תסמונת אורשקוג-סקוט

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
ערך ללא מקורות
בערך זה אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב וייתכן שמדובר במחקר מקורי.
אנא עזרו לשפר את אמינות הערך באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הערך בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים.
אם אתם סבורים כי ניתן להסיר את התבנית, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
ערך ללא מקורות
בערך זה אין מקורות ביבליוגרפיים כלל, לא ברור על מה מסתמך הכתוב וייתכן שמדובר במחקר מקורי.
אנא עזרו לשפר את אמינות הערך באמצעות הבאת מקורות לדברים ושילובם בגוף הערך בצורת קישורים חיצוניים והערות שוליים.
אם אתם סבורים כי ניתן להסיר את התבנית, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית.
יש לערוך ערך זה. ייתכן שהערך סובל מבעיות ניסוח, סגנון טעון שיפור או צורך בהגהה, או שיש לעצב אותו, או מפגמים טכניים כגון מיעוט קישורים פנימיים.
אתם מוזמנים לסייע ולערוך את הערך. אם לדעתכם אין צורך בעריכת הערך, ניתן להסיר את התבנית.
תסמונת אורשקוג-סקוט
Aarskog–Scott syndrome
תחום גנטיקה רפואית עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine =965367
DiseasesDB 29329
MeSH C535331
MedlinePlus 001654
OMIM 100050
סיווגים
ICD-10 Q87.1
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

תסמונת אורשוקג-סקוטאנגלית: Aarskog–Scott syndrome, בראשי תיבות: AAS), ידועה לפעמים גם כ"ארסקוג-סקוט", היא מחלה תורשתית נדירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית או קשורה לכרומוזום X. היא מתאפיינת בקומה נמוכה, חריגות בפנים, אנומליות בשלד ובאיבר המין [1]. התסמונת פוגעת בעיקר בזכרים, אך היא יכולה להופיע גם בנקבות בגרסאות יותר מתונות. התסמונת נקראת גם תסמונת אורשקוג, תסמונת פאציו-דיגיטו-גניטלית (פנים-אצבעות-איבר מין), תסמונת הסקרוטום המצועף (shawl scrotum syndrome) ודיספלזיה פאציו-גניטלית (דיספלזיה של הפנים ואיבר המין).

סימנים ותסמינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמינים והסימנים הם בולטים ומגוונים. ללוקים בתסמונת יש:

  • קומה נמוכה - בילדות, יכולים להשיג את בני המחזור מאחור בגיל ההתבגרות
  • צנחת של העיניים
  • פזילת עיניים (סטרביזם)
  • היפרטלוריזם - עיניים מרוחקות זו מזו
  • אף קטן
  • פילתרום (השטח בין האף לפה) רחב
  • "חוד האלמנה" (widow's peak) - שיעור הראש בצורת משולש או V פורץ אל המצח
  • אנומליות של האצבעות: קלינודקטיליה (זרת עקמומית), ברכידקטיליה (אצבעות קצרות), סינדקטיליה (קרום עור בין אצבעות מסוימות), קו יחיד בכף היד
  • אוסטאוכונדריטיס קורעת
  • הגדלת כבד (הפאטומגליה)
  • אנמיה
  • מומי לב
  • שפה שסועה עם או בלי חך שסועה
  • כיס האשכים (סקרוטום) מצועף, מקיף את הפין במקום להיתלות מתחתיו.

לפעמים ייתכנו טמירות אשכים (קריפטורכידיזם) ובקע טבורי או במפשעה. יש מגוון מופעים מבחינת ההתפתחות השכלית. יש מקרים עם קשיי למידה קלים והפרעות התנהגות קלות, ויש עם משכל תקין. פיגור שכלי חמור מופיע במקרים נדירים.

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מוטציות בגן FGD1 (גן ה"דיספלזיה פאציו-גניטלית" 1) הן הסיבה הגנטית הידועה היחידה של התסמונת. הגן FGD1, הנמצא באזור p11.21 של הכרומוזום X, מספק הוראות לייצור חלבון משפעל חלבון אחר בשם Cdc42, המעביר אותות חשובות להיבטים שונים של ההתפתחות לפני ואחרי הלידה. המוטציות בגן FGD1 מביאות לידי יצור של חלבון בעל תפקוד בלתי תקין. מוטציות אלה מפריעות לאיתותי Cdc42 וגורמות למגוון רחב של אנומליות המאפייניות את הסובלים מתסמונת אשקרוג-סקוט.

אצל 20 אחוז בלבד מהנגועים בתסמונת זו נמצאו מוטציות הניתנות לזיהוי בגן FGD1. סיבת התסמונת אצל שאר הנפגעים ממנה אינה ידועה.

אצל בניה של אם נשאית קיימת 50% הסתברות להיות נגועים בתסמונת, בעוד שלבנותיה יש 50% הסתברות שתהיינה נשאיות. אצל הנשים הנשאיות קיימים ביטויים קלים מסוימים של התסמונת, במיוחד בפנים ובידיים.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

האבחון זמין במקרה המוטציות בגן FGDY1. ייעוץ גנטי ומבחן גנטי מומלצים ליחידים או משפחות שבהן ישנן נשאיות של תסמונת זו או נגועים בה. חשובה האבחנה המבדלת עם תסמונת אלכוהול עוברית הדומה לה. עם הבדיקות העשויות להיות מועילות באבחון נמנות:

טיפול[עריכת קוד מקור | עריכה]

בדומה לכל המחלות הגנטיות התסמונת אינה מתרפאת, והטיפולים הרבים עוזרים לשפר את איכות החיים. נדרשים טיפולים כירורגיים לצורך תיקונן של חלק מהאנומליות, וטיפול אורתודונטי ותיקון חלק מהאנומליות בפנים. נעשים ניסיונות טיפול על ידי הורמון הגדילה על מנת לטפל בקומה הנמוכה.

פרוגנוזה[עריכת קוד מקור | עריכה]

מקרים אחדים עלולים לסבול מאיטיות קוגניטיבית מסוימת. לילדים הלוקים בתסמונת זו יש לעיתים קרובות כישורים חברתיים טובים. ישנם מקרים בהם זכרים עלולים לסבול מבעיות פוריות.

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

התסמונת קרויה על שם דאגפין אורשקוג, רופא ילדים וגנטיקאי נורווגי שתיאר אותה לראשונה בשנת 1970, וצ'ארלס סקוט (Charles I Scott), גנטיקאי רפואי אמריקאי שתיאר אותה באופן עצמאי בשנת 1971.

לקריאה נוספת[עריכת קוד מקור | עריכה]

  • D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77: 856—861.
  • C. I. Scott Jr. "Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature. A new dysmorphic syndrome." In D. Bergsma, V. A. McKusick,, B. W. Konigsmark (eds): The Clinical Delineation of Birth Defects. Vol 10, The Endocrine System, Baltimore 1971, pp 240—246.

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ Aarskog-Scott syndrome, Genetics Home Reference, ‏06.03.2018

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.