כרומוזום 2

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
כרומוזום 2
כרומוזום 2 לאחר קיבוע גימזה
כרומוזום 2 בקריוטיפ ההומני של זכר

כרומוזום 2 הוא אחד מ-23 זוגות הכרומוזומים באדם. כרומוזום 2 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-242 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי.[1]

בכרומוזום 2 מצוי קלאסטר גנים הומאובוקס HOXD.

אבולוציה[עריכת קוד מקור | עריכה]

Postscript-viewer-shaded.png ערך מורחב – ראיות למוצא משותף

ראיה לאבולוציה של האדם מאב קדמון משותף לקופים התגלתה בהשוואת מספר הכרומוזומים של בני האדם לאלה של הקופים. לכל קופי האדם יש 24 זוגות כרומוזומים, ולבני האדם יש 23 זוגות. כרומוזום 2 בבני האדם הוא תוצאה של איחוי של שני כרומוזומים קופיים.[2][3]

איור של האיחוי שיצר את כרומוזום 2

הראיות לכך כוללות:

  • השוואת הגנום של האדם לזה של השימפנזה, המין החי הקרוב ביותר לבני אדם. בגנום של השימפנזה יש רצפים זהים לאלו שבכרומוזום 2 של בני אדם, אבל הם נמצאים על שני כרומוזומים נפרדים.[4][5]
  • צנטרומר שרידי בכרומוזום 2. בכל כרומוזום יש צנטרומר אחד, אבל בכרומוזום 2 יש שרידים של עוד צנטרומר.[6]
  • הימצאות של שרידי טלומר. בכרומוזום רגיל יש טלומרים בשני הקצוות, אבל בכרומוזום 2 יש שרידי טלומרים באמצע.[7]

בכך כרומוזום 2 מהווה ראיה חזקה למוצא המשותף שלנו ושל קופי האדם.

גנים[עריכת קוד מקור | עריכה]

מספר הגנים[עריכת קוד מקור | עריכה]

חוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות לאנוטציית הגנום, ובהתאם הערכות למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.

הערכה על ידי: גנים מקודדים לחלבון רנ"א שאינו מקודד לחלבון פסאודוגנים מקור תאריך פרסום
CCDS 1,194 [8] 2016-09-08
HGNC 1,196 450 931 [9] 2017-05-12
Ensembl 1,292 1,598 1,029 [10] 2017-03-29
UniProt 1,274 [11] 2018-02-28
NCBI 1,281 1,446 1,207 [12][13][14] 2017-05-19

ראו גם: גנים בכרומוזום 2 באדם

מחלות ותסמונות הקשורות לכרומוזום 2[עריכת קוד מקור | עריכה]

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 2:

ציטוגנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מקרא להבנת הטבלה:

הסבר
זרוע (arm) כל זוג כרומוזומים הומולוגיים מחוברים בצנטרומר, כאשר הזרוע הקצרה (העליונה) נקראת זרוע p ואילו הזרוע הארוכה נקראת q.
פס (band) המספרים מייצגים את העמדה על הזרוע. למשל: 36.33 = אזור 3, פס 6, תת-פס 3, תת-תת-פס 3. ניתן להבחין בפסים הללו במיקרוסקופ לאחר צביעה מתאימה של הכרומוזומים. כל אחד מהפסים ממוספר, כאשר פס מס' 1 הוא הפס הקרוב ביותר לצנטרומר. ניתן להבחין במעבדה בתת-פס ובתת-תת-פס ברזולוציה גבוהה יותר.
נקודת התחלה/סיום (ISCN) יחידות שרירותיות המבוססות על אורך הפסים מתוך ספר ISCN (‏International System for Human Cytogenetic Nomenclature).
צביעה gpos: אזורים הנצבעים חיובית בקיבוע גימזה (כהים יותר; בדרך כלל מכילים מעט גנים יחסית ועשירים באדנין [A] ובתימין [T]).

gneg: אזורים הנצבעים שלילית בקיבוע גימזה (בהירים יותר; בדרך כלל עשירים בגנים ועשירים בגואנין [G] ובציטוזין [C]). ‏acen: צנטרומר.

