תסמונת פראדר וילי

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
נער עם תסמונת פראדר וילי

תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.

ההפרעה הפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.

התסמונת, ב-70% מהמקרים, הינה תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.

30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד.

המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.

התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.

סיבוכים[עריכת קוד מקור | עריכה]

    • חלק מחולי פראדר-ווילי מפתחים הפרעות נשימה בשינה כמו דום נשימה חסימתי בשינה. הפרעות אלה נגרמות מהשמנה, עקמת, שגשוג יתר של השקדים ורפיון שרירים.
    • פקקת ורידים.
    • בצקות ברגליים.
    • יותר מ-25% מהחולים מפתחים סוכרת מסוג 2.
    • איחור התפתחותי בגיל הרך בישיבה, זחילה, הליכה ומילים ראשונות.
    • דווחו על מקרים של בעיות עיניים, שיניים ורוק.

אבחון[עריכת קוד מקור | עריכה]

למרות שעדיין לא נמצא הגן האחראי למחלה, ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן מולקולרית.

כ-5%-2% מהמקרים של תסמונת פראדר-ווילי נגרמים בעקבות פגם בתהליך ההחתמה וברוב המקרים התקלה היא כבר בתהליך יצירת הזרע ואינה גנטית.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]


P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.