תסמונת קרי דו שה
(הופנה מהדף תסמונת קרי דו שט)
 | |
| תחום |
גנטיקה רפואית  |
|---|---|
| קישורים ומאגרי מידע | |
| eMedicine |
942897 |
| MeSH | D003410 |
  | |
תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות) הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5. קיימת בכל הגזעים.
שם התסמונת מגיע ממונח צרפתי המתאר את הבכי האופייני לתינוקות הסובלים תסמונת זו, אשר מזכיר יללת חתול.
התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.
סימני המחלה[עריכת קוד מקור | עריכה]
- בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים. כשליש מהילדים יאבדו תופעה זו עד גיל שנתיים.
סימנים נוספים העשויים להופיע[עריכת קוד מקור | עריכה]
- בעיית אכילה - הנובעת מקשיי בליעה ויניקה
- משקל לידה נמוך, וגדילה איטית
- עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית ועיכוב בדיבור
- בעיות התנהגותיות: היפראקטיביות, אגרסיביות, התקפי זעם, ותנועות החוזרות על עצמן
- מראה פנים לא רגיל, היכול להשתנות עם הזמן
- ריור מוגבר
- עצירות
ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקורגנטיה, אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח, מומי לב מולדים (VSD, ASD, PDA ו-TOF).
קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]
- תסמונת קרי דו שה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.