כרומוזום זרוע פס נקודת התחלה (ISCN) נקודת סיום (ISCN) נקודת התחלה (זוגות בסיסים) נקודת סיום (זוגות בסיסים) צביעה צפיפות
2 p 25.3 0 388 1 4,400,000 gneg
2 p 25.2 388 566 4,400,001 6,900,000 gpos 50
2 p 25.1 566 954 6,900,001 12,000,000 gneg
2 p 24.3 954 1193 12,000,001 16,500,000 gpos 75
2 p 24.2 1193 1312 16,500,001 19,000,000 gneg
2 p 24.1 1312 1565 19,000,001 23,800,000 gpos 75
2 p 23.3 1565 1789 23,800,001 27,700,000 gneg
2 p 23.2 1789 1908 27,700,001 29,800,000 gpos 25
2 p 23.1 1908 2027 29,800,001 31,800,000 gneg
2 p 22.3 2027 2296 31,800,001 36,300,000 gpos 75
2 p 22.2 2296 2415 36,300,001 38,300,000 gneg
2 p 22.1 2415 2609 38,300,001 41,500,000 gpos 50
2 p 21 2609 2966 41,500,001 47,500,000 gneg
2 p 16.3 2966 3220 47,500,001 52,600,000 gpos 100
2 p 16.2 3220 3294 52,600,001 54,700,000 gneg
2 p 16.1 3294 3548 54,700,001 61,000,000 gpos 100
2 p 15 3548 3757 61,000,001 63,900,000 gneg
2 p 14 3757 3935 63,900,001 68,400,000 gpos 50
2 p 13.3 3935 4114 68,400,001 71,300,000 gneg
2 p 13.2 4114 4248 71,300,001 73,300,000 gpos 50
2 p 13.1 4248 4353 73,300,001 74,800,000 gneg
2 p 12 4353 4860 74,800,001 83,100,000 gpos 100
2 p 11.2 4860 5307 83,100,001 91,800,000 gneg
2 p 11.1 5307 5545 91,800,001 93,900,000 acen
2 q 11.1 5545 5724 93,900,001 96,000,000 acen
2 q 11.2 5724 6022 96,000,001 102,100,000 gneg
2 q 12.1 6022 6261 102,100,001 105,300,000 gpos 50
2 q 12.2 6261 6395 105,300,001 106,700,000 gneg
2 q 12.3 6395 6559 106,700,001 108,700,000 gpos 25
2 q 13 6559 6812 108,700,001 112,200,000 gneg
2 q 14.1 6812 7036 112,200,001 118,100,000 gpos 50
2 q 14.2 7036 7334 118,100,001 121,600,000 gneg
2 q 14.3 7334 7602 121,600,001 129,100,000 gpos 50
2 q 21.1 7602 7826 129,100,001 131,700,000 gneg
2 q 21.2 7826 8050 131,700,001 134,300,000 gpos 25
2 q 21.3 8050 8169 134,300,001 136,100,000 gneg
2 q 22.1 8169 8437 136,100,001 141,500,000 gpos 100
2 q 22.2 8437 8497 141,500,001 143,400,000 gneg
2 q 22.3 8497 8646 143,400,001 147,900,000 gpos 100
2 q 23.1 8646 8735 147,900,001 149,000,000 gneg
2 q 23.2 8735 8795 149,000,001 149,600,000 gpos 25
2 q 23.3 8795 9078 149,600,001 154,000,000 gneg
2 q 24.1 9078 9361 154,000,001 158,900,000 gpos 75
2 q 24.2 9361 9585 158,900,001 162,900,000 gneg
2 q 24.3 9585 9928 162,900,001 168,900,000 gpos 75
2 q 31.1 9928 10435 168,900,001 177,100,000 gneg
2 q 31.2 10435 10599 177,100,001 179,700,000 gpos 50
2 q 31.3 10599 10733 179,700,001 182,100,000 gneg
2 q 32.1 10733 11091 182,100,001 188,500,000 gpos 75
2 q 32.2 11091 11225 188,500,001 191,100,000 gneg
2 q 32.3 11225 11538 191,100,001 196,600,000 gpos 75
2 q 33.1 11538 11925 196,600,001 202,500,000 gneg
2 q 33.2 11925 12060 202,500,001 204,100,000 gpos 50
2 q 33.3 12060 12283 204,100,001 208,200,000 gneg
2 q 34 12283 12641 208,200,001 214,500,000 gpos 100
2 q 35 12641 13014 214,500,001 220,700,000 gneg
2 q 36.1 13014 13237 220,700,001 224,300,000 gpos 75
2 q 36.2 13237 13297 224,300,001 225,200,000 gneg
2 q 36.3 13297 13595 225,200,001 230,100,000 gpos 100
2 q 37.1 13595 13893 230,100,001 234,700,000 gneg
2 q 37.2 13893 13998 234,700,001 236,400,000 gpos 50
2 q 37.3 13998 14400 236,400,001 242,193,529 gneg

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא כרומוזום 2 בוויקישיתוף
  • National Institutes of Health. "Chromosome 2". Genetics Home Reference. בדיקה אחרונה ב-6 במאי 2017. 
  • "Chromosome 2". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. בדיקה אחרונה ב-6 במאי 2017. 

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Hillier et al. (2005). "Generation and annotation of the DNAD sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature 434 (7034): 724–31. Bibcode:2005Natur.434..724H. PMID 15815621. doi:10.1038/nature03466. 
  2. ^ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.
  3. ^ Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2 (video) 2007
  4. ^ Yunis and Prakash; Prakash, O (1982). "The origin of man: a chromosomal pictorial legacy". Science 215 (4539): 1525–1530. PMID 7063861. doi:10.1126/science.7063861. 
  5. ^ Human and Ape Chromosomes; accessed 8 September 2007.
  6. ^ Avarello et al.; Pedicini, A; Caiulo, A; Zuffardi, O; Fraccaro, M (1992). "Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2". Human Genetics 89 (2): 247–9. PMID 1587535. doi:10.1007/BF00217134. 
  7. ^ IJdo et al.; Baldini, A; Ward, DC; Reeders, ST; Wells, RA (1991). "Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion". Proceedings of the National Academy of Sciences 88 (20): 9051–5. PMC 52649. PMID 1924367. doi:10.1073/pnas.88.20.9051. 
  8. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8 בספטמבר 2016. בדיקה אחרונה ב-28 במאי 2017. 
  9. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12 במאי 2017. בדיקה אחרונה ב-19 במאי 2017. 
  10. ^ "Chromosome 2: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 במרץ 2017. בדיקה אחרונה ב-19 במאי 2017. 
  11. ^ "Human chromosome 2: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28 בפברואר 2018. בדיקה אחרונה ב-16 במרץ 2018. 
  12. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 במאי 2017. בדיקה אחרונה ב-20 במאי 2017. 
  13. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 במאי 2017. בדיקה אחרונה ב-20 במאי 2017. 
  14. ^ "Search results - 2[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19 במאי 2017. בדיקה אחרונה ב-20 במאי 2017. 
  15. ^ Swaminathan, Nikhil. "Largest Ever Autism Study Identifies Two Genetic Culprits". Scientific American. בדיקה אחרונה ב-25 בינואר 2018.