לדלג לתוכן

מדולובלסטומה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
מדולובלסטומה
Medulloblastoma
תחום אונקולוגיה עריכת הנתון בוויקינתונים
מיקום אנטומי המוחון, הגומה האחורית
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 341527 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D008527
סיווגים
ICD-11 XH8P29 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

מדולובלסטומה (בלעז: Medulloblastoma) היא גידול מוחי ראשוני ממאיר שמופיע בעיקר בילדים. היא גדלה במוחון או בגומה האחורית ומסווגת כגידול עוברי (אמבריונלי) של מערכת העצבים המרכזית. היא מאופיינת בגדילה אגרסיבית ובסיכון גבוה לשליחת גרורות.[1][2][3] פיזור הגרורות הוא בעיקרו לפטומנינגיאלי (תאי הגידול נושרים מהגידול המרכזי לתוך נוזל המוח והשדרה ומשתרשים מחדש על פני קרומי המוח).[4]

אפידמיולוגיה

[עריכת קוד מקור | עריכה]

מדולובלסטומה היא הגידול המוחי הממאיר השכיח ביותר בילדים. שכיחות המדולובלסטומה בילדים היא כ-4.82 למיליון והיא מעט גבוהה יותר בבנים (ביחס של 1.3:1 לעומת בנות).[5][6] הגיל השכיח ביותר באבחנה הוא 1-4.[7] במבוגרים מדולובלסטומה היא נדירה מאוד ושכיחותה פוחתת עם הגיל.[8]

סיווג

[עריכת קוד מקור | עריכה]

מדולובלסטומה היא גידול הטרוגני שמסווג לארבע תתי-קבוצות מולקולריות שלהן מאפיינים גנטיים, קליניים ופרוגנוסטיים שונים:[9][10]

  1. תת-קבוצה WNT: מאופיינת במוטציות בגן CTNNB1 ומונוזומיה של כרומוזום 6. לרוב בעלת פרוגנוזה טובה יותר עם שרידות ל-5 שנים של מעל 90%.
  2. תת-קבוצה SHH (Sonic Hedgehog): מאופיינת בשינויים בגנים PTCH1, SUFU או SMO, שמפעילים מסלול אותות משותף. היא מחולקת לתתי-קבוצות נוספות לפי גיל המטופל, נוכחות מוטציה ב-TP53 ושינויים גנטיים אחרים. הפרוגנוזה מגוונת אך לרוב לילודים יש פרוגנוזה טובה יותר מלילדים גדולים יותר ולמבוגרים.
  3. קבוצה 3: קשורה לאמפליפיקציה של MYC ובעלת הפרוגנוזה הגרועה ביותר, עם שיעור גבוה של נוכחות גרורות כבר באבחנה.
  4. קבוצה 4: תת-הקבוצה השכיחה ביותר, מאופיינת באיזוכרומוזום 17q ושינויים גנטיים אחרים כמו דופליקציה של SNCAIP ואמפליפיקציה של CDK6. הפרוגנוזה היא בינונית, טובה יותר משל קבוצה 3 ופחות משל WNT/SHH.

תסמינים

[עריכת קוד מקור | עריכה]

ההתייצגות הקלינית נגזרת בעיקר ממיקום המדולובלסטומה ומהפגיעה במוחון. היא יכולה להוביל לחסימה בניקוז נוזל המוח והשדרה (CSF) ולכן להידרוצפלוס ולתסמיניו. התסמינים השכיחים הם הקאות (88%), כאבי ראש (79%), אטקסיה (פגיעה בקואורדינציה כתוצאה מפגיעה בתפקוד המוחון, 75%) ונסיגה פסיכומטורית (60%). תסמינים נוספים כוללים שינוי התנהגותי, פזילה וחולשה).[11] בילודים יכולים להיות מקרוצפליה ועיכוב התפחותי.[12]

מדולובלסטומות שנמצאות בזווית הצרבלופונטינית גורמות לעלייה בלחץ התוך-גולגולתי שמתבטאת בכאבי ראש בבקרים, בחילות והקאות. במחצית המקרים יש פגיעה בשמיעה, במחצית יש שיתוק של עצב הפנים או העצב המצדיד ובחלק יש נמלולים בפנים.[13]

