תסמונת XYY

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
Gnome-colors-edit-find-replace.svg
יש לשכתב ערך זה. ייתכן שהערך מכיל טעויות, או שהניסוח וצורת הכתיבה שלו אינם מתאימים.
אתם מוזמנים לסייע ולתקן את הבעיות, אך אנא אל תורידו את ההודעה כל עוד לא תוקן הדף. אם אתם סבורים כי אין בדף בעיה, ניתן לציין זאת בדף השיחה.
תסמונת XYY
קריוטיפ מזכר עם 47, XYY
קריוטיפ מזכר עם 47, XYY
שם בלועזית XYY syndome, YY syndrome, 47 XYY, Jacobs syndrome
תחום רפואה גנטית
שכיחות כ-1 ל-1,000
סיבות גנטיקה
תסמינים גובה, בעיות בלמידה
טיפול עזרה בלימודים, טיפול בשפה ודיבור
מניעה אין
סיבוכים הספקטרום האוטיסטי, הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות
פרוגנוזה טובה
קישורים ומאגרי מידע
MeSH D014997
סיווגים
ICD-10 Q98.5 עריכת הנתון בוויקינתונים
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית OOjs UI icon info big.svg

תסמונת XYY או תסמונת 47XYY היא מצב גנטי בו יש לזכר כרומוזום מין מסוג Y נוסף[1] כתוצאה מפגם בחלוקת התא בעת יצירת הזרע או לאחר ההפריה. התסמינים בדרך כלל מעטים,[2] ועשויים לכלול להיות גובה מעל מהממוצע, אקנה, וסיכון לקשיי למידה.[1] מלבד תסמינים אלה אדם בעל תסמונת XYY חי חיים נורמליים וללא בעיות פוריות האופייניות לבעלי תסמונת XXY.[1][2] האבחנה נעשית באמצעות טכניקות ציטוגנטיקה.[2] לבעלי התסמונת יש 47 כרומוזומים במקום 46 כרומוזמים (3 כרומוזמי מין במקום שניים)[1] טיפולים למי שמגלה תסמינים של קשיי למידה ושפה, כוללים טיפול בשפה ודיבור וסיוע לימודי.[2] תוצאות הטיפולים בדרך כלל חיוביות.[2] לא ניתן למנוע את התרחשות התסמונת. שכיחות התופעה היא 1 ל-1,000 לידות זכר.[1] בגלל מיעוט התסמינים, אנשים רבים עם תסמונת זו אינם מודעים לה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961.[3]

תסמינים[עריכת קוד מקור | עריכה]

תכונות פיזיות[עריכת קוד מקור | עריכה]

לאנשים עם קריוטיפ 47,XYY קצב גדילה מוגבר החל מהילדות המוקדמת, עם גובה סופי ממוצע של 7 ס"מ מעל הממוצע הנורמלי.[4] באדינבורו, סקוטלנד, שמונה ילדים בעלי תסמונת XYY שנולדו בין 1967–1972 ומזוהים בתוכנית סקירת היילוד (אנ') הגיעו לגובה ממוצע גובה של 188.1 ס"מ בעוד שממוצע הגובה של אבותיהם היה 174.1 ס"מ וממוצע הגובה של האימהות שלהם היה 162.8 ס"מ.[5][6] המינון הגנטי המוגבר של שלושה כרומוזומים X/Y באזור הפסאודו-אוטוזומאלי גני SHOX נמצא כסיבה לשינוי בגובה הסופי של בעלי תסמונות: 47,XXX, 47,XXY ו-47,XYY.[7] הופעת אקנה צויינה בדוחות מוקדמים מאוד, אך מומחים לרפואת עור מטילים ספק בקשר בין אקנה לתסמונת.[8]

רמות הטסטוסטרון נורמליות אצל בעלי תסמונת XYY. [9] לרוב האנשים עם התסמונת יש התפתחות מינית, פריון וחיי משפחה נורמליים.[8][5]

תכונות קוגניטיביות והתנהגויות[עריכת קוד מקור | עריכה]

בניגוד לאנאפלואידות נפוצות אחרות הקשורות לכרומוזומי המין- 47,XXX ו-47,XXYרמות ה־IQ של בני 47,XYY ניתנת לזיהוי על ידי בדיקת סקר גנטית. בסיכום של שישה מחקרים שבהם בני 47,XYY זוהו על ידי בדיקת סקר גנטית, עשרים ושמונה 47,XYY בנים היה להם ממוצע IQ של 100.76 מילולי, 108.79 ביצועי ו 105.00 מלוא הסקאלה. בסקירה שיטתית כוללת שתי סקירות פרוספקטיביות של בנים בעלי תסמונת XYY שזוהו על ידי סקירה גנטית וסקירה רטרוספקטיבית של גברים בעלי תסמונת XYY בעלי גובה מעל 184 ס"מ שאובחנו על ידי סקירה גנטית, ארבעים ושני בנים וגברים היה להם ממוצע רמה שכלית מילולית שווה ל 99.5 ורמה שכלית ביצועית שווה ל 106.4.

