MTHFR (אנזים)

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
MTHFR
מזהים
שמות נוספיםMTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
מזהים חיצונייםOMIM: 607093 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 1 (באדם)
כרומוזוםכרומוזום 1 (באדם)[1]
כרומוזום 1 (באדם)
מיקום גנומי עבור MTHFR
מיקום גנומי עבור MTHFR
עמדה1p36.22התחלה11,785,723 bp[1]
סוף11,806,920 bp[1]
תבנית ביטוי RNA
PBB GE MTHFR 217070 at fs.png

PBB GE MTHFR 217071 s at fs.png

PBB GE MTHFR 206800 at fs.png
נתוני התבטאות נוספים
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005957
NM_001330358

n/a

RefSeq (חלבון)

NP_001317287
NP_005948

n/a

מיקום (UCSC)Chr 1: 11.79 – 11.81 Mbn/a
חיפוש PubMed[2]n/a
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדם

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית[עריכת קוד מקור | עריכה]

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת


פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

תרשים 2
הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.
מקרא לתרשים 2:

MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט
F = פולאט = Folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate‏ (THF‏)
10-CHO-FH4 = חומצה פולינית
dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏
dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏
DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine‏
SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine‏
= תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase‏
MS = מתיונין סינתאז[3]
MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.
TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase‏

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הגן נמצא בכרומוזום מספר 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).


ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". 
  3. ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (MTR‏)