ניוון שרירים על שם דושן

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

ניוון שרירים על שם דושן או מחלת דושן היא מחלה גנטית קשה, המאופיינת בניוון שרירים המוביל, בהדרגה, לאובדן ניידות ויכולת תמרון חפצים ולמוות בגיל צעיר. זוהי מחלת ניוון השרירים.

גנטיקה ופתולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שכיחותה היא אחד ל-3,500 ילודים זכרים. רוב הסובלים מן המחלה הם גברים, משום שב-70% מהמקרים, המחלה מועברת בתורשה מאם נשאית, דרך כרומוזום X ובשאר המקרים, היא נגרמת ממוטציה חדשה בגן על כרומוזום זה. דהיינו, זוהי מחלה רצסיבית בתאחיזה לזוויג. אולם, גם נשים יכולות לחלות במחלה, אם בנוסף לאם נשאית (או חולה), יש להם גם אב חולה.

המחלה נגרמת כתוצאה מאלל מוטנטי בגן הדיסטרופין, שנמצא אצל בני אדם על כרומוזום (Xp21). גן זה מקודד לחלבון הדיסטרופין, המהווה רכיב מבני חשוב ברקמת השריר. דיסטרופין תורם ליציבות המבנית של קומלפקס הדיסטריוגליקאן (DGC) הנמצא בממברנת תא השריר. ככל שהמחלה מתקדמת, רקמת השריר מתדלדלת ומוחלפת ברקמת שומן ופיברוזיס (רקמה לא מתפקדת).

תסמיני המחלה הראשונים, בדרך כלל, מופיעים אצל בנים לפני גיל 5. תחילה מופיעה חולשת שרירים פרוקסימלים (שרירים הקרובים ללב). בהמשך, החולשה מתקדמת אל הרגליים והאגן יחד עם דלדול רקמת שריר. בשלב הבא, החולשה מתפשטת לידיים, לצוואר ולאזורים אחרים. סימנים מוקדמים נוספים הם היפרטרופיה (הגדלה) של שרירי השוקיים, סיבולת ירודה וקושי בעמידה ללא תמיכה ובעלייה במדרגות. בגיל 10 יש לעתים כבר צורך בהליכון. בגיל 12, רוב החולים כבר נעזרים בכסא גלגלים. סימנים מאוחרים יותר הם התפתחות עצמות אבנורמלית המובילה לעיוותי שלד ועמוד שדרה. לבסוף אבדן השריר מתקדם עד כדי אבדן כלל יכולת התנועה הרצונית; שיתוק מוחלט.

הפרעה באינטליגנציה קיימת בחלק מן המקרים אך לא מתקדמת עם המחלה[האם אחוז המפגרים בין חולי דושן גבוה באופן מובהק, סטטיסטית, מזה שבאוכלוסייה הכללית]. תוחלת החיים של הסובלים מן המחלה הוארך בשנים האחרונות, בשל יכולת טיפול ריאתי ולבבי מתקדמים והיא נעה עד גיל 28.

אופציות טיפול[1][עריכת קוד מקור | עריכה]

המטרה המרכזית בטיפול בניוון שרירים ע"ש דושן היא שימור הניידות של המטופל לאורך זמן תוך צפייה וניהול של סיבוכים נלווים, כמו כיווצי שרירים, סיליקוזיס, עלייה במשקל ובעיות לב ריאה. סימפטומים התנהגותיים וקוגניטיביים יכולים להופיע אצל כשליש מהחולים וחשוב לזהות אותם ולטפל בהם כראוי, פיתוח תוכנית בית ספרית וביתית יכול להעצים את היכולות הקוגניטיביות של המטופל.

בשלבים מאוחרים של המחלה, טיפול פליאטיבי הוא בעל חשיבות עצומה.

טיפול בקורטיקוסטרואידים; פרדניזון (Prednisone) ודפלאזאקורט (Deflazacort) הוא הטיפול הפארמקולוגי היעיל ביותר. הטיפול היומי בפרדניזון מחזק את השרירים, משפר את תפקוד הריאות ומעכב את קצב היחלשות השרירים. דפלאזאקורט היא בעלת השפעה דומה על חוזק השרירים. יש להציע טיפול בקורטיקוסטרואידים לכל החולים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, לאחר הסבר על ההשפעות החיוביות של התרופה וכן תופעות הלוואי שלה.

פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק יכולות לסייע בהתמודדות עם המחלה, כמו כן יש לשלב דיאטנית בטיפול בייחוד למטופלים המקבלים פרדניזון כדי לסייע להם לשמור על תזונה ומשקל נכון.

מחקר[עריכת קוד מקור | עריכה]

המחקר לטיפול במחלה מתמקד בשלבים השונים של שרשרת הכשל. תיקון וריפוי ברמה הגנטית (gene therapy), ברמת הקריאה הגנטית (exon skipping), תחליף לגן (utrophin), מניעת אינפלימציה, תאי גזע, וריפוי תאי. דיון רחב וקישורים ניתן לקרוא בערך המקביל בוויקיפדיה האנגלית (Duchenne muscular dystrophy) וכן באתרים של העמותות המובילות. בשלב זה רק טיפול בשיטת אקסון סקיפינג למוטציות ספציפיות וכן העלאת גן תחליפי UTROPHIN, נמצאים בשלבי ניסוי מתקדמים. כמו כן במחקר הטיפול במחלה, נמצאים מספר רב של תרופות המאושרות כיום למחלות אחרות ונבדקת השפעתם של תוספי מזון. בין התרופות שהשפעתן על טיפול במחלת הדושן נבדקת ניתן למנות מורידי לחץ דם כלוסרטן ואנפריל, וכן אידובונין (אנ').

כמו כן, קיימת מעבדת מחקר בהדסה בירושלים, בניהולו של פרופ' יורם נבו, וכן קבוצת מחקר ידע גליל, הפעילה בנושא האקסון סקיפינג, המותאם ספציפית לחולה, ונמצאת בשלבים פרה-קליניים.

בינואר 2016, מדענים מאוניברסיטת דיוק בקרוליינה הצפונית הצליחו לראשונה לרפא עכבר בוגר שסבל מהמחלה באמצעות טכניקת הנדסה גנטית בשם קריספר[2].

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Emma Ciafaloni, Richard T. Moxley, Treatment options for Duchenne muscular dystrophy, Current Treatment Options in Neurology, 10, עמ' 86-93, 2008-03-01
  2. ^ Duke University, CRISPR treats genetic disorder in adult mammal, Sciense Daily

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.