יומן מסנן ההשחתות

'{{מפנה|גנטיקה של יהודים|גנטיקה רפואית של יהודים}} {{עריכה|כל הערך=כן|סיבה=תיקון טעויות טכניות, עריכת תרגום והגהה|נושא=מדע וטכנולוגיה}} '''מחקרים גנטיים על יהודים''' הוא תחום [[מחקר]] השייך לדיסציפלינת ה[[גנטיקה של אוכלוסיות]]. מחקרים אלו, לצד מחקרים מדיסציפלינות אחרות כגון [[היסטוריה של עם ישראל|היסטוריה]], [[שפות יהודיות|בלשנות]], [[ארכאולוגיה]] ו[[פלאונטולוגיה]], מאפשרים להתחקות אחרי תהליכי [[גירוש ויציאת יהודים|הגירה של יהודים]] לאורך הדורות. מחקרים גנטיים על יהודים עוסקים גם במקורותיהן של [[אתניות יהודית|העדות]] השונות, ובוחנים את הקשר הגנטי ביניהן. המחקרים ה[[גנטיקה|גנטים]] על [[יהודים]] מתמקדים בשלושה תחומים שונים: חקר שושלות אבהיות, המתבסס על [[כרומוזום Y]] העובר מאב לבנו; חקר שושלות אימהיות, המתבסס על [[גנום מיטוכונדרי|הגנום המיטוכונדרי]] העובר בהורשה אימהית; וחקר ה[[כרומוזומים]] ה[[אוטוזום|אוטוזומליים]], המועבר באופן שווה משני ההורים. ההרכב הגנטי של העדות היהודיות הגדולות ביותר, [[יהדות אשכנז]], [[יהדות ספרד]] ו[[יהדות ארצות האסלאם|יהדות המזרח]], מעיד כי הן חולקות מוצא [[המזרח התיכון|מזרח תיכוני]] משותף.<ref name=":0">{{Cite book|last=Frudakis|first=Tony|title=Molecular Photofitting: Predicting Ancestry and Phenotype Using DNA|publisher=Elsevier|year=2010|isbn=978-0-08-055137-1|page=383|chapter=Ashkenazi Jews}}</ref><ref name="Katsnelson2010">{{Cite journal|last=Katsnelson|first=Alla|date=3 June 2010|title=Jews worldwide share genetic ties|journal=Nature|doi=10.1038/news.2010.277}}</ref> לדברי ה[[גנטיקאי]] דורון בהר ועמיתיו, הדבר "תואם את התיאוריה על-פיה מקור היהודים ב[[עברים]] וב[[שבטי ישראל|בני ישראל]] הקדומים של אזור ה[[לבנט]]" ובדבר "תפוצתו של עם ישראל הקדום ברחבי [[העולם הישן]]".<ref name="Behar2010">{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Yunusbayev B, Metspalu M, Metspalu E, Rosset S, Parik J, Rootsi S, Chaubey G, Kutuev I, Yudkovsky G, Khusnutdinova EK, Balanovsky O, Semino O, Pereira L, Comas D, Gurwitz D, Bonne-Tamir B, Parfitt T, Hammer MF, Skorecki K, Villems R|date=July 2010|title=The genome-wide structure of the Jewish people|journal=Nature|volume=466|issue=7303|pages=238–42|bibcode=2010Natur.466..238B|doi=10.1038/nature09103|pmid=20531471}}</ref><ref name="pmid23052947">{{Cite journal|vauthors=Ostrer H, Skorecki K|date=February 2013|title=The population genetics of the Jewish people|journal=Human Genetics|volume=132|issue=2|pages=119–27|doi=10.1007/s00439-012-1235-6|pmc=3543766|pmid=23052947}}</ref> הארי אוסטרר, מנהל התוכנית לגנטיקה אנושית במרכז הרפואי לנגון ב[[אוניברסיטת ניו יורק]], סבור כי "ניתן לזהות מוצא יהודי באמצעות בדיקה גנטית, ולכן הרעיון של עם יהודי מתקבל על הדעת".<ref name="pmid20560205">{{Cite journal|vauthors=Atzmon G, Hao L, Pe'er I, Velez C, Pearlman A, Palamara PF, Morrow B, Friedman E, Oddoux C, Burns E, Ostrer H|date=June 2010|title=Abraham's children in the genome era: major Jewish diaspora populations comprise distinct genetic clusters with shared Middle Eastern Ancestry|journal=American Journal of Human Genetics|volume=86|issue=6|pages=850–9|doi=10.1016/j.ajhg.2010.04.015|pmc=3032072|pmid=20560205}}</ref> מהמחקרים עולה כי השושלות האבהיות של רוב העדות היהודיות מקורן ב[[המזרח התיכון|מזרח התיכון]], והן דומות מאוד בסוגן ובתפוצתן לאלו לשושלות האבהיות של [[לבנון|לבנונים]] ו[[פלסטינים]]. יהודים אשכנזים, למשל, חולקים יותר שושלות אבהיות עם אוכלוסיות יהודיות ואוכלוסיות מזרח תיכוניות אחרות מאשר עם אוכלוסיות [[מרכז אירופה|מרכז]] ו[[מזרח אירופה]].<ref name="lucotte2003" /> ממצא זה עולה בקנה אחד עם המסורת לפיה רוב השושלות האבהיות היהודיות מקורן באזור המזרח התיכון. השושלות האימהיות של אוכלוסיות יהודיות, לעומת זאת, מתאפיינות בגיוון גנטי גבוה יותר. לפי אחת הסברות, גברים יהודים שיצאו מארץ ישראל נשאו בגולה נשים מקומיות שהתגיירו. על-פי מחקר אחר, 40% מהיהודים האשכנזים מוצאם מארבע אימהות מייסדות, שהיו כולן ממוצא מזרח תיכוני.<ref name="lucotte2003" /> במקרה של יהודי אשכנז ויהודי ספרד, שתי אוכלוסיות שהתגלתה ביניהן קרבה גנטית רבה, מקור התערובת הלא מזרח תיכונית הוא מאזור [[דרום אירופה]].<ref name="Behar2010" /><ref name="zooss">{{Cite journal|vauthors=Zoossmann-Diskin A|date=October 2010|title=The origin of Eastern European Jews revealed by autosomal, sex chromosomal and mtDNA polymorphisms|journal=Biology Direct|volume=5|page=57|doi=10.1186/1745-6150-5-57|pmc=2964539|pmid=20925954}}</ref><ref name="balter">{{Cite news|last=Balter|first=Michael|title=Did Modern Jews Originate in Italy?|url=https://www.science.org/content/article/did-modern-jews-originate-italy|work=Science|publisher=AAAS|date=8 October 2013}}</ref> מחקרים על DNA [[אוטוזום|אוטוזומלי]], המסתכלים על כל תערובת ה-DNA, מראים שאוכלוסיות יהודיות נטו ליצור ב[[גלות (יהדות)|גולה]] קהילות מסוגרות ועצמאיות, כאשר רוב חברי הקהילה חלקו ביניהם את אותו המוצא וניחנו בקרבה גנטית גבוהה.<ref>{{Cite book|title=Genes, Behavior, and the Social Environment: Moving Beyond the Nature/Nurture Debate|year=2006|isbn=978-0-309-10196-7|editor-last=Blazer|editor-first=Dan G.|page=100|chapter=The Importance of Ancestral Origin|editor-last2=Hernandez|editor-first2=Lyla M.}}</ref> אותם מחקרים חשפו קרבה רבה בין העדות היהודיות הגדולות לבין אוכלוסיות אחרות במזרח התיכון, כגון לבנונים, [[דרוזים]], פלסטינים, [[כורדים]], [[קפריסין|קפריסאים]] ו[[טורקים (עם)|טורקים]] וכן עם אוכלוסיית [[כנען]] ב[[תקופת הברונזה]] או [[הרי זגרוס]] ב[[התקופה הכלקוליתית|תקופה הכלקוליתית]].<ref name="haber" /><ref name="pmid20560205" /><ref name="ReferenceD" /> == מחקרים מהתקופה האחרונה ==  בשנת 2012 סיכם הגנטיקאי ד"ר הארי אוסטרר בספרו "''Legacy: A Genetic History of the Jewish People"'' את כלל המחקרים הגנטיים שנערכו על יהודים במהלך 20 השנים שקדמו לפרסום הספר, והגיע למסקנה שהעדות היהודיות המרכזיות חולקות מוצא מזרח תיכוני משותף. אוסטרר גם הפריך את התיאוריה ש[[תאוריות הקשר על הכוזרים והיהודים|מוצא האשכנזים בכוזרים ולא ביהודים הקדומים]].<ref>{{Cite news|url=http://www.jpost.com/Enviro-Tech/Jews-A-religious-group-people-or-race|title=Jews: A religious group, people or race?|work=The Jerusalem Post|access-date=28 May 2017}}</ref> בהסתמך על מחקרי DNA אוטוזומליים, החוקר ניקולס ווייד העריך כי "בערך 30% מהמטען הגנטי של יהודים אשכנזים וספרדים מקורו באירופה, והשאר הוא ברובו מהמזרח התיכון". עוד קבע כי "שתי הקהילות נראות מאוד דומות זו לזו מבחינה גנטית, על אף שהן היו מופרדות כל כך הרבה זמן". בנוגע לקשר זה הוא מצביע על מסקנותיו של עצמון כי "המרכיבים הגנטיים המשותפים מצביעים על כך שבני כל עדה יהודית קשורים זה לזה באותה מידה כמו בני דודים מדרגה רביעית או חמישית באוכלוסייה גדולה. רמת קשר זו גבוהה פי עשרה מרמת הקשר בין כל שני אנשים אקראיים שנבחר ברחובות ניו יורק".<ref name="nytimes.com">{{Cite news|url=https://www.nytimes.com/2010/06/10/science/10jews.html|work=The New York Times|first=Nicholas|last=Wade|title=Studies Show Jews' Genetic Similarity|date=9 June 2010}}</ref> ניתוח גנטי אוטוזומלי בשנת 2012 גילה כי [[יהדות אפריקה|יהודי צפון אפריקה]] קרובים גנטית ליהודי אירופה. ממצא זה, לטענת החוקרים, "מראה שיהודי צפון אפריקה מקורם ב[[שנים עשר שבטי ישראל|ארץ ישראל בתקופת המקרא]], והם אינם במידה רבה צאצאים של ילידים ש[[גיור|התגיירו]]".<ref>{{Cite news|last=Begley|first=Sharon|url=http://in.reuters.com/article/us-science-genetics-jews-idINBRE8751EI20120806|title=Genetic study offers clues to history of North Africa's Jews &#124; Reuters|publisher=In.reuters.com|access-date=12 April 2013|date=6 August 2012}}</ref> מהמחקרים עולה כי השושלת האבהית של רוב האוכלוסיות היהודיות מקורה במזרח התיכון. יהודים אשכנזים, לדוגמה, חולקים יותר שושלות אבהיות עם קבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר עם אוכלוסיות לא יהודיות באזורים שבהם חיו יהודים ב[[מזרח אירופה]], בגרמניה [[ריין|ובעמק הריין]]. ממצא זה עולה בקנה אחד עם המסורת היהודית רבת השנים שאבותיהם של היהודים מקורם באזור [[המזרח התיכון]].<ref name="Nebel 2001">{{Cite journal|vauthors=Nebel A, Filon D, Brinkmann B, Majumder PP, Faerman M, Oppenheim A|date=November 2001|title=The Y chromosome pool of Jews as part of the genetic landscape of the Middle East|journal=American Journal of Human Genetics|volume=69|issue=5|pages=1095–112|doi=10.1086/324070|pmc=1274378|pmid=11573163}}</ref>{{הערה|שם=:0}} במחקר שנערך בשנת 2013 על ידי בהר ועמיתיו לא נמצאה עדות למוצא כוזרי בקרב אשכנזים. החוקרים כתבו כי "האשכנזים חולקים הכי הרבה מטען גנטי עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ומקרב האוכלוסיות הלא יהודיות, עם קבוצות מאירופה ומהמזרח התיכון. לא ניכר דמיון מיוחד של יהודי אשכנז לאוכלוסיות מהקווקז, ובפרט לאוכלוסיות שמייצגות באופן הקרוב ביותר את האזור הכוזרי. בתפיסה זו, ניתוח של יהודים אשכנזים, יחד עם מדגם גדול מאזור ממלכת הכוזרים, מאשש תוצאות קודמות שלפיהן יהודי אשכנז קיבלו את מטענם הגנטי בעיקר מאוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה, שיש להם מטען גנטי משותף רב עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ושאין אינדיקציה לתרומה גנטית משמעותית מאזור ה[[קווקז]] עצמו, או מצפון לו."<ref name="WayneState2013">{{Cite journal|last=Behar|first=Doron M.|last2=Metspalu|first2=Mait|last3=Baran|first3=Yael|last4=Kopelman|first4=Naama M.|last5=Yunusbayev|first5=Bayazit|last6=Gladstein|first6=Ariella|last7=Tzur|first7=Shay|last8=Sahakyan|first8=Hovhannes|last9=Bahmanimehr|first9=Ardeshir|last10=Yepiskoposyan|first10=Levon|last11=Tambets|first11=Kristiina|date=December 2013|title=No Evidence from Genome-Wide Data of a Khazar Origin for the Ashkenazi Jews|url=https://digitalcommons.wayne.edu/humbiol_preprints/41|journal=Human Biology|volume=85|issue=6|pages=859–900|doi=10.3378/027.085.0604|pmid=25079123}}</ref> במחקר שפורסם בשנת 2020 ונערך על שרידים של אוכלוסיות [[כנען|כנעניות]] שחיו בדרום הלבנט (ארץ ישראל, [[עבר הירדן]], [[לבנון]] ודרום מערב [[סוריה]]) ב[[תקופת הברונזה]], התגלו עדויות להגירה בקנה מידה גדול מ[[הרי זגרוס]] או מ[[הרי הקווקז]] לדרום הלבנט, הגירה שהחלה בתקופת הברונזה והתגברה במשך הזמן. כתוצאה מכך, נתגבשה אוכלוסייה כנענית שמקורה במיזוג של אותם מהגרים עם קבוצות שחיו בדרום הלבנט עוד מ[[התקופה הנאוליתית]]. בהשוואה לאוכלוסיות בנות זמננו, התגלתה קרבה גנטית בין האוכלוסייה הכנענית הקדומה לבין מספר עדות יהודיות (ובהן מזרחים, אשכנזים וספרדים), וגם לאוכלוסיות אחרות מהאזור (כגון לבנונים, דרוזים, פלסטינים וסורים). אוכלוסיות אלו חולקות לפחות מחצית מהרקע הגנטי שלהן עם אוכלוסיות שמוצאן מאזור דרום הלבנט בתקופת הברונזה ומהרי הזגרוס ב[[התקופה הכלקוליתית|תקופה הכלקוליתית]].<ref name="ReferenceD">{{Cite journal|vauthors=Agranat-Tamir L, Waldman S, Martin MS, Gokhman D, Mishol N, Eshel T, Cheronet O, Rohland N, Mallick S, Adamski N, Lawson AM, Mah M, Michel MM, Oppenheimer J, Stewardson K, Candilio F, Keating D, Gamarra B, Tzur S, Novak M, Kalisher R, Bechar S, Eshed V, Kennett DJ, Faerman M, Yahalom-Mack N, Monge JM, Govrin Y, Erel Y, Yakir B, Pinhasi R, Carmi S, Finkelstein I, Carmel L, Reich D|date=May 2020|title=The Genomic History of the Bronze Age Southern Levant|journal=Cell|volume=181|issue=5|pages=1146–1157.e11|doi=10.1016/j.cell.2020.04.024|pmid=32470400}}</ref><ref name="NationalGeographic1">{{Cite news|last=Lawler|first=Andrew|title=DNA from the Bible's Canaanites lives on in modern Arabs and Jews|url=https://api.nationalgeographic.com/distribution/public/amp/history/2020/05/dna-from-biblical-canaanites-lives-modern-arabs-jews|date=28 September 2020|work=[[National Geographic]]|access-date=28 May 2020}}</ref> במחקר שפורסם בדצמבר 2022, נעשה שימוש בנתוני גנום חדשים שהתקבלו מ[[בית קברות יהודי]] מ[[ימי הביניים]] שהתגלה בעיר [[ארפורט]] שבגרמניה, על מנת להתחקות אחר מקורותיה של יהדות אשכנז. מהמחקר עלה כי בארפורט התגוררו במאה ה-14 לפחות שתי קבוצות יהודיות קשורות זו בזו אך נבדלות גנטית: הראשונה קשורה קשר הדוק לאזור המזרח התיכון ודומה במיוחד לאוכלוסיות יהודיות מודרניות כדוגמת [[יהדות צרפת|יהודי צרפת]] ו[[יהדות גרמניה|גרמניה]] ו[[יהדות טורקיה|יהודי טורקיה]], ובקבוצה השנייה הייתה תרומה ניכרת מאוכלוסיית מזרח אירופה. בקרב אשכנזים שמוצאם ממזרח אירופה כבר לא ניתן למצוא את השונות הזו שאפיינה את קהילת ארפורט במאה ה-14, ובמקום זאת, הגנום שלהם מעיד על תערובת של שתי הקבוצות הללו (עם כ-60% מהקבוצה הראשונה ו-40% מהקבוצה השנייה), מה שעשוי להצביע על כך ששתי הקבוצות הללו התערבבו זו בזו לאורך השנים.