לדלג לתוכן

מיקרוהידראננצפליה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
מיקרוהידראננצפליה
קישורים ומאגרי מידע
MeSH C537555
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

מיקרוהידראננצפליהאנגלית: Microhydranencephaly; בקיצור: MHAC) הוא פגם חמור בהתפתחות המוח, שהלוקים בו סובלים ממיקרוצפליה ומהידראננצפליה יחד.[1]

התסמינים כוללים מיקרוצפליה חמורה, קפלים עמוקים בקרקפת, הפרעות התפתחות ספציפיות (אנ') ועיכובי התפתחות נוספים.

התופעה נדירה מאוד, ונדיר שהיא מתפתחת לקרובי משפחה נוספים, אך הדבר אפשרי.[2]

המחקרים מציעים כי הליקוי הוא פגם גנטי המועבר על ידי מוטציה של הגן הדומיננטי NDE1.[3]

אחד מלוקי המיקרוהידראננצפליה המפורסמים היה ג'קסון בויל, שנולד ב-27 באוגוסט 2014 כש-80% ממוחו ורוב גולגולתו חסרים.[4] הרופאים לא ציפו כי הוא ישרוד מעבר לגיל שנה, אך ג'קסון מת ב-2020 כשהוא בן חמש.[5]

קישורים חיצוניים

[עריכת קוד מקור | עריכה]

הערות שוליים

[עריכת קוד מקור | עריכה]
  1. ^ Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). "Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence". Clinical Dysmorphology. 19 (3): 107–118. doi:10.1097/mcd.0b013e32833946e9. PMID 20375726.
  2. ^ "OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC". omim.org. נבדק ב-2015-09-26.
  3. ^ Suna Önengüt, The Novel Genetic Disorder Microhydranencephaly Maps to Chromosome 16p13.3-12.1, The American Journal of Human Genetics 66, 2000-05-01, עמ' 1705–1709 doi: 10.1086/302898
  4. ^ Pawlowski, A. "Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones". TODAY.com (באנגלית). נבדק ב-2017-09-04.
  5. ^ Micolucci, Vic (2020-04-07). "Jaxon Buell, Florida 'miracle boy,' passes away at 5". WJXT (באנגלית). נבדק ב-2020-04-17.
ערך זה הוא קצרמר בנושא מחלות. אתם מוזמנים לתרום לוויקיפדיה ולהרחיב אותו.

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.