השתקה של כרומוזום X – הבדלי גרסאות

תוכן שנמחק תוכן שנוסף

בשורה

גרסה מ־16:47, 8 במרץ 2009

שיתוק כרומוזום המין X הינו מנגנון המתרחש בתא המכיל שני כרומוזומי X {בתא אישה נורמלי (XX), או בתא המכיל מוטציה כרומוזומלית (XXY)}.

בשלב עוברי של התפתחות הנקבה (ביונקים), כאשר כבר יש כמה מאות תאים בעובר, מתרחש תהליך מתילציה (נוספות קבוצות מתיל ל-DNA). התהליך הינו אקראי ובלתי הפיך, ובמהלכו הכרומוזום נדחס ומנוטרל. התהליך קורה בכל תא בנפרד, ולכן בכל תא ישותק X אחד בצורה אקראית. שני הכרומוזומים עוברים את תהליך השכפול, מתבצעת פתיחת הדחיסה, ולאחר המיטוזה, הכרומוזום המושתק נדחס שוב. כיוון שהתהליך אקראי לחלוטין, בחלק מן התאים כרומוזום המין שהועבר מהאב יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאם יושתק), ובחלק מן התאים הכרומוזום שהועבר מהאם יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאב יושתק).

חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום X אינו עובר השתקה וקרוי האזור הפסבדו-אוטוזומלי (PAR). זהו האזור ההומולוגי לאזור דומה בזרוע הקצרה של כרומוזום Y של הזכר, כך שניהם נעמדים אחד מול השני בתהליך המיוזה. חוסר השתקתו של אזור זה מסביר את הפנוטיפ של תסמונת טרנר שנגרם אצל נשים בעלי פגיעה באזור זה.

בתאי גזע לא מתרחש התהליך, כיוון שמשם נוצרות בסופו של דבר הגמטות.

מנגנון

גן על כרומוזום X המקודד רק ל-RNA בשם (Xist (X inactivation specific transcript התגלה כמשפיע מרכזי על תהליך ההשתקה. מדובר בגן גדול יחסית (17kb) המתבטא רק בכרומוזום X המושתק. הגן משועתק ל-mRNA אך לא מתורגם לחלבון. ה-mRNA מתפשט ומכסה את הכרומוזום, מה שמוביל להשתקתו.

כרומוזום X שחסר את Xist לא יהיה מושתק ויווצר עודף בחומר הגנטי. לחילופין, כרומוזום אחר שיקבל את Xist בעקבות טרנסלוקציה עם כרומוזום X יהיה מושתק במקומו ועלול להיוצר חוסר בחומר הגנטי.

דוגמאות

התבטאות צבע אצל חתולים: לחתול יש רק כרומוזום X אחד, ולכן יהיה לו רק צבע אחד. לחתולה יש שני כרומוזומי X, במצב עוברי מתבטא בחלק מהתאים צבע אחד, ובחלק מתבטא צבע אחר. במהלך ההתפתחות העוברית כל תא מכפיל את עצמו, ונוצרים צברים של תאים. כך נוצרות רקמות שלמות בצבע מסוים, והחתולה מנומרת.
תסמונת שבה בלוטות הזיעה לא מתפקדות הינה תסמונת תורשתית, אך אצל האישה יתבטא רק בחלק מהאזורים בגוף. כיוון שזוהי התפתחות אקראית, האזורים בגוף בהם תתבטא התסמונת יהיו אקראיים אף הם.
עוורון צבעים: מחלה רציסיבית המתבטאת על ידי גן הנמצא על כרומוזום X. אצל גבר המחלה תתבטא לחלוטין. אצל אישה, בחלק מתאי העין יושתק הכרומוזום הנושא את המחלה, ובחלק הכרומוזום הבריא. כיוון שרק חלק מהתאים יבטאו את הפנוטיפ של עוורון צבעים, אישה הנושאת את המחלה תוכל לראות צבעים (בין אם בצורה חלקית או מלאה).

ראו גם

@@ שורה 3: / שורה 3: @@
 בשלב עוברי של התפתחות הנקבה (ב[[יונקים]]), כאשר כבר יש כמה מאות תאים בעובר, מתרחש תהליך [[מתילציה]] (נוספות קבוצות [[מתיל]] ל-[[DNA]]). התהליך הינו אקראי ובלתי הפיך, ובמהלכו הכרומוזום נדחס  ומנוטרל. התהליך קורה בכל תא בנפרד, ולכן בכל תא ישותק X אחד בצורה אקראית. שני הכרומוזומים עוברים את תהליך ה[[שכפול (ביולוגיה)|שכפול]], מתבצעת פתיחת הדחיסה, ולאחר ה[[מיטוזה]], הכרומוזום המושתק נדחס שוב. כיוון שהתהליך אקראי לחלוטין, בחלק מן התאים כרומוזום המין שהועבר מהאב יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאם יושתק), ובחלק מן התאים הכרומוזום שהועבר מהאם יתבטא (וכרומוזום ה- X שהועבר מהאב יושתק).
-חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום X אינו עובר השתקה וקרוי האזור הפסבדו-אוטוזומלי. זהו האזור ההומולוגי לאזור בזרוע הקצרה של כרומוזום Y של הזכר, כך שניהם נעמדים אחד מול השני בתהליך ה[[מיוזה]]. חוסר השתקתו של אזור זה מסביר את ה[[פנוטיפ]] של [[תסמונת טרנר]] שנגרם אצל נשים בעלי פגיעה באזור זה.
+חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום X אינו עובר השתקה וקרוי האזור הפסבדו-אוטוזומלי (PAR). זהו האזור ההומולוגי לאזור דומה בזרוע הקצרה של כרומוזום Y של הזכר, כך שניהם נעמדים אחד מול השני בתהליך ה[[מיוזה]]. חוסר השתקתו של אזור זה מסביר את ה[[פנוטיפ]] של [[תסמונת טרנר]] שנגרם אצל נשים בעלי פגיעה באזור זה.
 ב[[תאי גזע]] לא מתרחש התהליך, כיוון שמשם נוצרות בסופו של דבר ה[[גמטות]].