<ref>{{Cite journal|last=Waldman|first=Shamam|last2=Backenroth|first2=Daniel|last3=Harney|first3=Éadaoin|last4=Flohr|first4=Stefan|last5=Neff|first5=Nadia C.|last6=Buckley|first6=Gina M.|last7=Fridman|first7=Hila|last8=Akbari|first8=Ali|last9=Rohland|first9=Nadin|last10=Mallick|first10=Swapan|last11=Olalde|first11=Iñigo|date=2022-12-08|title=Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867422013782|journal=Cell|language=en|volume=185|issue=25|pages=4703–4716.e16|doi=10.1016/j.cell.2022.11.002|issn=0092-8674}}</ref> == שושלות אבהיות == [[קובץ:Haplogroup_J_(Y-DNA).svg|ממוזער| מפת התפוצה של Haplogroup J (Y-DNA).]] בגנטיקה אנושית, קבוצת ה-DNA של כרומוזום Y אנושי היא ההפלוגרופ (קבוצה גנטית של אנשים החולקים מוצא גנטי משותף) המוגדר על ידי מוטציות בחלקים הלא-מחדשים של ה-DNA שמקורם ב[[כרומוזום Y]] הזכרי, הנקרא Y-DNA. ההפלוגרופים הללו מועברים מאב לבן ולכן מבטאים שושלות אבהיות שנמשכות דורות רבים. מחקרי Y-DNA נוטים להעיד על מספר קטן של מייסדים באוכלוסייה קדומה שחבריה הלכו בנתיבי הגירה שונים והתפזרו באזורים שונים. ההפלוגרופים השונים שכיחים במידות משתנות באזורים שונים בעולם. כ-35% עד 43% מהגברים היהודים נמצאים בשושלת האבהית המכונה הפלוגרופ J ותתי-ההפלוגרופים שלה (הבולטים בהם הם J1, J2). הפלוגרופ זה שכיח במיוחד במזרח התיכון ובדרום אירופה.<ref name="semino04">{{Cite journal|vauthors=Semino O, Magri C, Benuzzi G, Lin AA, Al-Zahery N, Battaglia V, Maccioni L, Triantaphyllidis C, Shen P, Oefner PJ, Zhivotovsky LA, King R, Torroni A, Cavalli-Sforza LL, Underhill PA, Santachiara-Benerecetti AS|date=May 2004|title=Origin, diffusion, and differentiation of Y-chromosome haplogroups E and J: inferences on the neolithization of Europe and later migratory events in the Mediterranean area|journal=American Journal of Human Genetics|volume=74|issue=5|pages=1023–34|doi=10.1086/386295|pmc=1181965|pmid=15069642}}</ref> 15% עד 30% מהגברים היהודים משתייכים להפלוגרופ E1b1b (או E-M35) ותת-ההפלוגרופים שלו שכיחים באזור [[המזרח התיכון]], [[צפון אפריקה]] [[דרום אירופה|ודרום אירופה]]. בשנת 1992 ג' לוקוט ופ' דוד היו החוקרים הגנטיים הראשונים שתיעדו מוצא גנטי אבהי משותף בקרב יהודים [[יהדות ספרד|ספרדים]] [[יהדות אשכנז|ואשכנזים]].<ref name="Lucotte1992">{{Cite journal|vauthors=Lucotte G, David F|date=October 1992|title=Y-chromosome-specific haplotypes of Jews detected by probes 49f and 49a|journal=Human Biology|volume=64|issue=5|pages=757–61|pmid=1398615}}</ref><ref name="Lucotte1993">{{Cite journal|vauthors=Lucotte G, Smets P, Ruffié J|date=October 1993|title=Y-chromosome-specific haplotype diversity in Ashkenazic and Sephardic Jews|journal=Human Biology|volume=65|issue=5|pages=835–40|pmid=8262508}}</ref> מחקר אחר שפורסם רק שנה לאחר מכן העלה את המקור המזרח תיכוני של שושלות האב היהודית.<ref name="Santachiara">{{Cite journal|vauthors=Santachiara Benerecetti AS, Semino O, Passarino G, Torroni A, Brdicka R, Fellous M, Modiano G|date=January 1993|title=The common, Near-Eastern origin of Ashkenazi and Sephardi Jews supported by Y-chromosome similarity|journal=Annals of Human Genetics|volume=57|issue=1|pages=55–64|doi=10.1111/j.1469-1809.1993.tb00886.x|pmid=8101437}}</ref> בשנת 2000, החוקר האמר ועמיתיו ערכו מחקר על 1,371 גברים שקבע באופן סופי שחלק ממאגר הגנים האבהי של קהילות יהודיות באירופה, צפון אפריקה והמזרח התיכון הגיע מאוכלוסיית אבות משותפת במזרח התיכון. הם הציעו שרוב הקהילות היהודיות בתפוצות נותרו מבודדות [[אנדוגמיה|ואנדוגמיות]] יחסית לאוכלוסיות השכנות הלא-יהודיות.<ref name="hammer2000">{{Cite journal|display-authors=3|vauthors=Hammer MF, Redd AJ, Wood ET, Bonner MR, Jarjanazi H, Karafet T, Santachiara-Benerecetti S, Oppenheim A, Jobling MA, Jenkins T, Ostrer H, Bonne-Tamir B|date=June 2000|title=Jewish and Middle Eastern non-Jewish populations share a common pool of Y-chromosome biallelic haplotypes|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=97|issue=12|pages=6769–74|bibcode=2000PNAS...97.6769H|doi=10.1073/pnas.100115997|pmc=18733|pmid=10801975|doi-access=free}}</ref>{{הערה|שם=pmid23052947}} מחקרים שנערכו על ידי נבל ועמיתיו ובחנו את הקשר הגנטי בין יהודים אשכנזים, כורדים וספרדים העלו כי יהודים דומים יותר מבחינה גנטית לקבוצות בצפון [[הסהר הפורה]] (כורדים, טורקים וארמנים) מאשר לאוכלוסיות דוברות הערבית באזור ארץ ישראל. החוקרים הציעו כי חלק מההבדל הזה עשוי לנבוע מהגירה שהתקיימה מאזור חצי האי ערב לאזור ארץ ישראל, ירדן ולבנון במשך אלפיים השנים האחרונות. בהתחשב בתזמון של מקור זה, המחקר מצא כי "הרקע הגנטי המזרח תיכוני המשותף (של אוכלוסיות יהודיות) קדם להתהוות העמים באזור", ומסיק כי "מאגר כרומוזומי ה-Y של יהודים הוא חלק בלתי נפרד מהנוף הגנטי של המזרח התיכון".<ref name="Nebel 2001" /> במחקר שפורסם בשנת 2003 מצאו החוקרים לוקוט ועמיתיו כי יהודים מזרחים, ספרדים ואשכנזים וגם לבנונים ופלסטינים, "מציגים דמיון בדפוסי הפלוטיפ ה-Y שלהם, הן בהתייחס לתפוצת ההפלוטיפ והן ביחס לתדירות ההפלוטיפ VIII הקדומים". המחברים ציינו בממצאיהם כי "התוצאות הללו מאששות קווי דמיון בתדירויות הפלוטיפ Y של אוכלוסיות מזרח תיכוניות אלו, החולקות מקור גאוגרפי משותף".<ref name="lucotte2003">{{Cite journal|vauthors=Lucotte G, Mercier G|year=2003|title=Y-chromosome DNA haplotypes in Jews: comparisons with Lebanese and Palestinians|journal=Genetic Testing|volume=7|issue=1|pages=67–71|doi=10.1089/109065703321560976|pmid=12820706}}</ref> במחקר שנערך על יהודים ישראלים מארבע קבוצות שונות (יהודים אשכנזים, יהודים כורדים, יהודים ספרדים מצפון אפריקה ויהודי עיראק) וערבים מוסלמים פלסטינים, למעלה מ-70% מהגברים היהודים ו-82% מהגברים הערבים שה-DNA שלהם נחקר ירשו את כרומוזומי ה-Y שלהם מאותם האבות שחיו באזור באלפי השנים האחרונות. "המחקר האחרון שלנו על הפלוטיפים מיקרו-לוויינים ברזולוציה גבוהה הראה שחלק ניכר מכרומוזומי Y של יהודים (70%) ושל ערבים מוסלמים פלסטינים (82%) שייכים לאותו מאגר כרומוזומים".<ref name="pmid11153918">{{Cite journal|vauthors=Nebel A, Filon D, Weiss DA, Weale M, Faerman M, Oppenheim A, Thomas MG|date=December 2000|title=High-resolution Y chromosome haplotypes of Israeli and Palestinian Arabs reveal geographic substructure and substantial overlap with haplotypes of Jews|journal=Human Genetics|volume=107|issue=6|pages=630–41|doi=10.1007/s004390000426|pmid=11153918}}</ref> כל הקבוצות היהודיות נמצאו קרובות יותר זו לזו מבחינה גנטית מאשר לפלסטינים ולכורדים מוסלמים. נתגלה כי בלתי ניתן להבחין גנטית בין יהודים כורדים, ספרדים צפון אפריקאים ועיראקים. בנוסף, עדות אלו קרובות אך נבדלות במידה מסוימת מיהדות אשכנז. ביחס לאזור [[הסהר הפורה]], ציין אותו מחקר: "בהשוואה לנתונים הזמינים מאוכלוסיות רלוונטיות אחרות באזור, נמצא כי היהודים קרובים יותר לקבוצות בצפון הסהר הפורה (כורדים, טורקים וארמנים) מאשר לשכניהם הערבים". החוקרים שיערו כי תופעה זו נובעת מתהליכי הגירה והיטמעות של אוכלוסיות מחצי האי ערב באזור ארץ ישראל בעקבות [[הכיבוש הערבי של ארץ ישראל|התפשטות האסלאם]].{{הערה|שם=Nebel 2001}} === Y-DNA של יהודים אשכנזים === [[כרומוזום Y|כרומוזום ה-Y]] של רוב היהודים [[יהדות אשכנז|האשכנזים]] [[יהדות ספרד|והספרדים]] מכיל מוטציות הנפוצות בקרב עמי המזרח התיכון, אך לא שכיחות באוכלוסיית אירופה הכללית, כך עולה ממחקר על [[הפלוטיפ]]ים של כרומוזום Y של מייקל האמר, הארי אוסטרר ואחרים, שפורסם בשנת 2000.{{הערה|שם=hammer2000}} לפי האמר ועמיתיו, הדבר מצביע על כך שניתן לייחס את השושלות האבהיות של יהודי אשכנז בעיקר למזרח התיכון. אצל יהודים אשכנזים (וספרדים), השושלות האבהיות הנפוצות ביותר הן בדרך כלל E1b1b, J2 ו-J1, ושושלות אחרות קיימות בשיעורים נמוכים יותר. האמר ועמיתיו מוסיפים כי "יהודי התפוצות מאירופה, צפון מערב אפריקה והמזרח הקרוב דומים זה לזה יותר מכפי שהם דומים לשכניהם הלא-יהודים". בנוסף, החוקרים הציגו אוכלוסיות שונות כנקודות בתרשים, על בסיס הנתונים הגנטיים האבהיים שלהן, ומצאו כי "האשכול היהודי התפזר בקרב האוכלוסיות הפלסטיניות והסוריות, בעוד ששאר האוכלוסיות הלא-יהודיות במזרח התיכון (ערבים סעודים, לבנונים ודרוזים) הקיפו אותו מקרוב. מבין האוכלוסיות היהודיות באשכול זה, האשכנזים היו הקרובים ביותר לאוכלוסיות [[דרום אירופה]] (ובפרט ליוונים) וגם לטורקים". המחקר העריך כי מהצד האבהי שלהם, יהודי אשכנז הם צאצאים של אוכלוסייה מקורית של כ-20,000 יהודים שהיגרו מאיטליה לאזורים אחרים באירופה במהלך האלף הראשון לספירה, וכן העריך כי "כל יהודי אירופה נראים קרובים כבני דודים מדרגה רביעית או חמישית." על-פי מחקר זה, השושלות האבהיות של [[יהדות איטליה|יהודי רומא]] קרובות לאלו של יהודי אשכנז, ונראה שמקור רובן במזרח התיכון.{{הערה|שם=hammer2000}} ההערכה הכוללת המצטברת של התערובת הגנטית הזכרית בקרב אשכנזים הייתה, לפי האמר ועמיתיו, "דומה מאוד לאומדן הממוצע של מוטולסקי של 12.5%". זו יכולה להיות התוצאה, למשל, של "כמעט 0.5% לדור, על פני 80 דורות משוערים", לפי Hammer et al. נתונים כאלה הצביעו על כך שהייתה "תרומה מינורית יחסית" לשושלת האבהית האשכנזית מצד מתגיירים ליהדות ולא-יהודים. עם זאת, נתונים אלה התבססו על מגוון מצומצם של הפלוגרופים אבהיים שמקורם באירופה. כאשר נכללו באנליזה הפלוגרופים אירופיים פוטנציאליים, התערובת המשוערת גדלה ל-23% (±7%). R1b הוא גם ההפלוגרופ הנפוץ ביותר בקרב גברים לא-יהודים במערב אירופה.<ref name="Behar2004b">{{Cite journal|last=Behar|first=Doron M.|last2=Garrigan|first2=Daniel|last3=Kaplan|first3=Matthew E.|last4=Mobasher|first4=Zahra|last5=Rosengarten|first5=Dror|last6=Karafet|first6=Tatiana M.|last7=Quintana-Murci|first7=Lluis|last8=Ostrer|first8=Harry|last9=Skorecki|first9=Karl|last10=Hammer|first10=Michael F.|date=1 March 2004|title=Contrasting patterns of Y chromosome variation in Ashkenazi Jewish and host non-Jewish European populations|journal=Human Genetics|volume=114|issue=4|pages=354–365|doi=10.1007/s00439-003-1073-7|pmid=14740294}}</ref> כלומר, השכיחות הגבוהה של הווריאנטים המזרח-תיכוניים לכאורה של R1b בקרב אשכנזים נוטה ''למזער'' את התרומה המערבית-אירופית ל-~10% של R1b שנמצאו בקרב אשכנזים. מחקר גדול של בהר ועמיתיו משנת 2004 מציין אחוז של 5%-8% תרומה אירופית למאגר הגנים האבהיים של יהודים אשכנזים. על-פי לוקוט ועמיתיו,{{הערה|שם=lucotte2003}} תדירות ההפלוגרופ R1b בקרב אשכנזים היא כ-11%. בשנת 2004, כאשר החישוב נעשה ללא [[יהודי הולנד|יהודים מהולנד]], השיעור של R1b הוא 5% ± 11.6%.{{הערה|שם=Behar2004b}} בקרב יהודים אשכנזים נראה כי יהודי הולנד מציגים פרופיל ייחודי של הפלוגרופים, שכן כרבע מהם משתייכים להפלוגרופ R1b1 (R-P25), ובפרט ל-R1b1b2 (R-M269), האופייני לאוכלוסיות במערב אירופה.<ref name="Behar2004b" /> שני מחקרים של נבל ועמיתיו שנערכו בשנים 2001 ו-2005, בהתבסס על סמנים פולימורפיים של כרומוזום Y, הצביעו על כך שיהודים אשכנזים קרובים יותר לקבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר לאוכלוסיות המארחות שלהם באירופה (מוגדר כאוכלוסיות של מזרח אירופה, גרמניה, והחלק הצרפתי של עמק הריין).<ref name="Nebel 2001" />{{הערה|שם=pmid11153918}} יהודים אשכנזים, ספרדים וכורדים היו כולם קרובים מאוד לאוכלוסיות [[הסהר הפורה]], אפילו יותר מאשר לאוכלוסיות דוברות הערבית באזור ארץ ישראל. המחקר העלה השערה שחלק מההבדל הזה עשוי לנבוע מהגירה שהתקיימה מאזור חצי האי ערב לאזור ארץ ישראל, ירדן ולבנון במשך אלפיים השנים האחרונות.