במחקרים פרוספקטיבים לבנים בעלי תסמונת XYY שאובחנו על ידי סקירה גנטית, רמת ה-IQ שלהם הייתה בדרך כלל פחות מרמת ה-IQ של האחים שלהם. באדינבורג, חמישה עשר בנים בעלי תסמונת XYY עם אחים היה להם רמת IQ מילולית ממוצעת שווה ל-104.0 ורמת IQ ביצועית ממוצעת שווה ל 106.7, בזמן שלאחים שלהם הייתה רמת ה-IQ המילולית הממוצעת שווה ל 112.9 ורמת ה IQ הביצועית שווה ל 114.6.

כמעט חצי מהבנים בעלי 47,XYY שאובחנו על ידי סקירה גנטית הם בעלי קשיים בלמידה – אחוז יותר גבוה לעומת האחים שלהם. באדינבורג 54% מבנים עם תסמונת XYY (7 מ 13) שאובחנו על ידי בדיקה גנטית קיבלו קריאה, לימוד מתקנות בהשוואה ל 18% (4 מ22) ב IQ מעל הממוצע בקבוצת בני 46,XY (מזווגים על ידי המעמד הסוציו-אקונומי של האבות שלהם). בבוסטון, ארצות הברית 55% מבני 47,XYY (6 מ11) שמאובחנים על ידי בדיקות גנטיות יש להם קשיים בלמידה וקיבלו עזרה בחדר משאבים באופן חלקי לעומת 11% (1 מ-9) בקבוצת בני 46,XY בעלי משפחות עם טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת אוטוזומלית שיש להם IQ מעל הממוצע.

עיכובים התפתחותיים ובעיות התנהגותיות אפשריות גם כן, אך מאפיינים אלו אינם רלוונטיים רק לילדים או גברים בעלי תסמונת XYY ומנהלים בעיות אלו באופן לא שונה מההתנהלות עמם עם גברי 46,XY.

גורמים[עריכת קוד מקור | עריכה]

דיאגרמה שמראה היווצרות תסמונת XYY. MI ו-MII הם השלבים של מיוזה, והעיגולים הכחולים והוורודים הם התאים של הזכר והנקבה בהתאמה. הקווים הכחולים והוורודים הם כרומוזומי X ו Y בהתאמה. התא הסגול בעל שני כרומוזומי Y וכרומוזום אחד מסוג X, שבעצם מתרחשת בגלל בעיית החילוק ב MII של הגבר.

47,XYY היא לא תסמונת תורשתית, אך בדרך כלל היא מתרחשת כאירוע אקראי תוך כדי היווצרות תאי זרע. תקרית בהפרדה של כרומוזום במהלך אנפאזה II (של מיוזה II) שנקראת nonedisjunction שיוכל ליצר תאי זרע עם עותק ייתר מכרומוזום-Y. אם אחד מהכרומוזומים הלא טיפוסיות תורם לביצוע הגנטי אצל היילוד, יהיה ליילוד זה כרומוזום-Y ייתר בכל אחת מהתאים אצלו בגוף.

במקרים מסוימים, הוספת כרומוזום Y נוסף נובעת מ nondisjunction תך כדי הפרדה תאית במיטוזה קדם-זיקוטית בתחילת היווצרות אמבריונית. זה יכול ליצור 46,XY / 47,XYY פסיפס.

אפידמיולוגיה[עריכת קוד מקור | עריכה]

כ-0.1% מהבנים נולדים עם תסמונת XYY.[5] לגיל האם והאב אין השפעה על הסיכוי לתסמונת.[5][10]

היסטוריה[עריכת קוד מקור | עריכה]

שנת 1960[עריכת קוד מקור | עריכה]

באפריל שנת 1956, הרידיתאס פרסמה הגילוי על ידי ציטוגנטיקים ג'ו הין תג'יו ואלברט ליוון באוניברסיטת לונד בשוודיה שמספר נורמלי של כרומוזומים בתאים שהן פולאידיות היה 46- לא 48 כפי שהיה מוסכם בשלושים שנה לפני. בעקבות גילוי זה, 47,XYY היה האניפלואיד הפחות נפוץ מבין שאר אניפלואידים שגולו, שנתיים אחרי גילוי 47,XXY, 45,X ו 47,XXX בשנת 1959. אפילו 48,XXYY גולה ב 1960, שנה לפני שגילו 47,XYY. בדיקה גנטית לאנשים עם כרומוזום X אנפלואידים הייתה אפשרית על ידי ציון הקיום או אי קיום של גופים כרומטימים "נשיים" בגרעין התא של אנתרפאזה בספוגית הבוקלית, טכניקה שפותחה כעשור לפני אניפלואיד המין שדווח ראשון. טכניקה אנלוגית בכדי לעשות סקר לאניפלואידים של כרומוזום-Y על ידי ציון גופי כרומטין "גברי" מונה ספר בועה רק אחרי 1970, כעשור אחרי אניפלואיד המין שדווח ראשון.

