MTHFR (אנזים)

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
MTHFR
מזהים
שמות נוספיםMTHFR, entrez:4524, methylenetetrahydrofolate reductase
מזהים חיצונייםOMIM: 607093 MGI: 106639 HomoloGene: 4349 GeneCards: MTHFR
מיקום הגן (באדם)
כרומוזום 1
כרומוזוםכרומוזום 1[1]
כרומוזום 1
מיקום גנומי עבור MTHFR
מיקום גנומי עבור MTHFR
עמדה1p36.22התחלה11,785,723 bp[1]
סוף11,806,455 bp[1]
מיקום הגן (בעכבר)
כרומוזום 4 (בעכבר)
כרומוזוםכרומוזום 4 (בעכבר)[2]
כרומוזום 4 (בעכבר)
מיקום גנומי עבור MTHFR
מיקום גנומי עבור MTHFR
עמדה4 E2|4 78.67 cMהתחלה148,039,077 bp[2]
סוף148,059,551 bp[2]
תבנית ביטוי RNA
PBB GE MTHFR 217070 at fs.png

PBB GE MTHFR 217071 s at fs.png

PBB GE MTHFR 206800 at fs.png
נתוני התבטאות נוספים
אונתולוגית גנים (GO)
תפקיד מולקולרי flavin adenine dinucleotide binding
methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) activity
modified amino acid binding
catalytic activity
NADP binding
oxidoreductase activity
GO:0032403 protein-containing complex binding
מיקום בתא ציטוזול
סינפסה
תהליכים ביולוגיים response to amino acid
response to interleukin-1
תגובה להיפוקסיה
cellular amino acid metabolic process
tetrahydrofolate interconversion
S-adenosylmethionine metabolic process
מחזור הדם
tetrahydrofolate metabolic process
methionine metabolic process
regulation of histone methylation
response to vitamin B2
folic acid metabolic process
homocysteine metabolic process
response to folic acid
מטבוליזם
heterochromatin maintenance
תגובה לתרופה
מקורות: Amigo / QuickGO
אורתולוגים
מיניםאדםעכבר
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005957
NM_001330358

NM_001161798
NM_010840

RefSeq (חלבון)

NP_001317287
NP_005948

NP_001155270
NP_034970

מיקום (UCSC)Chr 1: 11.79 – 11.81 MbChr 4: 148.04 – 148.06 Mb
חיפוש PubMed[3][4]
ויקינתונים
צפייה/עריכה נתוני אדםצפייה/עריכה נתוני עכבר

MTHFR, ראשי התיבות של 5,10-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז (באנגלית: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase) הוא אנזים בגוף האדם, אשר משמש בתהליך המטבוליזם של הפולאטים.

מוטציות באנזים זה עלול לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין.

פעילות כימית[עריכת קוד מקור | עריכה]

הפעילות הכימית של האנזים - תרשים 1:

תרשים 1 - הפעילות הכימית של האנזים MTHFR. מקרא:
MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחוזרת
+NADP = ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט - הצורה המחומצנת


פעילות זו היא חלק מהמטבוליזם של הפולאטים - תרשים 2:

תרשים 2
הפעילות הכימית של MTHFR - בצבע כחול - במסגרת המטבוליזם של פולאטים.
מקרא לתרשים 2:

MTHFR = מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
5,10-CH2-FH4 = 10,5-מתילן-טטרא-הידרו-פולאט 5,10-Methylene Tetrahydrofolate‏
5-CH3-FH4 = 5-מתיל-טטרא-הידרו-פולאט 5-Methyl Tetrahydrofolate‏
NADPH = הצורה המחוזרת ו-+NADP = הצורה המחומצנת של ניקוטינאמיד אדנין דינוקלאטיד פוספאט
F = פולאט = Folate
FH2 = די-הידרו-פולאט = Dihydrofolate
FH4 = טטרא-הידרו-פולאט = Tetrahydrofolate‏ (THF‏)
10-CHO-FH4 = חומצה פולינית
dUMP‏ = 2'-דאוקסי-אורידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxyuridine-5'-Phosphate‏
dTMP‏ = 2'-דאוקסי-תימידין-5'-פוספאט = 2'-Deoxythymidine-5'-Phosphate‏
DNA‏ = חומצה דאוקסיריבונוקלאית
Homocysteine = הומוציסטאין
Methionine = מתיונין
SAM‏ = S-אדנוזיל-מתיונין = S-Adenosyl-Methionine‏
SAH‏ = S-אדנוזיל-הומוציסטאין = S-Adenosyl-Homocysteine‏
= תהליך מתילציה עבור DNA, חלבונים ושומנים
DHFR = די-הידרו-פולאט רדוקטאז
SHMT = סרין הידרוקסי-מתיל-טרנספראז Serine Hydroxymethyltransferase‏
MS = מתיונין סינתאז[5]
MeB12 = מתילקובלמין משמש כקואנזים למתיונין סינתאז.
TS = תימידילאט סינטאז Thymidylate Synthase‏

גנטיקה[עריכת קוד מקור | עריכה]

הגן נמצא בכרומוזום 1.
חוסר MTHFR הוא פגם גנטי נפוץ ביותר בקרב של כמחצית מהאוכלוסייה.
האלל הפגום הנפוץ ביותר קרוי C677T, כי במיקום 677 בגן של MTHFR מוחלף ציטוזין (C) ב-תיאמין (T).


ראו גם[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים[עריכת קוד מקור | עריכה]

  1. ^ 1 2 3 GRCh38: Ensembl גרסה 89: ENSG00000177000 - Ensembl, מאי 2017
  2. ^ 1 2 3 GRCm38: Ensembl גרסה 89: ENSMUSG00000029009 - Ensembl, מאי 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". 
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". 
  5. ^ שם אחר לאנזים זה: 5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase‏ (MTR‏)