<ref name="Nebel 2001" /> עם זאת, 11.5% מהאשכנזים הזכרים, וליתר דיוק 50% מהלויים אך רק 1.7% מה[[כהן|כהנים]],<ref name="Behar2003">{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Thomas MG, Skorecki K, Hammer MF, Bulygina E, Rosengarten D, Jones AL, Held K, Moses V, Goldstein D, Bradman N, Weale ME|date=October 2003|title=Multiple origins of Ashkenazi Levites: Y chromosome evidence for both Near Eastern and European ancestries|journal=American Journal of Human Genetics|volume=73|issue=4|pages=768–79|doi=10.1086/378506|pmc=1180600|pmid=13680527}}</ref> נמצאו כשייכים ל-R1a1a (R-M17), ההפלוגרופ של כרומוזומי Y הדומיננטי בקרב אוכלוסיות מזרח אירופה. הם שיערו שכרומוזומים אלו יכולים לשקף זרימת גנים ברמה נמוכה מאוכלוסיות מזרח אירופה שמסביב, או, לחלופין, שהיהודים האשכנזים עם R1a1a (R-M17), ובמידה רבה יותר אוכלוסיות מזרח אירופה בכלל, עשויות להיות בחלקן צאצאי [[ממלכת הכוזרים|הכוזרים]]. הם סיכמו "עם זאת, אם הכרומוזומים R1a1a (R-M17) אצל יהודים אשכנזים אכן מייצגים את שרידי הכוזרים המסתוריים, אז לפי הנתונים שלנו, תרומה זו הוגבלה למייסד בודד או לכמה גברים קרובים, ואינה עולה על ~12% מהאשכנזים של היום."{{הערה|שם=Nebel 2001}}<ref>{{Cite journal|vauthors=Nebel A, Filon D, Faerman M, Soodyall H, Oppenheim A|date=March 2005|title=Y chromosome evidence for a founder effect in Ashkenazi Jews|journal=European Journal of Human Genetics|volume=13|issue=3|pages=388–91|doi=10.1038/sj.ejhg.5201319|pmid=15523495}}</ref> השערה זו נתמכת גם על ידי דוד ב' גולדשטיין בספרו ''מורשת יעקב: השקפה גנטית על ההיסטוריה היהודית''.<ref name="Goldstein2008">{{Cite book|last=Goldstein, David B.|title=Jacob's legacy: A genetic view of Jewish history|publisher=Yale University Press|year=2008|isbn=978-0-300-12583-2|pages=location 873 (Kindle for PC)|chapter=3}}</ref> עם זאת, Faerman (2008) קובע כי "זרימת גנים חיצונית ברמה נמוכה ממוצא מזרח-אירופי אפשרי הוכחה באשכנזים אך מעולם לא נמצאה עדות לתרומה היפותטית של כוזרים למאגר הגנים האשכנזי".<ref>{{Cite book|last=Gladstein|first=Ariella|title=Encyclopedia of Life Sciences|last2=Hammer|first2=Michael F|year=2016|isbn=978-0-470-01590-2|pages=1–8|chapter=Population Genetics of the Ashkenazim|doi=10.1002/9780470015902.a0020818.pub2|name-list-style=vanc}}</ref> מחקר משנת 2017, המתרכז בלויים האשכנזים שבהם השיעור מגיע ל-50%, תוך שהוא מסמן כי יש "מגוון עשיר של וריאנטים של הפלוגרופ R1a מחוץ לאירופה, שנבדלים פילוגנטית מענפי ה-R1a האירופיים הטיפוסיים", מפרט כי התת-ענף המסוים R1a-Y2619 מעיד על מוצא מקומי, וכי "המוצא המזרח תיכוני של שושלת הלויים האשכנזית בהתבסס על מה שהיה בעבר מספר מצומצם יחסית של דגימות מדווחות, יכול להיחשב כעת כמתוקף היטב".<ref>{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Saag L, Karmin M, Gover MG, Wexler JD, Sanchez LF, Greenspan E, Kushniarevich A, Davydenko O, Sahakyan H, Yepiskoposyan L, Boattini A, Sarno S, Pagani L, Carmi S, Tzur S, Metspalu E, Bormans C, Skorecki K, Metspalu M, Rootsi S, Villems R|date=November 2017|title=The genetic variation in the R1a clade among the Ashkenazi Levites' Y chromosome|journal=Scientific Reports|volume=7|issue=1|page=14969|bibcode=2017NatSR...714969B|doi=10.1038/s41598-017-14761-7|pmc=5668307|pmid=29097670}}</ref> יתר על כן, ל-7%{{הערה|שם=Behar2004b}}<ref name="pmid19669163">{{Cite journal|vauthors=Hammer MF, Behar DM, Karafet TM, Mendez FL, Hallmark B, Erez T, Zhivotovsky LA, Rosset S, Skorecki K|date=November 2009|title=Extended Y chromosome haplotypes resolve multiple and unique lineages of the Jewish priesthood|journal=Human Genetics|volume=126|issue=5|pages=707–17|doi=10.1007/s00439-009-0727-5|pmc=2771134|pmid=19669163}}</ref> מיהודי אשכנז יש את הפלוגרופ G2c, שנמצא בעיקר בקרב [[פתאנים|הפשטונים]] ובקנה מידה נמוך יותר, הוא נמצא בעיקר בקרב בני כל [[אתניות יהודית|הקבוצות האתניות היהודיות]] הגדולות, וכן בקרב פלסטינים, סורים ולבנונים. בהר ועמיתיו מציעים שהפלוגרופים אלה הם שושלות מייסדים אשכנזיות מינוריות.<ref name="Behar2004b" /> אצל גברים אשכנזים יש רמה נמוכה של גיוון ב-DNA של כרומוזום Y בתוך כל הפלוגרופ ראשי, מה שאומר שבהשוואה לגודל האוכלוסייה המודרנית, נראה שבעבר היה מספר קטן יחסית של גברים שהולידו ילדים. ייתכן שזה נובע מסדרה של [[אפקט המייסד|אירועי מייסדים]] ושיעורים גבוהים של [[אנדוגמיה]] באירופה. למרות שיהודים אשכנזים מייצגים אוכלוסייה שנוסדה לאחרונה באירופה, ההשפעות של תהליך הייסוד מצביעות על כך שהם הגיעו כנראה מאוכלוסיית מקור גדולה ומגוונת ב[[המזרח התיכון|מזרח התיכון]], שייתכן שהייתה גדולה יותר מאוכלוסיית המקור שממנה הגיעו האירופאים הלא-יהודים.{{הערה|שם=Behar2004b}} {| class="wikitable" style="text-align:center;" |+התפלגות ההפלוגרופים של כרומוזום Y בקרב אשכנזים ! rowspan="7" | מחקר ! rowspan="7" | ! colspan="11" | CT |- ! colspan="2" rowspan="3" | E-M35 (E1b1b1) ! colspan="9" | GHIJK |- ! rowspan="5" | G2c-M377 ! colspan="8" | IJK |- ! colspan="4" rowspan="2" | J-M304 ! colspan="4" | P-P295 |- ! rowspan="3" | E-M78<br />(E1b1b1a) ! rowspan="3" | E-M123<br />(E1b1b1c) ! rowspan="3" | Q-M378<br />(Q1b) ! colspan="3" | R1-M173 |- ! rowspan="2" | J1-M267 ! rowspan="2" | J* ! colspan="2" | J2-M172 ! rowspan="2" | R-M17<br />(R1a1a) ! colspan="2" | R1b1 (P25) |- ! J-M410<br />(J2a*) ! J-M67<br />(J2a1b) ! R-M269<br />(R1b1b2) ! R1b1*<br />(P25) |- ! style="text-align:left;" | האמר 2009{{הערה|שם=pmid19669163}} | גדול | ~3% | ~17% | ~7% | colspan="2" | ~17% | ~6% | ~14% | ~7% | ~12% | ~9% | ~2% |- ! style="text-align:left;" | בהר 2004{{הערה|שם=Behar2004b}} | 442 | colspan="2" | 16.1% | 7.7% | colspan="2" | 19% | colspan="2" | 19% | 5.2% | 7.5% | colspan="2" | 10% |- ! style="text-align:left;" | Semino 2004{{הערה|שם=semino04}} | ~80 | 5.2% | 11.7% | לא נבדק | 14.6% | | 12.2% | 9.8% | לא נבדק | לא נבדק | colspan="2" | לא נבדק |- ! style="text-align:left;" | נבל 2001{{הערה|שם=Nebel 2001}} | 79 | colspan="2" | 23% | ? | colspan="2" | 19% | colspan="2" | 24% | ? | 12.7% | colspan="2" | 11.4% |- ! style="text-align:left;" | Shen 2004<ref name="shen-2004">{{Cite journal|vauthors=Shen P, Lavi T, Kivisild T, Chou V, Sengun D, Gefel D, Shpirer I, Woolf E, Hillel J, Feldman MW, Oefner PJ|date=September 2004|title=Reconstruction of patrilineages and matrilineages of Samaritans and other Israeli populations from Y-chromosome and mitochondrial DNA sequence variation|journal=Human Mutation|volume=24|issue=3|pages=248–60|doi=10.1002/humu.20077|pmid=15300852}}</ref> | 20 | 10% | 10% | 5% | 20% | 5% | | 15% | 5% | 20% | 10% | |} === Y-DNA של יהודים ספרדים === מחקר שנערך בשנת 2003 על ידי ג'רארד לוקוט ואחרים, הראה שהתפלגות ההפלוטיפים האבהיים של יהודי ספרד, לבנונים ופלסטינים כמעט זהה. המחברים הסיקו כי שלוש הקבוצות הללו חולקות מקור משותף במזרח הקרוב.{{הערה|שם=lucotte2003}} === Y-DNA של יהודי צפון אפריקה === המחקר הגדול הראשון על יהודי צפון אפריקה הובל על ידי ג'רארד לוקוט ואחרים בשנת 2003.{{הערה|שם=lucotte2003}} מחקר זה הראה שהתפלגות ההפלוטיפים האבהיים של יהודי צפון אפריקה כמעט זהה לזו של לבנונים ושל פלסטינים. המחברים גם השוו את התפלגות ההפלוטיפים של יהודים מצפון אפריקה עם זו של [[יהדות ספרד|יהודים ספרדים]], אשכנזים, ויהודים מזרחים, ומצאו הבדלים בין האשכנזים והמזרחים לבין שתי הקבוצות האחרות.<ref name="lucotte2003" /> הקהילה היהודית של האי [[ג'רבה]] ב[[תוניסיה]] עוררה תשומת לב מיוחדת במחקר, שכן על-פי מסורת הקהילה, היא נוסדה בתקופת חורבן [[בית המקדש הראשון]]. שני מחקרים ניסו לבדוק השערה זו תחילה לוקוט ואחרים בשנת 1993,<ref name="Lucotte1996">{{Cite journal|vauthors=Lucotte G, David F, Berriche S|date=June 1996|title=Haplotype VIII of the Y chromosome is the ancestral haplotype in Jews|journal=Human Biology|volume=68|issue=3|pages=467–71|pmid=8935325}}</ref> ומאוחר יותר מאני ואחרים בשנת 2005.<ref name="Manni">{{Cite journal|vauthors=Manni F, Leonardi P, Patin É, etal|year=2005|title=A Y-chromosome portrait of the population of Jerba (Tunisia) to elucidate its complex demographic history|url=http://bmsap.revues.org/document956.html|journal=Bulletins et Mémoires de la Société d'Anthropologie de Paris|volume=17|issue=1–2|pages=103–114|doi=10.4000/bmsap.956}}</ref> גם הם מסיקים שמאגר הגנים האבהיים של יהודי ג'רבה שונה מזה של התושבים ה[[ערבים]] והברברים של האי. אצל לוקוט 77.5% מהדגימות שנבדקו היו מהפלוטיפ VIII (ככל הנראה דומה להפלוגרופ J לפי לוקוט). אצל מאני, 100% מהדגימות היו של הפלוגרופ * J. מאני מצביע על כך שלא סביר שרוב הקהילה הזו מגיעה מהתיישבות עתיקה באי בעוד שעבור לוקוט לא ברור אם השיעור הגבוה הזה הוא באמת מערכת יחסים עתיקה. לפיכך, מחקרים אלה מצביעים על כך שהשושלות האבהיות של יהודי צפון אפריקה מגיעות בעיקר מהמזרח התיכון עם תרומה מינורית של שושלות אפריקאיות, כנראה ברברים. המחקר הגדול ביותר עד כה על יהודים יוצאי ארצות צפון אפריקה נערך בשנת 2012 בידי פרופ' הארי אוסטרר, גנטיקאי ממכללת אלברט איינשטיין לרפואה ב[[ישיבה יוניברסיטי]] ב[[ניו יורק]]. המחקר מצא שבמאגר הגנים של יהודים יוצאי מרוקו ואלג'יריה יש שיעור גבוה יותר של גנים אירופיים מאשר אצל יהודים יוצאי תוניסיה ולוב, כנראה כתוצאה מכך שמספר גדול יותר של מגורשי ספרד התיישבו במרוקו ובאלג'יריה לאחר 1492 ו-1497. בכל הקהילות של יהודי צפון אפריקה נמצאה רמה גבוהה של אנדוגמיה.<ref>{{Cite news|first=Judy|last=Siegel-Itzkovich|date=7 August 2012|title=Study completes genetic map of N. African Jews|url=https://www.jpost.com/Health-and-Science/Study-completes-genetic-map-of-N-African-Jews|work=The Jerusalem Post}}</ref> === Y-DNA של יהודים כורדים === במאמרם של נבל ועמיתיו,{{הערה|שם=Nebel 2001}} המחברים מראים שליהודים [[יהדות כורדיסטן|כורדים]] וספרדים יש שושלות אבהיות דומות עד כדי כך שלא ניתן להבדיל ביניהן, ושהשושלות האבהיות של שתי האוכלוסיות הללו דומות אך גם מעט שונות מאלה של יהודים אשכנזים (ייתכן שבגלל תערובת אירופאית ברמה נמוכה ו/או [[סחף גנטי]] במהלך בידוד בקרב אשכנזים). המחקר מראה שההתבוללות בין העדה היהודית הכורדית לבין האוכלוסייה הכורדית המוסלמית הייתה זניחה, ושהיהודים הכורדים קרובים יותר לקבוצות יהודיות אחרות מאשר לאוכלוסייה הכורדית שגרו בקרבה במשך דורות רבים. האמר כבר הראה את המתאם החזק בין המורשת הגנטית של יהודים יוצאי צפון אפריקה לבין אלו של יהודים כורדים. === Y-DNA של יהודי ההרים === מחקר משנת 2002 של הגנטיקאי דרור רוזנגרטן מצא שההפלוטיפים האבהיים של [[יהודי ההרים]] "משותפים עם קהילות יהודיות אחרות ועשויים להעיד על מוצא ים תיכוני".<ref>{{Cite journal|vauthors=Agamy L, Faerman M, Smith P|year=2002|title=Mitochondrial DNA Analysis in a 5300-year-old Specimen from Israel|journal=Ancient Biomolecules|volume=4|issue=3|pages=121–67|doi=10.1080/1358612021000040430}}</ref> מחקר משנת 2016 הראה, על בסיס מדגם של 17 גברים, כי רק 11.8% מיהודי ההרים שנבדקו במחוז דרבנצקי של [[דאגסטן]] השתייכו להפלוגרופ T-P77.<ref>Tatiana M Karafet et al., "Coevolution of genes and languages and high levels of population structure among the highland populations of Daghestan," Journal of Human Genetics (2016)</ref> === Y-DNA של יהודי תימן === המחקרים של שן{{הערה|שם=shen-2004}} ושל האמר ועמיתיו{{הערה|שם=hammer2000}} מראים שהגנים האבהיים של [[יהדות תימן|יהודי תימן]] דומים מאוד לאלו של אוכלוסיות יהודיות אחרות. הם כוללים את ההפלוגרופים A3b2,{{כ}} E3b3a,{{כ}} E3b1,{{כ}} E3b1b,{{כ}} J1a,{{כ}} J2e,{{כ}} R1b10, וההפלוגרופ בעל השכיחות הנמוכה ביותר שנמצאה היה T-M184{{כ}} (2.1%). === Y-DNA של יהודי אתיופיה === מחקר שערכו בהר ועמיתיו (2010) הראה כי בקרב ביתא ישראל קיימות רמות דומות של קלאסטרים גנטיים מזרח תיכוניים בדומה לאלו שנמדדו בקרב [[תגרים]] ו[[אמהרים]] לא-יהודים הדוברים אף הם [[שפות שמיות]]. עם זאת, בהשוואה ל[[אורומו (עם)|בני האורומו]], ששפתם אינה שמית, והם הקבוצה האתנית הגדולה ביותר באתיופיה – לביתא ישראל יש רמות גבוהות יותר של תערובת מזרח תיכונית.<ref>{{Cite web|title=The genome-wide structure of the Jewish people|url=https://scholar.google.com/citations?view_op=view_citation&hl=en&user=abqb41gAAAAJ&citation_for_view=abqb41gAAAAJ:UeHWp8X0CEIC|access-date=2021-11-29|website=scholar.google.com}}</ref> מחקר של לוקוט וסמטס (1999) הראה שהאב הגנטי של [[ביתא ישראל]] קשור לאוכלוסיות האתיופיות הלא-יהודיות. זה מתיישב עם התאוריה שביתא ישראל הם צאצאיהם של תושבים קדומים של [[אתיופיה]] .