הדיווח הראשון לגבר בעל תסמונת XYY קריוטיפ היה על ידי פנימאית וקטוגנטית שנקראת איברי סאנדברג בשיתוף הקולגות שלה בפארק רוסויל המרכז לסרטן מקיף בבאפלו, ניו יורק בשנת 1961. זה היה מקרה מקרי במציאות. בחור רגיל בן 44, 183 ס"מ, גבר עם ידע ממוצע בעל קריוטיפ כי נולדה לו בת עם תסמונת דאון. רק תריסר גברים בודדים בעלי תסמונת XYY דווחו לספרות הרפואית ארבעה שנים אחרי הפרסום ע"H סאנדברג.

אחרי זה, בדצמבר שנת 1965 ומרץ שנת 1966, Nature ו The Lancet פרסמו הדוחות הראשוניים הראשונים על ידי ציטוגנטית בריטית שנקראת פאטרישיה ג'ייקובס והקולגות שלה ביחידת הגנטיקה האנושית של MRC בבית החולים הכללי המערבי באדינבורו של הסקר הכרומוזומי של 315 גברים מטופלים ב State Hospital בקארסטיירס, סקוטלנד בית החולים היחיד בסקוטלנד בעל אבטחה למנוטרלים שמצא תשעה מטופלים, גילאים בין 17 ל-36, ממוצע גובה קרוב ל 1.82 ס"מ, הייתה להם תסמונת XYY, ואופיינו בטעות כפושעים אגרסיביים ואלימים. משך העשור, כמעט כל המאמרים שפורסמו על XYY היו על גברים נבחרים.

בינואר שנת 1968 ומרץ שנת 1968, The lancet ו Science פרסמו הדוח הראשון בארצות הברית, גברי XYY מוסדיים על ידי מרי תלפר, ביוכימית, והקולגות שלה במערכת אלווין. תלפר מצאה חמישה גברים ובנים גבוהים, מנוטרלים בעלי 47,XYY בבתי חולים ומוסדות עונשין בפנסילבניה וארבעה מחמישתם היה להם אקנה בפנים באופן סביר, לכן יצאו בתוצאה שאקנה הוא אחד המאפיינים שך בני 47,XYY. אחרי למידה שרוצח המונים מורשע, ריצ'רד ספק, היה קריוטיפי, תלפר לא רק אפיינה באופן מוטעה שאקנה הוא אחד המאפיינים של 47,XYY אך הגיעה למסכנה לא נכונה שמראה שספק היה גבר הXYY הארכיטיפי- או ה"Supermale" כפי שציינה במאמרים שלה בנוגע ל 47,XYY.

באפריל שנת 1968, הניו יורק טיימס – בהשתמשות בתלפר כמקור יסודי- והאירוע הגנטי XYY הוצג לקהל הרחב בסדרה מחולקת לשלושה חלקים בימים רצופים שהחלו בסיפור בראש יום ראשון על השימוש המתוכנן במצב. כגורם מקטין בשני משפטים ברצח בפריס ובמלבורן - ודיווחו כוזב כי ריצ'רד ספק היה זכר XYY וכי התנאי ישמש בערעור על הרשעתו ברצח. הסדרה הוקדה בשבוע שלאחר מכן על ידי מאמרים - שוב בשימוש בטלפר כמקור עיקרי - ב- Time ו- Newsweek, ושישה חודשים אחר כך במגזין The New York Times .

בדצמבר 1968 פרסם כתב העת למדעי הגנטיקה הרפואית את המאמר הראשון של סקירת ה- XYY - מאת מייקל קורט בראון, מנהל היחידה לגנטיקה אנושית של MRC - שלא דיווח על שום ייצוג יתר של גברים ב- XYY בסקרי כרומוזומים ארציים בבתי כלא ובתי חולים לצורך התפתחותם. נכים וחולי נפש בסקוטלנד, והגיעו למסקנה שמחקרים המוגבלים בגברי XYY ממוסדים עשויים להיות אשמים בהטיית סלקציה, וכי היה צורך במחקרים פרוספקטיביים ארוכי טווח על נערים XYY שזה עתה נולדו.

