קסרודרמה פיגמנטוזום

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
קסרודרמה פיגמנטוזום
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
שם בלועזית Xeroderma pigmentosum
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 1177889 עריכת הנתון בוויקינתונים
MeSH D014983
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

קסרודרמה פיגמנטוזום (Xeroderma pigmentosum, בקיצור: XP) היא מחלה תורשתית רצסיבית חשוכת מרפא שבה קיים פגם באנזימי תיקון ה-DNA המוגברים בעת חשיפה לקרינת UV.

בחולי קסרודרמה פיגמנטוזום קיימת מוטציה בגן המקודד לאחד מהאנזימים המשתתפים בתהליך תיקון ה-DNA. חשיפה קלה לקרינה על-סגולה גורמת לנזקים גנטיים חמורים המובילים להתפתחות מהירה של גידולים סרטניים על פני העור. הסיכוי ללקות בסרטן העור אצל חולי המחלה גבוה פי 1,000 מאשר הסיכוי של אנשים בריאים. במקרים קיצוניים של המחלה, אסורה כל חשיפה לקרינה על-סגולית. קרצינומה של תאי בסיס וסרטן נמצאים בתדירות גבוהה יותר בגיל צעיר של חולי המחלה מאשר באוכלוסייה הכללית. גרורות ממאירות ומלנומה הם סיבות המוות העיקריות של מיתת חולי קסרודרמה פיגמנטוזום. מחלה זו נפוצה בשני המינים ובכלל הגזעים בשכיחות של 1 ל-250,000 איש, ושכיחות גן של 1 ל-1200 איש. המחלה נפוצה בערך פי שישה אצל יפנים מאשר בקבוצות אחרות של אוכלוסייה.

הפגם הנפוץ ביותר בקרב חולי המחלה הוא מוטציה בגן שאחראי על תיקון טעויות באמצעות חיתוך נוקלאוטידים (Nucleotide excision repair), וגורם למחסור או לירידה בתפקוד של גן זה. כאשר שינוי בגנום כתוצאה מטעות בשכפול ה-DNA אינו מטופל, כתוצאה ממחסור או משינוי בגן זה, השינוי עלול להוביל להיווצרות של מוטציות בגנום. אם נוצרות מוטציות באונקוגן או בגנים לבקרה על גידולים השינוי יכול לגרום להופעה של מחלת הסרטן. נזקים ושגיאות ב-DNA נגרמים באופן ספונטני בכל העת, אך חשיפה לקרינה על-סגולה שמקורה באור השמש מגבירה את היווצרותם.

בספרות[עריכת קוד מקור | עריכה]

בספריו של דין קונץ "אל פחד" ו"תפוס את הלילה" הגיבור לוקה בפגם הגנטי הזה, וכתוצאה מכך, הסיפור ברובו מתרחש בלילה ומעניק לספרים נקודת מבט שונה מעט.

בסרט "נשיקה בחצות" הגיבורה הראשית בסרט לוקה במחלה זו, ולכן רובו הגדול של הסרט מתרחש אך ורק בלילה.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]