<ref name="lucotte1999">{{Cite journal|vauthors=Lucotte G, Smets P|date=December 1999|title=Origins of Falasha Jews studied by haplotypes of the Y chromosome|journal=Human Biology|volume=71|issue=6|pages=989–93|pmid=10592688}}</ref> האמר ועמיתיו (2000){{הערה|שם=hammer2000}} והצוות של שן (2004){{הערה|שם=shen-2004}} הגיעו למסקנות דומות, והעלו את הסברה שמדובר בתושבים מקומיים שהתגיירו. === Y-DNA של יהודי הודו === ניתוח גנטי מראה כי קהילת [[בני ישראל (הודו)|בני ישראל]] מ[[הודו]] מתקבצת גנטית לצד האוכלוסיות הילידיות של [[מערב הודו]], אך יש לה קשר אבהי ברור לאוכלוסיות של אזור הלבנט.{{הערה|שם=Behar2010}} מחקר מפורט יותר שנערך לאחרונה על [[יהדות הודו|יהודי הודו]] הראה כי המטען הגנטי האבהי של יהודי הודו מורכב מהפלוגרופים האופייניים למזרח התיכון (E,{{כ}} G,{{כ}} J(xJ2) ו-I) וכן מהפלוגרופים האופייניים ל[[דרום אסיה]] (R1a,{{כ}} H,{{כ}} L-M11,{{כ}} R2).<ref name="ChaubeyIndia">{{Cite journal|vauthors=Chaubey G, Singh M, Rai N, Kariappa M, Singh K, Singh A, Pratap Singh D, Tamang R, Selvi Rani D, Reddy AG, Kumar Singh V, Singh L, Thangaraj K|date=January 2016|title=Genetic affinities of the Jewish populations of India|journal=Scientific Reports|volume=6|page=19166|bibcode=2016NatSR...619166C|doi=10.1038/srep19166|pmc=4725824|pmid=26759184}}</ref> === Y-DNA של כהנים ולוויים === ==== כהנים ==== מחקר משותף של ה[[נפרולוגיה|נפרולוג]] סקורצקי והגנטיקאי האמר בחן האם [[כהן|הכהנים]] הם אכן צאצאיו של אב קדמון יחיד. במידה שכן, החוקרים ציפו שתהיה להם קבוצה של סמנים גנטיים משותפים. במחקר אכן התגלתה קבוצה של סמנים גנטים מיוחדים (המכונה באנגלית Cohen Modal Haplotype או בקיצור CMH) שהתגלתה שהיא אכן שכיחה יותר בקרב כהנים, שהוגדרו במחקר כיהודים ש[[משפחות כהן|שם משפחתם כהן או אחד מנגזרותיו]]. על בסיס גילוי זה, החוקרים הציעו כי כהנים חולקים מקור משותף משושלת קדומה הנפרדת מיתר האוכלוסייה היהודית.<ref name="Skorecki">{{Cite journal|vauthors=Skorecki K, Selig S, Blazer S, Bradman R, Bradman N, Waburton PJ, Ismajlowicz M, Hammer MF|date=January 1997|title=Y chromosomes of Jewish priests|journal=Nature|volume=385|issue=6611|page=32|bibcode=1997Natur.385...32S|doi=10.1038/385032a0|pmid=8985243}}</ref> מחקרים מאוחרים יותר הראו שמספר הסמנים הגנטיים שבהם נעשה שימוש במחקר זה מועט ומספר הדגימות לא היה גדול מספיק.<ref name="Ekins2005">{{Cite web|title=An Updated World-Wide Characterization of the Cohen Modal Haplotype|url=http://www.smgf.org/resources/papers/ASHG2005_Jayne.pdf|url-status=bot: unknown|archive-url=https://web.archive.org/web/20110718190942/http://www.smgf.org/resources/papers/ASHG2005_Jayne.pdf|archive-date=18 July 2011|publisher=Sorenson Molecular Genealogy Foundation}}</ref> מחקר נוסף בנושא, שנערך ב-2009 על ידי האמר, בהר וחוקרים נוספים, הראה כי עבור 20 מתוך 21 ההפלוגרופים שנמצאו בקרב כהנים אין הפלוגרופ צעיר משותף. חמשת ההפלוגרופים הנפוצים ביותר מהווים 79.5% מכלל ההפלוגרופים של כהן. ביניהם, הפלוגרופ J-P58 (או J1E) הוא השכיח ביותר ומשותף ל-46.1% מסך הכהנים, וההפלוגרופ השני השכיח ביותר, J-M410 או J2a מהווה 14.4% מסך הכהנים. האמר ובהר הגדירו מחדש הפלוטיפ "CMH מורחב" שנקבע על ידי סדרה של 12 סמנים גנטיים וכהפלוגרופ "רקע" קובע את השושלות החשובות ביותר J1E {{כ}} (46.1%). על-פי מחקר זה מ-2009, הפלוטיפ זה לא קיים בקרב לא-יהודים. נראה שפיצול זה מקורו לפני 3,000 ± 1,000 שנים. מחקר זה בכל זאת תומך בסברה כי הכהנים בני זמננו מוצאם במספר קטן מאוד של אבות קדומים.{{הערה|שם=pmid19669163}} בסיכום ממצאיהם הסיקו המחברים כי "ההערכות שלנו לגבי מועד הפיצול תומכות בהשערה שהפלוטיפ ה-CMH המורחב מייצג שושלת מייסדת ייחודית של ה[[עברים]] הקדומים, והוא עבר בירושה אבהית בין הכהנים לאורך הדורות".{{הערה|שם=pmid19669163}} מחקר פילוגנטיקה מולקולרית שפורסם ב-2013 ו-2016 עבור ההפלוגרופ J1 {{כ}} (J-M267) מציב את אהרון כרומוזום Y בתוך תת-הפלוגרופ Z18271, אומדן גיל 2,638–3,280 שנים לפני זמננו (yBP).<ref name="J1Academia">{{Cite journal|last=Maciamo|first=Hay|year=2016|title=Origins and history of Haplogroup j1|url=https://www.academia.edu/8937237}}</ref> בקרב ה[[למבה]], קבוצה אתנית דוברת בנטו שחיה בדרום אפריקה ובזימבבואה ותרבותה אוסרת על אכילת בשר חזיר ודורשת מילת גברים, נמצאו כרומוזומי Y ממוצא מזרח תיכוני בשכיחות גבוהה.<ref>{{Cite journal|last=Msaidie|first=Said|last2=Ducourneau|first2=Axel|last3=Boetsch|first3=Gilles|last4=Longepied|first4=Guy|last5=Papa|first5=Kassim|last6=Allibert|first6=Claude|last7=Yahaya|first7=Ali Ahmed|last8=Chiaroni|first8=Jacques|last9=Mitchell|first9=Michael J|date=11 August 2010|title=Genetic diversity on the Comoros Islands shows early seafaring as major determinant of human biocultural evolution in the Western Indian Ocean|journal=European Journal of Human Genetics|volume=19|issue=1|pages=89–94|doi=10.1038/ejhg.2010.128|pmc=3039498|pmid=20700146}}</ref><ref>{{Cite news|last=Lewontin|first=Richard C.|title=Is There a Jewish Gene?|url=http://www.nybooks.com/articles/archives/2012/dec/06/is-there-a-jewish-gene/|date=6 December 2012}}</ref> אחד מהשבטים המרכיבים את הקבוצה, שבט וונדה, מחזיק במסורת שהוא יהודי ומקורו במקום בשם סֶנָה, שהיא אולי העיירה העתיקה והנטושה סינא {{אנ|Sena, Yemen}} במחוז חצ'רמות בתימן.<ref>"Lost Tribes of Israel," ''Nova'', PBS-TV, 22 February 2000 (Boston: WGBH, 2000), online at www.pbs.org/wgbh/nova/ transcripts/2706israel.html.</ref> ישנן אינדיקציות לקשר גנטי של בני הלמבה לאזור [[חצרמות (חבל ארץ)|חצרמות]] בתימן, כלומר, התגלתה עדות לחפיפה בין כרומוזומי ה-Y של בני הלמבה לבין כרומוזומי Y השכיחים בקרב תושבי חצרמות. בנוסף, בקרב תת-השבט בומה התגלה הפלוטיפ הכהנים (CMH) בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה היהודית הכללית. החוקרים הציעו שאבותיו היהודים של שבט זה כנראה הגיעו כחלק מפשיטות שמיות מדרום חצי האי ערב לאזור מזרח אפריקה, ואוכלוסיות אלו נעו לאחר מכן בהדרגה דרומה דרך אזור [[זימבבואה הגדולה]].<ref>{{Cite web|title=Jewish studies research|url=https://www.soas.ac.uk/nme/hebrew/hebrewresearch/|website=Department of the Languages and Cultures of the Near and Middle East|publisher=SOAS}}</ref> ==== לויים ==== מחקר שהתפרסם בשנת 2003 על כרומוזום Y על ידי הגנטיקאי בהר ועמיתיו הצביע על מקורותיהם המגוונים של [[לוי (יהדות)|הלויים]] האשכנזים, שמהווים כ-4% מסך היהודים האשכנזים. במחקר התגלה כי ההפלוגרופ R1a1a {{כ}} (R-M17), שאינו שכיח במזרח התיכון או בקרב יהודים ספרדים, אך דומיננטי במיוחד במזרח אירופה, קיים בלמעלה מ-50% מהלויים האשכנזים, בעוד ששאר השושלת האבהית של הלויים האשכנזים היא ככל הנראה ממוצא מזרח תיכוני. בהר העלה השערה שמדובר ב[[אפקט המייסד|אפקט מייסדים]], כתוצאה מאירוע שכלל כנראה גבר אירופאי אחד או בודדים, שהתרחש בערך בזמן שבו הקהילה האשכנזית נוצרה והתיישבה.{{הערה|שם=Behar2003}} נבל, בהר וגולדשטיין שיערו שהדבר עשוי להצביע על מוצא כוזרי של הלויים האשכנזים.{{הערה|שם=Goldstein2008}} עם זאת, במחקר משנת 2013 של בהר ורוטסי התגלה כי R1a-M582, התת-ענף הספציפי של הפלוגרופ R1a שכל הלויים האשכנזים שנמצאו כבעלי R1a השתייכו אליו, נעדר לחלוטין ממדגם של 922 מזרח-אירופים ונמצא רק באחת מ-2,164 הדגימות מהקווקז, אך נמצא אצל 33.8% מהאשכנזים בעלי R1a שאינם לויים, וגם אצל 5.9% מתושבי המזרח הקרוב הנושאים R1a. הענף, אף שפחות מיוצג בבני המזרח הקרוב, היה מגוון יותר בקרבם מאשר בקרב יהודי אשכנז. החוקרים טענו שממצא זה תומך בכך שהשושלת האבהית R1a הקיימת בקרב הלויים האשכנזים היא ממקור עברי קדום. התת-ענף R1a-M582 התגלה גם בקרב אוכלוסיות איראניות שונות, בקרב כורדים מאנטוליה וקזחסטן, ובקרב יהודים לא אשכנזים.<ref name="Rootsi2013">{{Cite journal|vauthors=Rootsi S, Behar DM, Järve M, Lin AA, Myres NM, Passarelli B, Poznik GD, Tzur S, Sahakyan H, Pathak AK, Rosset S, Metspalu M, Grugni V, Semino O, Metspalu E, Bustamante CD, Skorecki K, Villems R, Kivisild T, Underhill PA|year=2013|title=Phylogenetic applications of whole Y-chromosome sequences and the Near Eastern origin of Ashkenazi Levites|journal=Nature Communications|volume=4|page=2928|bibcode=2013NatCo...4.2928R|doi=10.1038/ncomms3928|pmc=3905698|pmid=24346185}}</ref> == שושלות אימהיות == מחקרים ב[[גנום מיטוכונדרי|גנום המיטכונדרי]], העובר בהורשה אימהית, הם חדשים יותר ולפיכך עדיין נתונים לוויכוח.<ref name="Behar2008b" /> השושלות האימהיות של אוכלוסיות יהודיות, שנחקרו על ידי התבוננות בגנום המיטכונדרי, הן לרוב הטרוגניות יותר מהשושלות האבהיות, שמקובל כי מקורן הוא בעיקר מהמזרח התיכון.<ref name="Behar2008b">{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Metspalu E, Kivisild T, Rosset S, Tzur S, Hadid Y, Yudkovsky G, Rosengarten D, Pereira L, Amorim A, Kutuev I, Gurwitz D, Bonne-Tamir B, Villems R, Skorecki K|date=April 2008|title=Counting the founders: the matrilineal genetic ancestry of the Jewish Diaspora|journal=PLOS ONE|volume=3|issue=4|pages=e2062|bibcode=2008PLoSO...3.2062B|doi=10.1371/journal.pone.0002062|pmc=2323359|pmid=18446216|doi-access=free}}</ref> לפיכך, חוקרים כמו הארי אוסטרר ורפאל פאלק סבורים כי זכרים יהודים רבים שיצאו מאזור ארץ ישראל נשאו נשים מקומיות במקומות שהם התיישבו בהם בגולה.<ref name="Lewontin">Richard Lewontin, "Is There a Jewish Gene?", ''New York Review of Books'', 6 December 2012</ref> עצמון ועמיתיו מסיקים, בהתבסס על מחקרי mtDNA קודמים שערך בהר, שבכל קבוצות האוכלוסייה היהודיות העיקריות יש ראיות לקיומן של נשים מייסדות ממוצא מזרח תיכוני, וזמני ההתלכדות של התת-ענפים הם לפני יותר מ-2,000 שנה.<ref name="pmid205602052">{{cite journal|vauthors=Atzmon G, Hao L, Pe'er I, Velez C, Pearlman A, Palamara PF, Morrow B, Friedman E, Oddoux C, Burns E, Ostrer H|date=June 2010|title=Abraham's children in the genome era: major Jewish diaspora populations comprise distinct genetic clusters with shared Middle Eastern Ancestry|journal=American Journal of Human Genetics|volume=86|issue=6|pages=850–9|doi=10.1016/j.ajhg.2010.04.015|pmc=3032072|pmid=20560205}}</ref> נטען כי למעט יהודי אתיופיה ויהודי הודו, לכל האוכלוסיות היהודיות השונות יש מרכיבים של גנום מיטוכונדרי שמקורם במזרח התיכון.<ref name="pmid20560205" /><ref name="pmid23052947" /> ==== mtDNA של יהודים אשכנזים ==== בשנת 2004, בהר ועמיתיו מצאו כי כ-32% [[יהדות אשכנז|מהיהודים האשכנזים]] שייכים להפלוגרופ המיטוכונדרי K, מה שמצביע על צוואר בקבוק גנטי שהתרחש כ-100 דורות קודם לכן.<ref>{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Hammer MF, Garrigan D, Villems R, Bonne-Tamir B, Richards M, Gurwitz D, Rosengarten D, Kaplan M, Della Pergola S, Quintana-Murci L, Skorecki K|date=May 2004|title=MtDNA evidence for a genetic bottleneck in the early history of the Ashkenazi Jewish population|journal=European Journal of Human Genetics|volume=12|issue=5|pages=355–64|doi=10.1038/sj.ejhg.5201156|pmid=14722586}}</ref> סבורים שהפלוגרופ K עצמו הגיע מ[[דרום-מערב אסיה]] לפני כ-12,000 שנה. מחקר משנת 2006 על ידי בהר ועמיתיו, המבוסס על ניתוח ברזולוציה גבוהה של Haplogroup K (mtDNA), העלה כי כ-40% מהאשכנזים בני זמננו הם צאצאיהם של ארבע נשים בלבד, או ארבע "שושלות מייסדות", שמקורן מזרח תיכוני ואירופאי מעורב. הם הגיעו למסקנה שייתכן שמוצאן של שושלות מייסדות אלה במזרח התיכון במאות ה-1 וה-2 לספירה, ולאחר מכן הן התרחבו לאירופה. יתרה מכך, נמצאה שושלת אימהית "אחות" בקרב יהודי פורטוגל, צפון אפריקה, צרפת ואיטליה.{{הערה|שם=pmid16404693}} שני מחקרים שפורסמו ב-2006 ו-2008 העלו כי מקורם האימהי של כ-40% מהיהודים האשכנזים בארבע אימהות מייסדות בלבד שהיו ככל הנראה מ[[המזרח הקרוב]] הקדום, בעוד שבקהילות היהודיות הספרדיות והמזרחיות "לא נמצאה עדות ל[[אפקט המייסד|אפקט מייסדים]] צר".