במאי שנת 1969, בישיבה השנתית של האיגוד הפסיכיאטרי האמריקני, דיווחו טלפר ועמיתיה במכון אלווין כי מחקרי מקרה של גברים ממוסד XYY ו- XXY שהם מצאו שכנעו אותם כי גברים XYY הוקפדו בצורה שגויה ושייתכן שהתנהגותם לא תהיה שונה באופן משמעותי מגברים 46, XY רגילים כרומוזומלית.

ביוני שנת 1969 ערך המכון הלאומי לבריאות הנפש (NIMH) המרכז לחקר פשע ועבריינות כנס XYY בן יומיים בצ'אבי צ'ייס, מרילנד. בדצמבר 1969, עם מענק ממרכז NIMH לחקר פשע ועבריינות, החל הציטוגנטיקן דיגמבר בורגונקר בבית החולים ג'ונס הופקינס בסקר כרומוזום של נערים (בעיקר אפרו-אמריקאים) בגילאי 8 עד 18 בכל מוסדות מרילנד למען עבריינים, מוזנחים, או צעירים חולי נפש, שהושעו מפברואר-מאי 1970 עקב תביעה באיגוד אמריקני לחירויות אזרחיות (ACLU) בנוגע לחוסר הסכמה מדעת. במקביל, עד 1974 ניסתה הפסיכולוג ג'ון מוני בבית החולים ג'ונס הופקינס שלושה עשר נערים וגברים מ- XYY (גילאי 15 עד 37) בניסיון לא מצליח לטפל בהיסטוריה שלהם של בעיות התנהגות על ידי סירוס כימי באמצעות דיפו-פרוברה במינון גבוה - לצד צדדי. השפעות של עלייה במשקל (ממוצע 26 קילוגרם.) והתאבדות.

בסוף שנות ה -60 ותחילת שנות השבעים, נערכה בדיקת תינוקות שנולדו ברציפות אחר חריגות בכרומוזומי מין בשבעה מרכזים ברחבי העולם: בדנוור (ינואר 1964–1974), אדינבורו (אפריל 1967 – יוני 1979), ניו הייבן (אוקטובר 1967 – ספטמבר 1968), טורונטו (אוקטובר 1967 - ספטמבר 1971), אהרוס (אוקטובר 1969 - ינואר 1974, אוקטובר 1980 - ינואר 1989), וויניפג (פברואר 1970 - ספטמבר 1973) ובוסטון (אפריל 1970 - נובמבר 1974).[10] המחקר בבוסטון, בהובלת פסיכיאטר ילדים בבית הספר לרפואה של הרווארד, סטנלי וולזר בבית החולים לילדים, היה ייחודי בין שבעת מחקרי ההקרנה של הילוד שנולדו לאחרונה בכך שהוא סקר רק בנים שזה עתה נולדו (ילדים שזה עתה נולדו בבריגהאם אנד וימנ'ס הוספיטל). בין השאר באמצעות מענקים ממרכז NIMH לחקר פשע ועבריינות.[11] את המחקר באדינבורו הובילה שירלי רטקליף שמיקדה את הקריירה שלה בה ופרסמה את התוצאות בשנת 1999.[12][13]

שנת 1970[עריכת קוד מקור | עריכה]

בדצמבר 1969, Lore Zech במכון קרולינסקה בסטוקהולם דיווחה לראשונה על פלואורסצנציה עזה של המחצית הדיסטאלית A T -rich של הזרוע הארוכה של כרומוזום Y בגרעינים של תאי מטאפז המטופלים בחרדל קווינארין .[14] באפריל 1970 דיווחו פיטר פירסון ומרטין בוברו ביחידה לגנטיקה לאוכלוסיות של MRC באוקספורד וקנינו ווסה באוניברסיטת אוקספורד על גופי כרומטין מין "פלואורסצנטיים" בגרעינים של תאים בין-פאזיים במריחות דליפתית שטופלו בקווינארין דיהידרוכלוריד, שיכול להיות נהג להקרין על אנאואפלואידים של כרומוזום כמו 47, XYY.[15]