אבחנה

[עריכת קוד מקור | עריכה]

שיטת ההדמיה העיקרית לאבחנה היא דימות תהודה מגנטית (MRI), שמאפשרת להבדיל בצורה טובה בין מדולובלסטומה לגידולי גומה אחורית אחרים.[14] הדמיה של עמוד השדרה וזיהוי תאי גידול בבדיקה של נוזל המוח והשדרה (CSF) מאפשרים זיהוי של גרורות וחשובים לקביעת הפרוגנוזה.[15] [16] בנוסף, לאחר ההסרה הכירורגית, מבוצעת בחינה היסטופתולוגית של רקמת הגידול לאישור האבחנה ולסיווג תת-הסוג המולקולרי.[17]

טיפול

[עריכת קוד מקור | עריכה]

הטיפול במדולובלסטומה מורכב, משתנה לפי תת-הסוג המולקולרי ויכול לכלול טיפול ניתוחי, רדיותרפיה וכימותרפיה. השלב הראשון לרוב כולל הסרה ניתוחית של כמה שיותר מהגידול כדי להפחית את העומס הגידולי ולהקל על התסמינים שנובעים מהעלייה בלחץ התוך-גולגולתי. טיפול חשוב נוסף הוא רדיותרפיה (טיפול בקרינה), במיוחד במטופלים מעל גיל 3. בנוסף, טיפול כימותרפי אדג׳ובנטי יכול להועיל. הוא יכול לכלול ציספלאטין, וינקריסטין ו/או ציקלופוספאמיד. לעיתים ניתן לשקול השתלת מח עצם עצמית (כימותרפיה במינון גבוה) בילדים קטנים מאוד, כדי להימנע או לדחות את ההקרנות.[18][19][20]

טיפולים חדשניים נחקרים למדולובלסטומה, ביניהם טיפולים מולקולרים (למשל שימוש במעכבים של מסלול האותות SHH בתת-הקבוצה המתאימה) או טיפולים אימונותרפים כמו מעכבי נקודות בקרה ו-CAR-T.[21]

קישורים חיצוניים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא מדולובלסטומה בוויקישיתוף

