MTHFR (אנזים)

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש
MTHFR
מזהים
שמות נוספיםMTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
מזהים חיצונייםOMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 1 (באדם)
כרומוזוםכרומוזום 1 (באדם)[1]
כרומוזום 1 (באדם)
מיקום גנומי עבור MTHFR
מיקום גנומי עבור MTHFR
עמדה1p36.22התחלה11,785,723 bp[1]
סוף11,806,920 bp[1]
תבנית ביטוי RNA
PBB GE MTHFR 217070 at fs.png

PBB GE MTHFR 217071 s at fs.png

PBB GE MTHFR 206800 at fs.png
נתוני התבטאות נוספים
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005957
NM_001330358

NM_001161798
NM_010840

RefSeq (חלבון)

NP_001317287
NP_005948

NP_001155270
NP_034970

מיקום (UCSC)Chr 1: 11.79 – 11.81 MbChr 4: 148.04 – 148.06 Mb
חיפוש PubMed[3][4]
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדםצפייה/עריכה נתוני עכבר

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית[עריכת קוד מקור | עריכה]

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת


פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

תרשים 2
הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.
מקרא לתרשים 2:

MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט
F = פולאט = Folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate‏ (THF‏)
10-CHO-FH4 = חומצה פולינית
dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏
dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏
DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine‏
SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine‏
= תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase‏
MS = מתיונין סינתאז[5]
MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.
TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase‏

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).


ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000029009 - Ensembl, מאי 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". 
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". 
  5. ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (MTR‏)