ביוני 1970 התפרסם איש ה- XYY - הראשון מבין שבעה רומני הריגול של קנת רויס שהגיבור ה- XYY הבדיוני הגבוה, האינטליגנטי והלא אלים שלו היה פורץ חתולים מומחה מתוקן שגויס על ידי המודיעין הבריטי למשימות מסוכנות - ובהמשך הותאם לסרט בריטי בן 13 שנה. סדרות טלוויזיה בקיץ ששודרו בשנת 1976 ו -1977. [16] ביצירות טלוויזיה בדיוניות אחרות, פרק "על ידי עקיצות אגודלי ..." בינואר 1971, מסדרת הטלוויזיה המדע הבדיונית הבריטית דומווץ ', הציג ילד XYY שגורש מבית הספר מכיוון שמצבו הגנטי הוביל אותו לאשמת שווא כמעט בסנוור אחר אחר ילד,[17] פרק "נולד רע" בנובמבר 1993 מתוך סדרת הטלוויזיה הפרוצדורלית של המשטרה האמריקאית Law & Order, הציג רוצח סוציופתי בן XYY בן[18] ואת פרק הסיום העונה במאי 2007 "Born To Kill" של סדרת הטלוויזיה הפרוצדורלית של המשטרה האמריקאית CSI: מיאמי תיארה את הרוצח הסידורי בן ה- XYY בן 34.[19] הסטראוטיפ השגוי של נערים וגברים של XYY כפושעים אלימים שימש גם כמכשיר עלילה בסרטי האימה Il gatto קוד נובה בפברואר 1971 (המכונה באנגלית בשם The Cat o 'Nine Tails במאי 1971) ו- Alien 3 ב- מאי 1992.[20][21]

בדצמבר 1970, בישיבה השנתית של האגודה האמריקאית לקידום המדע (AAAS), הנשיא הפורש שלה, הגנטיקאי ח'בנטלי גלאס, הריע על ידי לגליזציה של הפלות בניו יורק, [22] חזתה עתיד בו נשים בהריון. תידרש על ידי הממשלה לבטל את "סטיות המין" מ- XYY.[23] [24] אפיון של המצב הגנטי של ה- XYY שולב במהירות בספרי הלימוד לביולוגיה של בתי הספר[23][25] ובספרי הלימוד לפסיכיאטריה של בתי הספר לרפואה,[23][26] שם מידע מוטעה עדיין נמשך עשרות שנים אחר כך.[27]

בשנת 1973, פסיכיאטר הילדים הרברט שרייר בבית החולים לילדים אמר למיקרוביולוג של בית הספר לרפואה של הרווארד, ג'ון בקווית' למדע למען האנשים, כי לדעתו המחקר של ווסטר בוסטון XYY אינו מוסרי; Science for the People חקר את המחקר והגיש תלונה לבית הספר לרפואה של הרווארד על המחקר במארס 1974.[28] בנובמבר 1974, Science for the People התפרסמו עם התנגדותם למחקר ה- XYY של בוסטון במסיבת עיתונאים ובמאמר מדען חדש בו נטען הסכמה מדעת לא מספקת, חוסר תועלת (מכיוון שלא היה קיים טיפול ספציפי) אך סיכון משמעותי (על ידי סטיגמטיזציה) עם סטריאוטיפ כוזב) לנבדקים, וכי העיצוב הניסוי הבלתי מסנוור לא יכול היה להביא תוצאות משמעותיות ביחס להתנהגות הנבדקים.[29] בדצמבר 1974 פרסמה הוועדה המתמדת למחקר רפואי של הרווארד דוח התומך במחקר בוסטון XYY ובמארס 1975 הצביעה הפקולטה 199–35 כדי לאפשר את המשך המחקר.[29] לאחר אפריל 1975 הופסק בדיקת הילודים - שינויים בהליכי הסכמה מדעת ולחץ מצד קבוצות סנגור נוספות, כולל קרן ההגנה לילדים, מה שהביא להפסקת התוכניות האחרונות להקרנת הילודים האמריקאית הפעילה אחר חריגות בכרומוזום המין בבוסטון ודנוור.[29]

באוגוסט 1976 פרסם המדע מחקר קוהורט רטרוספקטיבי של פסיכולוג השירות לבדיקות חינוכיות הרמן ויתקין ועמיתיו, שגילה את 16% הגברים הגבוהים ביותר (מעל 184   ס"מ (6'0 "), שנולד בקופנהגן בשנים 1944–1947 עבור קריוטיפים XXY ו- XYY, ומצא שיעור מוגבר של הרשעות פליליות קלות בעבירות רכוש בקרב שש עשרה גברים של XXY ו- 12 XYY עשוי להיות קשור לאינטליגנציה הנמוכה של אלה עם הרשעות פליליות, אך לא מצאו הוכחות לכך שגברים XXY או XYY נטו להיות תוקפניים או אלימים.[30]

שנת 1980 והלאה[עריכת קוד מקור | עריכה]