הערות שוליים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
  1. ^ F. Bartlett, R. Kortmann, F. Saran, Medulloblastoma, Clinical Oncology (Royal College of Radiologists (Great Britain)) 25, 2013-01, עמ' 36–45 doi: 10.1016/j.clon.2012.09.008
  2. ^ Amar J. Gajjar, Giles W. Robinson, Medulloblastoma-translating discoveries from the bench to the bedside, Nature Reviews. Clinical Oncology 11, 2014-12, עמ' 714–722 doi: 10.1038/nrclinonc.2014.181
  3. ^ David T. W. Jones, Natalie Jäger, Marcel Kool, Thomas Zichner, Barbara Hutter, Marc Sultan, Yoon-Jae Cho, Trevor J. Pugh, Volker Hovestadt, Adrian M. Stütz, Tobias Rausch, Hans-Jörg Warnatz, Marina Ryzhova, Sebastian Bender, Dominik Sturm, Sabrina Pleier, Huriye Cin, Elke Pfaff, Laura Sieber, Andrea Wittmann, Marc Remke, Hendrik Witt, Sonja Hutter, Theophilos Tzaridis, Joachim Weischenfeldt, Benjamin Raeder, Meryem Avci, Vyacheslav Amstislavskiy, Marc Zapatka, Ursula D. Weber, Qi Wang, Bärbel Lasitschka, Cynthia C. Bartholomae, Manfred Schmidt, Christof von Kalle, Volker Ast, Chris Lawerenz, Jürgen Eils, Rolf Kabbe, Vladimir Benes, Peter van Sluis, Jan Koster, Richard Volckmann, David Shih, Matthew J. Betts, Robert B. Russell, Simona Coco, Gian Paolo Tonini, Ulrich Schüller, Volkmar Hans, Norbert Graf, Yoo-Jin Kim, Camelia Monoranu, Wolfgang Roggendorf, Andreas Unterberg, Christel Herold-Mende, Till Milde, Andreas E. Kulozik, Andreas von Deimling, Olaf Witt, Eberhard Maass, Jochen Rössler, Martin Ebinger, Martin U. Schuhmann, Michael C. Frühwald, Martin Hasselblatt, Nada Jabado, Stefan Rutkowski, André O. von Bueren, Dan Williamson, Steven C. Clifford, Martin G. McCabe, V. Peter Collins, Stephan Wolf, Stefan Wiemann, Hans Lehrach, Benedikt Brors, Wolfram Scheurlen, Jörg Felsberg, Guido Reifenberger, Paul A. Northcott, Michael D. Taylor, Matthew Meyerson, Scott L. Pomeroy, Marie-Laure Yaspo, Jan O. Korbel, Andrey Korshunov, Roland Eils, Stefan M. Pfister, Peter Lichter, Dissecting the genomic complexity underlying medulloblastoma, Nature 488, 2012-08-02, עמ' 100–105 doi: 10.1038/nature11284
  4. ^ Daniel W. Fults, Michael D. Taylor, Livia Garzia, Leptomeningeal dissemination: a sinister pattern of medulloblastoma growth, Journal of Neurosurgery. Pediatrics 23, 2019-05-01, עמ' 613–621 doi: 10.3171/2018.11.PEDS18506
  5. ^ Yujin Suk, William D. Gwynne, Ian Burns, Chitra Venugopal, Sheila K. Singh, Childhood Medulloblastoma: An Overview, Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.) 2423, 2022, עמ' 1–12 doi: 10.1007/978-1-0716-1952-0_1
  6. ^ Donna L. Johnston, Daniel Keene, Maria Kostova, Douglas Strother, Lucie Lafay-Cousin, Chris Fryer, Katrin Scheinemann, Anne-Sophie Carret, Adam Fleming, Vanessa Percy, Samina Afzal, Beverly Wilson, Lynette Bowes, Shayna Zelcer, Chris Mpofu, Mariana Silva, Valerie Larouche, Josee Brossard, Eric Bouffet, Incidence of medulloblastoma in Canadian children, Journal of Neuro-Oncology 120, 2014-12, עמ' 575–579 doi: 10.1007/s11060-014-1588-x
  7. ^ Vishesh Khanna, Rebecca L. Achey, Quinn T. Ostrom, Hunter Block-Beach, Carol Kruchko, Jill S. Barnholtz-Sloan, Peter M. de Blank, Incidence and survival trends for medulloblastomas in the United States from 2001 to 2013, Journal of Neuro-Oncology 135, 2017-12, עמ' 433–441 doi: 10.1007/s11060-017-2594-6
  8. ^ M. T. Giordana, P. Schiffer, M. Lanotte, P. Girardi, A. Chio, Epidemiology of adult medulloblastoma, International Journal of Cancer 80, 1999-03-01, עמ' 689–692 doi: 10.1002/(sici)1097-0215(19990301)80:5<689::aid-ijc10>3.0.co;2-g
  9. ^ TOLGA SURSAL, JENNIFER S. RONECKER, ALIS J. DICPINIGAITIS, AVINASH L. MOHAN, MICHAEL E. TOBIAS, CHIRAG D. GANDHI, MEENA JHANWAR-UNIYAL, Molecular Stratification of Medulloblastoma: Clinical Outcomes and Therapeutic Interventions, Anticancer Research 42, 2022-04-30, עמ' 2225–2239 doi: 10.21873/anticanres.15703
