ספינה ביפידה
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| תסמינים |
אסימפטומטי |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
311113 |
| סיווגים | |
| ICD-10 |
Q05, Q76.0 |
| ICD-11 |
LA02 |
  | |
ספינה ביפידה (Spina Bifida; בעברית: שדרה שסועה[1]) היא מום מולד המתפתח בשלבים הראשונים של ההיריון, עקב סגירה לא שלמה של צינור העצבים בעובר. כתוצאה מכך, נוצר פתח באחת או בכמה חוליות בעמוד השדרה, ולעיתים בולט ממנו שק קטן המכיל נוזל מוחי־שדרתי ולעיתים גם רקמות עצביות מחוט השדרה, החשופות למי השפיר.
החומרה הקלינית של המום משתנה ונעה בין פגיעה קלה לחמורה. היא נקבעת על פי מיקום וגודל הפגם בעמוד השדרה, מידת הפגיעה בעצבים או בחוט השדרה עצמו, והאם הפתח בעמוד השדרה מכוסה בעור. המום מופיע בדרך כלל באזור החזי, המותני או העצתי של עמוד השדרה, ועלול לגרום לליקויים תחושתיים ותנועתיים מתחת לאזור הפגיעה.[2].
הפירוש המילולי של Spina Bifida בלטינית הוא "שדרה שסועה" או "עמוד שדרה מפוצל".
תסמינים אפשריים
[עריכת קוד מקור | עריכה]התסמינים של ספינה ביפידה משתנים בהתאם למיקום ולחומרת המום, וכוללים לרוב שילוב של פגיעות נוירולוגיות, קשיים תפקודיים ומומים נלווים:[2]
- פגיעה מוטורית: חולשה או שיתוק באזורים שמתחת למיקום הפגם בעמוד השדרה. הפגיעה עלולה לכלול גם שליטה ירודה על הסוגרים (מתן שתן וצואה) עקב פגיעה בעצבים היוצאים מאזור הפגם.
- מומים נלווים במוח: תיתכנה תופעות כמו הידרוצפלוס (הצטברות נוזלים במוח), וכן מלפורמציית קיארי מסוג II (Chiari type II malformation), מצב שבו חלק מהמוח נדחף מטה אל תוך תעלת השדרה. מצבים אלו עשויים לגרום לקשיי למידה, הפרעה בתפקודים ניהוליים, פזילה ולעיתים גם לאפילפסיה.
- סיבוכים במערכת השריר־שלד: ליקויים מבניים כגון עקמת (סקוליוזיס) או קיפוזיס (כיפוף מוגזם של עמוד השדרה), הנובעים ממומים מולדים בחוליות.
ההשלכות התפקודיות של ספינה ביפידה תלויות במיקום המום, ככל שהוא גבוה יותר לאורך חוט השדרה, כך הפגיעה התפקודית צפויה להיות חמורה יותר.
ברוב המקרים ניתן לזהות את המום כבר בבדיקות האולטרה־סאונד הראשונות בהריון, ולעיתים אף ניתן לאבחן אותו באמצעות בדיקת סקר ביוכימי.[3] אבחון מוקדם מאפשר קבלת החלטה מודעת לגבי המשך ההיריון.
במקרים רבים מתלווה למום גם הידרוצפלוס, מצב המחייב לעיתים החדרת דלף חדרי־צפקי, צינורית המנקזת את הנוזלים העודפים מהחדרים במוח אל חלל הצפק בבטן.[4]
טיפול
[עריכת קוד מקור | עריכה]מאמצע שנות ה-60 של המאה ה-20, טיפול כירורגי מוקדם שיפר באופן משמעותי את שיעורי ההישרדות של תינוקות עם צורות חמורות של ספינה ביפידה. בשנים האחרונות חלה התקדמות נוספת, בזכות האפשרות לביצוע ניתוחים תוך־רחמיים (עובריים) סביב השבוע ה־20 להריון, המשפרים את סיכויי ההישרדות ואת איכות החיים של היילוד [5].
הגישה הטיפולית הנפוצה כוללת סגירה כירורגית של הפגם בעמוד השדרה, לרוב תוך 24 עד 48 שעות לאחר הלידה. מטרת הניתוח היא למנוע חדירת מזהמים ולהשיב את מבנה הגב התקין ככל האפשר. עם זאת, הנזק לחוט השדרה שנגרם במהלך ההיריון אינו הפיך, ולכן מטרת ההתערבות היא בעיקר מניעת נזק נוסף[6]. בעקבות התקדמות טכנולוגית ורפואית, ניתוחים טרום־לידתיים נחשבים כיום אופציה טיפולית במקרים מסוימים. ניתוחים אלו מבוצעים בדרך כלל בשבועות 19–26 להריון, וכוללים סגירה של הפגם ברחם.