צעדת המחולות" בחסות חמש ועידות בינלאומיות ביוני 1974, נובמבר 1977, מאי 1981, יוני 1984, ויוני 1989 ופרסמו מאמרים מהכנסים בצורה ספרית בשנים 1979, 1982, 1986, ו -1991 מתוך שבעה מחקרים עוקבים פרוספקטיביים באורך התפתחות של למעלה מ -300 ילדים ומבוגרים צעירים עם הפרעות בכרומוזום המין שזוהו בבדיקת כמעט 200,000 לידות רצופות בבתי חולים בדנוור, אדינבורו, ניו הייבן, טורונטו, אהורהוס, וויניפג ובוסטון בין השנים 1964-1965.[31] [32] שבעה מחקרים אלה - המחקרים הבלתי משוחדים היחידים שנערכו על אנשים לא נבחרים עם חריגות בכרומוזום המין - החליפו את המחקרים הישנים והמוטים של אנשים ממוסדים בהבנת התפתחותם של אנשים עם חריגות בכרומוזום המין.[33] [34]

בחודש מאי 1997, Nature Genetics פרסם גילוי ידי ארקולה ראו ועמיתיו של X / Y כרומוזום pseudoautosomal באזור (PAR1) SHOX גן, haploinsufficiency של שמוביל קומתו הנמוכה ב תסמונת טרנר (45, X).[35] בהמשך נאמר כי מינון הגנים המוגבר לשלושה גנים של SHOX מוביל לקומה גבוהה בשלישיות כרומוזום המין 47, XXX, 47, XXY ו- 47, XYY.[36]

ביולי 1999 פרסמה רפואה פסיכולוגית מחקר לביקורת מקרה שנערך על ידי פסיכיאטר בית החולים המלכותי באדינבורו, מייקל גוטס ועמיתיו, שמצא שיעור מוגבר של הרשעות פליליות בקרב שבע עשרה גברים ב- XYY, שזוהו במחקר הסקר שנולד באדינבורו בהשוואה לקבוצת ביקורת מעל הממוצע. מבין שישים גברים של XY, אשר ניתוח רגרסיה לוגיסטית מרובה הצביע על תיווך בעיקר באמצעות אינטליגנציה מורידה.

ביוני 2002 פרסם העיתון האמריקני לגנטיקה רפואית תוצאות ממחקר עוקב פרוספקטיבי קוהורט באוניברסיטת דנוור בהובלת רופא הילדים והגנטיקאי ארתור רובינסון,[37] שגילה כי בארבעה-עשר מאובחנים 47, בני XYY (ממשפחות סוציו-אקונומיות גבוהות)., ציוני ה- IQ הזמינים עבור שישה בנים נעו בין 100 ל־147 עם ממוצע של 120.[38] אצל אחד עשרה מתוך ארבעה עשר נערים עם אחים, בתשעה מקרים אחיהם היו חזקים יותר מבחינה אקדמית, אך במקרה אחד הנושא ביצע שווה, ובמקרה אחר נעלה על אחיו.[38]

חזרה ותרבות[עריכת קוד מקור | עריכה]

כחלק מגנטיקה רפואית שואלים האם המונח "תסמונת" הוא מונח מתאים למצב זה, כי הרבה אנשים עם קריוטיפ זה מופיעים במצב נורמלי.[39]

ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

קישורים חיצוניים[עריכת קוד מקור | עריכה]

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא תסמונת XYY בוויקישיתוף

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1 2 3 4 5 "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference (באנגלית). ינואר 2009. אורכב מ-המקור ב-2017-03-20. בדיקה אחרונה ב-19 במרץ 2017. 
  2. ^ 1 2 3 4 5 "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. בדיקה אחרונה ב-11 בנובמבר 2017. 
  3. ^ Liang Cheng, David G. Bostwick, Urologic Surgical Pathology E-Book, Elsevier Health Sciences, 2014-01-24. (באנגלית)
  4. ^ Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. אורכב מ-המקור ב-2010-03-07. 
  5. ^ 1 2 3 4 Gravholt, Claus Højbjerg (2013). "Sex chromosome abnormalities". in Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (מהדורה 6th). San Diego: Elsevier Academic Press. עמ' 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
    Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
    …it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
    Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
    During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.
     