<ref name="pmid16404693">{{Cite journal|vauthors=Behar DM, Metspalu E, Kivisild T, Achilli A, Hadid Y, Tzur S, Pereira L, Amorim A, Quintana-Murci L, Majamaa K, Herrnstadt C, Howell N, Balanovsky O, Kutuev I, Pshenichnov A, Gurwitz D, Bonne-Tamir B, Torroni A, Villems R, Skorecki K|date=March 2006|title=The matrilineal ancestry of Ashkenazi Jewry: portrait of a recent founder event|journal=American Journal of Human Genetics|volume=78|issue=3|pages=487–97|doi=10.1086/500307|pmc=1380291|pmid=16404693}}</ref><ref name="Behar2008b" /> מחקר משנת 2007 של פדר ועמיתיו אישש את ההשערה שחלק מהשושלות האימהיות האשכנזיות הן ממוצא לא-אירופי. מחקרם לא התייחס למוצאם הגאוגרפי של אשכנזים ולכן אינו מאשר במפורש את מוצאן ה"לבנטיני" של מייסדות אלו. מחקר זה חשף הבדל משמעותי בהתפלגות ההפלוגרופים הכוללת בין האוכלוסיות היהודיות האשכנזיות לאוכלוסיות המארחות האירופיות שלהן, כלומר רוסים, פולנים וגרמנים. הם הגיעו למסקנה כי לגבי mtDNA, ההבדלים בין יהודים ללא-יהודים גדולים בהרבה מאלה שנצפו בקרב הקהילות היהודיות. המחקר מצא גם כי "ניתן להתעלם מההבדלים בין הקהילות היהודיות כאשר לא-יהודים נכללים בהשוואות". הוא תמך בפרשנויות קודמות שלפיהן, בקו האימהי הישיר, הייתה "זרימת גנים מועטה או ללא זרימת גנים מהקהילות המקומיות הלא-יהודיות בפולין וברוסיה לקהילות היהודיות במדינות אלו".<ref name="Feder2007">{{Cite journal|vauthors=Feder J, Ovadia O, Glaser B, Mishmar D|date=April 2007|title=Ashkenazi Jewish mtDNA haplogroup distribution varies among distinct subpopulations: lessons of population substructure in a closed group|journal=European Journal of Human Genetics|volume=15|issue=4|pages=498–500|doi=10.1038/sj.ejhg.5201764|pmid=17245410}}</ref> בנוגע ליהדות אשכנז, עצמון (מצטט את בהר לעיל) קובע שמעבר לארבע קבוצות מיטוכונדריות מייסדות שייתכן שהן ממוצא מזרח תיכוני, המהוות כ-40% מה-mtDNA היהודי האשכנזי, שאר ה-mtDNA נופל להפלוגרופים אחרים, שרבים מהם ממוצא אירופי. הוא ציין כי מעבר ליהודי אשכנז, "נצפו עדויות לנקבות מייסדות ממוצא מזרח תיכוני באוכלוסיות יהודיות אחרות בהתבסס על הפלוטיפים מיטוכונדריים שאינם חופפים, עם זמני התלכדות של מעל 2,000 שנים".{{הערה|שם=pmid20560205}} לעומת זאת, בשנת 2013 פרסמו ריצ'רדס ועמיתיו מחקר שמסקנתו היא כי "81% מהשושלות האימהיות האשכנזיות מגיעות מנשים ממוצא אירופי, 8% [בלבד] מנשים ממוצא מזרח תיכוני, 1% ממזרח אסיה, וה-10% הנותרים נשארים לא ברורים". לפי ריצ'רדס, ההסבר הסביר ביותר הוא שגברים יהודים היגרו מהמזרח התיכון לאירופה ונשאו שם נשים מקומיות שהתגיירו.<ref name="richards">{{Cite news|last=Wade|first=Nicholas|title=Genes Suggest European Women at Root of Ashkenazi Family Tree|url=https://www.nytimes.com/2013/10/09/science/ashkenazi-origins-may-be-with-european-women-study-finds.html|work=The New York Times|date=8 October 2013}}</ref> מספר גנטיקאים, כמו דורון בהר, הביעו אי הסכמה עם מסקנות המחקר. מחקר נוסף שפורסם בשנת 2013 על ידי ריצ'רדס ועמיתיו, והתבסס על דגימה גדולה יותר, הראה כי ה-mtDNA של יהודים אשכנזים מקורו בנשים דרום אירופאיות, במקומות שנוסדו בהם קהילות יהודיות עוד לפני [[חורבן בית שני]] בשנת 70 לספירה.<ref name="Costa">{{cite journal|vauthors=Costa MD, Pereira JB, Pala M, Fernandes V, Olivieri A, Achilli A, Perego UA, Rychkov S, Naumova O, Hatina J, Woodward SR, Eng KK, Macaulay V, Carr M, Soares P, Pereira L, Richards MB|year=2013|title=A substantial prehistoric European ancestry amongst Ashkenazi maternal lineages|journal=Nature Communications|volume=4|page=2543|bibcode=2013NatCo...4.2543C|doi=10.1038/ncomms3543|pmc=3806353|pmid=24104924}}</ref> לגבי מקור התערובת האשכנזית, הניתוחים מצביעים על כך ש"גל התערובת הגדול הראשון התרחש כנראה באזורים האירופיים של אגן הים התיכון, ככל הנראה בדרום אירופה, עם תערובת משמעותית נוספת אך מינורית יותר במערב/מרכז אירופה".{{הערה|שם=richards}} לדברי ריצ'רדס, שהסכים עם קביעתם של מחקרים עבר לפיהם מוצאם האבהי של יהודי אשכנז הוא ברובו מהמזרח התיכון, ההסבר הסביר ביותר הוא שיהודים אשכנזים הם צאצאי גברים מזרח תיכוניים שהיגרו לאירופה ונישאו לנשים מקומיות שהתגיירו. המחברים מצאו "פחות ראיות להתבוללות במזרח אירופה, וכמעט אף לא למקור בצפון הקווקז/[[צ'ובשיה]], כפי שאולי היה ניתן לצפות מההשערה הכוזרית".<ref name="richards" /> מחקר זה ספג ביקורת מהגנטיקאי דורון בהר, שקבע כי בעוד שה-mtDNA של יהודי אשכנז הוא ממוצא מעורב מזרח תיכוני ואירופאי, השורשים האימהיים העמוקים ביותר של יהודי אשכנז אינם אירופיים. מנגד, החוקר הארי אוסטרר סבור שהמחקר של ריצ'רדס נראה הגיוני, ותואם את ההיסטוריה היהודית. קרל סקורצקי [[רמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם|מבית החולים רמב"ם]] הצהיר כי עלו פגמים חמורים מהניתוח ה[[פילוגנטיקה|פילוגנטי]].<ref name="Hogenboom">{{Cite news|last=Hogenboom|first=Melissa|title=European link to Jewish ancestry|url=https://www.bbc.com/news/science-environment-24442352|work=BBC News|date=9 October 2013}}</ref> דייוויד ב' גולדשטיין, הגנטיקאי של [[אוניברסיטת דיוק]] שמצא לראשונה קווי דמיון בין האימהות המייסדות של יהדות אשכנז ואוכלוסיות אירופה, טען כי למרות שהניתוח של ריצ'רדס נעשה היטב ו'יכול להיות צודק',{{הערה|שם=Hogenboom}} ההערכה כי 80% של Mt-DNA יהודי אשכנזי הוא אירופאי לא היה מוצדק סטטיסטית בהתחשב בעלייה והצניחה האקראית של שושלות DNA מיטוכונדרי. הגנטיקאי אנטוניו טורוני מ[[אוניברסיטת פאביה]] סבר כי המסקנות משכנעות מאוד, והוסיף כי מחקרים עדכניים על DNA של גרעין התא מראים גם "דמיון קרוב מאוד בין יהודים אשכנזים לבין איטלקים".{{הערה|שם=richards}}{{הערה|שם=balter}}{{הערה|שם=Costa}} קהילות יהודיות הוקמו ברומא ובדרום אירופה עוד לפני חורבן בית שני בשנת 70 לספירה.<ref name="Costa" /> מחקר שפורסם בשנת 2014 על-ידי פרננדז ועמיתיה מצא כי השכיחות של הפלוגרופ K בקרב יהודים אשכנזים עשויה להעיד על מקור מזרח תיכוני. הם טענו כי ממצא זה סותר באופן חד-משמעי את התוצאות של מחקרם של ריצ'רדס שעל-פיו מקור השושלות האימהיות של האשכנזים הוא בעיקר אירופאי. אף על פי כן, חוקרים אלו קבעו כי על מנת לקבוע האם מוצאה של קבוצת נשים זו הוא יהודי או שמא תוצאה של הגירה לאירופה בתקופה הנאוליתית, יש להשלים את ריצוף ה-mtDNA של אוכלוסיות המזרח הקדום.<ref name=":12">{{cite journal|vauthors=Fernández E, Pérez-Pérez A, Gamba C, Prats E, Cuesta P, Anfruns J, Molist M, Arroyo-Pardo E, Turbón D|date=June 2014|title=Ancient DNA analysis of 8000 B.C. near eastern farmers supports an early neolithic pioneer maritime colonization of Mainland Europe through Cyprus and the Aegean Islands|journal=PLOS Genetics|volume=10|issue=6|pages=e1004401|doi=10.1371/journal.pgen.1004401|pmc=4046922|pmid=24901650}}</ref> מחקר משנת 2022 של קווין ברוק התמקד ב-mtDNA של יהודים אשכנזים והשתמש באלפי רצפים שלמים. ברוק מצא בסך הכל שישה ענפים של הפלוגרופ K באשכנזים שכל אחד מהם מייצג נשים מייסדות נפרדות: *{{כ}}K1a1b1,{{כ}} K1a1b1a, K1a4a,{{כ}} K1a9,{{כ}} *{{כ}}K2a ו-K2a2a1.{{כ}}<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=15}}</ref> הוא מצא כי הענף K1a9 משותף ליהודי אשכנז ול[[יהדות בבל|יהודי עיראק]], וגם ללא-יהודים ב[[סוריה]] וב[[איראן]].<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=75}}</ref> K2a2a1 קיים גם בדרום אירופה אך עשוי להתאים גם למגוון של K2a2a אצל [[מזרחים|יהודים מזרחים]] מה[[קווקז]] ומהווה אח אימהי להפלוגרופ K2a2a2 השכיח בקרב ערבים.<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=77}}</ref> לכן הוא הציע ש-K1a9 ו-K2a2a1 יכולים להיות ממוצא עברי קדום. באופן דומה, ברוק מצא שורשים מהמזרח הקרוב לכמה הפלוגרופים אשכנזיים נוספים, כולל R0a2m{{כ}}<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=86-88}}</ref> ו-U1b1.{{כ}}<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=100-101}}</ref> הפלוגרופ K1a4a מתפרש כשושלת שייתכן שמקורה ב[[יוונים|יוונייה]] או [[איטלקים|איטלקייה]] שהתגיירה בעת העתיקה, אך הוא התגלה גם בסוריה.<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=73-74}}</ref> מספר הפלוגרופים נחשבים כמייצגים את ההצטרפות של נשים מערב סלאביות לקהילות יהודיות במזרח-מרכז אירופה, כולל V7a{{כ}}<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=118-119}}</ref> ו-H11b1.{{כ}}<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=48}}</ref> גם הוויכוח על מוצא [[ממלכת הכוזרים|כוזרי]] פוטנציאלי נבחן מחדש. למרות שברוק לא מצא קשר ישיר ל[[צ'ובשים]] ולא לאף אחת מהדגימות של כוזרים מימי הביניים שנאספו עד היום,<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=140-141}}</ref> הוא סימן את הענף האשכנזי N9a3 כתת-ענף של וריאציה שנמצאת בקרב ה[[בשקירים]], עם טורקי ששוכן באזור אוראל, והעלה את הסברה שמקורו של ענף זה באישה כוזרית.<ref>{{Cite book|last=Brook|first=Kevin Alan|title=The Maternal Genetic Lineages of Ashkenazic Jews|date=2022|publisher=Academic Studies Press|isbn=978-1644699843|page=85-86}}</ref> הכריכה האחורית של ספרו של ברוק נושאת מתן חסות של סקורצקי. === mtDNA של יהודים ספרדים === הגנום המיטוכונדרי של האוכלוסיות היהודיות בצפון אפריקה ([[יהדות מרוקו|מרוקו]], [[יהדות תוניסיה|תוניסיה]], [[יהדות לוב|לוב]]) נחקר בשנת 2008 על ידי דורון בהר ועמיתיו.{{הערה|שם=Behar2008b}} מסקנת מחקר זה היא שיהודים מקהילות צפון אפריקה אינם חולקים את השושלות האימהיות (M1 ו-U6) האופייניות לאוכלוסיות ה[[ברברים (קבוצה אתנית)|ברברים]] והערבים של צפון אפריקה.<ref name="Behar2008b" /> בהר ועמיתיו מסיקים שאין זה סביר שליהודי צפון אפריקה יש תערובת ערבית או ברברית משמעותית, "וזה מתיישב עם הגבלות חברתיות שמקורן בהגבלות דתיות", או [[אנדוגמיה]].{{הערה|שם=Behar2008b}} מחקר גנטי מראה שכ-27% מיהודי מרוקו הם צאצאים של אישה קדומה אחת.<ref name="jpost">{{Cite news|title=Genetics and the Jewish identity|url=http://www.jpost.com/Features/Genetics-and-the-Jewish-identity|work=The Jerusalem Post}}</ref> המחקר של בהר מצא כי 43% מיהודי תוניסיה הם צאצאי ארבע נשים מבחינת השושלת האימהית.{{הערה|שם=Behar2008b}} לפי בהר, 39.8% מה-mtDNA של יהודי לוב "יכול להיות קשור לאישה אחת הנושאת את השושלת X2e1a1a".<ref name="Behar2008b" /> הייתה נוכחות גבוהה יחסית של הפלוגרופ T2e בקרב יהודים-ספרדים שהגיעו ל[[יהדות טורקיה|טורקיה]] ול[[יהדות בולגריה|בולגריה]] לאחר גירוש ספרד.<ref>{{Cite journal|last=Bedford|first=Felice L|date=23 November 2011|title=Sephardic signature in haplogroup T mitochondrial DNA|journal=European Journal of Human Genetics|volume=20|issue=4|pages=441–448|doi=10.1038/ejhg.2011.200|pmc=3306851|pmid=22108605}}</ref> ממצא זה מצביע על כך שתת-הפלוגרופ זה, שדומה יותר לאוכלוסיות שחיות כיום בין ערב הסעודית, מצרים וצפון [[מרכז איטליה]] מאשר לאוכלוסיות חצי האי האיברי, הופיע מוקדם יחסית באוכלוסייה היהודית-ספרדית, כי אם הוא היה מופיע בסוף תקופת הבידוד של הקהילה בחצי האי האיברי, לא היה לו מספיק זמן להתפשט באוכלוסייה. השכיחות של הפלוגרופ T2e בספרד ובפורטוגל נמוכה באופן דרסטי מאשר ביהודים שצוינו לעיל. בדומה לכך, הפלוגרופ T2e5 שמאפיין יהודים-ספרדים פחות נפוץ בחצי האי האיברי מאשר בצפון מקסיקו ובדרום מערב ארצות הברית.{{הערה|שם=Behar2008b}} תועדה גם שושלת ממקור איברי, מה שתואם את הנתונים ההיסטוריים, קרי גירוש יהודים מחצי האי האיברי והתיישבותם מחדש באימפריה העות'מאנית. === mtDNA של יהודים מזרחים === לפי מחקר של בהר שפורסם ב-2008, 43% [[יהדות בבל|מיהודי עיראק]] הם צאצאי חמש נשים.{{הערה|שם=Behar2008b}} מחקרים גנטיים מראים שיהודי [[יהדות איראן|פרס]] ו[[יהדות בוכרה|בוכרה]] מוצאם ממספר קטן של אימהות קדמוניות.{{הערה|שם=jpost}} אצל [[יהודי ההרים]] התגלה אירוע ייסוד אימהי בולט, כאשר 58.6% מסך השונות הגנטית של ה-mtDNA שלהם מקורה באישה אחת מהלבנט הנושאת שושלת mtDNA בתוך Hg J2b.<ref>{{Cite journal|last=Bertoncini|first=Stefania|last2=Bulayeva|first2=Kazima|last3=Ferri|first3=Gianmarco|last4=Pagani|first4=Luca|last5=Caciagli|first5=Laura|last6=Taglioli|first6=Luca|last7=Semyonov|first7=Igor|last8=Bulayev|first8=Oleg|last9=Paoli|first9=Giorgio|last10=Tofanelli|first10=Sergio|date=July 2012|title=The dual origin of tati-speakers from dagestan as written in the genealogy of uniparental variants|url=http://dx.medra.org/10.1002/ajhb.22220|journal=American Journal of Human Biology|volume=24|issue=4|pages=391–399|doi=10.1002/ajhb.22220|pmid=22275152}}</ref><ref name="Behar2008b" /> לפי מחקרם של תומאס ועמיתיו, 51% מ[[יהדות גאורגיה|יהודי גאורגיה]] הם צאצאי נקבה אחת.