ניתוח טרום-לידתי לעומת ניתוח לאחר לידה
[עריכת קוד מקור | עריכה]מחקר מטא־אנליזה שפורסם בשנת 2019[7] השווה בין התוצאות הנוירו־התפתחותיות של ילדים עם ספינה ביפידה שנותחו תוך־רחמית לעומת אלו שנותחו לאחר הלידה. המחקר לא מצא הבדל מובהק בשיעור הפגיעות הנוירולוגיות בין שתי הקבוצות.
לעומת זאת, מחקרים אחרים מצביעים על יתרונות לתיקון מוקדם. מחקר ה־MOMS (Management of Myelomeningocele Study), שהיה ניסוי קליני אקראי מבוקר, הראה כי תיקון טרום־לידתי של מיאלומנינגוצלה משפר את התפקוד המוטורי (בממוצע שיפור של שתי רמות חוליה) ומפחית את הצורך בהתקנת דלף חדרי־צפקי (VP Shunt) עד גיל שנה, בהשוואה לניתוח לאחר הלידה[7] [8].
עם זאת, לניתוחים תוך־רחמיים יש גם סיכונים. הסיכון ללידה מוקדמת (בפרט לפני השבוע 35 להריון) גבוה יותר משמעותית בקרב נשים שעוברן נותח ברחם. מטא־אנליזה מצאה כי על כל שני ניתוחים טרום־לידתיים שבוצעו, התרחשה לידה מוקדמת נוספת אחת[7].
שיטות ניתוח עוברי
[עריכת קוד מקור | עריכה]קיימות מספר שיטות לביצוע ניתוח תוך־רחמי, הנבדלות ברמת הפולשנות:
- גישה פתוחה: פתיחה מלאה של בטן האם והרחם, בדומה לניתוח קיסרי. שיטה זו כרוכה בסיכונים מוגברים ליולדת.
- גישה זעיר־פולשנית: החדרת כלי ניתוח עדינים דרך מספר פתחים קטנים בבטן האם, תוך שימוש במצלמה אנדוסקופית. גישה זו נחשבת בטוחה יותר, אך דורשת מיומנות גבוהה.
שיטות אלו מבוצעות כיום רק במספר מצומצם של מרכזים רפואיים מתקדמים ברחבי העולם, וכוללות הערכת סיכונים קפדנית.
ילד עם ספינה ביפידה זקוק למעקב רפואי ושיקומי רב-תחומי החיוני להתפתחותו ולמניעת סיבוכים משניים. הוא יזדקק להערכה אורתופדית, אורולוגית, נוירוכירורגית והתפתחותית באופן קבוע.
מניעה
[עריכת קוד מקור | עריכה]ספינה ביפידה נגרמת לעיתים בשל מחסור בחומצה פולית (לרבות עקב חוסר MTHFR), או בחוסר ויטמין B12 בגוף האישה ההרה בתחילת ההיריון. לפיכך, מומלץ לכל אישה בגיל הפוריות לצרוך חומצה פולית כתוסף מזון החל משלושה חודשים לפני תחילת ההיריון, ובמהלך ההיריון כולו[9].
העשרת מזון בחומצה פולית
[עריכת קוד מקור | עריכה]הדרך היעילה ביותר למניעת מומים בתעלה העצבית, ובפרט ספינה ביפידה, היא באמצעות העשרת מזון חובה בחומצה פולית. מחקר מטא-אנליזה[9] מצא כי במדינות שבהן קיימת מדיניות של חקיקה המחייבת העשרה של מוצרי מזון בחומצה פולית חלה ירידה מובהקת בשכיחות ספינה ביפידה, בהשוואה למדינות עם העשרה מרצון או ללא העשרה כלל.
המחקר הדגיש גם הבדלים גאוגרפיים בשיעורי התחלואה: באמריקה הצפונית, שם נהוגה העשרת חובה, שיעור ספינה ביפידה בלידות חי היה נמוך בהרבה לעומת אזורים שבהם העשרה אינה מחייבת.
חשיבות התזמון
[עריכת קוד מקור | עריכה]מאחר שהתעלה העצבית נסגרת בשלב מוקדם מאוד בהריון (בערך ביום ה־28), רבות מהנשים כלל אינן מודעות לכך שהן בהיריון בזמן קריטי זה. משום כך, קמפיינים ציבוריים המעודדים נטילת חומצה פולית לאחר גילוי ההיריון נחשבים פחות יעילים. לעומתם, העשרת מזון מחייבת מספקת מענה גורף ואפקטיבי לאוכלוסייה כולה.