  6. ^ Ratcliffe, Shirley G.; Pan, Huiqi; McKie, Mark (November–December 1992). "Growth during puberty in the XYY boy". Annals of Human Biology 19 (6): 579–587. PMID 1476413. doi:10.1080/03014469200002392. 
  7. ^ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". in Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B. et al. Nelson textbook of pediatrics (מהדורה 18th). Philadelphia: Saunders. עמ' 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7.  |displayeditors= suggested (עזרה) p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
  8. ^ 1 2 Plewig, Gerd; Kligman, Albert M. (2000). Acne and rosacea (מהדורה 3rd). Philadelphia: Springer-Verlag. עמ' 377. ISBN 978-3-540-66751-3. 
  9. ^ Ratcliffe, Shirley G.; Read, Graham; Pan, Huiqi; Fear, Claudine; Lindenbaum, Richard; Crossley, Jennifer (ספטמבר 1994). "Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males". Horm Res 42 (3): 106–109. PMID 7995613. doi:10.1159/000184157. 
  10. ^ 1 2 Robinson, Arthur; Lubs, Herbert A.; Bergsma, Daniel, eds. (1979). Sex chromosome aneuploidy: prospective studies on children. Birth defects original article series 15 (1). New York: Alan R. Liss. ISBN 978-0-8451-1024-9. 
  11. ^ Beckwith, Jon; King, Jonathan (נובמבר 1974). "The XYY syndrome: a dangerous myth". New Scientist 64 (923): 474–476. PMID 11664346. 
  12. ^ Sapietis, Una; Butler, Gary (21 ביולי 2014). "Obituary: Shirley Ratcliffe". BMJ 349: g4716. doi:10.1136/bmj.g4716. 
  13. ^ "Archive record: Dr Shirley Ratcliffe and the Edinburgh MRC Clinical and Population Cytogenetics Unit Study of Long Term Outcomes for Children Born with Sex Chromosome Abnormalities" (באנגלית). Wellcome Library Western Manuscripts and Archives catalogue. בדיקה אחרונה ב-27 בפברואר 2018. 
  14. ^ Zech, Lore (דצמבר 1969). "Investigation of metaphase chromosomes with DNA-binding flurochromes". Exp Cell Res 58 (2–3): 463. doi:10.1016/0014-4827(69)90531-X. 
  15. ^ Pearson, Peter L.; Bobrow, Martin; Vosa, Canio G. (4 באפריל 1970). "Technique for identifying Y chromosomes in human interphase nuclei". Nature 226 (5240): 78–80. Bibcode:1970Natur.226...78P. PMID 4190810. doi:10.1038/226078a0. 
  16. ^ Royce, Kenneth (1 ביוני 1970). The XYY Man. London: Hodder & Stoughton. ISBN 978-0-340-10694-5. 
  17. ^ Fulton, Roger; Betancourt, John (1998). "Doomwatch". The Sci-Fi Channel encyclopedia of TV science fiction. New York: Aspect. עמ' 170. ISBN 978-0-446-67478-2.  By the Pricking of My Thumbs ... written by Robin Chapman. Sixteen-year-old Stephen Franklin is expelled from school because, his father says, he has an obscure genetic defect—an extra "Y" chromosome.
  18. ^ Roush, Matt (17 בנובמבר 1993). "Critic's corner". USA Today. עמ' 12D.  One of TV's most consistently rewarding series takes a grim and unforgettable detour into the bleak mindset of a teen-age sociopathic murderer. Is society to blame, or as his lawyer argues, is he genetically predisposed to violence, with an extra "Y" chromosome? … the boy's hopeless future seems all too evident.
  19. ^ Hochman, David (May 7–13, 2007). "Horatio hunts a natural-born killer". TV Guide 55 (19): 34–36.  There's nothing funny about the season finale. That episode is about a serial killer with "criminal" genes. "It's a real-life natural-born killer situation", executive producer Ann Donahue says. "Usually girls have XX chromosomes and boys have XY, but this killer is XYY, which means too much testosterone." Among other niceties, the killer who has ties to Boston… brands his female victims with the letter Y.
  20. ^ Green, Jeremy (1985). "Media sensationalism and science: The case of the criminal chromosome". in Shinn, Terry; Whitley, Richard. Expository science: Forms and functions of popularisation. Dordrecht, Holland: D. Reidel Pub. Co.. עמ' 139–161. ISBN 978-90-277-1831-0. 
  21. ^ Beckwith, Jonathan R. (2002). "The myth of the criminal chromosome". Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. עמ' 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8. 
  22. ^ Kovach, Bill (11 באפריל 1970). "Final approval of abortion bill voted in Albany; Rockefeller to sign it over weekend despite appeal by Cooke for veto". The New York Times. עמ' 1. 
  23. ^ 1 2 3 Pyeritz, Reed; Schreier, Herb; Madansky, Chuck; Miller, Larry; Beckwith, Jon (1977). "The XYY male: The making of a myth". in Ann Arbor Science for the Peopleial Collective. Biology as a social weapon. Minneapolis: Burgess Pub. Co. עמ' 86–100. ISBN 978-0-8087-4534-1. 
  24. ^ Sullivan, Walter (29 בדצמבר 1970). "Growth to slow down, association head says". The New York Times. עמ' 14. 
  25. ^ Otto, James Howard; Towle, Albert (1973). Modern biology. New York: Holt, Rinehart and Winston. עמ' 185. ISBN 978-0-03-091337-2. Another abnormal condition results when a normal X-bearing egg is fertilized by a YY sperm, formed by non-disjunction during spermatogenesis. This produces an XYY male who is usually over six feet in height and very aggressive. 
  26. ^ Freedman, Alfred M.; Kaplan, Harold I.; Sadock, Benjamin J. (1972). Modern Synopsis of Comprehensive Textbook of Psychiatry (מהדורה ראשונה). Baltimore: Williams & Wilkins. עמ' 711. OCLC 1232929. Figure 43.2 
  27. ^ Beckwith, Jonathan R. (2002). "The myth of the criminal chromosome". Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. עמ' 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8. 
  28. ^ Beckwith, Jonathan R. (2002). "The myth of the criminal chromosome". Making genes, making waves: A social activist in science. Cambridge, Mass.: Harvard University Press. עמ' 116–134. ISBN 978-0-674-00928-8. 
  29. ^ 1 2 3 Beckwith, Jon; King, Jonathan (נובמבר 1974). "The XYY syndrome: a dangerous myth". New Scientist 64 (923): 474–476. PMID 11664346. 
  30. ^ Witkin, Herman A.; Mednick, Sarnoff A.; Schulsinger, Fini; Bakkestrøm, Eskild; Christiansen, Karl O.; Goodenough, Donald R.; Hirschhorn, Kurt; Lundsteen, Claes; Owen, David R. (13 באוגוסט 1976). "Criminality in XYY and XXY men". Science 193 (4253): 547–555. Bibcode:1976Sci...193..547W. JSTOR 1742747. PMID 959813. doi:10.1126/science.959813. 
  31. ^ Robinson, Arthur; Lubs, Herbert A.; Bergsma, Daniel, eds. (1979). Sex chromosome aneuploidy: prospective studies on children. Birth defects original article series 15 (1). New York: Alan R. Liss. ISBN 978-0-8451-1024-9. 
  32. ^ The five March of Dimes international conferences and four books also included reports on the findings of longitudinal prospective studies in London, Ontario and Tokyo on the development of children and with sex chromosome abnormalities identified in part by newborn screening programs.
  33. ^ Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities". in Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (מהדורה 6th). Oxford: Wiley-Blackwell. עמ' 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9. The addition of a Y chromosome to a normal male chromosome constitution does not produce a discernible phenotype. Males with 47,XYY cannot be characterized by discriminating physical or behavioral features. The first diagnosis of this condition, therefore, was a karyotypic and not a phenotypic discovery.
    Pubertal development is normal and these men are usually fertile.
     
