תסמונת קלמן

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
תסמונת קלמן
GNRH1 structure.png
מבנה הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH)
שם בלועזית Kallmann syndrome
סיווג
 ‑ ICD-10 E23.0
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/122824 
DiseasesDB 7091
MeSH D017436
OMIM 147950 244200 138850 607002

תסמונת קלמן (Kallmann syndrome) היא תסמונת שמקורה כרומוזומי, המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית.

אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס. הורמון ה- GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH) מבלוטת יותרת המוח המפעילים את הורמוני המין בשחלות ובאשכים. לפיכך, אצל הלוקים בתסמונת זאת לא מופרשים הורמוני הטסטוסטרון האנדרוגן אצל גברים, והאסטרוגן אצל נשים.

הלוקים בתסמונת קלמן מאופיינים בעיכובים משמעותיים או בהיעדר מוחלט של התבגרות מינית. היעדר פוריות, היעדר שיער גוף. אצל גברים - אשכים ואיבר מין קטנים מאוד, אימפוטנציה, היעדר כוח שרירים, שומן בחזה ובירכיים וצמיחת שדיים. אצל נשים - הפרעות מחזור או היעדר מחזור, מסקוליניזציה, אי התפתחות שדיים.

מאפיינים נוספים: קומה גבוהה יחסית, אפשרות לעיוורון צבעים ולחרשות, תתרנות.

לתסמונת קלמן קיים טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, על ידי מתן הורמוני המין באופן מלאכותי.

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]