<ref name=":2">{{Cite journal|vauthors=Thomas MG, Weale ME, Jones AL, Richards M, Smith A, Redhead N, Torroni A, Scozzari R, Gratrix F, Tarekegn A, Wilson JF, Capelli C, Bradman N, Goldstein DB|date=June 2002|title=Founding mothers of Jewish communities: geographically separated Jewish groups were independently founded by very few female ancestors|journal=American Journal of Human Genetics|volume=70|issue=6|pages=1411–20|doi=10.1086/340609|pmc=379128|pmid=11992249}}</ref> לפי בהר, 58% הם צאצאיה של אם קדמונית זו.{{הערה|שם=Behar2008b}} ידוע שאישה זו נשאה הפלוטיפ שניתן למצוא בשטח רחב המשתרע מ[[הים התיכון]] עד [[עיראק]] ועד ה[[קווקז]].{{הערה|שם=jpost}} במחקר של ריצ'רדס ועמיתיו (2003), החוקרים הציעו שהשושלות של הפלוגרופים L1 ו-L3A מאפריקה שמדרום לסהרה נמצאות בשכיחות נמוכה בקרב [[יהדות תימן|יהודי תימן]]. עם זאת, שושלות אלו מצויות בקרב יהודי תימן בתדירות של רבע מקרב תימנים לא-יהודים.<ref name=":3">{{Cite journal|vauthors=Richards M, Rengo C, Cruciani F, Gratrix F, Wilson JF, Scozzari R, Macaulay V, Torroni A|date=April 2003|title=Extensive female-mediated gene flow from sub-Saharan Africa into near eastern Arab populations|journal=American Journal of Human Genetics|volume=72|issue=4|pages=1058–64|doi=10.1086/374384|pmc=1180338|pmid=12629598}}</ref> ההפלוגרופים האלה מתת-הסהרה כמעט ולא קיימים בקרב יהודים מעיראק, איראן וגאורגיה, ואינם מופיעים כלל בקרב יהודים אשכנזים.<ref name=":3" /> גם באוכלוסייה היהודית בתימן התגלה [[אפקט המייסד|אפקט מייסדים]]: 42% מהשושלות האימהיות הישירות מקורן בחמש נשים, ארבע שמוצאן ממערב אסיה ואחת ממזרח אפריקה.{{הערה|שם=Behar2008b}} === mtDNA של יהודי אתיופיה === עבור [[ביתא ישראל]], התוצאות דומות לאלו של אוכלוסיית הגברים, כלומר, מאפיינים גנטיים זהים לאלו של אוכלוסיות הסביבה.{{הערה|שם=:2}} === mtDNA של יהודי הודו === על פי מחקר של בהר ועמיתיו משנת 2008, שושלת האם של יהודי [[בני ישראל (הודו)|בני ישראל]] ו[[יהדות קוצ'ין|יהודי קוצ'ין]] בהודו היא ממוצא הודי ילידי בעיקרו. עם זאת, ה-mtDNA של בני ישראל כולל גם שושלות שנפוצות בקרב יהודי איראן ועיראק וקיימות גם בקרב יהודי איטליה, וגם ל-mtDNA של יהודי קוצ'ין יש קווי דמיון לשושלות mtDNA שקיימות במספר קהילות יהודיות לא אשכנזיות.{{הערה|שם=Behar2008b}} מחקר נוסף הראה כי 41.3% מעדת בני ישראל הם צאצאיה של אם קדמונית אחת, שהייתה ממוצא הודי.{{הערה|שם=jpost}} מחקר אחר מצא גם שליהודי קוצ'ין יש קווי דמיון גנטיים לאוכלוסיות יהודיות אחרות, בפרט ל[[יהדות תימן|יהודי תימן]], ולאוכלוסיות הילידיות של הודו.<ref>{{Cite journal|vauthors=Cohen T, Levene C, Yodfat Y, Fidel J, Friedlander Y, Steinberg AG, Brautbar C|year=1980|title=Genetic studies on Cochin Jews in Israel: 1. Population data, blood groups, isoenzymes, and HLA determinants|journal=American Journal of Medical Genetics|volume=6|issue=1|pages=61–73|doi=10.1002/ajmg.1320060106|pmid=7395923}}</ref> == DNA אוטוזומלי == מחקרים אלו מתמקדים ב[[אוטוזום|אוטוזומים]], כלומר ב-22 הכרומוזומים האוטוזומליים או ההומולוגיים (להבדיל מכרומוזומי המין), ולא בשושלות האבהיות או האימהיות הישירות. הטכנולוגיה השתנתה במהירות ולכן מחקרים חדשים בנושא הם איכותיים בהרבה. === 2001–2010 === מחקר ראשוני שנערך בשנת 2001 על ידי נח רוזנברג ועמיתיו על שש אוכלוסיות יהודיות (מפולין, לוב, אתיופיה, עיראק, מרוקו, תימן) ושתי אוכלוסיות לא יהודיות (פלסטינים ודרוזים), הראה שבין שמונה הקבוצות יש קשרים גנטיים, אך ליהודי לוב יש חתימה גנטית מובהקת הקשורה לבידוד הגנטי שלהם ולתערובת אפשרית עם אוכלוסייה ברברית.<ref name=":4">{{Cite journal|vauthors=Rosenberg NA, Woolf E, Pritchard JK, Schaap T, Gefel D, Shpirer I, Lavi U, Bonne-Tamir B, Hillel J, Feldman MW|date=January 2001|title=Distinctive genetic signatures in the Libyan Jews|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=98|issue=3|pages=858–63|bibcode=2001PNAS...98..858R|doi=10.1073/pnas.98.3.858|pmc=14674|pmid=11158561|doi-access=free}}</ref> אותו מחקר הציע שקיים קשר הדוק בין יהודי תימן ליהודי אתיופיה.<ref name=":4" /> מחקר משנת 2007 של בוצ'ט ועמיתיו מצא שיהודים אשכנזים היו מקובצים במקום הקרוב ביותר לאוכלוסיות ערביות בצפון אפריקה בהשוואה לאוכלוסייה העולמית שנבחנה באותו מחקר. בניתוח המבנה האירופאי, הם חולקים קווי דמיון גנטיים עם יוונים וסיציליאנים, באופן המשקף את מוצאם במזרח הים התיכון.<ref>{{Cite journal|vauthors=Bauchet M, McEvoy B, Pearson LN, Quillen EE, Sarkisian T, Hovhannesyan K, Deka R, Bradley DG, Shriver MD|date=May 2007|title=Measuring European population stratification with microarray genotype data|journal=American Journal of Human Genetics|volume=80|issue=5|pages=948–56|doi=10.1086/513477|pmc=1852743|pmid=17436249}}</ref> [[קובץ:MDS_analysis_of_European,_Jewish,_and_Middle_Eastern_populations.png|ממוזער| ניתוח קנה מידה רב-ממדי של אוכלוסיות מזרח תיכוניות, יהודיות ואירופיות.<ref name="Kopelman2009">{{Cite journal|vauthors=Kopelman NM, Stone L, Wang C, Gefel D, Feldman MW, Hillel J, Rosenberg NA|date=December 2009|title=Genomic microsatellites identify shared Jewish ancestry intermediate between Middle Eastern and European populations|journal=BMC Genetics|volume=10|page=80|doi=10.1186/1471-2156-10-80|pmc=2797531|pmid=19995433}}</ref>]] במחקר משנת 2009 של קופלמן ועמיתיו, נמצא כי ארבע עדות יהודיות: אשכנזים, טורקים, מרוקאים וטוניסאים, חולקות מוצא משותף מהמזרח התיכון, עם יסוד תערובת מאוחר יותר שהביא ל"מיקום ביניים של האוכלוסיות היהודיות בהשוואה לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות". המחברים מצאו כי "הכי דומה לאוכלוסיות היהודיות היא האוכלוסייה הפלסטינית". נמצא כי יהודי תוניסיה נבדלים משלוש אוכלוסיות יהודיות אחרות, מה שמרמז, לדברי המחברים, על בידוד גנטי גדול יותר ו/או על מוצא [[ברברים (קבוצה אתנית)|ברברי]] מקומי משמעותי, כמו במקרה של יהודי לוב. החוקרים לא מצאו עדויות ישירות למוצא כוזרי בקרב האשכנזים. הם אומנם מצאו קווי דמיון גנטיים בין יהודים, ובמיוחד יהודים אשכנזים, לבין ה[[צ'רקסים]] – קבוצה [[קווקז|מהקווקז]], שהאזור שלה נכבש בעבר על ידי [[ממלכת הכוזרים|הכוזרים]] – אך הצ'רקסים, החיים בשולי אירופה הגאוגרפית, קשורים יותר גנטית לאוכלוסיות המזרח התיכון, כגון פלסטינים, בדואים, ויהודים לא-אשכנזים, מאשר לאירופאים.{{הערה|שם=pmid23052947}}{{הערה|שם=Kopelman2009}} מחקר נוסף של האו ועמיתיו חקר שבע קבוצות של אוכלוסיות יהודיות ממוצא גאוגרפי שונה (אשכנזי, איטלקי, יווני, טורקי, איראני, עיראקי וסורי) והראה שלכולן יש רקע מזרח תיכוני משותף, אם כי ניתן היה להבחין בין הקהילות הללו גם מבחינה גנטית. הארי אוסטרר, מנהל התוכנית לגנטיקה אנושית במרכז הרפואי לנגון ב[[אוניברסיטת ניו יורק]], ואחד ממחבריו של מחקר זה, טען: "הראינו שניתן לזהות יהדות באמצעות ניתוח גנטי, ולכן הרעיון של עם יהודי הוא מתקבל על הדעת".<ref name="pmid20560205" /> מחקר גנטי רחב גנום שבוצע על ידי ניד ועמיתיו (2009) הראה כי "אנשים ממוצא יהודי מלא היוו מקבץ נבדל בבירור מאנשים ללא מוצא יהודי". המחקר מצא שהאשכול היהודי שנבדק, נפל בין זה של אוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה. בהתייחס לממצאים אלה, סיכמו המחברים, "ברור שהגנום של אנשים בעלי מוצא יהודי אשכנזי מלא נושא חתימה חד-משמעית של המורשת היהודית שלהם, ונראה שהדבר נובע יותר מהמוצא המזרח התיכוני הספציפי שלהם מאשר מנישואי קרובים."<ref>{{Cite journal|last=Need|first=Anna C|last2=Kasperavičiūtė|first2=Dalia|last3=Cirulli|first3=Elizabeth T|last4=Goldstein|first4=David B|date=2009|title=A genome-wide genetic signature of Jewish ancestry perfectly separates individuals with and without full Jewish ancestry in a large random sample of European Americans|journal=Genome Biology|volume=10|issue=1|pages=R7|doi=10.1186/gb-2009-10-1-r7|pmc=2687795|pmid=19161619}}</ref> מחקר בראשות הארי אוסטרר (2010) מצא קשרים הדוקים בין יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים, ומצא שהם נבדלים גנטית מקבוצות לא-יהודיות. במחקר נותח דנ"א מדמם של 237 יהודים וכ-2,800 לא-יהודים, ונקבע עד כמה הם קשורים דרך IBD {{אנ|Identity by descent}}. יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים חלקו רמות גבוהות של IBD, המקבילות בערך לזו של בני דודים מדרגה רביעית או חמישית. כל שְלוש הקבוצות חלקו תכונות גנטיות רבות, מה שעשוי להעיד על מוצא משותף לפני יותר מ-2,000 שנים. המחקר אכן מצא בכל שְלוש הקבוצות היהודיות סימנים שונים של תערובת עם לא יהודים, והפרופילים הגנטיים של היהודים האשכנזים הצביעו על כך שבין 30% ל-60% מהגנום שלהם הוא ממקור אירופי, אם כי הם הופיעו בתרשים הגנטי קרוב יותר ליהודים ספרדים ומזרחים.<ref>{{Cite news|last=Balter|first=Michael|title=Tracing the Roots of Jewishness|url=https://www.science.org/content/article/tracing-roots-jewishness-rev2|work=Science|publisher=AAAS|date=3 June 2010}}</ref> מחקר DNA אוטוזומלי שבוצע בשנת 2010 על ידי עצמון ועמיתיו בחן את מקורן של קהילות יהודיות איראניות, עיראקיות, סוריות, טורקיות, יווניות, ספרדיות ואשכנזיות. המחקר השווה קבוצות יהודיות אלו עם 1,043 פרטים שאינם קשורים זה לזה מ-52 אוכלוסיות ברחבי העולם. כדי לבחון עוד יותר את הקשר בין קהילות יהודיות ואוכלוסיות אירופיות, 2,407 נבדקים אירופאים חולקו ל-10 קבוצות על סמך אזור המוצא הגאוגרפי שלהם. תוצאות מחקר זה תומכות במחקרים קודמים שהצביעו על כך שלקבוצות היהודיות שצוינו יש מוצא מזרח תיכוני משותף. עצמון מסכם כי "כל קבוצה יהודית הדגימה מוצא מזרח תיכוני לצד מרכיב משתנה שמקורו באוכלוסייה המארחת", בעוד שהפיצול בין יהודי המזרח התיכון ליהודי אירופה/סוריה, שחושב על ידי סימולציה והשוואה של התפלגות האורָכים של מקטעי IBD, התרחש לפני 100–150 דורות, דבר שתואר כ"תואם לפיצול היסטורי שלפי הדיווחים התרחש לפני יותר מ-2,500 שנה", שכן הקהילה היהודית בעיראק ובאיראן נוסדה על ידי יהודים שחיו בממלכות בבל ופרס במהלך ואחרי [[גלות בבל]]. ההבדל העיקרי בין יהודים מזרחים לאשכנזים/ספרדים היה היעדר מרכיבים דרום אירופיים בקבוצה הראשונה. מכך עולה שהקהילות היהודיות האירופיות/סוריות, כולל הקהילה האשכנזית, נוסדו בשלב מאוחר יותר, כתוצאה מההגליה ומההגירה של יהודים מארץ ישראל, בתקופת השלטון הרומי. הקבוצות הקרובות ביותר הקשורות לעדות היהודיות שנבדקו היו ה[[פלסטינים]], ה[[בדואים]], ה[[דרוזים]], ה[[יוונים]] וה[[איטלקים]]. בנוגע לקשר זה, המחברים מסיקים כי "ממצאים אלו נתמכים גם על-ידי החפיפה המשמעותית של ההפלוגרופים של כרומוזום Y בין [[ערבים ישראלים]] ו[[פלסטינים]] לבין יהודים אשכנזים ולא אשכנזים".{{הערה|שם=Katsnelson2010}}{{הערה|שם=pmid20560205}}{{הערה|שם=pmid23052947}}<ref>{{Cite journal|vauthors=Balter M|date=June 2010|title=Human genetics. Who are the Jews? Genetic studies spark identity debate|journal=Science|volume=328|issue=5984|page=1342|bibcode=2010Sci...328.1342B|doi=10.1126/science.328.5984.1342|pmid=20538924}}</ref> === 2011–2016 === בשנת 2011, מורג'אני ועמיתיו זיהו שיעור של 3%–5% מוצא שמקורו באפריקה שמדרום לסהרה בכל שמונה העדות היהודיות שנבדקו (יהודי אשכנז, יהודי סוריה, יהודי איראן, יהודי עיראק, יהודי יוון, יהודי טורקיה, יהודי איטליה).<ref>{{Cite journal|vauthors=Moorjani P, Patterson N, Hirschhorn JN, Keinan A, Hao L, Atzmon G, Burns E, Ostrer H, Price AL, Reich D|date=April 2011|title=The history of African gene flow into Southern Europeans, Levantines, and Jews|journal=PLOS Genetics|volume=7|issue=4|pages=e1001373|doi=10.1371/journal.pgen.1001373|pmc=3080861|pmid=21533020}}</ref> העיתוי של תערובת אפריקאית זו בקרב כל האוכלוסיות היהודיות היה זהה. התאריך המדויק לא נקבע, אך ההערכה היא שזו התרחשה בין 1,600 ל-3,400 שנים לפני זמננו. למרות שתערובת אפריקאית זוהתה גם בקרב תושבי דרום אירופה ואוכלוסיית המזרח הקרוב, תערובת זו נמצאה מאוחרת יותר בהשוואה לאוכלוסיות היהודיות. המחברים הציגו ממצא זה כראיה נוספת באשר למוצא המשותף של 8 העדות היהודיות הללו. "מסקרן שגם אצל יהודי איראן ועיראק — שמוצאם לפחות באופן חלקי מיהודים שהוגלו לבבל לפני כ-2,600 שנה, כך סבורים — התגלתה אותה תערובת אפריקאית. הסבר מינימליסטי לתצפיות אלו הוא שהן משקפות היסטוריה משותפת של רבות מהעדות היהודיות שמוצאן מאוכלוסיית מקור אחת שכבר הייתה בה תערובת אפריקאית, עוד לפני שנוצרו התפוצות היהודיות במאה ה-8 עד ה-6 לפנה"ס".