  34. ^ The last active longitudinal prospective study ended in 2000 with the end of the 36-year Denver study following the death of pediatrician and geneticist Arthur Robinson.
  35. ^ Rao, Ercole; Weiss, Birgit; Fukami, Maki; Rump, Andreas; Niesler, Beate; Mertz, Annelyse; Muroya, Koji; Binder, Gerhard; Kirsch, Stefan (מאי 1997). "Pseudoautosomal deletions encompassing a novel homeobox gene cause growth failure in idiopathic short stature and Turner syndrome". Nat Genet 16 (1): 54–63. PMID 9140395. doi:10.1038/ng0597-54. 
  36. ^ Cohen, Pinchas; Shim, Melanie (2007). "Hyperpituitarism, tall stature, and overgrowth syndromes". in Kliegman, Robert M.; Behrman, Richard E.; Jenson, Hal B. et al. Nelson textbook of pediatrics (מהדורה 18th). Philadelphia: Saunders. עמ' 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7.  |displayeditors= suggested (עזרה) p. 2304: Table 561-1. Differential diagnosis of tall stature and overgrowth syndromes. Postnatal overgrowth leading to childhood tall stature—includes: Klinefelter syndrome (XXY), SHOX excess syndromes, XYY.
  37. ^ Robinson, Arthur (אפריל 1990). "Living history: an autobiography of Arthur Robinson". Am J Med Genet 35 (4): 475–480. PMID 2185631. doi:10.1002/ajmg.1320350406. 
  38. ^ 1 2 Linden, Mary G.; Bender, Bruce G. (1 ביוני 2002). "Fifty-one prenatally diagnosed children and adolescents with sex chromosome abnormalities". Am J Med Genet 110 (1): 11–18. PMID 12116265. doi:10.1002/ajmg.10394. 
  39. ^ Gravholt, Claus Højbjerg (2013). "Sex chromosome abnormalities". in Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (מהדורה 6th). San Diego: Elsevier Academic Press. עמ' 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
    Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
    …it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
    Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
    During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common.
     

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.