תסמונת פראדר וילי

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
נער עם תסמונת פראדר וילי

תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), מוכרת גם בשם תסמונת הרעב הקטלני היא הפרעה גנטית המתבטאת בפיגור שכלי או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעשויה להוביל למוות.

ההפרעה הפוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.

התסמונת, ב70% מהמקרים הינה תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית. החוסר הכפול שנוצר בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי גורמם לתסמונת. במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.

ב30% הנותרים, היא תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד.

המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית גורמות לתסמונת אנגלמן.

התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.