarello; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.
↑ IJdo; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.
↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08.
↑ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12.
↑ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29.
↑ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28.
↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.
↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.
↑ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.
↑ Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American.

[Generation-1] Hillier; et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature. 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. doi:10.1038/nature03466. PMID 15815621.

[fusion-2] Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.

[3] Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007

[compare-4] Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science. 215 (4539): 1525–1530. doi:10.1126/science.7063861. PMID 7063861.

[similarities-5] Human and Ape Chromosomes; accessed 8 September 2007.

[centromeres-6] Avarello; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics. 89 (2): 247–9. doi:10.1007/BF00217134. PMID 1587535.

[telomeres-7] IJdo; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences. 88 (20): 9051–5. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. PMC 52649. PMID 1924367.

[CCDS-8] "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08.

[HGNC20170512-9] "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12.

[Ensembl_Release_88-10] "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29.

[UniProt-11] "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28.

[NCBI_coding-12] "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.

[NCBI_noncoding-13] "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.

[NCBI_pseudo-14] "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19.

[15] Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]