  10. ^ Edward C. Schwalbe, Janet C. Lindsey, Sirintra Nakjang, Stephen Crosier, Amanda J. Smith, Debbie Hicks, Gholamreza Rafiee, Rebecca M. Hill, Alice Iliasova, Thomas Stone, Barry Pizer, Antony Michalski, Abhijit Joshi, Stephen B. Wharton, Thomas S. Jacques, Simon Bailey, Daniel Williamson, Steven C. Clifford, Novel molecular subgroups for clinical classification and outcome prediction in childhood medulloblastoma: a cohort study, The Lancet. Oncology 18, 2017-07, עמ' 958–971 doi: 10.1016/S1470-2045(17)30243-7
  11. ^ Jean-François Brasme, Martin Chalumeau, François Doz, Brigitte Lacour, Dominique Valteau-Couanet, Stephan Gaillard, Olivier Delalande, Nozar Aghakhani, Christian Sainte-Rose, Stéphanie Puget, Jacques Grill, Interval between onset of symptoms and diagnosis of medulloblastoma in children: distribution and determinants in a population-based study, European Journal of Pediatrics 171, 2012-01, עמ' 25–32 doi: 10.1007/s00431-011-1480-z
  12. ^ S. Nishio, T. Morioka, M. Fukui, Medulloblastoma in the first year of life: A report of five cases, Journal of Clinical Neuroscience: Official Journal of the Neurosurgical Society of Australasia 5, 1998-07, עמ' 265–269 doi: 10.1016/s0967-5868(98)90060-1
  13. ^ Haijian Xia, Dong Zhong, Xuedong Wu, Jiong Li, Yaying Yang, Xiaochuan Sun, Medulloblastomas in cerebellopontine angle: Epidemiology, clinical manifestations, imaging features, molecular analysis and surgical outcome, Journal of Clinical Neuroscience: Official Journal of the Neurosurgical Society of Australasia 67, 2019-09, עמ' 93–98 doi: 10.1016/j.jocn.2019.06.013
  14. ^ Archya Dasgupta, Madan Maitre, Sona Pungavkar, Tejpal Gupta, Magnetic Resonance Imaging in the Contemporary Management of Medulloblastoma: Current and Emerging Applications, Methods in Molecular Biology (Clifton, N.J.) 2423, 2022, עמ' 187–214 doi: 10.1007/978-1-0716-1952-0_18
  15. ^ Marta Penas-Prado, Terri S. Armstrong, Mark R. Gilbert, Proposed Additions to the NCCN Guidelines for Adult Medulloblastoma, Journal of the National Comprehensive Cancer Network: JNCCN 18, 2020-11, עמ' 1579–1584 doi: 10.6004/jnccn.2020.7650
  16. ^ Domenico Damiani, Voichita Suciu, Felipe Andreiuolo, Julien Calderaro, Philippe Vielh, Young investigator challenge: Cytomorphologic analysis of cerebrospinal fluid in 70 pediatric patients with medulloblastoma and review of the literature focusing on novel diagnostic and prognostic tests, Cancer Cytopathology 123, 2015-11, עמ' 644–649 doi: 10.1002/cncy.21633
  17. ^ Brent A. Orr, Pathology, diagnostics, and classification of medulloblastoma, Brain Pathology (Zurich, Switzerland) 30, 2020-05, עמ' 664–678 doi: 10.1111/bpa.12837
  18. ^ Francia Y. Fang, Jared S. Rosenblum, Winson S. Ho, John D. Heiss, New Developments in the Pathogenesis, Therapeutic Targeting, and Treatment of Pediatric Medulloblastoma, Cancers 14, 2022-05-03, עמ' 2285 doi: 10.3390/cancers14092285
  19. ^ Luca Szalontay, Yasmin Khakoo, Medulloblastoma: an Old Diagnosis with New Promises, Current Oncology Reports 22, 2020-07-09, עמ' 90 doi: 10.1007/s11912-020-00953-4
  20. ^ Kevin Beccaria, Laetitia Padovani, Yassine Bouchoucha, François Doz, Current treatments of medulloblastoma, Current Opinion in Oncology 33, 2021-11-01, עמ' 615–620 doi: 10.1097/CCO.0000000000000788
  21. ^ Otília Menyhárt, Balázs Győrffy, Molecular stratifications, biomarker candidates and new therapeutic options in current medulloblastoma treatment approaches, Cancer Metastasis Reviews 39, 2020-03, עמ' 211–233 doi: 10.1007/s10555-020-09854-1

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

אוחזר מתוך "https://he.wikipedia.org/w/index.php?title=מדולובלסטומה&oldid=40794377"