תסמונת קריגלר נג'ר

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
תסמונת קריגלר נג'ר
Bilirubin.svg
בילירובין
שם בלועזית Crigler–Najjar syndrome
תחום רפואת ילדים עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine 178841 עריכת הנתון בוויקינתונים
DiseasesDB 3176
MeSH D003414
OMIM 218800
סיווגים
ICD-10 E80.5
ICD-11 5C58.00 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

תסמונת קריגלר נג'ראנגלית: Crigler-Najjar Syndrome) היא הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.

תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות) אשר יוסברו להלן.

בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT. ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד. רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגנגליונים בזאליים, ולגרום למצב של kernitcterus, שקיעה של חומר צהוב במוח.

אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה.

סוג 1 (type 1) סוג 2 (type 2)
פעילות האנזים UDPGT האנזים לא מתבטא כלל. האנזים מתבטא, אולם ברמה מאוד נמוכה
טיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים) אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטל יש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד.
טיפולים אחרים טיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבד בהתאם לחומרה של המחלה
רמת הבילירובין הלא מצומד מעל 20 מ"ג לד"ל מתחת ל-20 מ"ג לד"ל
P medicine.svg ערך זה הוא קצרמר בנושא רפואה. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.