{{הערה|שם=pmid23052947}}<ref>{{Cite web|last=Palmer|first=Gianna|date=2 August 2011|title=Genes Tell Tale of Jewish Ties to Africa|url=https://forward.com/culture/140721/genes-tell-tale-of-jewish-ties-to-africa/|access-date=8 August 2022|publisher=The Forward}}</ref> במחקר מ-2012 מצא אוסטרר ש[[ביתא ישראל|יהודי אתיופיה]] קשורים בעיקר לאוכלוסיות הילידיות של אתיופיה, אבל יש להם גם קשרים גנטיים רחוקים למזרח התיכון מלפני למעלה מ-2,000 שנה, והם כנראה צאצאיהם של כמה מייסדים יהודים. הועלתה השערה שהקהילה נוצרה מכך שכמה יהודים נודדים התיישבו באתיופיה בימי קדם, גיירו מספר מקומיים והתחתנו עם האוכלוסיות המקומיות.<ref name="in.reuters.com">{{Cite news|last=Begley|first=Sharon|url=http://in.reuters.com/article/us-science-genetics-jews-idINBRE8751EI20120806?mlt_click=Master+Sponsor+Logo%28Active%29_19_More+News_sec-col1-m1_News|title=Genetic study offers clues to history of North Africa's Jews &#124; Reuters|publisher=In.reuters.com|access-date=12 April 2013|date=6 August 2012}}</ref> מחקר של האבר ועמיתיו (2013) ציין כי בעוד שמחקרים קודמים על הלבנט, שהתמקדו בעיקר באוכלוסיות יהודיות בתפוצות, הראו כי "היהודים מהווים אשכול ייחודי במזרח התיכון", מחקרים אלה לא הבהירו "האם הגורמים שהניעו את המבנה הזה מערבים גם קבוצות אחרות בלבנט". המחברים מצאו עדויות חזקות לכך שאוכלוסיות הלבנט המודרניות מוצאן ממה שנראה כשתי אוכלוסיות מקור קדומות עיקריות. קבוצה אחת של מאפיינים גנטיים שמשותפים לאוכלוסיות אירופה ומרכז אסיה של ימינו בולטת ביותר בלבנט בקרב "לבנונים, ארמנים, קפריסאים, דרוזים ויהודים, כמו גם טורקים, איראנים ואוכלוסיות קווקזיות". הקבוצה השנייה של מאפיינים גנטיים תורשתיים משותפת לאוכלוסיות בחלקים אחרים של המזרח התיכון וכן לכמה אוכלוסיות אפריקאיות. אוכלוסיות לבנט בקטגוריה זו כוללות כיום "פלסטינים, ירדנים, סורים, כמו גם צפון אפריקאים, אתיופים, סעודים ובדואים". לגבי מרכיב שני זה של אוכלוסיות הלבנט, המחברים שיערו כי "הלבנט שלפני התפשטות האסלאם היה דומה יותר מבחינה גנטית לאירופה מאשר למזרח התיכון". המחברים מצאו גם מתאם חזק בין דת ומוצא בלבנט: <blockquote style="font-size: 90%">כל היהודים (ספרדים ואשכנזים) מתקבצים בענף אחד; דרוזים מהר הלבנון ודרוזים מהר הכרמל מתקבצים בענף נפרד משלהם; ולבנונים נוצרים מתקבצים בענף משותף עם האוכלוסיות הנוצריות של ארמניה וקפריסין שעה שלבנונים מוסלמים משתבצים כקבוצה חיצונית. האוכלוסיות המוסלמיות ברובן של סורים, פלסטינים וירדנים מתקבצות בענפים עם אוכלוסיות מוסלמיות אחרות, ואפילו רחוקות כמו מרוקו ותימן.<ref name="haber">{{Cite journal|display-authors=8|vauthors=Haber M, Gauguier D, Youhanna S, Patterson N, Moorjani P, Botigué LR, Platt DE, Matisoo-Smith E, Soria-Hernanz DF, Wells RS, Bertranpetit J, Tyler-Smith C, Comas D, Zalloua PA|year=2013|editor-last=Williams|editor-first=Scott M|title=Genome-wide diversity in the levant reveals recent structuring by culture|journal=PLOS Genetics|volume=9|issue=2|pages=e1003316|doi=10.1371/journal.pgen.1003316|pmc=3585000|pmid=23468648}}</ref></blockquote> מחקר משנת 2014 של כרמי ועמיתיו שפורסם ב-Nature Communications מצא כי האוכלוסייה היהודית האשכנזית מקורה בתערובת בין אוכלוסייה מזרח תיכונית ובין אוכלוסייה אירופית, בכמויות שוות.<ref name=":5">{{Cite journal|vauthors=Carmi S, Hui KY, Kochav E, Liu X, Xue J, Grady F, Guha S, Upadhyay K, Ben-Avraham D, Mukherjee S, Bowen BM, Thomas T, Vijai J, Cruts M, Froyen G, Lambrechts D, Plaisance S, Van Broeckhoven C, Van Damme P, Van Marck H, Barzilai N, Darvasi A, Offit K, Bressman S, Ozelius LJ, Peter I, Cho JH, Ostrer H, Atzmon G, Clark LN, Lencz T, Pe'er I|date=September 2014|title=Sequencing an Ashkenazi reference panel supports population-targeted personal genomics and illuminates Jewish and European origins|journal=Nature Communications|volume=5|page=4835|bibcode=2014NatCo...5.4835C|doi=10.1038/ncomms5835|pmc=4164776|pmid=25203624}}</ref> המחקר מצא כי מוצאם של כל היהודים האשכנזים הוא מכ-350 פרטים שמבחינה גנטית כמחציתם היו מזרח תיכונים ומחציתם אירופים. לפיכך, כל היהודים האשכנזים קרובים זה לזה לפחות כבני דודים מדרגה 30.<ref>{{Cite news|url=http://www.timesofisrael.com/ashkenazi-jews-descend-from-350-people-study-finds/|title=Ashkenazi Jews descend from 350 people, study finds|work=The Times of Israel|access-date=28 May 2017|language=en-US}}</ref> לדברי המחברים, צוואר בקבוק גנטי זה התרחש ככל הנראה כ-600–800 שנים לפני זמננו, ואחריו אירעה צמיחה מהירה ובידוד גנטי (בשיעור של 16% עד 53% בכל דור). [[ניתוח גורמים ראשיים]] של וריאנטים נפוצים בדגימות של היהודים האשכנזים שרוצפו, אישר תצפיות קודמות בדבר הקרבה של יהודי אשכנז לאוכלוסיות יהודיות אחרות, לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות.<ref>{{Cite web|title=Genetics: Roots of the Ashkenazi Jewish population {{!}} Nature Communications {{!}} Nature Research|url=http://www.natureasia.com/en/research/highlight/9440|access-date=28 May 2017|website=www.natureasia.com|language=en}}</ref><ref name=":5" /> מחקר משנת 2016 של אלחייק ועמיתיו שפורסם בכתב העת Genome Biology and Evolution מצא כי ה-DNA של יהודים אשכנזים מקורו בצפון מזרח [[טורקיה]].<ref name="ReferenceA">{{Cite journal|vauthors=Das R, Wexler P, Pirooznia M, Elhaik E|date=April 2016|title=Localizing Ashkenazic Jews to Primeval Villages in the Ancient Iranian Lands of Ashkenaz|journal=Genome Biology and Evolution|volume=8|issue=4|pages=1132–49|doi=10.1093/gbe/evw046|pmc=4860683|pmid=26941229}}</ref> החוקרים טענו כי ניתן לאתר את מקורם של 90% מהיהודים האשכנזים בארבעה כפרים עתיקים בצפון מזרח טורקיה. החוקרים שיערו שמקורם של היהודים האשכנזים באלף הראשון, כאשר יהודי איראן המירו את דתם של אוכלוסיות יוון-רומית, טורקית, איראנית, דרום קווקז וסלאבית המתגוררות בטורקיה, ושיערו כי גם מקורה של [[יידיש|שפת היידיש]] הוא משם והיא שימשה בתחילה סוחרים יהודים כשפת סתרים על מנת להשיג יתרון במסחר לאורך [[דרך המשי]].<ref>{{Cite news|url=https://www.independent.co.uk/news/science/archaeology/scientists-reveal-jewish-historys-forgotten-turkish-roots-a6992076.html|title=Scientists reveal Jewish history's forgotten Turkish roots|last=Keys|first=David|date=19 April 2016|work=The Independent|access-date=28 May 2017|language=en-GB}}</ref><ref>{{Cite news|url=http://news.nationalpost.com/news/world/ashkenazi-jews-as-well-as-the-yiddish-language-came-from-four-villages-in-northeastern-turkey-study|title=Ashkenazi Jews, as well as the Yiddish language, came from four villages in Turkey: study|work=National Post|access-date=28 May 2017|language=en}}</ref> במחקר משותף שפורסם ב-2016 על ידי Genome Biology and Evolution, קבוצה של גנטיקאים ובלשנים מבריטניה, צ'כיה, רוסיה וליטא, דחו הן את המרכיב הגנטי והן את המרכיב הלשוני במחקר של אלחייק. באשר למרכיב הגנטי, המחברים טענו ששימוש ב"כלי GPS" גנטי (כפי שהשתמשו בו אלחייק ועמיתיו) יציב את האיטלקים והספרדים ביוון, את כל התוניסאים וכמה כוויתים בים התיכון, את כל היוונים בבולגריה ובים השחור, ויפזר את כל הלבנונים לאורך קו שמחבר בין מצרים לקווקז. באשר למרכיב הלשוני, ציינו המחברים, "יידיש היא שפה גרמאנית, שאינה מותירה מקום להשערת הרלקסיפיקציה {{אנג|Relexification}} הסלאבית ולרעיון של מגעים מוקדמים בין היידיש המוקדמת לשפה הפרסית באסיה הקטנה".<ref name="pmid27389685">{{Cite journal|vauthors=Flegontov P, Kassian A, Thomas MG, Fedchenko V, Changmai P, Starostin G|date=August 2016|title=Pitfalls of the Geographic Population Structure (GPS) Approach Applied to Human Genetic History: A Case Study of Ashkenazi Jews|journal=Genome Biology and Evolution|volume=8|issue=7|pages=2259–65|doi=10.1093/gbe/evw162|pmc=4987117|pmid=27389685}}</ref> מחקר משנת 2016 על יהודים הודים מקהילת בני ישראל מאת ולדמן ועמיתיו מצא כי ההרכב הגנטי של הקהילה "ייחודי בקרב אוכלוסיות הודיות ופקיסטניות שניתחנו בכך שחלק ניכר מהגנום של הקהילה משותף לה ולאוכלוסיות יהודיות אחרות. כשמחברים את התוצאות מכל המחקרים מקבלים שבני ישראל היא קהילה ממוצא מעורב, יהודי והודי, ולכל אחת מאוכלוסיות המקור הללו יש תרומה גנטית משמעותית". המחברים בחנו גם את הגודל היחסי ואת המקור של המרכיב הגנטי היהודי המשותף ושל התרומה הגנטית המקומית: "בנוסף, ביצענו ניתוח מבוסס F4 כדי לבדוק אם קהילת בני ישראל קרובה יותר ליהודים מאשר לאוכלוסיות מזרח תיכוניות שאינן יהודיות. מצאנו שאוכלוסיות מזרח תיכוניות יהודיות קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לאוכלוסיות מזרח תיכוניות אחרות שנבדקו (דרוזים, בדואים ופלסטינים). אוכלוסיות יהודיות שאינן מזרח תיכוניות עדיין קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לבדואים ופלסטינים, אך לא בהשוואה לדרוזים. תוצאות אלו תומכות עוד יותר בהשערה שהמוצא הלא-הודי של בני ישראל הוא ספציפית מיהודים, כנראה מאוכלוסייה יהודית מזרח תיכונית."<ref>{{Cite journal|vauthors=Waldman YY, Biddanda A, Davidson NR, Billing-Ross P, Dubrovsky M, Campbell CL, Oddoux C, Friedman E, Atzmon G, Halperin E, Ostrer H, Keinan A|year=2016|title=The Genetics of Bene Israel from India Reveals Both Substantial Jewish and Indian Ancestry|journal=PLOS ONE|volume=11|issue=3|pages=e0152056|bibcode=2016PLoSO..1152056W|doi=10.1371/journal.pone.0152056|pmc=4806850|pmid=27010569|doi-access=free}}</ref> === 2017–הווה === מחקר משנת 2017 של שו ועמיתיו, שביצע בדיקות שונות על גנומים של יהודים אשכנזים, מצא תערובת של מוצא מזרח תיכוני ואירופי בכמויות פחות או יותר שוות, והגיע למסקנה שייתכן שהשיעור האמיתי של מוצא אירופאי הוא קרוב ל-60%, וה-40% הנותרים הם מהמזרח התיכון. המחברים העריכו שהמקור הסביר ביותר למוצא המזרח-תיכוני של יהודי אשכנז הוא הלבנט, והעריכו גם שבין 60% ל-80% מהמוצא האירופי הוא דרום אירופי, "והיתר הוא כנראה מזרח אירופי".<ref name="ReferenceC">{{Cite journal|vauthors=Xue J, Lencz T, Darvasi A, Pe'er I, Carmi S|date=April 2017|title=The time and place of European admixture in Ashkenazi Jewish history|journal=PLOS Genetics|volume=13|issue=4|pages=e1006644|doi=10.1371/journal.pgen.1006644|pmc=5380316|pmid=28376121}}</ref> במחקר שפורסם בשנת 2020 ונערך על שרידי שלדים של אוכלוסיות כנעניות שחיו בדרום הלבנט (ארץ ישראל, ירדן, לבנון, ודרום מערב סוריה) בתקופת הברונזה ותקופת הברזל, התגלו עדויות להגירה בקנה מידה גדול של אוכלוסיות הקשורות לאלו של [[הרי זגרוס]] או ה[[קווקז]] לדרום הלבנט – הגירה שהחלה בתקופת הברונזה והתגברה במשך הזמן. כתוצאה מכך, נתגבשה אוכלוסייה כנענית שמקורה במיזוג של אותם מהגרים עם קבוצות שחיו בדרום הלבנט עוד מהתקופה הנאוליתית. בהשוואה לאוכלוסיות בנות זמננו, התגלתה קרבה גנטית בין האוכלוסייה הכנענית הקדומה לבין אוכלוסיות לא-יהודיות דוברות ערבית באזור הלבנט (כגון סורים, לבנונים, פלסטינים ודרוזים), ולקבוצות יהודיות (כגון יהודים ספרדים מרוקאים, יהודים אשכנזים ויהודים מזרחים). אוכלוסיות אלו חולקות יותר ממחצית מהרקע הגנטי שלהן עם קבוצות שחיו בלבנט בתקופת הברונזה ובהרי זגרוס בתקופה הכלקוליתית. בקרב יהודים אשכנזים נמצאה 41% תערובת אירופית בלבד. המחקר מידל את הקבוצות המודרניות שהוזכרו כתערובות של שתי האוכלוסיות הקדומות. נמצא כי הרקע הגנטי של יהודי אתיופיה כולל כ-80% מרכיב ממזרח אפריקה או מקרן אפריקה, ולצידו מרכיבים הדומים לשל כנען ושל הזגרוס.{{הערה|שם=ReferenceD}} == השוואה לאוכלוסיות לא-יהודיות == === אוכלוסיות אחרות באזור הלבנט === [[קובץ:Principle_component_analysis_of_Levantine_populations.png|ממוזער| [[ניתוח גורמים ראשיים]] שכולל את כל הגנום, עבור אוכלוסיות מכל העולם. האשכול של אזור הלבנט מופיע בצבע ורוד.{{הערה|שם=haber}}]] מחקרים גנטיים רבים הדגימו כי רוב [[אתניות יהודית|העדות היהודיות]] השונות וה[[דרוזים]], ה[[פלסטינים]],{{הערה|שם=Behar2010}}{{הערה|שם=pmid20560205}}{{הערה|שם=pmid23052947}}{{הערה|שם=shen-2004}} ה[[בדואים]],<ref name="pmid20560205" /><ref name="pmid23052947" /> הלבנונים וקבוצות אחרות ב[[לבנט]] מתקבצות קרוב זו לזו מבחינה גנטית. מחקרים רבים מצאו שהאשכנזים והפלסטינים קרובים זה לזה יותר מאשר הפלסטינים או האשכנזים קרובים לאירופים או לאפריקאים.<ref name="pmid20560205" /><ref name="pmid23052947" />{{הערה|שם=pmid11153918}} מחקרים מצאו חפיפה גנטית מהותית בין ערביי ישראל ופלסטינים ליהודים אשכנזים וספרדים. נמצא הבדל קטן אך מובהק סטטיסטית בהתפלגות ההפלוגרופים של כרומוזום Y של יהודים ספרדים ופלסטינים, אך לא נמצאו הבדלים מובהקים בין יהודים אשכנזים לפלסטינים וגם לא בין שתי הקהילות היהודיות. עם זאת, נמצא אשכול מאוד מובחן של הפלוטיפים פלסטיניים. 