רטינובלסטומה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
רטינובלסטומה
Rb Retina Scan.jpg
סריקה של רשתית עם רטינובסלטומה, לפני (למעלה) ואחרי (למטה) טיפול בכימותרפיה
שם בלועזית Retinoblastoma
סיווג
 ‑ ICD-10 C69.2
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/1222849 
DiseasesDB 11434
MeSH D012175
MedlinePlus 001030
OMIM 180200

רטינובלסטומה הוא סרטן של תאי רשתית העין (רטינה) המופיע בדרך כלל אצל ילדים מתחת לגיל 5. בעולם המערבי זהו אחד הסרטנים עם אחוזי הריפוי הגבוהים ביותר (כ-95%).[1]

קיימים שני סוגים של המחלה: רטינובלסטומה הנובעת מפגם גנטי ורטינובלסטומה לא גנטית.

בשני שלישים מהמקרים רק עין אחת מושפעת (רטינובלסטומה יוני-לטרלית) ובשליש הנותר, מתפתחים גידולים בשתי העיניים (רטינובלסטומה בי-לטרלית).[2] מספר וגודל הגידולים משתנה מחולה לחולה. מיקום, גודל וכמות הגידולים נלקחים בחשבון כשבוחרים את סוג הטיפול למחלה.

סימנים[עריכת קוד מקור | עריכה]

לויקוקוריה בילד עם רטינובלסטומה

הסימן האופייני ביותר לרטינובלסטומה הינו השתקפות לא תקינה של הרשתית כפי שהיא נראית דרך האישון. על פי רוב, הרשתית רחוקה מן האישון ולכן איננו רואים אותה דרך האישון כלל ( אישון שחור תקין). ברטינובלטומה רקמת הרשתית גדלה עקב התהליך הממאיר ומתקרבת לקדמת העין, עקב כך אנו נראה "אישון לבן", המונח המקצועי של תופעה זו נקרא Leukocoria. סימנים נוספים הם ירידה באיכות הראייה, עין אדומה, מגורה, ופזילה. כאשר הממאירות אינה מטופלת לאורך זמן אנו נראה הגדלה של גלגל העין עקב תהליך תופס מקום שיוצר הגידול.


אפידימיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

רטינובלסטומה היא ממאירות העיניים השכיחה בקרב ילדים אך בכל זאת נדירה ומופיעה אחת ל 16,000 עד 18,000 לידות [3]. המחלה מתפלגת באופן אחיד בין גברים לנשים. שכיחות המחלה אינה מושפעת משייכות לקבוצה אתנית כזו או אחרת, מעמד סוציו-אקונומי או חשיפה לגורמים גורמים סביבתיים.

אטיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מוטציה בכרומוזום 13, בגן הקרוי RB1 הוא הגורם לרטינובלסטומה. הקוד הגנטי המצוי בכרומוזומים, מכתיב לתא את סוגי החלבונים שעליו לייצר ואת רמת התבטאותם בתא. פגיעה בגן 13 תגרור פגיעה בחלבון הקושר את פקטור השיעתוק, E2F. החלבון הקושר את E2F, מונע ממנו להיקשר ל DNA ולשעתק גנים הקשורים לחלוקת התא. פגיעה בחלבון זה גורמת לחוסר בקרה על תהליך השעתוק ולבסוף מתבטא בגידול סרטני. על מנת שהמחלה תתפרץ דרושה מוטציה בשני ההעתקים של גן RB1 שנמצא בכל אחד מכרומוזומי 13. החולים ברטינובלסטומה מתחלקים לשתי קבוצות : מקרים תורשתיים ומקרים שאינם תורשתיים (germline או non-germline ). במקרים התורשתיים אחד מעותקי RB1 הינו פגום בכל אחד ואחד מתאי הגוף וכל שדרוש כדי שתפרוץ המחלה הוא מוטציה יחידה נוספת בכרומוזום המקביל. מכיוון שכך, חולי germline על פי רוב מפתחים גידולים בגיל צעיר יותר, עד גיל שנה, ונוטים לפתח גידולים רב מוקדיים ובשתי העיניים. במקרים תורשתיים הילד בדרך כלל יורש את הגן עם המוטציה מאחד ההורים, אך לא בהכרח, המוטציה יכולה להתרחש בזמן ההפריה וכך החולה יכול להוריש את הגן לצאצאיו למרות שלא ירש אותו מהוריו.

על מנת שתתפתח המחלה בחולים שאינם תורשתיים צריכה להתפתח מוטציה בגן RB1 באופן אקראי בשתי כרומוזומי 13 שבאותו תא ברשתית. תסריט זה נדיר יותר, ובהסתברות נמוכה יותר קורה בשתי העיניים בו זמנית. חולים לא תורשתיים נוטים לפתח רטינובלסטומה חד מוקדית בעין אחד בלבד.

סיווג המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]

ישנם שני סיווגים מקובלים המתארים את שלב ההתקדמות של רטינובלסטומה IIRC - International Intraocular Retinoblastoma Classificaiton ן- ICRB - International Classification Of Retinoblastoma .

IIRC
A כל הנגעים קטנים משלושה מ"מ, תחומים לרטינה ובמרחק

של 1.5 מ"מ לפחות מעצב הראיה והפובאולה.

ללא זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין.

B נגעים גדולים משלושה מ"מ בכל צורה שהיא.

ללא זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין.

C נגעים עם זרעים תת-רשתיים או שצפים בחלל העין.
D נגעים עם זרעים תת-רשתיים נרחבים. היפרדות נרחבת של הרשתית .
E נזק אנטומי ופונקציונילי נרחב לגלגל עין. גלואקומה. דימום תוך עיני נרחב.

הגידול נוגע בעדשת העין.

גישות טיפוליות[עריכת קוד מקור | עריכה]


קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ http://seer.cancer.gov/publications/childhood/retinoblastoma.pdf
  2. ^ 1. ^ Br J Ophthalmol. 2009 Jan;93(1):33-7. Epub 2008 Oct 6.
  3. ^ Ido Didi Fabian, Elisabeth Rosser, Mandeep S Sagoo, Epidemiological and genetic considerations in retinoblastoma, Community Eye Health, 31, 2018, עמ' 29–30
P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.