ישנם מחקרים המצביעים גם על קשר אפשרי בין צריכת חומצה פולית לבין הפחתת חומרת המום, בכך שמיקום הנגע בעמוד השדרה עלול להופיע באזורים נמוכים יותר, שהם פחות מסכני חיים.
במשפט
[עריכת קוד מקור | עריכה]השופטת דבורה ברלינר כתבה על תינוק שנולד עם מום של ספינה ביפידה שגרר 100% נכות, שהוא כלול באותם מקרים קשים שבהם ניתן לומר כי "נוח לו שלא נברא מאשר שנברא" ועל כן אם הצוות הרפואי היה מתרשל בהפניית ההורים לבדיקות לגילוי המום הוא היה זכאי לפיצוי על הולדה בעוולה[10].
קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
- "אמצא דרך" (I'll find a way), סרט דוקומנטרי זוכה אוסקר (1977) על ילדה הסובלת מספינה ביפידה
- Serena Girardelli et al., Surgical approaches to in-utero spina bifida repair: a Systematic Review' Italian Journal of Gynæcology & Obstetrics, December 2022
- אתר עמותת חוליות לחולי ספינה ביפידה ונפגעי עמוד השדרה
- באתר המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ (NINDS) בארצות הברית ניתן למצוא מידע מקיף ומעמיק על מחלת ספינה ביפידה (Spina Bifida). (באנגלית)
- Spina bifida - Symptoms and causes, Mayo Clinic (באנגלית)
- ספינה ביפידה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
- מנתחים | פרק 5 - חבלי לידה, באתר כאן – תאגיד השידור הישראלי, 3 באוקטובר 2023
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ^ שִׁדְרָה שְׁסוּעָה במילון רפואה (תשנ"ט), באתר האקדמיה ללשון העברית
- ^ 1 2 Jessica Starowicz, Caitlin Cassidy, Laura Brunton, Health Concerns of Adolescents and Adults With Spina Bifida, Frontiers in Neurology 12, 2021-11-12 doi: 10.3389/fneur.2021.745814
- ^ ד"ר יעל גולדברג, שקיפות עורפית וסקר ביוכימי ראשון, באתר כללית, 10 בינואר 2021
- ^ ניתוח להכנסת דלף מוחי - מדריך למטופל ולמשפחתו, באתר בית החולים בילינסון
- ^ Ignace PR Vermaes, Jan MAM Janssens, Anna MT Bosman, Jan RM Gerris, Parents' psychological adjustment in families of children with Spina Bifida: a meta-analysis, BMC Pediatrics 5, 2005-08-25, עמ' 32 doi: 10.1186/1471-2431-5-32
- ^ טיפול בעיוותים מולדים פתוחים של עמוד השדרה, באתר המרכז הרפואי תל אביב ע"ש סוראסקי
- ^ 1 2 3 A. Inversetti, L. Van der Veeken, D. Thompson, K. Jansen, F. Van Calenbergh, L. Joyeux, J. Bosteels, J. Deprest, Neurodevelopmental outcome of children with spina bifida aperta repaired prenatally vs postnatally: systematic review and meta‐analysis, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 53, 2019-03, עמ' 293–301 doi: 10.1002/uog.20188
- ^ L. Joyeux, F. De Bie, E. Danzer, F. M. Russo, A. Javaux, C. F. A. Peralta, A. a. F. De Salles, A. Pastuszka, A. Olejek, T. Van Mieghem, P. De Coppi, J. Moldenhauer, W. E. Whitehead, M. A. Belfort, D. A. Lapa, G. L. Acacio, R. Devlieger, S. Hirose, D. L. Farmer, F. Van Calenbergh, N. S. Adzick, M. P. Johnson, J. Deprest, Learning curves of open and endoscopic fetal spina bifida closure: systematic review and meta-analysis, Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 55, 2020, עמ' 730–739 doi: 10.1002/uog.20389
- ^ 1 2 Callie A. M. Atta, Kirsten M. Fiest, Alexandra D. Frolkis, Nathalie Jette, Tamara Pringsheim, Christine St Germaine-Smith, Thilinie Rajapakse, Gilaad G. Kaplan, Amy Metcalfe, Global Birth Prevalence of Spina Bifida by Folic Acid Fortification Status: A Systematic Review and Meta-Analysis, American Journal of Public Health 106, 2016-01, עמ' e24–e34 doi: 10.2105/AJPH.2015.302902
- ^ ע"א 119/05 אמין מחמוד חליפה נ' מדינת ישראל, משרד הבריאות, סעיפים 24–26
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.