32% מ-143 כרומוזומי ה-Y הערביים שנחקרו השתייכו ל"תת-ענף ה-I&P הערבי" הזה, שהכיל רק כרומוזום אחד שאינו ערבי, זה של יהודי ספרדי. אפשר לייחס זאת לבידוד הגאוגרפי של היהודים או להגירה של שבטים ערבים באלף הראשון.<ref name="pmid11153918" /> עוד התגלה כי העם הדרוזי, שהוא מעין "שמורה גנטית" של המגוון הגנטי במזרח הקרוב בעת העתיקה,<ref>{{Cite journal|vauthors=Shlush LI, Behar DM, Yudkovsky G, Templeton A, Hadid Y, Basis F, Hammer M, Itzkovitz S, Skorecki K|date=May 2008|title=The Druze: a population genetic refugium of the Near East|journal=PLOS ONE|volume=3|issue=5|pages=e2105|bibcode=2008PLoSO...3.2105S|doi=10.1371/journal.pone.0002105|pmc=2324201|pmid=18461126|doi-access=free}}</ref> הוא הקרוב ביותר ליהודים מבין האוכלוסיות באזור הלבנט.{{הערה|שם=Katsnelson2010}} במחקר של בהר ועמיתיו (2010), גם הלבנונים התקבצו קרוב לקבוצות יהודיות שונות, קרוב יותר מאשר הסורים והפלסטינים. בניגוד למקבצים הסמוכים זה לזה של היהודים, הלבנונים והדרוזים – הפלסטינים התקבצו בסמוך לסעודים ולבדואים, מה שמרמז על מוצא משמעותי מחצי האי ערב בניגוד למקור הלבנטיני יותר של הקבוצות הקודמות.<ref name="Behar2010" /> מחקר ארכאוגנטי של דרום הלבנט (סלומון ועמיתיו, 2010) חקר הפלוגרופים של mtDNA מהתקופה הכלקוליתית ממערה ב[[מדבר יהודה]]. ההפלוגרופים הרווחים של mtDNA היו U3a,{{כ}} H ו-H6.{{כ}} "U3 שכיח למדי ב-mtDNA עכשווי מהמזרח הקרוב ומהלבנט, דבר המצביע על המשכיות מסוימת בהפלוגרופים של ה-mtDNA עוד מהתקופה הכלקוליתית (בסביבות 4500–4000 לפני הספירה)". בנוסף, המחברים מצאו שההפלוטיפים U3a ו-H6 שהופיעו בדגימות ה-DNA העתיקות הופיעו גם במגוון רחב של אוכלוסיות יהודיות בנות זמננו.<ref>{{Cite journal|last=Brody|first=Aaron J.|last2=King|first2=Roy J.|date=December 2013|title=Genetics and the Archaeology of Ancient Israel|url=https://digitalcommons.wayne.edu/humbiol_preprints/44|journal=Human Biology|volume=85|issue=6|pages=925–939|doi=10.3378/027.085.0606|pmid=25079126}}</ref><ref>{{Cite journal|vauthors=Salamon M, Tzur S, Arensburg B, Zias J, Nagar Y, Weiner S, Boaretto E|year=2010|title=Ancient Mtdna Sequences And Radiocarbon Dating Of Human Bones From The Chalcolithic Caves Of Wadi El-Makkukh|url=http://maajournal.com/Issues/2010/Vol10-2/1_Weiner.pdf|journal=Mediterranean Archaeology and Archaeometry|volume=10|issue=2|pages=1–14|bibcode=2010MAA....10....1S}}</ref> ==== שומרונים ==== ה[[שומרונים]] הם צאצאיה של אוכלוסייה שהתגוררה באזור ה[[שומרון]] לפחות מאז המאה הרביעית לפנה"ס. הם רואים עצמם כצאצאי השבטים [[שבט אפרים|אפרים]] ו[[שבט מנשה|מנשה]] שחיו ב[[ממלכת ישראל]] לפני חורבנה בשנת 722 לפנה"ס, להבדיל מהיהודים, שהם צאצאי [[שנים עשר שבטי ישראל|שבטי ישראל]] הדרומיים שחיו ב[[ממלכת יהודה]]. בשנת 2004, החוקר שן ועמיתיו השוו את ה-Y-DNA וה-mtDNA של 12 גברים שומרונים לזה של 158 גברים שאינם שומרונים, כולל גברים יהודים משש עדות שונות (אתיופים, אשכנזים, עיראקים, טריפוליטאים, מרוקאים, ותימנים) ו-2 אוכלוסיות לא יהודיות מישראל ([[דרוזים]] וערבים). במחקר התגלה כי קיימים קווי דמיון משמעותיים בין שושלות אבהיות של יהודים ושומרונים, אך השושלות האימהיות שונות בין שתי האוכלוסיות. המרחקים הגנטיים בהשוואה בין זוגות (Fst) בין 11 אוכלוסיות מ-AMOVA הוחלו על הנתונים של כרומוזום Y ושל המיטוכונדריה. מבחינת כרומוזום Y, כל הקבוצות היהודיות (פרט ליהודי אתיופיה) קשורות זו לזו ואינן שונות באופן משמעותי מהשומרונים (0.041) או מהדרוזים (0.033), אך שונות מהערבים הפלסטינים (0.163), מהאפריקאים (0.219), ומהאירופים (0.111). מחקר זה הצביע על כך שלכרומוזום Y השומרוני והיהודי יש זיקה גדולה בהרבה זה לזה מאשר לשכניהם הגאוגרפיים, הערבים הפלסטינים. זה מצביע על כך שהשניים חולקים אוכלוסייה משותפת של המזרח הקרוב לפני ההתפצלות שלהם במאה הרביעית לפני הספירה, ותומך בנרטיב השומרוני של מוצא מבני ישראל ששרדו את גלות אשור ולא מאוכלוסיות זרות שהובאו לאזור על ידי האימפריה האשורית.{{הערה|שם=shen-2004}} עם זאת, תוצאות ה-mtDNA כלל לא תאמו אוכלוסיות יהודיות אחרות, מה שתומך במסורת היהודית (במקרא ובתלמוד) של עקירת אוכלוסיית ממלכת ישראל בידי האשורים. מתוצאות אלו הסיקו החוקרים כי השומרונים הם צאצאים של גברים עבריים ונשים לא-עבריות, דבר המאשש מרכיבים של הנרטיבים היהודיים והשומרוניים כאחד.<ref>{{Cite web|date=9 December 2009|title=Good Genes: How Science Helped the Samaritans Find Their Roots|url=http://boingboing.net/2009/12/09/good-genes-how-scien.html|access-date=28 May 2017|website=Boing Boing}}</ref> על-פי מחקר שנערך בשנת 2013, "השומרונים הם צאצאים של שבטי ישראל לפני גלות אשור בשנים 722–720 לפנה"ס".<ref name="pmid25079122">{{Cite journal|last=Oefner|first=Peter J.|last2=Hölzl|first2=Georg|last3=Shen|first3=Peidong|last4=Shpirer|first4=Isaac|last5=Gefel|first5=Dov|last6=Lavi|first6=Tal|last7=Woolf|first7=Eilon|last8=Cohen|first8=Jonathan|last9=Cinnioglu|first9=Cengiz|last10=Underhill|first10=Peter A.|last11=Rosenberg|first11=Noah A.|date=December 2013|title=Genetics and the History of the Samaritans: Y-Chromosomal Microsatellites and Genetic Affinity between Samaritans and Cohanim|url=https://digitalcommons.wayne.edu/humbiol_preprints/40|journal=Human Biology|volume=85|issue=6|pages=825–857|doi=10.3378/027.085.0601|pmid=25079122}}</ref> החוקרים כתבו כי "תוצאות המחקר מצביעות על כך שהייתה זרימה גנטית בין נקבות לא שומרוניות לבין האוכלוסייה השומרונית במידה משמעותית יותר מאשר בקרב גברים. לעומת זאת, לשושלות הגבריות של השומרונים יש זיקה ניכרת לאלו של חמש האוכלוסיות היהודיות שנבדקו כאן (להוציא את יהדות אתיופיה). תוצאות אלו הן בהתאם לציפיות המבוססות על מנהגי הנישואים האנדוגמיים והפטרילינאליים של השומרונים ומספקות תמיכה לקשר גנטי קדום בין השומרונים לבין בני ישראל."<ref name="pmid25079122" /> === בני הלמבה === ה[[למבה]] היא קבוצה אתנית החיה בין השבטים דוברי [[שפות בנטו|הבנטו]] ב[[זימבבואה]] ובצפון [[דרום אפריקה]]. על-פי המסורת שלהם, אבות אבותיהם היו יהודים שהיגרו מיהודה לאזור תימן ומשם לאפריקה. בני העדה מקיימים מנהגים ופולחן דתי בעלי הקבלה ודמיון ליהדות, שעברו כתורה שבעל-פה במשך דורות. שני מחקרים ניסו לקבוע את המוצא האבהי של שבטים אלה. במחקר שנערך בשנת 1996 בידי ספארדל וג'נקינס עלה כי מחצית מבני הלמבה שנבדקו משתייכים לשושלות אבהיות ממוצא שמי.<ref name="Spurdle1996">{{Cite journal|vauthors=Spurdle AB, Jenkins T|date=November 1996|title=The origins of the Lemba "Black Jews" of southern Africa: evidence from p12F2 and other Y-chromosome markers|journal=American Journal of Human Genetics|volume=59|issue=5|pages=1126–33|pmc=1914832|pmid=8900243}}</ref> במחקר נוסף, שנערך על-ידי מרק ג' תומאס בשנת 2000, נטען גם כן שחלק מבני הלמבה חולקים מוצא שמי משותף שייתכן שמקורו בתערובת של יהודים וערבים. באחד משבטי הלמבה התגלתה כמות גדולה של CMH.<ref name="Thomas2000">{{Cite journal|vauthors=Thomas MG, Parfitt T, Weiss DA, Skorecki K, Wilson JF, le Roux M, Bradman N, Goldstein DB|date=February 2000|title=Y chromosomes traveling south: the cohen modal haplotype and the origins of the Lemba--the "Black Jews of Southern Africa"|journal=American Journal of Human Genetics|volume=66|issue=2|pages=674–86|doi=10.1086/302749|pmc=1288118|pmid=10677325}}</ref> מחקר שפורסם בשנת 2013 חקר וריאציות של כרומוזומי Y בשתי קבוצות של למבה, אחת דרום אפריקאית והשנייה זימבבואית (רמבה). החוקרים כתבו כי "אומנם לא עלה בידינו לאתר באופן חד-משמעי את מקורותיהם של כרומוזומי ה-Y הלא-אפריקאיים בלמבה וברמבה, אך הנתונים אינם תומכים בטענות המוקדמות יותר על המורשת הגנטית היהודית שלהם". החוקר הציע "קשר חזק יותר עם אוכלוסיות המזרח התיכון, כנראה כתוצאה מפעילות סחר ב[[האוקיינוס ההודי|אוקיינוס ההודי]]".<ref>{{Cite journal|last=Soodyall|first=Himla|date=11 October 2013|title=Lemba origins revisited: Tracing the ancestry of Y chromosomes in South African and Zimbabwean Lemba|journal=South African Medical Journal|volume=103|issue=12|pages=1009–13|doi=10.7196/samj.7297|pmid=24300649}}</ref> === תושבי ספרד, פורטוגל ואמריקה הלטינית === על פי מחקר משנת 2008 של אדמס ועמיתיו, לתושבי [[חצי האי האיברי]] ([[ספרד]] [[פורטוגל|ופורטוגל]]) יש בממוצע 20% מוצא יהודי ספרדי,<ref name="Adams2008">{{Cite journal|vauthors=Adams SM, Bosch E, Balaresque PL, Ballereau SJ, Lee AC, Arroyo E, López-Parra AM, Aler M, Grifo MS, Brion M, Carracedo A, Lavinha J, Martínez-Jarreta B, Quintana-Murci L, Picornell A, Ramon M, Skorecki K, Behar DM, Calafell F, Jobling MA|date=December 2008|title=The genetic legacy of religious diversity and intolerance: paternal lineages of Christians, Jews, and Muslims in the Iberian Peninsula|journal=American Journal of Human Genetics|volume=83|issue=6|pages=725–36|doi=10.1016/j.ajhg.2008.11.007|pmc=2668061|pmid=19061982}}</ref> עם שונות גאוגרפית משמעותית הנעה בין 0% באי [[מנורקה]] ועד 36.3% בדרום פורטוגל. לדברי החוקרים, חלק מהתערובת הזו עשוי להיות גם ממקור [[התקופה הנאוליתית|נאוליתי]], [[פיניקים|פיניקי]] או [[סורים|ערבי-סורי]], אוכלוסיות שגם עליהן ידוע שהתיישבו בחצי האי האיברי במהלך ההיסטוריה.<ref name="Adams2008" /> במשך השנים נערכו מחקרים גנטיים על קהילת ה[[צ'ואטה]], קהילה באי [[מיורקה]] המתייחסת ל[[אנוסים|אנוסי ספרד]] וכוללת כ-20,000 איש, שקבעו כי בני ובנות הקהילה מהווים יחידה גנטית בתוך יהודי המזרח התיכון הן מבחינת כרומוזום Y והן מבחינת דנ"א מיטוכונדריאלי, וקשורים גם ליהודי אשכנז ויהודי צפון אפריקה.{{הערה|{{קישור כללי|כתובת=http://www.uib.es/servei/comunicacio/sc/projectes/arxiu/nousprojectes/gen/gen.pdf|הכותב=Universitat de les Illes Balears|כותרת=Direcció de l'Estratègia de Comunicació i Promoció Institucional - Estructura - Coneix la UIB - Universitat de les Illes Balears|אתר=www.uib.es|שפה=ca|תאריך_וידוא=2018-10-26}}}} גם בקרב מספר אוכלוסיות [[איברו-אמריקה|איברו-אמריקאיות]] בנות זמננו התגלו רמות שונות של מוצא יהודי ספרדי. האוכלוסייה האיברו-אמריקאית מורכבת מתערובת של מספר קבוצות אתניות, כולל צאצאי מהגרים ספרדים ופורטוגלים, צאצאי [[עמים ילידים ביבשת אמריקה]], וצאצאי עבדים מ[[אפריקה שמדרום לסהרה]], כמו גם מהגרים ממדינות אירופיות אחרות ומהגרים אחרים. בקרב המהגרים היו גם צאצאי [[אנוסים]] ויהודים שהתנצרו, שחלק ניכר מהם הסתירו את מוצאם היהודי.<ref>{{Cite news|title=Hispanics Uncovering Roots as Inquisition's 'Hidden' Jews|first=Simon|last=Romero|work=The New York Times|date=29 October 2005|url=https://www.nytimes.com/2005/10/29/us/hispanics-uncovering-roots-as-inquisitions-hidden-jews.html}}</ref> חוקרים ניתחו "שתי קהילות מבוססות ב[[קולורדו]] (33 אנשים שאינם קשורים זה לזה) [[אקוודור|ובאקוואדור]] (20 אנשים שאינם קשורים זה לזה) שיש בהן שכיחות ניתנת למדידה של מוטציות מסוימות [...] שדומה שהובאו לקהילות אלה על ידי חלק מאבות אבותיהם, שהיו יהודים ספרדים. [...] כאשר בוחנים את המרכיב האירופאי המשוער של שתי קהילות אלו, אנו רואים העשרה של המוצא היהודי הספרדי לא רק במוטציות האלה, אלא גם במקטעים אחרים. [....] ממצאים אלה עולים בקנה אחד עם מקורות היסטוריים המתארים הגירה של יהודים במהלך [[עידן התגליות]] מהאזורים המהווים את ספרד ופורטוגל המודרניות. חשוב מכך, הם עשויים להסביר את הופעתן של מוטציות השכיחות בדרך כלל בקרב יהודים, אצל אוכלוסיות באמריקה הלטינית".<ref>{{Cite journal|vauthors=Velez C, Palamara PF, Guevara-Aguirre J, Hao L, Karafet T, Guevara-Aguirre M, Pearlman A, Oddoux C, Hammer M, Burns E, Pe'er I, Atzmon G, Ostrer H|date=February 2012|title=The impact of Converso Jews on the genomes of modern Latin Americans|journal=Human Genetics|volume=131|issue=2|pages=251–63|doi=10.1007/s00439-011-1072-z|pmid=21789512}}</ref> == ראו גם == * [[גנטיקה של אוכלוסיות]] * [[גנאלוגיה גנטית]] ** [[בדיקת סמני DNA]] * [[גנטיקה רפואית של יהודים]] * [[נישואי תערובת ביהדות]] * [[אתניות יהודית]] * [[מדעי היהדות]] * [[תאוריות הקשר על הכוזרים והיהודים]] * [[מיהו יהודי]] ==קישורים חיצוניים== {{מיזמים|ויקישיתוף בשורה}} {{-}} == הערות שוליים == {{הערות שוליים|יישור=שמאל}} [[קטגוריה:מדעי היהדות]] [[קטגוריה:קבוצות אתניות יהודיות]] [[קטגוריה:גנאלוגיה גנטית]] [[קטגוריה:DNA]]'