תסמונת קלמן
 | |
| מבנה הורמון שחרור גונדוטרופין יהיה להם איבר מין קטן לכל החיים.(GnRH) | |
| תחום |
אנדוקרינולוגיה  |
|---|---|
| תסמינים |
תתרנות, דלדול עצם, היפוגונדיזם, אי-פוריות |
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine | article/122824 |
| DiseasesDB | 7091 |
| MeSH | D017436 |
| OMIM | 147950 244200 138850 607002 |
| סיווגים | |
| ICD-10 | E23.0 |
  | |
תסמונת קלמן (Kallmann syndrome) היא תסמונת גנטית המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית ותתרנות.
גורמים
[עריכת קוד מקור | עריכה]אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס. הורמון ה־GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH) מבלוטת יותרת המוח המפעילים את הורמוני המין בשחלות ובאשכים. לפיכך, אצל הלוקים בתסמונת זאת לא מופרשים הורמוני הטסטוסטרון האנדרוגן אצל גברים, והאסטרוגן אצל נשים.
הגן הראשון שפגם בו תואר בתור גורם לתסמונת קלמן הוא A NOSM1 (בעבר נקרא KAL1) שנמצא בתאחיזה לכרומוזום-X. כיום ידוע כי רק ל-30% מהלוקים בתסמונת נמצא פגם בגן זה. שינויים במספר גנים במקביל יכול להסביר את ההטרוגניות הגנטית והקלינית של התבטאות התסמונת גם בקרב בני אותה משפחה.
אף כי ישנו מתאם בין חומרת התתרנות לחומרת החסר ב-GnRH, גם במקרים של תתרנות מלאה (כגון בצורת KAL1 הקלאסית) ניתן למצוא חסר חלקי בלבד של GnRH.
תסמינים
[עריכת קוד מקור | עריכה]הלוקים בתסמונת קלמן מאופיינים בעיכובים משמעותיים או בהיעדר מוחלט של התבגרות מינית. היעדר פוריות, היעדר שיער גוף. אצל גברים - אשכים ואיבר מין קטנים מאוד, אימפוטנציה, היעדר כוח שרירים, שומן בחזה ובירכיים וצמיחת שדיים. אצל נשים - הפרעות מחזור או היעדר מחזור, מסקוליניזציה, אי התפתחות שדיים.
מאפיינים אפשריים נוספים: קומה גבוהה יחסית, אפשרות לעיוורון צבעים ולחרשות, חיך שסוע, אפילפסיה, קשת עמוקה בכף הרגל (pes cavus), הליכה לא יציבה וניסטגמוס, חסר מולד של התפתחות הכליה.
שכיחות וטיפול
[עריכת קוד מקור | עריכה]שכיחות התסמונת היא 1:10,000 בקרב גברים ו- 1:40,000 בקרב נשים.
לתסמונת קלמן קיים טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, על ידי מתן הורמוני המין באופן מלאכותי.
היסטוריה
[עריכת קוד מקור | עריכה]התסמונת תוארה כבר בשנת 1856 בנתיחה לאחר המוות של גבר בן 40 עם מיקרופניס, אשכים טמירים והיעדר פקעת הרחה (Olfactory Bulb) במוח. בשנת 1944 תיאר ד"ר פרנץ יוסף קלמן את התסמונת בהקשר תורשתי והיא קרויה על שמו.[1]
ראו גם
[עריכת קוד מקור | עריכה]קישורים חיצוניים
[עריכת קוד מקור | עריכה]
הערות שוליים
[עריכת קוד מקור | עריכה]- ↑ Kallmann Franz J., Barrera S. Eugene., Predisposition and Resistance to Schizophrenia, The Journal of Nervous and Mental Disease 99, 1944-01, עמ' 97 doi: 10.1097/00005053-194401000-00042